선천성 무홍채증

소개 Anirida는 양안의 발달 장애로 선천성 홍채 이형성증 또는 정상 홍채가없는 것이 특징이며 각막 불투명도, 작은 각막, 수정체 탈구, 백내장, 녹내장과 같은 다양한 안과 질환과 관련이 있습니다. 눈 전체를 포함하는 황반 이형성증, 사시, 안진 등. 홍채 결손의 정도가 다르기 때문에 임상 증상은 다르지만 광 공포증, 찡그림 및 깜박임, 시력 저하 및 점진적 감소의 징후가 있습니다. 임상 적으로, 영향을받는 눈 홍채 중 일부는 손전등으로 또는 슬릿 램프를 검사 할 때 볼 수 있으며, 일부는 모퉁이 거울 아래에서 잔여 홍채 뿌리 조직 만 볼 수 있습니다.

원인

(1) 질병의 원인

임상 증상으로부터, 배아 발생 동안 신경 외배엽 및 중배엽의 발달 장애를지지하는 더 많은 증거가 환자의 눈에 다양한 구조적 이상을 초래한다.

(2) 병인

외배 이론과 중배 이론의 두 가지 주요 이론이 있습니다. 또한 환경 요인도 최기형성 요인으로 고려해야합니다. 외배엽 이론은 임신 12 ~ 14 주에 신경 외배엽 발달 장애로 인해 컵 가장자리의 발달이 부족하여 홍채 발달 및 망막, 황반 이형성증, 동공 근육 부족과 같은 다른 외배엽 결함을 초래한다고 생각합니다. 중배엽 이론은 중배 아 발달 장애가 배아의 두 번째 달에 발생한다는 것을 시사합니다. 당시, 그것은 전실 주위에 좁은 밴드로 나타나서 외배엽 성장을 차단하여 홍채 형성 이상을 초래합니다. 그러나이 이론은 다른 신경 외배엽 이형성증을 설명 할 수 없습니다.

확인

1. 유전자 검사는 홍채가없는 환자에게 어떤 유전자 유형이 있는지 탐지 할 수 있습니다.

2. 가족 역사 조사

눈의 이상 및 / 또는 시력 저하, 비정상 치아, 배꼽 탈장, 윌 름스 종양 또는 정신 지체를 포함한 비뇨 생식기 이상을 이해하십시오.

3. 종합 검사

치열, 제대, 비뇨 생식기 (MRI 포함) 및 중추 신경계 (MRI 포함)를 포함합니다.

4. 눈 검사

부모님과 가까운 친척을 확인하십시오. 안구 검사에는 홍채와 황반의 정상적인 모습을 보이나 홍채 섬모 부위의 이상과 소포 혈관 혈관 부위의 이상이있는 병변을 탐지하기 위해 눈의 앞부분과 눈의 뒷부분에 대한 형광 혈관 조영술이 포함되어야합니다.

차별 진단

선천성 홍채 결핍과 구별되어야합니다 : 선천성 홍채 결핍 : 홍채가 완전히 누락되어 있으며 렌즈 적도 가장자리, 서스펜션 인대 및 섬모 과정을 직접 볼 수 있습니다. 광 공포증으로 인한 시력 저하 및 다양한 눈 이상이있을 수 있으며 진행성 각막, 수정체 불투명 또는 녹내장으로 인해 더 많은 환자가 실명합니다. 광 공포증을 줄이려면 컬러 안경이나 콘택트 렌즈를 착용하십시오.

선천적 홍채가없는 홍채 뿌리는 종종 다른 정도의 잔여 홍채를 가지며, 또한 다양한 안과 질환과 관련 될 수 있습니다. 홍채 결손의 정도가 다르기 때문에 임상 증상은 다르지만 광 공포증, 찡그림 및 깜박임의 징후가 있습니다. 홍채 부족, 황반 이형성증, 각막 불투명도, 백내장, 녹내장 및 굴절 오류와 관련된 시력 및 진행성 저하 가능성. 임상 적으로, 영향을받는 눈 홍채 중 일부는 손전등으로 또는 슬릿 램프를 검사 할 때 볼 수 있으며, 일부는 모퉁이 거울 아래에서 잔여 홍채 뿌리 조직 만 볼 수 있습니다. 많은 환자들에서 말초 각막 혈관 경련 및 각막 불투명도가 있으며, 이는 나이에 따라 각막의 중앙 부분으로 점차 진행됩니다. 때때로 작은 각막, 각화증 및 렌즈에 각막의 접착. 수정체 이형성증은 선천성 국소화 된 렌즈 불투명도가 더 흔하며, 렌즈 이소성 또는 선천성 결손이있을 수 있으며, 진행성 백내장의 발생으로 시력을 크게 줄일 수 있습니다. 홍채가없는 것은 또한 맥락막 결함, 잔류 동 공막, 작은 시신경 머리, 사시 및 황반과 같은 황반의 중심을 가진 이형성증과 관련 될 수있다.

홍채가없는 녹내장 환자의 50 %-75 %가 있으며, 녹내장의 발생은 전 실각의 상태와 관련이 있습니다. 녹내장이 없으면 홍채의 각도는 홍채의 그루터기가 홍채의 정상 평면을 유지하고 뿌리의 홍채가 trabeculae에 붙어 있지 않으며 "강모 가장자리"에는 모반이 없음을 보여줍니다. 녹내장을 동반 할 때, 잔여 홍채는 점차적으로 그물망 메쉬를 덮고, 기능성 소포가 막히면 안압이 점차 증가합니다. 녹내장의 중증도는 전방 챔버에서의 접착과 관련이 있습니다. 녹내장이 영아 또는 어린 아이들에게서 발생했을 때, 전방 챔버 각도의 가장 큰 변화는 홍채 매트릭스가 전방 벽의 모서리의 다른 각도로 들쭉날쭉하거나 주변으로부터의 잔여 홍채 매트릭스가 섬 모체 및 공막을 지나는 것입니다. Xiaoliang 온라인. 시간이 지남에 따라, 일반적으로 몇 년 후, 홍채의 이러한 접착력은 점차적으로 더 조밀 해지고 넓어지고 색소 침착이 증가하고 앞으로 이동하여 이전에 본 섬모, 공막 및 섬유 메쉬를보기가 어렵습니다. 방의 구석이 점진적으로 변함에 따라 안압이 자연스럽게 증가합니다.

전신 이상 및 질병과 함께, 홍채 윌 름스 종양 증후군이 주로 있으며, 홍채가없는 선천성 산발적 환자의 25 % 내지 33 %가 3 세 이전에 발생합니다. 신장 Wilms 종양 외에도 정신 지체, 비정상적인 비뇨 생식기 또는 두개 안면 기형, 낮은 귀 위치가 있습니다. 이 증후군은 일반적인 홍채가없는 것보다 발달되어 있으며 다른 시스템의 선천성 기형과 관련이 있으며 가족적입니다. 선천성 기형 및 비뇨 생식기 계통의 정신 지체가있는 산발성 아니 리디아를 ARG 트라이어드라고하며 염색체 11의 짧은 팔의 중간 결실과 관련이있는 것으로 생각됩니다. 또한, 선상 세포 종양, 소뇌 운동 실조증, 좌골 신체 비대, 크립토 키드 증, 작은 머리 및 갈라진 입술에서 전신 이상이 관찰 될 수 있습니다.

임상 적으로이 선천성 기형은 진단하기 쉽습니다. 눈과 시스템의 이상을 합쳐서 홍채가없는 4 가지 유형이 있습니다. Wilms 종양 (홍채 종양 종양 증후군 없음) 또는 비뇨 생식기 시스템의 기타 이상; 4 정신 지체.

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