하지 또는 전신의 연성 마비

소개 몸 전체의하지 또는 연한 구개는 바르트 증후군에서 물 및 소금 대사의 이상 증상입니다. 이 질병의 원인은 여전히 ​​결정적입니다. 대부분의 학자들은 이것이 상 염색체 열성 유전성 질환이라고 믿고 있습니다. 이 질환의 임상 증상은 다양하고 임상 유형은 다르며, 발병률은 청소년에게 더 흔하며 성별은 크게 다르지 않으며 인종적 차이는 없습니다. 질병에 대한 이해가 높아지면 반드시 임상 진료에서 드물게 나타나는 것은 아니며 합병증과 합병증이 발생하여 시간과 정확한 진단이 어려운 경우가 많습니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병의 원인은 여전히 ​​결정적입니다. 대부분의 학자들은 이것이 상 염색체 열성 유전성 질환이라고 믿고 있습니다. 동포 9 명 중 5 명, 연속 2 세대 중 4 명이보고되었다. 현대 분자 생물학 기술은 또한 바터 증후군이 신장 관 상피 세포상의 이온 수송 체 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 것으로 밝혀졌다. 유아 배터 증후군에서 Na-K-2Cl- 유전자 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌으며,이 유전자는 15q12-21에 위치하고 있으며 Na-K-2Cl- 채널 인 1099 개 아미노산을 암호화하는 16 개의 엑손이 있으며 20 개 이상이 발견되었습니다. 돌연변이. 고전적인 바터 증후군은 687 개 아미노산 Cl- 채널의 기저 측을 인코딩하는 1q38에 위치한 CICNKB 유전자의 돌연변이에 의해 야기되고, 현재 약 20 개의 돌연변이 유형을 발견 하였다. Batter-Gietlman 증후군으로도 알려진 성인 바터 증후군은 티아 지드에 민감한 Na-K 채널 유전자 (SCI12A3)의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 1021 개 아미노산을 인코딩하는 16q913에 위치하고 최대 40 개의 돌연변이를 발견했습니다. 또한, 일부 환자에서 칼륨 채널 유전자 (ROWK) 돌연변이가 발견되었다. 따라서, 배터 증후군은 전술 한 몇몇 이온 채널 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 임상 증후군으로 식별 될 수있다.

(2) 병인

이 질병의 병인은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 어떤 사람들은이 증후군의 발병 기전에 관한 4 가지 가설을 제안했습니다.

1. ATI에 대한 용기 벽의 반응 결함은 레닌 생산 증가 및 이차 알도스테론 증가를 초래한다.

2. 근위의 작은 튜브 나트륨 재 흡수 장애는 나트륨 밸런스를 마이너스로 만들고 낮은 나트륨식이는 신장 칼륨 손실을 되돌릴 수 없습니다.

3. 프로스타글란딘의 과도한 생산은 신장 세뇨관에서 나트륨 손실과 혈중 나트륨 감소로 레닌-안지오텐신 시스템을 활성화시킵니다.

4. 골수성 palpebral pallidus의 두꺼운 벽 부분은 염화물의 전위를 차단하여 염화물의 재 흡수를 감소시키고 칼륨 배설의 증가로 저칼륨 혈증을 유발합니다. 저칼륨 혈증은 프로스타글란딘 E2의 생성을 자극하고 혈장 레닌 활성 안지오텐신 I이 상승합니다. 프로스타글란딘 E2 상승 후, 혈관은 ATI에 민감하지 않으며 혈압은 정상이다.

최근 바터 증후군의 발병 기전을 이해하는데 임상 및 실험 연구가 큰 진전을 보였으며, 바터 증후군은 골수 상승 지점의 두꺼운 벽 부분에서 Cl-와 Na의 전위에 의해 발생하는 것으로 여겨진다. 현재, 상승하는 수질의 몇몇 이온 채널 단백질의 유전자 코딩이 클로닝되었고, 이온 수송 기능은 이들 이온 채널 단백질의 돌연변이에 의해 방해되었다. 정상적인 신장 단위 골수 상승 두꺼운 벽 세그먼트 (그림 1)는 bumetanide- 민감성 칼륨 -2- 염화물 수송 체에 의한 Cl- 및 Na의 재 흡수를 담당합니다. , NKCC2). Na 및 C1-는 세포에서보다 세포에서 더 낮기 때문에, NKCC2는 Na, K 및 2Cl-을 세포로 작동시키고 전기적으로 중성으로 유지된다. 상피 세포의 기저 측 막상의 Na-K-ATPase는 과량의 Na를 세포 밖으로 그리고 혈류로 펌핑 할 수있다.

또한, 신장 특이 적베이스 측면 채널 (CIC-kb)은 세포 밖으로 Cl-를 펌핑하여 혈액을 통해이를 재 흡수합니다. 또한 골수 상승 지점의 두꺼운 벽에있는 관강 막에 ATP- 조절 된 칼륨 채널 (ROMK)이 있습니다. NKCC2의 수송 속도는 칼륨 재순환을 위해 ROMK에 의해 조절된다. 즉, ROMK는 NKCC2에 유효한 K 농도를 제공하여 루멘의 양 전위를 보장한다.

확인

관련 검사

무작위 운동 검사 소변 루틴 혈액 루틴

진단 :이 질환의 임상 증상은 다양 해지고, 임상 유형이 다르며, 발병률은 청소년에게 더 흔하며, 성별은 크게 다르지 않으며 인종적 차이는 없습니다. 질병에 대한 이해가 높아지면 반드시 임상 진료에서 드물게 나타나는 것은 아니며 합병증과 합병증이 발생하여 시간과 정확한 진단이 어려운 경우가 많습니다.

혈중 저칼륨으로 인해 다른 질병으로 본질을 오진하는 경우가 많습니다. 저자들은 다음과 같이 진단을 제안했다 : 1 낮은 칼륨 성능; 2 혈액 칼륨, 나트륨, 염소, 마그네슘 감소; 3 알칼리 중독; 4 소변 칼륨, 염소 증가; 5 낮은 소변 비중, 알칼리성 소변; 6 혈장 레닌, 혈관 장력 알도스테론 증가; 7 정상 혈압; 초신 생물 과형성, 비대증; 및 내인성 또는 외인성 AII에 대한 9 개의 혈관벽 반응이 낮음; 10 프로스타글란딘 수준 증가.

유체, 전해질 및 호르몬은 동시에 칼륨, 나트륨 및 염소 소비, 저칼륨 혈증, 고 알도스테론증, 고 레알 혈증 및 정상 혈압으로 특징 지워집니다.

1. 물과 소금 대사 장애 : 저칼륨 혈증 알칼리증의 가장 흔하고 두드러진 증상. 환자 방문의 주요 원인은 저칼륨 혈증 및 알칼리증이며, 임상 증상은 피로, 약점 및 신체의하지 또는 연한 구개의 주기적 마비; 둔한, 부정맥, 팽만감, 장 마비, 장 폐쇄, 구역, 구토 연하 곤란, 실신, 정신 지체, 느린 반사, 가래 반사의 약화 또는 소실 등 저혈당증은 포도당 대사 장애, 포도당 내성 장애, 인슐린 분비 및 비정상적인 뇌파 패턴을 유발할 수 있습니다. 혈중 칼륨 50mmol / 24 시간 이상. 알칼리 중독과 저칼륨 혈증은 종종 동시에 발생하며, 손발의 마비, 경련, 호흡 곤란, 정신적 흥분 또는 흥분, 근육 떨림 및 복통, Chvostek 및 Trosseau는 양성, 혈액 pH> 7.45, 혈장 : HCO3 상수> 24mEg / L, 소변은 알칼리성입니다. 초기 환자의 경우 소변량이 증가하여 하루 5000ml 이상에 도달하고 비중이 감소하고 소변의 삼투압이 감소하였으나 경련이 있었지만 혈중 칼슘, 인, AKP 및 소변 칼슘은 정상이었습니다.

탈수와 염분 손실로 인해 환자는 종종 구강 건조, 갈증, 후성, 다발성, 다뇨증, 야뇨증, 체중 감량, 체중 감량, 변비, 열악한 피부 탄력, 깊은 안구 소켓, 안압 저하 및 비뇨기 탈수 감소를 경험합니다. 하루에 300 ~ 400ml 정도만 붕괴, 정신 장애 또는 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 혈중 나트륨, 나트륨 및 소변 증가, 소변 염소량 증가, 혈액량 감소, 원위 말초 세뇨관 및 볼 쪽의 추가 변화로 인해 레닌, 프로스타글란딘, 안지오텐신 및 알도스테론의 분비가 증가합니다.

Zipser는이 질환의 2 가지 사례를보고했는데, 그 중 하나는 저 마그네슘 혈증이 있었으며 저자들은 저 마그네슘 혈증이 신장 PG의 증가를 자극하여 바스 증후군을 유발할 수 있다고 생각하거나 다른 이유로 추가 연구가 필요하다고 생각합니다.

2. 주요 임상 증상 유형으로서의 신장 질환 :이 질환이 신우 신염, 간질 성 신염, 소금-염 신염, 신장 석회화를 동반 한 사구체 신염, 신장 결석, 신우 신증, 신장 기능 장애를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다 성능. 치유되지 않은 만성 신장 질환으로 인해 신장 골다공증, 골다공증, 치아 손실 및 부갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 소변 인과 당뇨병이 증가 할 수 있습니다. Meget은 환자의 50 %에서 Barth 증후군, 비정상 신장 기능으로 인한 비정상적인 요산 대 대사, 요산 제거 감소, 요산 배설 감소, 혈액 요산 수치 증가 및 고요 산혈증 환자 그룹을보고합니다 환자의 20 %는 급성 통풍성 관절염이 발생합니다. 정상적인 사람들에서 통풍의 발생률은 0.2 %에서 0.3 %에 불과한 반면, Barth 증후군 환자는 통풍이 크게 증가하고 통풍은 Barth 증후군의 임상 증상 중 하나 일 수 있습니다. MeCrldie는이 질병에 대해 4 건을보고했으며 그 중 3 건은 고칼슘뇨증을 앓고있었습니다. 신장 석회화, 신장 결석 및 고칼슘뇨증이있는 바르트 증후군은 드문 일이 아닙니다. 석재 특성은 칼슘 옥살 레이트, 칼슘 포스페이트, 요 산염 또는 조합 일 수 있습니다. 고요 산혈증은 혈청 요산가> 7.0 mg / dl 인 환자에서 발견되었다. 소변 중 요산의 정상 수치는 0.5-0.8 g / 24h이고, 정상 요산 제거율은 6-12 ml / 분이며, 바르트 증후군의 배출은 감소합니다. 비뇨기 칼슘 수치는 지역마다 크게 다르지만 일반적으로 200-250mg / 24h를 초과하면 높은 비뇨기 칼슘이므로 비뇨기 칼슘의 증가 이유를 찾아야합니다.

3. 혈관 활성 호르몬 균형 장애 성능 : 바르트 증후군은 높은 프로스타글란딘, 레닌, 안지오텐신 및 알도스테론, 및 혈뇨 PGA2, PGE, PGF, PGI를 갖는다. 둘 다 올릴 수 있지만 주로 PGE가 상승합니다. 증가 된 PGA2, PGE 및 PGF는 모두 아스피린으로 치료되었고 3 개월 후에 정상 수준으로 회복되었다. Bowden은 7 명의 환자 중 5 명에서 PGE가 증가한 것으로보고하였으며, 인도 메타 신 치료 후 4 명의 환자가 PGE 감소, 나트륨 및 칼륨 배설 감소, 칼륨 수치 증가, 혈장 레닌 수치 감소, 크레아티닌 청소율 감소를 나타냈다. Barth 증후군의 비뇨기 PGE는 vasopressin 배설과 관련이 있으며 고 레닌 혈증은 신장 PG의 증가에 따라 부차적입니다. 칼리 크레인-키닌 시스템은 프로스타글란딘-레닌-안지오텐신-알도스테론 시스템과 관련이있다. 칼리 크레인-키닌 시스템의 증가 된 활성은 신장에서 PGE의 합성을 자극 할 수 있으며 인도 메타 신으로 치료 한 후 PGE, 칼리 크레인 및 혈장 레닌 활성을 현저하게 감소시킬 수 있으며, Ang II는 칼륨의 민감도를 증가시킬 수 있습니다. 정상으로 돌아갑니다. AngI는 또한이 질병에서 90 ~ 200ng / ml까지 증가했으며 정상 값은 50ng / ml 수준 미만입니다. 인도 메타 신을 사용한 후에는 비뇨기 알도의 양을 줄일 수 없으며 그 이유는 분명하지 않습니다. 동물 실험에 따르면 신장 동맥에 PGE와 아라키돈 산을 주사하여 혈장 레닌 활성을 증가시킬 수 있으며 인도 메타 신에 의해 AngII의 민감도를 증가시킬 수 있으며 레닌 활성도 감소시킬 수 있습니다. 후지타는이 질환을 앓고있는 환자에서 안지오텐신 주사 테스트를 실시했는데, 안지오텐신에 대한 반응은 정상인보다 낮았지만 알부민을 적용하면 혈관벽의 안지오텐신에 대한 항 응력 반응이 정맥 내로 증가하는 것으로 나타났습니다. 저 나트륨, 저 혈량 등에 의해 발생 이나다는이 질환을 앓고있는 환자에게 매일 175mmol 나트륨을 섭취하고 20ng / (kg? min)보다 높은 AngII를 주사하면 이완기 혈압을 20mmHg 증가시킬 수 있으며 수축기 혈압은 100ng / (kg? min)의 주사 속도보다 큽니다. 정상적인 사람은 20ng / (kg? min)의 비율로만 수축기 혈압 20mmHg와 이완기 혈압 20mmHg를 증가시킬 수 있지만 약간의 증가만으로 특징적인 환자는 외인성 AngII 반응성에 민감하지 않음이 분명합니다.

Barth 증후군에서 PG의 증가는 1 차이며, 혈장 레닌 활성, 안지오텐신 및 알도스테론 증가는 2 차 반응입니다. 정상적인 혈장 알도 수치는 5.0-15.0 ng / dl이고 바트 증후군 환자는 50 ng / dl 이상에 도달 할 수 있으며, 소변 알도 수치는 5.0-20.0 ng / 24h이며, 바르트 증후군은 30 ng / 24h 이상에 도달 할 수 있습니다.

4. 기타 임상 증상 아동 발달의 발병률은 종종 성장 및 발달 장애, 성장 정체 또는 느리고 정신 지체 및 성선 기능 저하증을 갖지만 뇌하수체 왜소증은 없습니다. Barth 증후군 환자에서 빈혈은 신장 기능 장애와 결합 될 수 있습니다. 탈수증이 심할 때는 혈액 농도, 헤모글로빈이 16 그램을 초과하며, 적혈구 증가증이 동반 될 수 있습니다.

바르트 증후군의 진단은 주로 다음과 같은 점에 근거합니다.

1. 심전도의 약점,주기적인 마비, 야뇨증 및 저칼륨과 같은 저칼륨 혈증의 임상 증상이 있습니다. 아이들은 여전히 ​​젊고 정신적으로 지체되어 있습니다.

2. 손, 발 및 발목으로 나타나는 알칼리 중독.

3. 혈중 칼륨, 나트륨 및 염화물이 감소합니다.

4. 혈장 레닌 활성, 혈액 및 24 시간 소변 알도스테론이 증가했습니다.

5. 안지오텐신 II 및 바소프레신에 대한 혈압 상승 반응이 없다.

6. 신장 생검은 사구체 풍선의 과립구 세포 증식을 갖는다.

7. 혈압은 정상입니다.

8. 선천적 인 사람의 경우 분자 생물학 기술을 사용하여 유전자 돌연변이를 검사 할 수 있습니다.

차별 진단

하지 또는 입천장의 감별 진단 :

1, 사지 약화 : 사지 약화는 경추 척추증 골수 증에 의해 발생하며, 사지 약화, 마비, 압박감, 무거운 리프팅 및 기타 증상, 점차적으로 림프절이 떨림, 떨림, 걸음 걸이, 넘어지기 쉬움 등으로 나타납니다. .

자궁 경부 척추 척추 증은 자궁 경부 척추 증의 ​​한 유형입니다. 자궁 경부 척추 증은 크게 자궁 경부 척추 증, 자궁 경부 척추 증, 척추 동맥 형 자궁 경부 척추 증 및 자궁 경부 척추 증의 ​​네 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 자궁 경부 척추 증후군으로도 알려진 자궁 경부 척추 증은 자궁 경부 골관절염, 증식 성 자궁 경부 척추염, 자궁 경부 근근 증후군 및 경추 추간판 탈출증의 일반적인 용어이며 퇴행성 병리학 적 변화에 근거한 질병입니다. 주로 장기 경부 척추 변형, 골 증식, 디스크 탈장, 인대 비후로 인해 자궁 경부 척수, 신경 뿌리 또는 척추 동맥 압박, 일련의 기능 장애의 임상 증후군이 발생합니다. 척추 불안정성, 풀림; 핵 돌출 또는 탈출; 박차 형성; 인대 비대 및 2 차 척추 협착증과 같은 경추 원반 변성의 징후 및 이차 병리학 적 변화, 자극 또는 억압 인접한 신경 뿌리, 척수, 척추 동맥 및 자궁 경부 교감 신경은 증후군의 다양한 증상 및 징후를 유발합니다.

2,하지의 부기 및 피로 :하지의 부기 및 피로는 깊은 정맥 혈전증의 증상 중 하나입니다.

3,하지 근육 경련 :하지 근육 경련은 척수 압박의 증상입니다.

4. 전신 이완증 : 근긴장 이상은 활동적인 근육 및 길항근의 조정되지 않거나 과도한 수축에 의해 야기되는 비정상적인 운동 및 근육 긴장 자세를 특징으로하는 운동 이상증을 지칭한다. 전신성 긴장 이상증 : 비틀림과 같은 머리와 목, 팔다리 및 몸통 근육 그룹의 3 이상의 긴장 이상을 나타냅니다. 근긴장 이상은 전신, 초점 또는 세그먼트로 분류 할 수 있습니다. 전신성 긴장 이상증 (이전에 토닉 가래로 알려진 변형성 긴장 이상증)은 지속적이고 기괴한 자세를 유발하는 비틀림 무의식적 움직임을 특징으로하는 드문 진행성 증후군입니다. 어린 시절에 나타났습니다. 보행 위치에서 보행 및 고정 중 발의 역전이 특징입니다. 전신성 긴장 이상증은 종종 유전성이며, 주요 유전 적 패턴은 부분 침투에 의해 상 염색체 우성이며, 선험적 환자의 가족에서 "치료되지 않은"것으로 보이는 일부 구성원이 종종이 질환의 경우이다. . 몇몇 패밀리에서, 원인 유전자는 염색체 9q에 위치하는 것으로 보인다. 이 질병의 병리학 적 및 해부학 적 기초는 알려져 있지 않습니다. 가장 심각한 형태의 질병은 수용 할 수없는 악화 된 진행 질환을 보여 주며, 매우 심한 증상이 나타나는 경우 전신 비틀림에 의해 형성되는 특이하고 고정 된 자세에있을 수 있습니다. 영적인 사고 기능은 보통 정상으로 유지됩니다.

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