짧은 손

소개 다중 epiphyseal dysplasia는 주로 짧은 손, 두꺼운 손가락 및 짧은 키가 특징입니다. MED (Multiple epiphyseal dysplasia)는 특징적인 조골 세포 정체를 특징으로한다 : 편평하고, 조각난, 잘 알려진 조골 세포 형성, 단신 및 초기 발병 골관절염, 우세한 유전자 상속, 돌연변이 발견 염색체 19에서 덴마크 학자들은 9.0 / 100,000의 유병률을보고했습니다. 페어뱅크 질환 또는 다 골격 골성 골 형성 불완전으로도 알려진 다발성 외피 형성 이상 형성 증은 유전력 및 가족력이있는 드문 유전성 연골 발달 결함입니다. 남자는 여자보다 흔합니다. 발병 연령은 어린이와 청소년입니다. 엉덩이, 어깨 및 발목, 무릎, 손목 및 팔꿈치 관절이 더 흔합니다.

원인

이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며, 드문 유전성 이형성증입니다.

이 질병의 병리학 적 변화에는 발달중인 (뼈) 힘줄의 골화 센터가 포함됩니다. intrachondral ossification은 불규칙한 epiphyseal 연골 세포의 분열입니다. 관절 연골은 처음에는 정상이지만 기본 뼈지지로 인해 질병이 진행되는 동안 환자가 변형됩니다. 관절의 기형은 영구적이며 초기 단계에서 성인과 골관절염의 퇴행성 변화를 보여줍니다. 어린 시절 말까지 진단을 할 수 없습니다. 아이는 오리 단계처럼 관절 강성, 통증 및 절름발이에 대해 불평했습니다. 그러한 아이들은 짧고 사지가 짧습니다. 일반적으로 팔꿈치와 무릎은 구부러지고 수축되지만 지능은 영향을받지 않습니다.

확인

관련 검사

뼈와 관절 및 연조직의 CT 검사

[임상 증상]

주로 고관절과 무릎 관절의 통증, 제한된 이동성, 걷기 어려움 및 흔들리는 보행으로 나타납니다. 어깨 관절 활동도 제한적입니다. 뼈 끝은 종종 크며 소수의 환자는 관절 굴곡 변형 또는 관절 이완을 가지고 있습니다. 손이 짧아지고 손가락이 두꺼워지며 그림이 짧아집니다. 이 질병은 척추보다 사지의 긴 뼈에 영향을 미치기 때문에 무릎 varus, valgus,하지의 불균등 한 길이 및 후부 후만증에 더해 어느 정도의 짧은 다리 난쟁이가 특징입니다.

[진단]

이 질병의 진단은 주로 X 선에 달려 있습니다.

X- 레이 결과 : 대칭 조골 세포 중심이 늦게 나타나고 천천히 발달하며 골격과의 융합 시간 지연. 특징적인 징후는 불규칙한 골화 및 골화 센터의 비정상적인 밀도입니다. 그것은 종종 큰 골화 센터를 둘러싼 많은 작은 흩어져있는 골화 센터를 가지고 있지만 골격 골다공증 이형성증만큼 많지 않습니다. 이러한 다중 골화 센터는 뼈 끝을 더 크게 만듭니다. 상완골의 하단에있는 epiphysis는 안쪽에서 바깥쪽으로 기울어지고 깊이는 줄어들며 경골은 길어집니다. 활골 형태가 경골 뼈 변형 (50 %)을 수용하도록 변경되었다. 긴 등뼈는 정상보다 짧으며 두개골과 치아는 정상입니다. 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

1 링 타입 (소프트 타입). 손에는 다수의 epiphyseal dysplasia, flattened bones 및 minor bone 침입이 있습니다.

2 페어뱅크 유형 (무거운), 작은 캘러스, 불규칙한 수근 뼈 지연 골화, 중수골 및 지골 변화

차별 진단

손의 기형은 무의식적 운동에서 비대증의 임상 증상입니다. "猿 手"기형 : 장골 근육 위축의 말기에 골간 근육이 손에 나타나고, 크고 작은 근육 내 근육 위축이 발생하여 손의 기형을 형성합니다. Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)라고도 알려진 Peronial myoatrophy는 말초 신경 병증의 가장 흔한 그룹으로, 모든 유전성 신경 병증의 약 90 %를 차지합니다. 이 질병 그룹의 공통된 특징은 어린이 또는 청소년의 발병, 만성 진행성 천골 근육 위축, 증상 및 징후가 상대적으로 대칭 적이며 대부분의 환자는 가족력이 있습니다. 장골 근육 위축의 주요 임상 특징으로 인해, 그것은 또한 골근 근위축증으로 알려져 있습니다. 신경 생리 학적 및 신경 병리학 적 소견에 따르면, CMT는 유형 I 및 유형 II로 분류되며, CMTI 유형은 비대 유형이며, 유형 CMTII는 신경 유형이라고합니다.

복싱 손의 변형은 손 화상 후 변형 된 심하게 왜곡되거나 변형 된 일련의 변형이다 : 꼬임, 주먹 모양 및 절름발이. 손 기능 상실. 손의 뒷면이 더 약하므로 화상이 더 깊어 얼굴과 동시에 또는 여러 부위 또는 대 면적 화상의 일부로 종종 발생합니다. 손 기능을 유지하기 위해 치료는 조기 치료에 큰주의를 기울여야합니다. 손의 노동 기능의 회복을 최대화하기 위해 조직 이식의 특정 조건에 따라 고급 치료법이 구성됩니다.

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