혀 유사 치매

소개 선천성 멍청한 유형으로 알려진 혀와 같은 치매, 21 삼 염색체 증후군, 염색체 13은 특정 인자의 영향으로 인해 감수 분열 과정에서 생식 세포이며, 아기의 출생 발생률 1.45 ‰ 또는 약 1/700의 경우, 첫 번째 삼 분기에 사례의 약 절반이 자발적으로 중단되고 남성 대 여성의 비율이 3 : 2이기 때문에 실제 발생률은 여전히 ​​높습니다. 상 염색체 이상으로 인한 가장 흔한 염색체 장애입니다. 임상 특징은 정신 지체, 특수 얼굴 또는 기타 기형이 특징입니다. 입이 반쯤 열리고 혀가 입에서 튀어 나와 타액의 증상이 나타납니다.

원인

염색체 21의 삼 염색체는 감수 분열 과정에서 특정 인자의 영향으로 인해 생식 세포가 분리되지 않기 때문에 발생합니다. 태아의 발병률은 1.45 ‰ 또는 약 1/700이며 실제 발병률은 높습니다. 첫 번째 삼 분기에 사례의 약 절반이 자발적으로 중단되기 때문에 남성 대 여성의 비율은 3 : 2입니다. 원인은 임신 중 어머니의 나이, 유전 적 요인, 임신 중 화학 약물 낙태 사용, 방사선 노출,자가 면역 질환 (예 : 만성 갑상선염) 및 바이러스 감염 (예 ​​: 전염성 간염)과 관련이 있습니다.

확인

관련 검사

뇌 CT 검사 EEG 검사 염색체

염색체 검사 :

(1) 삼 염색체 21 : 게놈의 핵형은 47XX (또는 XY) 옥타 21이며, 90 내지 95 %를 차지한다. 어린이의 총 염색체 수는 작은 끝점 염색체 (21 쌍에 속함)가 추가되어 47 개이며,이 현상은 염색체 쌍이 3 개가되기 때문에 삼 염색체라고합니다. 어머니가 35 세 이상이면 발병률이 크게 증가하고 (인구 발병률의 약 125 배) 부모는 비정상적인 염색체와 가족력이 없기 때문에 어머니의 생식선 (계란)은 염색체로 분리되지 않은 것으로 간주됩니다. 아버지의 염색체가 분리되어 약 1/5 건이 발생했습니다. 난소 쌍둥이의 경우, 하나가 삼 염색체 21이면 다른 아이의 100 %도 삼 염색체 21 증후군입니다. 타원 쌍둥이의 경우, 두 자녀가 삼 염색체 21 일 확률은 30 %에 불과합니다.

(2) 전좌 형 : 몇몇 경우에, 염색체의 총 수는 46이고, 염색체 21은 여전히 ​​다른 염색체의 변형과 함께 삼 염색체 특성을 갖는다. 여러 가지 상황이 있습니다.

1. D / G 전좌 : 염색체 14가 없으면 새로운 염색체가 추가되는데, 이는 21과 염색체 14로 연결되어 새로운 14/21 염색체를 형성합니다. 이 염색체는 염색체 14와 21의 유전 물질의 대부분을 유지하므로 실제로 환자의 세포에는 여전히 3 개의 염색체 21 (삼 염색체)이 있으며 핵형은 46XX (또는 XY) 21입니다. t (Dq21q). 이 유형의 어린이는 2 %를 차지하고 어머니의 모습은 정상이지만 세포의 염색체 수는 45이며 그중 하나는 14/21 염색체입니다. 아이의 숙모와 사촌은 같은 질병을 앓을 수 있습니다.

2, G / G 전좌 : 21/22 염색체를 형성하는 121 및 22 염색체 전좌는 환자의 아버지에 의해 상속 될 수있다; 염색체 21에 의해 연결된 2 개의 2 개의 염색체, 및 어머니와 같은 정상적인 염색체 21은 자녀의 100 %입니다. 핵형은 46XX (또는 XY) 21이며이 질환은 2 %입니다.

키메라 유형 : 1 % 내지 2 %, 핵형은 47XX (또는 XY) 21 / 46XX (또는 XY)이다. 덜 일반적으로, 아픈 어린이의 세포에서 염색체는 46에서 45 또는 45로 다양합니다. 이 유형은 주로 분열 단계에서 수정란의 오류로 인해 발생합니다. 21 명의 트라이어드 환자 중 일부는 정상적인 부모 표현형을 가졌으며, 21 개의 삼 염색체 키메라를 가졌으며, 어머니는 키메라이고 아버지는 아버지가 더 적습니다. 가족에 2 개 이상의 징후와 21 개 이상의 징후가있는 경우 부모 키메라와 관련이있을 수 있습니다.

차별 진단

다른 조건에서는 치매와 차별화되어야합니다.

치매는 지능이 상당히 발달 된 후 2 차 정신 쇠퇴로 인한 뇌 손상으로 인해 다양한 유기적 요인에 의해 발생합니다. 나이는 18 세 미만이며 치매를 진단하지 않습니다.

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