고옥소산뇨증

소개 일차 고옥 살 루리아는 간에서 알라닌-글리 옥실 레이트 아미노 트랜스퍼 라제의 결핍으로 인한 상 염색체 열성 장애로, 옥살산의 과도한 생성, 높은 옥살산 요로의 임상 증상 및 재발 소변을 초래합니다. 도로 돌. 신장 이식 환자의 옥살산 대사 장애로 인해 재발률이 매우 높아 일차 성과 옥살 루니아 환자는 신장 이식에 부적합한 것으로 여겨져 최근 간과 신장 이식이 더 나은 결과를 얻을 수 있음이 밝혀졌다.

원인

이 질환은 간에서 알라닌-글리 옥실 레이트 아미노 트랜스퍼 라 제가 부족하여 과량의 옥살산을 생성하기 때문에 발생합니다. 정상적인 사람들의 요로 옥살산 염의 최대 생산량은 하루 약 40-50mg이며, 주요 원인은 내인성이며 약 40 %는 글리신 대사에서 진화합니다. 글리신은 트랜스 아미 네이션에 의해 글리 옥실 산으로 전환된다. 글리 옥실 산의 추가 대사를위한 몇 가지 경로가 있는데, 그 중 하나는 옥살산으로의 산화이며, 옥살 레이트는 최종 대사 산물이며, 후자는 소변으로 배설된다.

하이드 록시 아세트산 뇨로도 알려진 1I 형 옥살산 뇨증은 글리 옥실 레이트 대사의 결함으로 인해 발생합니다. 환자는 α- 케토 글루 타르 산 : 글리 옥실 알데히드-효소가 부족하여 글리 옥실 산의 이화 작용을 방해하고 몸에 축적됩니다. 옥살산과 트랜스 아세트산의 형성이 증가하고 소변에서 옥살산, 아세트산, 글리 옥실 산의 배설이 증가합니다. 일일 비뇨기 옥살산 염 배출은 일반적으로 60mg 이상이며 일부 환자는 150-650mg에 도달 할 수 있습니다.

D- 글리세 레이트 탈수소 효소가 없기 때문에 L- 글리세린 산 뇨증으로도 알려진 2 형 II hyperoxaluria는 젖산 탈수소 효소 (LDH)에 의해 감소 ​​된 D- 글리세 레이트의 베타 하이드 록시피 루 베이트로의 전환을 억제합니다. L- 글리세린 산의 경우 소변에서 배출됩니다. 또한, D- 글리세 레이트 탈수소 효소는 글리 옥실 레이트 환원 효소와 동일한 효소 일 수 있으므로, 글리 옥실 산의 글리콜 산으로의 환원이 차단되어 옥살산의 형성 및 배출을 촉진한다.

확인

관련 검사

비뇨기 시스템 CT 검사

따라서 옥살산이 높은 환자는 임상 적으로 검사해야합니다.

먼저 신체 검사

병력을 갖는 것은 우리에게 첫인상과 계시를주고 질병의 본질에 대한 개념으로 우리를 안내합니다.

둘째, 실험실 검사

실험실 검사는 객관적인 재료 및 의료 검사를 기반으로 요약하고 분석해야하며 몇 가지 가능한 진단이 제안 된 후 진단을 확인하기 위해 추가 검사가 수행됩니다. 소변 루틴, 신장 기능 검사 등

차별 진단

식별 :

장내 높은 옥살산 뇨 : 옥살산과 지방 섭취를 제한하고 구연산 칼륨을 보충하면 소변의 pH와 니아신을 크게 증가시킬 수 있습니다. 한편, 결정화에 의해 형성된 억제 물질로서, 한편으로는 장내 옥살산과 결합하여 후자의 흡수를 방지함으로써 요로 산의 배설을 감소시킨다. 수산화 마그네슘 또는 산화 마그네슘이 사용될 수있다. 콜 레스 티라민은 장 흡수 장애를 교정 할 수 있지만 옥살산의 흡수를 계속 억제하지는 않습니다.

두 유형 사이에 임상 증상에는 유의 한 차이가 없었으며, 남성과 여성의 발생률은 약 1.3 : 1이었으며, 환자의 약 12 ​​%가 1 세 이전에 증상이 발생했습니다. 65 %가 5 세 이전에 아 were습니다. 이 질병의 주요 증상은 신장 결석, 신장 칼슘 침착 및 신장 외 칼슘 침착입니다. 환자는 종종 신우 신염 및 하이드로 신증으로 재발 성 신장 산통 및 혈뇨가 있습니다. 신장 외 조직 칼슘 침착 물은 주로 심장, 남성 생식 기관 및 뼈에서 발생합니다. 옥살산 칼슘 결정은 용기 벽에 침전 될 수 있습니다. 이 질환은 빠르게 진행되고, 요독증은 점차 진행되며, 이차성 부갑상선 기능 항진증이 합쳐질 수 있습니다. 영아로 사망 한 영아는 20 세 이전에 사망했으며 성인 환자의 예후는 비교적 좋았습니다.

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