큰 얼굴

소개 연약한 X 증후군이 환자는 긴 얼굴과 긴 귀를 가진 키 큰 몸을 가지고 있습니다. 이 질환의 유병률은 약 0.073 % 내지 0.092 %이다. 그것은 선천성에 이어 두 번째로 정신 지체와 관련된 또 다른 염색체 질환입니다.

원인

X- 염색체는 Xq27 또는 Xq28에 위치한 긴 팔의 원위 말단에서 좁아진 영역을 가지고 있으며 최근 분자 유전학은 Fragile X 증후군의 정신 지체 (FMR-1) 유전자를 발견했습니다. CCG 트리 뉴클레오티드 확장이 반복되기 때문에, 정상적인 인간 반복 횟수는 30 미만이고, 환자는 230에 도달하고, 종종 1000 이상에 도달합니다. 50 ~ 200보다 크면 질병이 의심 될 수 있습니다.

확인

관련 검사

염색체 국제 표준 지능 테스트

이 질환의 유병률은 약 0.073 % 내지 0.092 %이다. 그것은 선천성에 이어 두 번째로 정신 지체와 관련된 또 다른 염색체 질환입니다. 21 세 징후는 단일, 산발적이며 Fra X는 유전 적이며, 일반적으로 남성은 동형 접합이고, 발병은, 여성은 일반적으로 이형 접합체로 표현되지 않으며, 남성 영아의 경우 1/2500 ~ 1로 추정됩니다 / 1000, 여성 1/2000, X- 연관 정신 지체는 약 1/600이며, 최소 1/4은 연약한 X 증후군입니다.

FZ-1 유전자 돌연변이 분석 및 Xq27.3 취약 부위 검사는 지능이 낮은 집단에서 233 명의 1 차 MR 환자에서 수행되었으며, 9 명은 3.86 %를 차지하는 양성이었다 (Zhao Pei, 1998). 환자는 키가 큰 몸, 큰 얼굴과 긴 귀, 눈에 띄는 이마와 경골이 있으며 사춘기 후에는 24 ~ 61ml의 큰 고환을 볼 수 있습니다. 언어 장벽이 두드러지고, 언어 발달이 지연되고, 언어 품질이 비정상적이며, 언어가 반복되거나 언어를 모방하거나 조급함과 충동으로 대화 할 수 있지만 언어 발달 지연은 정신 지체와 비례합니다. 일부 환자는 과잉 행동 또는 수동적 부정적인 행동을 보일 수 있으며, 일부 환자는 자해 행동 및 자폐증과 유사한 증상을 보입니다. 간질 환자의 15 %가 신경 이상과 관련이있는 경우도 있습니다.

차별 진단

귀의 복부 낭종은 설명되지 않으며, 상피층이 없기 때문에 가성 낭종이라고 불립니다. 대부분의 환자는 남성이며, 발병 연령은 일반적으로 30 ~ 40 세이며, 대부분 귀의 한쪽에서 발생합니다.

안면 기형 : 다양한 머리 및 얼굴 기형은 임신 2 개월에 안면 뼈와 귀를 형성하는 첫 번째 및 두 번째 흉곽 융기의 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 기형에는 구부러진 입술과 구개가 포함됩니다 : Treacher Collin (악성 이형성증), Goldenen (눈, 귀, 척추 저형성 증), Pierre Robin 및 Warardenbury 증후군; 장기 간 거리 증가, 외이 및 중이 기형. 머리와 얼굴 기형이있는 대부분의 영아는 정상적인 지능과 발달을 보입니다.

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