피롤리딘과 구아리딘뇨증

소개 피 롤리 딘과 아 크리 딘은 소아 신장 아미노산 뇨의 특징입니다. Hyperaminoaciduria는 소변에서 과도한 아미노산 배설을 특징으로하는 신진 대사 질환의 유형으로, 신장 전, 신장 및 혼합으로 나눌 수 있습니다. 다양한 종류의 고 아미노산 뇨의 치료 효과는 매우 다양하며 일부는식이 요법에서 해당 아미노산의 섭취를 엄격히 통제하거나 특정 비타민을 보충함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있습니다. 또한 임상 증상을 개선하지 않습니다. 신장 아미노산 뇨증은 다량의 아미노산이 소변으로부터 배설되게하는 아미노산 장애의 근위 관 재 흡수이다. 소변으로부터 배설 된 아미노산은 주로 글리신, 타우린, 메틸 히스티딘 등이다. 또한, 세린, 트레오닌, 류신, 페닐알라닌 등도 소량 배출 될 수있다.

원인

(1) 질병의 원인

가족 유전병이며 상 염색체 열성 유전병입니다. 영향을 미치는 요인에는 연령, 성별,식이, 생리 학적 변화 및 유전이 포함됩니다. 원인과 분류 :

1. 생리적 아미노산 소변 : 생리 학적 변화에 의해 발생합니다.

2. 병리학 적 아미노산 소변 : 질병으로 인한 아미노산 소변 :

(1) "신장"아미노산 소변 :

1 "유출"아미노산 소변 : 페닐 케톤뇨증, 단풍 나무 자반증과 같은 특정 아미노산 대사 결함에 의해 발생합니다.

2 "경쟁적인"아미노산 소변 : 같은 운반 시스템의 아미노산과 신장 세뇨관의 경쟁으로 인한 고 프롤린 혈증 등.

(2) "키드 니"아미노산 소변 : 근위 복잡한 세뇨관의 수송 결함으로 인해 발생합니다.

도 1에서 단일 그룹의 아미노산 운반 시스템 결함 : 즉, 근위 세관은 아미노산 그룹의 운반 시스템에서 결함이 있고, 아미노산 그룹은 라이신, 아르기닌, 오르니 틴, 시스틴 및 구아니딘을 포함하여 소변으로부터 배설된다. 아미노산, 히드 록시 프롤린, 글리신, 아스파르트 산, 글루탐산 등.

2 가지 그룹의 아미노산 수송 시스템 결함 : 근위 만곡 튜브의 여러 기능적 결함으로 인해 당뇨병, 고인 산 소변, 요산 기능 장애, 예를 들어 판 코니 증후군, 로우 증후군이 동반되는 다양한 아미노산 소변 잠깐만

(2) 병인

소변에서 아미노산의 총 배설 증가 또는 개별 아미노산 배설의 현저한 증가를 아미노산 뇨증이라고합니다. 아미노산은 인체에서 중요한 영양소이며 신체의 대부분의 아미노산을 사용하여 단백질을 합성 할 수 있습니다. 혈장의 아미노산은 요로에서 원래 소변으로 자유롭게 여과 될 수 있으며, 대부분은 근위 세관을 통해 혈액으로 다시 흡수 될 수 있습니다. 신장 관 기능이 저하되면 소변의 아미노산 배설이 증가합니다. 아미노산 뇨증의 원인은 여러 가지가 있으며, 대부분 유전병이며 약물이나 독으로 인한 신장 손상입니다.

병리학 적 아미노산 소변은 유출 아미노산 소변과 신장 아미노산 소변으로 나눌 수 있습니다. 전자는 신장 세뇨관의 재 흡수 능력을 초과하는 혈액 아미노산의 증가를 말하며, 후자는 판 코니 증후군 및 간성 병변과 같은 선천성 관상 병변에 기인합니다. 신장 아미노산 뇨는 염기성 아미노산 뇨증 (시스틴 뇨 리아), 중성 아미노산 뇨증 (하르트 누 프병), 기타 아미노산 소변 등을 포함한 유전성 질환으로, 근위의 복잡한 세뇨관 수송 결함으로 인해 발생합니다. 알칼리성 아미노산 소변 (cystineuria)은 가장 흔한 아미노산 소변으로, 시스틴 스톤을 형성하기 쉽고 옥살산 스톤 형성을위한 핵을 제공합니다. 중성 아미노산 뇨증 (Hartnup disease)은 소아에서 더 흔합니다. 다른 이미 노 글리신 소변, 단순 시스틴 뇨증, 단순 글리신 소변 및 디 카르복시 아미노산 소변은 덜 일반적입니다.

확인

관련 검사

소변 정기 신장 동적 영상

1. 소변 검사 : 소변에는 시스틴, 라이신, 아르기닌 및 오르니 틴이 많이 포함되어 있습니다. 요로 시스틴을 검사하는 방법은 다음과 같습니다.

(1) 요로 시스틴 결정 검사 : 더 큰 요로 시스틴 배설이있는 사람은 농축 된 소변 침전물에서 시스틴 결정을 볼 수 있으며, 이는이 질환의 진단에 큰 가치가 있습니다. 아침 소변을 원심 분리하여 취하고, 광학 현미경 하에서 벤젠 고리와 유사한 육각형의 편평한 결정이 관찰되었다. 결정화는 종종 200-250 mg / L을 초과하는 요로 시스틴의 농도를 보여준다.

(2) 시안화물 니트 로프 루시드 테스트 : 스톤은 시안화 나트륨 시안화물과 긍정적으로 반응하여 스크리닝 진단 테스트로 사용될 수 있습니다. 돌을 분말로 분쇄하고, 시험관에 약간 넣고, 암모니아수 1 방울을 첨가 한 후, 5 % 시안화 나트륨 1 방울을 첨가하고, 5 분 후에 5 % 나트륨 니트 로프 루시드 5 방울을 첨가합니다.

(3) 소변 크로마토 그래피에 의한 정량적 측정 : 확인 및 타이핑에 도움이됩니다.

(4) 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변 : 공장에 의해 이들 아미노산의 흡수로 인해, 장에서 많은 양의 라이신 및 오르니 틴이 분해되어 카다 베린 및 푸 트레 신이 생성되며, 이는 흡수 후 소변으로부터 피 롤리 딘 및 아 크리 딘으로 환원된다. 발생했습니다.

(5) 소변 정기 검사 : 요로 결석은 종종 반복적 인 혈뇨를 유발하며, 이차 백혈구는 감염을 증가시킵니다.

2. 혈액 검사 : 소량은 고요 산혈증, 저 칼슘 혈증 등과 결합 될 수 있습니다.

3. 분변 검사 : 공장에서 아미노산이 잘 흡수되지 않아 대변에서 아미노산이 크게 손실됩니다. 복부 평막 검사에서 결석이 밝은 그림자로 표시되었으며 혈관 조영술과 B- 초음파 검사로 결석을 발견 할 수있었습니다. 뇌파 검사 및 뇌 CT 검사는 이상을 감지 할 수 있으며, 심한 뇌병증의 저자는 확산 된 뇌 위축이있을 수 있습니다.

차별 진단

진정한 박테리아 소변은 다음을 의미합니다.

1 방광 천자 소변 배양, 박테리아 성장 또는 식민지 수> 102 / ml.

2 비뇨기 박테리아 정량 배양 ≥ 105 / ml.

3 중간 단계 소변 정량 배양은 ≥105 / ml이고 정확도는 80 %였으며, 두 번의 연속 배양으로 동일한 균주를 얻었고, 콜로니 수는 ≥105 / ml이고, 정확도는 95 %였습니다.

특정 아미노산 비뇨기 : 주로 트레오닌 세린 히스티딘 알라닌 하이드 록시 프롤린 배설은 정상이므로 모든 아미노산 비뇨기 글리신 발린과 구별 될 수 있으며 하이드 록시 프롤린 배설은 이미 노 글리신 소변과 구별 될 수 있습니다 소변에서 2 개의 염기성 아미노산의 배설은 시스틴 소변과 구별되는 것이 정상입니다.

신장 글루코 수리아 : 혈당 농도가 정상이거나 정상 신장 당 역치보다 낮을 때 근위 세뇨관의 포도당 기능 감소로 인한 당뇨병의 질병을 나타냅니다. 임상 적으로 일차 신장 글루코 수리아와 이차 신장 글루코 수리아로 나뉩니다. 신장 글루코 수리아는 아미노산 뇨증 및 신장 관상 산증을 포함한 많은 관상 결함과 관련 될 수 있습니다. 시스템이 단독으로 나타나고 다른 신장 기능이 정상인 경우, 대부분 상 염색체 우성 유전 적 특징이며, 심지어 보이지 않는 경우, 당뇨에 이차적으로 고립 된 신장 글루코 수리아와 당뇨병은 약 2 : 1000의 비율로 발생합니다. 최대 포도당 재 흡수율이 감소하고 소변에서 포도당이 배설됩니다. 드문 포도당-갈락토오스 흡수 장애 외에도 포도당의 장내 수송이 정상입니다.

무증상 세균 살균 : 신비로운 세균 살균으로도 알려진 신비로운 요로 감염은 환자가 진정한 세균성 소변을 가지고 있음을 의미합니다 (청소 중 소변 박테리아의 정량 배양은 2 회 연속 105 / ml 이상이며, 동일한 2 개의 균주는 동일합니다 그리고 요로 감염 증상없이 결과의 오 탐지가 배제되었지만, 경우에 따라 신중하게 조사한 후 경미한 증상이 발견되었습니다. 박테리아는 신장이나 방광에서 나옵니다. 무증상 세균성 소변은 증상이있는 환자보다 발병률이 높으며 발병률은 16 세에서 65 세 사이의 여성에서 4 %, 남성에서 0.5 %입니다. 새로운 박테리아 소변도 지속적으로 발생하므로 4 %의 발생률은 매우 일정합니다.

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