뾰족하고 지적

소개 Apert 증후군 및 손가락 기형 (Syndactylic oxycephaly syndrome)으로도 알려진 Acrocephalosyndactyly 증후군 (Acrocephalosyndactyly syndrome)은 두개골과 안면 뼈의 이상을 특징으로합니다. 변형 된 (발가락) 변형이있는 증상 그룹. 이 질환의 병인은 아직 밝혀지지 않았으며, 때로는 유전 적 또는 가족적 성관계가 골반염 및 구루병의 제대에서 선천성 매독과 풍진의 원인으로 여겨졌으며, 상 염색체 우성 유전도 열성 일 수 있다고 믿어집니다.

원인

이 질환의 병인은 아직 밝혀지지 않았으며, 때로는 유전 적 또는 가족적 성관계가 골반염 및 구루병의 제대에서 선천성 매독과 풍진의 원인으로 여겨졌으며, 상 염색체 우성 유전도 열성 일 수 있다고 믿어집니다.

병인 : 배아 발달 8 주에 중배엽 발달 결함과 거의 관련이있다. 병리학 적 변화에는 두개골의 조기 융합, 골융합, 관절 융합 및 뼈 이형성이 포함됩니다.

현재이 질병의 발생은 유전자 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다. 이 질병의 발생은 대부분 산발적이기 때문에 아이의 부모는 더 나이가 많고 (아버지는 36 세, 어머니는 33 세) 태아가 증가하면 부모, 특히 아버지의 생식 세포 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 발생했습니다.

확인

관련 검사

사지의 CT 검사, 두개골, 뼈, 관절 및 연조직의 CT 검사, 사지의 뼈 및 관절의 CT 검사

두개골과 안면 뼈의 이상 징후의 임상 증상에 따르면, 손가락 (발가락) 변형을 동반 한 진단이 가능하며 (발가락) 대칭은이 증상의 주요 특징이며 진단을위한 중요한 조건입니다.

실험실 검사 :

비정상적인 건강 검색 혈액 생화학 검사 및 혈액, 소변, 대변 검사가없는 염색체 검사는 일반적으로 정상입니다.

기타 보조 검사 :

두개골에서는 두개 내 고혈압에 손가락 자국이 있습니다. 골절은 골격 기형, 두개 두개골 봉합, 척추 이완, 골융합 및 관절 고정에서 보였으며, 안저 검사에서 망막 부종이 나타 났으며 뇌파는 비정상적인 뇌파를 나타 냈습니다.

차별 진단

(A), 크루 존 증후군 : 유전성 머리 안면 골 저형성 증으로도 알려져 있으며, 특수한 유형의 두개골 봉합사 조기 폐쇄. 유전학의 가족 역사가 있습니다. 머리와 얼굴 변형의 특징은 대부분의 두개골이 일찍 닫히고 상악이 잘 발달하지 않고 뇌수종이 발생하며 두개골의 앞뒤 직경이 짧고 눈이 분리되어 가늘어지고 코가 수축되고 비강이 넓어지고 눈꺼풀의 아래쪽 가장자리가 좁아진다는 것입니다. 안구가 앞으로 튀어 나오고 위와 아래 이가 뒤집 힙니다. 머리와 얼굴의 변형 외에도 두통과 뇌 압박의 징후가 종종 있습니다.

(B), 소두증 : 종종 태아기에 유해한 환경 요인으로 인해 발생합니다. 상 염색체 열성 유전에서 때때로 볼 수 있습니다. 이 질환에서 뇌와 두개골의 발달에 장애가 있으며, 발달 후 뇌의 무게는 1000 그램을 초과하지 않아야하며, 최대 두개골 둘레는 47cm를 초과해서는 안됩니다. 두개골의 모양에도 특정한 변화가 있으며, 이마와 후두는 평평하고 좁으며 상단이 약간 뾰족하며, 이는 완전한 안면 뼈의 발달과 뚜렷한 대조를 이룹니다. 두피가 두껍고 머리카락이 두껍습니다. 짧은 키, 지능형 개발은 바보 단계에 머물러 있습니다.

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