뼈가 부서지기 쉬운

소개 Fragliilisosium (골다공증 불완전이라고도 함), 1 차 골 취약성 (idiopathicosteopsathyrosis) 및 골막 이형성증 (periostealdysplasia). 그것은 연약한 뼈, 푸른 공막, 청각 장애 및 관절 이완을 특징으로하며, 간엽 조직의 저형성과 콜라겐 형성에 의한 선천성 유전성 통증입니다. 이 질병의 원인은 알려져 있지 않으며 선천성 발달 장애입니다. 남성과 여성의 이환율은 같습니다. 질병은 일반적으로 심각하기 때문에 질병을 예방하기위한 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다.

원인

원인은 알려져 있지 않으며 선천적 발달 장애입니다. 남성과 여성은 동일합니다. 선천적 인 머리와 지연 된 머리카락으로 나눌 수 있습니다. 선천성 유형은 자궁의 발병을 말하며 태아와 유아 유형으로 나눌 수 있습니다. 상태는 중증, 대부분 사망 또는 분만 직후 사망입니다. 상 염색체 열성 유전이며, 지연된 유형은 온화하며 아동 유형과 성인 유형으로 나눌 수 있습니다. 대부분의 환자는 장기간 생존 할 수 있으며 상 염색체 우성입니다. 환자의 15 % 이상이 가족력이 있습니다.

확인

관련 검사

칼시토닌 및 칼시토닌 뼈 영상의 뼈 및 관절 평골 밀도 측정

X- 레이 검사와 결합 된 환자의 임상 적 특징에 기초하여 진단하기는 어렵지 않습니다. 태아 진단은 초음파, 방사선학, 양수 및 융모의 유전자 분석에 의존합니다. 혈중 칼슘과 인은 정상, 알칼리성 포스파타제는 정상 또는 약간 상승했으며 혈장 인슐린 유사 성장 인자 (IGF)는 정상이며 프롤린은 정상 범위에있었습니다.

X 선 검사 : 4 가지 주요 변경 사항이 있습니다 : 환자의 한 부분이 골다공증으로 인해 골반으로의 아세 탈륨 및 대퇴골의 우울증을 유발할 수 있습니다; 2 골격의 골수 내 골 형성으로 인해 뼈가 더 얇아 질 수 있지만 연골 석회화 및 연골로 인해 내부 골 형성은 여전히 ​​정상이며 관절을 구성하는 뼈 끝은 비교적 큽니다. 대부분의 환자에서는 epiphysis에서 석회화가 가장 많습니다. 연골 골 형성에서 관절 내 칼슘의 비 흡수로 인한 것일 수 있습니다 .4 개의 의사 관절 형성, 다중 골절로 인한 골절 형성, 골절에서 연골 형성, X- 선 필름은 유사 관절 형성처럼 보입니다.

차별 진단

중추 석회화 : 중추 연골 육종은 피질 골 파괴 유무에 관계없이 흐린 경계 골괴사가 특징입니다 연골이 석회화 및 골화되기 때문에 X- 선 부위가 종양에 나타나고 석회화는 종종 연골 소엽에서 발생합니다 주위에 구조가 없습니다. 불규칙한 흐릿한 입자, 결절 또는 X 선 불투명 링이 특징입니다.

긴 뼈 epiphyseal 석회화 : Ellis-van Creveld 선천성 기형 증후군이라고도 알려진 연골 외배엽 이형성증 증후군, 선천성 연골 석회화 장애 심장병 증후군, 연골 외배엽 이형성증 증후군 및 기타 건강 수색은 상 염색체 열성 다리가 짧은 왜성으로 특징 지어지는 유전성 질환에는 종종 선천성 심장 질환과 정신 지체가 있습니다. 예를 들어, 사지의 긴 뼈는 짧고 두껍고, 원위 손가락 (발가락)은 특히 작고, 여러 손가락 (발가락)이 나타날 수 있고, 모발과 치아가 잘 발달하지 않으며, 전신의 긴 뼈가 불완전하게 석회화됩니다.

자궁외 석회화 : 병리학 용어. 이종성 골화라고도합니다. 정상적인 생리적 석회화 외에도 칼슘 침착 물은 뼈 조직 외부에서 발생합니다. 이 변화는 일반적으로 뼈, 인대, 혈관벽, 뼈 근막 등의 힘줄 부착에서 발생합니다. 칼슘 이온은 골격계에서 석출되어 골다공증을 유발하기 때문에 일부 학자들은 골다공증의 간접적 징후로 자궁외 석회화를 옹호합니다.

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