척수소뇌 변성

척추 소뇌 변성 소개 척수 소뇌 변성은 운동 장애의 주요 증상이며, 병리학 적으로이 병은 소뇌의 퇴행과 그 구 심성 및 구 심성 경로에 의해 발생하며, 주로 사지 운동 실조증 및 근사 증으로 특징 지워집니다. 이 질병의 원인은 명확하지 않지만 역학 연구에 따르면 척추 소뇌 변성의 발병률은 유전자 및 바이러스 감염과 관련이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여드름

척추 소뇌 변성의 원인

유전 적 요인 (20 %) :

20 세부터 시작된 대부분의 환자는 상 염색체 열성이고 20 세 이후에 시작된 환자는 상 염색체가 우세한 것으로 국내외의 많은 학자들은 Friedreich 운동 실조증이 결핍 된 유전자를 9q13 ~ q21에 위치시키기위한 장기 연구를 진행하고 있습니다. OPCA 유전자 유전자는 6p24와 p23 사이에 매핑되었습니다.

기타 요인 (10 %) :

연구에 따르면 척추 소뇌 변성의 발병률은 면역 결함, 생화학 효소 부족 및 비정상적인 DNA 복구 기능과 관련이 있지만 정확한 원인은 아직 명확하지 않으며 추가적인 임상 증거가 필요합니다.

바이러스 감염 (10 %) :

바이러스 감염은 염증성 반응을 일으켜 척추 소뇌 변성을 유발합니다.

병인 :

그것은 신경 세포의 위축, 퇴행, 수초의 상실, 아교 세포의 온화한 증식, 소뇌 반구 및 발목, 소뇌의 광범위한 퇴행 및 Purkinje 세포의 소멸과 같은 다양한 증상을 가지고 있습니다. 척수 후부 및 클라크 컬럼의 신경 세포가 위축되거나 사라지거나, 2 차 아교 세포 증식, 후근 및 척수 신경절 변성, 미엘린의 손실, 특히 요추, 천골 척수, 뇌 피질, 기저핵 뇌의 변성은 협곡의 기저핵 인 시상의 일부를 줄기시킵니다.

의약의 발달로 최근 몇 년 동안이 질병에 대한 획기적인 연구가 이루어졌으며, SCA3 유전자의이 CAG와 같이 유전자에서 트리 뉴클레오티드 반복 횟수가 비정상적으로 증가하는 여러 가지 유형의 SCA가 있습니다. 반복 횟수는 12-40이고 환자 수는 56-86으로 증가합니다 .CAG에 해당하는 아미노산은 글루탐산이므로 생성 된 단백질은 더 긴 글루탐산 꼬리를 운반합니다. 긴 꼬리는 단백질의 비정상적인 기능과 신진 대사를 일으켜 세포 사멸을 유발하며, 병원성 메커니즘을 위해 과학자들은 효과적인 치료 방법을 찾기위한 연구에 적극적으로 투자하고 있습니다.

척추 소뇌 변성 예방

1. 사회와 연락을 유지하고 균형 잡힌 삶을 위해 노력하십시오.

2. 자신에게 맞는 일과 생활 양식을 선택하고 가능한 한 많은 사람들과 교류하여 즐거운 마음의 상태를 유지하십시오.

3. 운동 습관을 개발하십시오. 신체의 부드러움이 최상이되도록 심장 호흡 강도와 근력을 유지하기 위해 신체 상태에 맞는 운동을 선택하십시오.

4. 일상 생활에주의하십시오. 너무 오랫동안 같은 위치에 고정하지 마십시오. 종종 손과 발을 움직입니다.

5. 상태를 완화시키기 위해 물리 치료, 작업 치료 또는 언어 치료를받습니다.

6. 환자의 사랑하는 사람들의 보살핌으로 환자의 활력을 향상시킬 수 있습니다.

척수 소뇌 변성 합병증 합병증

10 년 후, 침착되어 결국 폐 감염, 치질과 같은 합병증으로 사망했습니다.

척추 소뇌 변성의 증상 일반적인 자음 Dysphagia Dysphagia 어려움 운동 실조증 난독증 기침 뇌 발달 장애

초기 단계 : 불안정한 보행, 사지 흔들림, 느린 반응 및 정확도가 떨어집니다.

중기 : 말을 할 때 발음이 모호하고 톤을 조절할 수 없습니다. 안구가 매끄럽지 않고 이미지가 겹치기 쉬우 며 근육의 불편 함이 심해지고 글쓰기가 불가능합니다. 때로는 삼키기가 어려우며 식사 할 때 기침하기 쉽습니다.

늦게 : 말하기는 매우 불분명하고, 말할 수 없으며, 팔다리가 약하고, 설 수 없으며, 휠체어에 의존 할 필요가 있습니다.

척추 소뇌 변성 검사

1. 두개골 신경계 임상 검사 : 주로 후각 신경, 시신경, 안구 운동, 트로 클, 신경, 삼차 신경, 안면 신경, hypoglossal 신경 등.

2. 핵 자기 공명 (MRI) : 소뇌 조직 병변 및 혈관 병변이 제시된 이미지로부터 관찰 될 수있다.

3. 유전자 검사 : 상 염색체 열성 유전에 속하며 관련 유전자는 염색체 9에 있습니다.

4. SCA1-SCA12 테스트 및 증상 전 테스트에 사용할 수 있습니다.

척추 소뇌 변성의 진단 및 분화

진단

진단 방법 : 의사는 먼저 뇌 신경계 임상 검사의 절차에 따라 환자의 두개 및 척추 신경 장애를 판단 한 다음 가족 병력을 물어보고 마지막으로 자기 공명 영상 (MRI) 및 유전자 검사를 통해 정확하게 진단합니다. .

차별 진단

Friedreich 운동 실조증은 척추 운동 실조증의 프로토 타입입니다. 상 염색체 열성 유전에 속합니다. 관련 유전자는 염색체 9에 있습니다. 보행 불안정은 5 세에서 15 세 사이에 발생하며, 상지 운동 실조증과 가래 섭취가 뒤 따릅니다. 지능은 종종 감소합니다. 떨림이 나타나면 이차 증상입니다. 객담 반사가 사라지고 큰 섬유 전도 느낌 (진동 및 위치)이 없어집니다. 일반적인 아치형 발, 척추 측만증 및 진행성 심근 병변. 혈액 β- 지단백질 결핍증 (Bassen-Kornzweig 증후군, 비타민 E 결핍증)과 Refsum 질병 모두 Friedreich 운동 실조증의 임상 증상이 있지만 근본적인 대사 장애는 현재 알려져 있지 않습니다.

소뇌 운동 실조증은 일반적으로 30 세에서 50 세 사이에 시작되며 산발적 사례와 지배적 상속 사례가 모두보고되었습니다. 병리학 적 변화는 소뇌와 때로는 더 낮은 올리브로 제한됩니다. 임상 적으로 소뇌 기능 장애의 징후.

다 계통 위축 (올리 빈 다리 소뇌 위축)에서 운동 실조는 젊고 중년에 발생합니다. 추가 증상으로는 다양한 강장제, 피라미드 외 증상, 감각 장애, 운동 뉴런 증상 및 자율 기능 장애가 있습니다. 특정 가족에서 시력 위축, 색소 성 망막염, 안구 건 및 치매가 발생할 수 있습니다. 이러한 증후군에는 멘젤 우성 유전 질환 (두개 신경 장애 및 강성); Dejerine-Thomas 산발적 또는 열성 유전 증후군 (중요한 파킨슨 증후군 증상); Azov- 타입 모터 시스템 변성 (마카도- 조셉 병) 및 자율 기능 장애가있는 소뇌 운동 실조증 (수줍음 증후군).

운동 실조증-모세 혈관 확장증과 같이 알려지지 않은 병인이있는 일부 전신 질환도 운동 실조를 일으킬 수 있습니다. 미토콘드리아 다 계통 질환에서는 운동 실조증 외에도 안구 근육 경련, 심장 차단 및 근병증의 다른 조합이 있습니다. 여러 호흡기 효소 활성이 감소하고, 미토콘드리아 DNA가없고, 근육 생검은 특징적인 적색 섬유가 끊어짐을 보여줍니다.

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