근이영양증

근이영양증 소개 근이영양증은 유전 적 요인에 의한 진행성 골격근 약화를 특징으로하는 일차 골격근 괴사 성 질환 그룹으로, 임상 적으로 다양한 정도와 분포의 골격근 위축과 약화가 특징입니다. . 심장 근육에도 영향을 줄 수 있습니다. 많은 종류의 근이영양증이 있으며,이 중 일부는 출생시 관찰 될 수있는 선천성 근이영양증이고, 다른 유형은 정확한 발병 시간 및 일부 근이영양증에 관계없이 사춘기 동안 관찰됩니다. 운동이 손상되거나 마비 될 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여드름

근이영양증의 원인

이 질병의 원인은 다른 유형으로 다른 방식으로 수행 할 수있는 유전 적 이상이지만 유전 적 요인이 궁극적으로 근육 변성을 일으키는 메커니즘은 여전히 ​​불분명합니다.

근이영양증 예방

환자군은 상세한 계보와 혈청 CPK 및 유전자 분석을 통해 분석되어야하며, 담체는 매우 일찍 발견되어야하며 결혼, 유전학 및 동종 학은 잘 교육 받아야하며, 담체로 진단 된 여성의 경우 3 개월에 양수 천을 검사해야합니다. PCR 법은 태아의 이상 유무를 확인하여 자궁 내 진단뿐만 아니라 질병의 목적을 적시에 치료하고 예방할 수 있습니다.

근이영양증 합병증 합병증

늦게, 사지 수축, 활동은 종종 폐 감염을 동반하는 완전히 불가능하며, 치질은 사망하기 전에 20 세가되며, IQ는 종종 다양한 감소 정도를 가지며, 절반 이상이 심장 손상, 비정상적인 심전도, 심장 비대의 초기 징후와 관련이 있으며, 심계항진 무증상.

근이영양증의 증상 일반적인 증상 은 치아와 입술 근육이 될 수 없습니다. 의사 비대 근육 비대 질소 부정적인 균형 두 팔의 간단한 상체 체중 감량 유형은 경 사진 어깨 마비 심각한 가짜 대규모 ... 양성의 가짜 뚱뚱한 큰 근육으로 들어 올릴 수 없습니다. .. 근육 위축

전형적인 유전 형태와 주요 임상 증상에 따르면 근이영양증은 다음과 같은 유형으로 분류 할 수 있습니다.

(1) 대규모 가짜 비료 :

X- 연관 열성 상속은 가장 일반적인 유형이며 임상 증상에 따라 Duchenne 유형과 Becker로 나눌 수 있습니다.

1. Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 중증의 의사 지방 대규모 영양 실조로도 알려져 있으며, 어머니가 유전자 보균자 인 경우, 거의 2-8 세부터 남성 자손의 50 %가 남성 인 경우 벤젠 객담을 걷는 초기 느낌은 떨어지기 쉽고, 두피, 복부, 두 발을 벌리고 천천히 걷는 걷는 건물을 달리고 탑승 할 수 없으며 뒤에서 걷는 것은 특별한 "오리 단계"걸음 걸이를 보여줍니다. 먼저 뒤집고 엎드린 다음 양손으로 무릎을 꿇고 팔다리, 대퇴사 두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수있는 서있는 자세 (고우 사인)를 서서히지지해야합니다.

2, 베커 유형 (BMD) : 양성 슈도 비대 근육 이영양증으로도 알려져 있으며 종종 10 세 이후에 발병합니다. 첫 번째 증상은 골반 및 대퇴근 약화, 느린 진행, 긴 코스, 증상이 나타난 후 25 년 또는 25 세 이상은 걸을 수 없으며 대부분 30-40 세에서 발생하지 않으며 예후가 좋습니다.

(B) 얼굴 어깨-천골 근 이영양증 :

남성과 여성, 젊은 발병, 첫 안면 근육 약화, 종종 비대칭, 치아, 입술, 눈을 감고 찡그림을 표시 할 수 없음, orbicular 근육은 pseudohypertrophy를 가질 수 있습니다. 어깨와 발목 근육이 먼저 영향을 받아 두 팔을 어깨까지 들어 올릴 수없고 팔뚝 근육이 위축되지만 팔뚝과 손 근육이 침범되지 않으며 질병의 진행 과정이 매우 느리게 진행되어 종종 좌절하거나 구호됩니다.

(3) 사 지형 근이영양증 :

두 성은 어린이 또는 젊은이부터 시작하여 처음에는 골반 벨트 근육과 요근에 영향을 미치고 걷기 어려움, 바닥을 오르지 못하고, 걸음 걸이, 종종 넘어지고, 일부는 사두근만을 포함하며, 질병은 매우 천천히 진행됩니다.

(4) 다른 유형 :

대퇴사 두근 유형, 원위 유형, 진행성 안구 근육 마비 유형, 눈 근육 인두 근육 유형 등은 드 rare니다.

근이영양증

먼저 혈청 효소 측정 :

1. 혈청 크레아틴 포스 포 키나제 (CPK) : CPK의 증가는이 질병의 진단을위한 중요하고 민감한 지표이며, 출생 후 또는 임상 증상이 나타나기 전에 증가 할 수 있으며, 질병의 진행이 점차 감소하면 유전자 운반을 점검하는 데에도 사용될 수 있습니다. 긍정적 인 비율은 60-80 %입니다.

2, 혈청 myoglobin (MB) : 질병의 초기 단계에서 유전자 운반체도 크게 증가합니다.

3. 피루브산 혈청 (Perum pyruvate : PK) : 또한 매우 민감하며 20 세 미만의 정상 남성과 여성의 혈청 PK 값은 119.00, 20 세 이상의 남성의 경우 84.30, 여성의 경우 77.50입니다. 위의 세 가지 혈청 효소에서 CRK와 PK의 양성률은 그보다 높습니다. Mb, 세 가지 포괄적 인 탐지율은 약 70 %입니다.

4, 다른 효소 : 알 돌라 제 (ADL), 락 테이트 탈수소 효소 (LDH), 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 (GOT), 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제 (GPT) 등도 증가 될 수 있지만 근병증의 특정 변화는 아니다. 민감한.

둘째, 소변 검사 :

크레아티닌 배설 증가 및 크레아티닌 감소.

셋째, EMG.

넷째, 근육 생검 : 조건이 X-CT 또는 자기 공명 영상 기술에 적용될 수 있고, 근육 변성의 정도 및 범위를 발견 할 수 있고, 근육 생검을위한 임상 적으로 바람직한 부위를 제공 할 수있는 경우, 전술 한 바와 같은 가시적 병리학 적 변화.

근이영양증 진단 및 진단

청소년 근위 척추 근육 위축

이 질병은 (Kugelberg-welander, 점진적 근육 위축)으로도 알려져 있으며, 상 염색체 우성 유전 질환, 청소년 발병으로 주로 말단 근위 근 위축, 대칭 분포, 근병증과 유사하지만 근막으로 나타남 근전도는 신경성 손상이며, 근육 병리는 그룹 위축이며, 이는 탈 신경과 일치합니다.

2. 만성 다발 근염

유전 질환의 병력이 없으며 질병이 천천히 진행되며 증상이 종종 오르락 내리락하며 근육 약화 정도가 근육 위축, 종종 통증 및 압통, 적혈구 침강 속도 증가, 혈청 근육 효소가 정상 또는 약간 상승하며 근육 병리가 근염의 변화와 일치합니다. 코르티코 스테로이드는 치료 효과가 더 좋습니다.

3. 중증 근무력증

중증 근무력증은 운동 후 악화되고, 휴식 후 완화되며, 근육 위축 및 유사 근 비대가 없으며, 콜린 에스테라아제 치료가 효과적이며, 근전도 및 근육 생검은 식별에 도움이됩니다.

4. 근이영양증

이 질병은 드물고 상 염색체 우성이며, 어느 연령대에서나 발생할 수 있으며, 처음에는 원위 손발의 작은 근육, 의사 비대증 없음, 팔다리 원위부 약점의 초기 증상, 때로는 안면 근육, 안구 근육 또는 인후 근육이 약하고 진행이 느리고 근육 경직 및 근육 위축이 점차적으로 나타나며, 근육 위축은 주로 말단의 말단에 있으며 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 흉골 근육종 근육으로 발전 할 수 있으므로 환자의 얼굴이 길어집니다. 도끼 얼굴, 구즈넥, 일부 환자들도 불분명 한 말, 삼키기 어려움, 대부분의 환자들이 백내장, 탈모, 성기능 장애, 불임, 정신 지체 등을 늦게 늦게 가래와 심근 손상, 혈청 효소가 발생할 수 있습니다 정상 또는 가벼운 고도, 근전도 및 근육 병리가 식별하는 데 도움이됩니다.

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