소아 46-XY 단순 성선 기능저하증 증후군

소아에서 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군에 대한 간략한 소개 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome)은 Swyer 증후군으로도 알려진 Harnden-Stewart 증후군입니다. 증상은 암컷, 끈 모양의 생식선, 생식선 이외의 신체 이상이없는 환자가 특징입니다. 핵형은 46-XY입니다. 터너 증후군의 신체 이상이없는 생식선 이형성증 만. 1993 년에 Qi Liandi와 다른 사람들은 그러한 경우에는 공통된 견해를 가지고 있으며, 핵형은 모두 45, X / 46XY이며 저개발 된 생식선의 이형성증은 유형이 다르며 임상 증상도 다르다는 점을 지적했습니다. "하나는 국제적인 입양입니다. 일반적으로 남성 배아의 초기 고환 분비와 중간 신장 튜브의 달인 테스토스테론은 부착 된 vas deferens, 정낭, 전립선 및 음경 및 음낭 액세서리 신장 튜브 억제제를 포함한 남성 생식 기관으로의 신장 튜브의 발달을 촉진합니다. 이차 신 장관의 변성을 촉진하십시오. XY 단순 생식선 이형성증 환자에서 염색체 발달로 인해 고환이 배아 단계에서 발생하지 않으며 케톤과 신경 신경 튜브 억제제를 분비하지 않으므로 신장 튜브 변성이 남성 성기로 변하지 않습니다. 그러나 튜브는 여성 생식 기관으로 개발되었습니다. 성 염색체는 성별을 결정하는 염색체로 한 쌍이 있으며, 수컷은 XY, 암컷은 XX, 암컷은 감수 분열에서 X 염색체를 제공하고, 수컷은 Y 염색체를 생성합니다. 결과는 조합 후 XY 또는 XX이며 확률은 같습니다. . 정상적인 상황에서 성 염색체 조성은 먼저 성별의 구별을 확립하고, 그 후 생식선 분화, 내외부 생식 기관 분화가 배아 기간 내내 완료되고 생식 기관 시스템의 완전한 세트가 기본적으로 설정되며 태아 남성 또는 여성은 출생시 완전히 인식 될 수 있습니다. 생식기 시스템은 여전히 ​​순진한 상태이며, 사춘기 전까지 뇌 기능과 생식 내분비 시스템 기능이 지속적으로 개선됨에 따라 성적 기능 활동이 점점 더 완전 해지고 성적으로 성숙해집니다. 따라서 성적 분화 과정에서 모든 링크가 손상되어 정상적인 생식 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 악성 종양

소아 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 병인

염색체의 수와 구조적 이상으로 인해. 일반적으로 유전과 관련된 것으로 간주되며 그 유전 적 방법은 다음과 같습니다.

1. 다중 유전자 상속 : 아직 확실하지 않습니다.

2, 숨겨진 열성 상속 또는 남성 제한과 상 염색체 지배적 인 상속 : 남성 배아 및 중간 신장 관 억제제 초기 테스토스테론의 정상적인 고환 분비, 테스토스테론은 남성 생식 기관으로 중간 신장 튜브의 발달을 촉진합니다 신 장관 억제 인자는 정관, 정낭, 전립선 및 음경 및 음낭 이외에 신장 튜브의 변성을 촉진합니다. XY 단순 생식선 이형성증 환자에서 염색체 발달로 인해 고환이 배아 단계에서 발생하지 않으며 케톤과 신경 신경 튜브 억제제를 분비하지 않으므로 신장 튜브 변성이 남성 성기로 변하지 않습니다. 그러나 튜브는 여성 생식 기관으로 개발되었습니다.

성 염색체는 성별을 결정하는 염색체로 한 쌍이 있으며, 수컷은 XY, 암컷은 XX, 암컷은 감수 분열에서 X 염색체를 제공하고, 수컷은 Y 염색체를 생성합니다. 결과는 조합 후 XY 또는 XX이며 확률은 같습니다. . 정상적인 상황에서 성 염색체 조성은 먼저 성별의 구별을 확립하고, 그 후 생식선 분화, 내외부 생식 기관 분화가 배아 기간 내내 완료되고 생식 기관 시스템의 완전한 세트가 기본적으로 설정되며 태아 남성 또는 여성은 출생시 완전히 인식 될 수 있습니다. 생식기 시스템은 여전히 ​​순진한 상태이며, 사춘기 전까지 뇌 기능과 생식 내분비 시스템 기능이 지속적으로 개선됨에 따라 성적 기능 활동이 점점 더 완전 해지고 성적으로 성숙해집니다. 따라서 성적 분화 과정에서 모든 링크가 손상되어 정상적인 생식 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

소아 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 예방

유전자 상담 수행 : 가족력이있는 가족의 경우 : 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 운동의 규모는 질병의 가족력, 개인의 개 인력, 유전자 질환의 상담 등 검사 항목과 내용에 따라 다릅니다. 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

소아 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 합병증 합병증 악성 종양

두 번째 성적인 특성은 잘 발달되지 않아 생식선 종양을 유발할 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 환자는 Y 염색체를 포함하며 고환 저형성 증이있는 악성 종양이 발생하기 쉽습니다.

소아 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 증상 일반적인 증상 월경 경련 클리토리스 비대성 생식선 이형성증 외음부 유치한 이차적 인 특성 변화 유방 또는 젖꼭지가 발달하지 않음

청소년 공연 :

사춘기의 나이에 들어간 후, 아이는 이차적이거나 이차적 인 성적 특성이 부족하고 생리통이 없으며 외부 생식기가 계속 순진했습니다. 아이는 정상적인 성장과 발달을 보이며 생식 계통 이외의 선천성 기형은 없습니다 XY 단순 생식선 이형성증은 잔여 코드와 같은 생식선 조직에 다수의 안드로겐을 가질 수 있으며, 사춘기 후 일부 남성 호르몬이 발생할 수 있습니다. 음핵 비대 등. 또한, XY 단순 생식선 이형성의 잔류 코드-유사 생식선 조직은 종양 병변이 발생하기 쉬우 며, 그 메커니즘은 알려져 있지 않다.

성인기 이후의 공연 :

몸 모양이 거세되고 젖꼭지가 발달하지 않고 자궁, 질이 있지만 모든 것이 둔화되고 모낭의 정상적인 발달이 없으므로 통과, 배란 및 임신이 불가능합니다. 환자의 외모는 여성이며, 두 번째 성적인 특성이 제대로 발달하지 않고, 음핵이 더 클 수 있으며, 지능은 정상이며 짧지 않으며 목 가래가 없습니다.

생식선 이형성증의 임상 적 특징, 단순한 사춘기 및 성 발달을 가진 여성은이 질병을 생각해야합니다.

소아에서 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군 검사

호르몬 검사 : 혈액 또는 소변 고나 도트로 핀이 상승한 환자에서 성 호르몬의 혈중 농도는 감소하고 소변 에스트로겐 및 17- 케토 스테로이드도 감소했습니다. 핵형 분석 : 광학 현미경 하에서 체세포 염색체의 모든 측정 가능한 표현형 특성에 대한 일반적인 용어를 지칭한다. 이 질병은 46, XY입니다. 복강경 검사 : 저형성의 눈에 보이는 잔류 자궁과 난소를 대체하는 두 개의 회백색 생식 대.

조직 학적 검사 : 터너 증후군과 유사하게, 잔류 생식 조직에는 모낭이 없습니다.

탐색 개복술 : 난소는 작고 생식선은 스트립 모양으로 길이 2 ~ 3cm, 폭 0.5cm입니다. 현미경으로 관찰 된 피질은 얇은 피질, 수질 및 문을 가지고 있습니다. 피질은 전형적인 난소 기질이며, 세포는 길고 물결 모양이며, 포털에는 포털 셀과 난소 그물이 있습니다. 이 배아의 난소는 배아 12 주 전에 정상적인 수의 모낭을 가졌습니다. 태아가 자라면서 원시 모낭의 수가 점차 감소하고 성인이 거의 없습니다.

생식 기관의 초음파 검사 : 자궁, 부착물, 질, 전립선, 고환 등 이해

소아에서 46-XY 단순 생식선 이형성증 증후군의 진단 및 진단

진단

임상 진단

46, XY 단순 생식선 이형성증은 흔한 증상이며, 고환이 발달하지 않고, 양측 생식선이 스트립 모양이며, 중신 관이 남성 생식 기관으로 발달하지 못하고, 이차 신 장관이 난관, 자궁 및 질의 일부, 외부 생식기로 발달합니다. 여성 성과.

검사 진단

실험실 핵형 검사, 핵형 (46, XX 또는 46, XY), 성 호르몬 및 성선 자극 호르몬 검사, 복강경 검사 및 조직 학적 검사는이 질환에 대한 진단 적 가치가 있습니다.

차별 진단

인체에서 사춘기의 조절은 시상 하부 뇌하수체 성선 자극 축에 의해 조절됩니다. 선천성 질환, 외상, 수술, 감염, 암, 영양 실조 또는 과잉, 생활 습관 및 직업과 같은 원인은 조숙 한 사춘기, 성적인 순진함 및 성적 분화를 포함한 생식선을 유발할 수 있습니다.

터너 증후군 (Tuner syndrome) : 환자는 여성의 성과를 보이며, 두 번째 성적인 특성은 발달하지 않으며, 쇼트 니스, 넥, 팔꿈치 valgus 및 생식선은 스트립 모양입니다. 염색체 검사 결과 X 염색체가 하나만있는 것으로 나타났습니다. 따라서 Y 염색체의 생식선이 없으며 선천성 생식선 이형성증이라고하며 난소로만 발달합니다. 주요 차이점은 다음과 같습니다.

1 성적인 특성과 생식기 발달에 더하여, 환자는 키가 작고, 여러 가지 기형이 있고 지능적인 후진성과 같은 다른 증상을 동반하지 않습니다.

2 개의 핵형의 대부분은 46, XY 등이었다.

고환 여성화 : 고환 여성화 증후군 환자는 고환이 있지만 신체 및 외부 생식기의 표현형은 여성이므로 고환 여성화 증후군이라고합니다. 핵형은 46XY이고, HY 항원은 양성이다. 고환에는 잘 발달 된 간질 세포가 있으며 분비 된 안드로겐은 정상 수준에 도달 할 수 있지만 남성 생식 관은 없으며 외부 생식기는 여성이며 여성의 몸이 있습니다.

Mayer-Rokitansky-Küster 증후군 : 질, 선천성 자궁, 여성 이차 성적 특성, 외부 생식기, 난관, 난소는 선천성 결손이 특징 인 퇴행성 신관 발달 장애로 인해 발생합니다.

XX 단순 생식선 이형성증 : 그 성능은이 질환과 유사합니다. 위의 두 질병은 모두 성선 기능 부전증이므로, 난포의 정상적인 발달이 없으므로 통과, 배란 및 임신 할 수 없습니다. 진정한 hermaphroditism : 환자에 2 개의 난소와 고환이 있거나, 난소와 고환에 2 가지 종류의 생식선이 있으므로, 그것을 hermaphroditism이라고합니다.

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