소아 외부 안근마비 - 색소성 망막염 - 심장 전도

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착-심장 전도 소개 안구 근육 마비-망막염 색소 침착증-심장 차단 증후군은 킨스-사이어 증후군 (Kearns-Sayre syndrome)입니다. 안구 근육 마비, 망막염 색소 침착 및 심장 전도 시스템 장애가 특징입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 실조증, 정신 지체

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착증-심장 전도의 원인

질병의 원인 :

이 질병의 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

병인 :

이 질환은 특발성 비 유전성 질환으로, 병리학 적으로 백질, 기저핵, 시상 하부, 소뇌 및 뇌간에 해면상 변화와 신경교 종이 광범위합니다. 현재 두 가지 견해가있다 : 첫째, 미토콘드리아 기능의 주요 장애, 주로 유전에 의해 유발되는 미토콘드리아 유전자 또는 뉴 클레오 솜의 주요 이상; 둘째, 미토콘드리아 기능의 이차 장애,자가 면역 성병, 일부 사람들은이 증상이 비타민 E 결핍과 관련된 바이러스 감염의 반복으로 인해 발생할 수 있다고 생각합니다. 이상한 미토콘드리아 외에도 과도한 지질 축적이 있으며 이러한 이상은 팔미 토일 -CoA 합성 효소의 결함으로 인한 것입니다. 이 효소의 이상은 이차적 일 수 있습니다. 중증 손상 환자에서, 결합 인지질 인 팔미 토일 -CoA 합성 효소의 필수 요소가 고갈되어 미토콘드리아 장애와 지질의 과도한 축적으로 사지 약화를 초래합니다.

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착-심장 전도 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착-심장 전도 합병증 합병증, 운동 실조증, 정신 지체

신장 기능 장애, 척추 측만증, 운동 실조증과 종종 결합됩니다. 정신 지체, 성장 지체 및 내분비 계 질환과 관련 될 수 있습니다.

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착-심장 전도 증상 일반적인 증상 눈은 자유로운 안구 운동 근육 마비 눈꺼풀 처짐 부정맥 약전 청력 손실 위축성 마비 전도 마비 차단 심장 마비

이 질환을 앓고있는 환자는 일반적으로 어린 시절에 시작되며, 주로 우세한 가족 유전력이없는 싱글 샷이며 임상 특징은 다음과 같습니다.

1, 진행 안과 마비 눈꺼풀, 안구 운동 장애, 열악한 방향.

2, 망막 색소 광학 위축, 시각 장애.

3, 소수의 심장 차단 환자는 흥분 전 증후군, 심정지와 같은 부정맥을 가질 수 있습니다.

4, 고음 청각 전정 손상, 청력 손실.

5, 전신 근육 약화.

소아 안구 근육 마비-망막염 색소 침착-심장 전도 검사

1, 뇌척수액 검사 뇌척수액 단백질은 100mg보다 높습니다.

2. 생화학 적 검사는 산화 적 인산화 장애를 보여줍니다.

3. 근육 병리학은 특징적인 변화를 갖는 톱니와 같은 적색 섬유를 보여 주었다.

4, ECG 검사는 전도 시스템 장애물이 있습니다.

5, EMG 검사는 간섭 단계를 보여주는 비특이적 근병증을 보여 주었다.

6. 뇌파 검사는 환자의 뇌파로 간질 분비물로 광범위한 Q- 파 및 QS 파를 생성합니다.

소아 안구 근육 마비-망막염 색소-심장 전도의 감별 진단

진단

청소년 발병 및 임상 증상의 경우 해당 검사와 함께 진단을 내릴 수 있습니다. 세 가지 주요 진행성 진행성 근육 마비, 망막 병증, 심장 전도 장애.

차별 진단

이 증상은 다음 질병과 구별되어야합니다.

1, 톱니 모양의 붉은 섬유 myoclonus 증후군 증상의 식별은 myoclonus, 운동 실조, 근육 약화, 간질 및 더 많은 가족 유전 역사이며 어머니 시스템에서 자손으로 전달됩니다.

2, 젖산 독성 미토콘드리아 근병증 증후군은 위의 증상 외에도 질병을 구별하기 위해 여전히 뇌졸중과 같은 편마비, 혈뇨 및 중앙 실명이 있습니다.

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