중증 복합 면역결핍증

심각한 복합 면역 결핍에 대한 소개 중증 복합 면역 결핍 질환은 체액 성 면역과 세포 면역이 동시에 심각하게 결핍되는 질환으로, 일반적으로 T 세포 면역 결핍이 더 두드러집니다. 환자의 혈액 순환에서 림프구의 수가 현저히 감소하고, 성숙한 T 세포가없고, CD2 항원을 발현하는 소수의 순진한 T 세포가 나타날 수있다. 동종 이형 거부 및 지연 형 과민증 및 항체 형성과 같은 면역 기능. 이 질환의 기본 결함은 여전히 ​​명확하지 않으며 줄기 세포를 T 및 B 세포 장애로 분화 시키거나 부르사의 흉선 및 부르사의 발달 이상과 관련이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 폐 농양 폐렴

심각한 복합 면역 결핍 병인

(1) 질병의 원인

이 질환은 다발성 유전자 질환으로, T 세포와 B 세포 시스템에 중대한 결함이있는 환자이며, 수반 또는 상 염색체 열성 유전 (스위스 타입 감마-글로불린 혈증), 대부분의 환자 (95 %)에 의해 유전됩니다. )는 성적으로 유전성 열성 유전의 50 % ~ 60 %이며, 상 염색체 열성 유전과 흩어진 경우도 있으며, 경우에 따라 다 능성 줄기 세포가 B 세포와 T 세포, 전신으로 제대로 발달하지 못할 수 있습니다. 림프 조직은 거의 결여되어 있고 면역 글로불린 자체를 합성하는 것은 불가능하며, 세포 면역 기능은 거의 없다.

(2) 병인

유전성 중증 복합 면역 결핍 질환의 유전 적 결함은 인터루킨 -2 수용체의 γ 쇄의 돌연변이이며, 다른 여러 인터루킨 수용체도이 γ 쇄를 인터루킨 -2 수용체와 공유하여 질병의 심각한 면역 결핍을 설명 할 수 있습니다. 성, T 세포의 초기 발달에는 몇 가지 인터류킨 수용체가 필요하므로, 돌연변이 대립 유전자가 활성화되면, 돌연변이를 갖는 암 캐리어는 T 세포를 "무작위 적으로 불 활성화"시켜 생존 할 수 없다.

면역 결핍 질환과 결합 된 가장 일반적인 유형의 상 염색체 열성 유전자형은 퓨린 분해 효소, 아데노신 데 아미나 제, 퓨린 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제에 의해 암호화 된 유전자의 돌연변이에 의해 야기되고, 림프구에 대한 독성은 객담 대사에서 비롯된다. 물질의 축적, MHC 발현에서의 결함은 클래스 I 또는 클래스 II MHC 분자, 즉 유사한 클래스 I MHC 분자, 즉 TAPL 또는 TAP2에 대한 폴리펩티드의 암호화로 인한 HLA-DP, DQ, DR, 클래스 I MHC 결함을 수반 할 수있다 유전자 돌연변이로 인해 영향을받는 어린이 CD8 세포와 자연 살해 세포가 부족하고 MHC 클래스 II 결핍의 병인이 복잡하며 이는 염색체 15의 클래스 II 전이 인자와 염색체 2의 RFX5 결함과 같은 전이 활성화 요인과 관련이 있습니다. MHC 클래스 II 결핍증 환자의 경우 CD4 세포로는 CD8 세포에 충분하지 않으며 T 세포는 특정 항원에 반응 할 수 없습니다 .B 세포의 수는 정상이지만 영향을받는 어린이는 저 감마 글로불린 혈증이 있으며이 질환이있는 환자도 CD3 T 세포 수용체, 인터루킨 -2 생산과 같은 사이토 카인 또는 ZAP-70 결핍의 결함과 같은 신호 전달을 포함한 림프구 활성화의 결함.

심각한 면역 결핍 예방

1. 환자의 저항력과 면역력을 향상시키기 위해 치료와 영양을 강화하십시오.

2. 감염 예방은 격리에주의를 기울이고 병원체와의 접촉을 최소화해야하며, 심각한 복합 면역 결핍 질환의 경우 면역 기능이 회복 될 때까지 어린이를 멸균 창고에 오랫동안 보관해야합니다.

3. 예방 접종 피하기 면역 결핍이 의심되는 신생아의 경우, 백시 니아 예방 접종으로 인한 전신 백시 니아 예방을 위해 백시 니아, BCG 및 기타 생백신 예방 접종을 금지해야합니다 BCG 감염은 전신 전파와 사망을 유발하고 홍역을 피해야합니다. 소아마비 백신.

심각한 복합 면역 결핍 합병증 합병증, 폐 농양, 폐렴

질병의 과정에서 항상 부비동 및 호흡기 감염이 있으며, 슈도모나스 아에 루기 노사 폐 농양, 폐렴 폐렴은 사망의 일반적인 원인입니다.

심각한 복합 면역 결핍 증상 일반적인 증상 면역 결핍 포진 재발 감염

병변은 주로 부록에서 림프절, 편도선 및 림프절을 보였으며 흉선은 6-8 주 동안 태아의 상태를 유지했으며 림프구 나 흉선은 없었으며 혈관은 작았 다. 체액 성 면역과 세포 성 면역의 결함으로 인해 어린이는 다양한 병원성 유기체에 감염되기 쉬우 며, 반복적 인 폐 감염, 구강 칸디다증, 만성 설사 및 패혈증이 자주 발생합니다.

아이는 출생 후 1-2 개월 이내에 질병을 앓고 있으며 박테리아, 곰팡이, 바이러스 및 원생 동물 감염에 내성이 있으며 다양한 감염이 계속되고 피부, 폐 및 위장관 감염이 어린이, 거의 모든 어린이에게 종종 발생합니다 설사, 대변 배양에서 살모넬라 균 또는 병원성 대장균, 지속적인 피부 및 점막 칸디다 감염을 봅니다. 광범위한 항생제를 적용하기 전에도 가래 발생률이 증가 할 수 있습니다. 아이는 또한 병원성이 약한 바이러스에 내성이 없으며, 헤르페스, 풍진 또는 ​​수두 바이러스 감염이 매우 심각합니다. 홍역 경과 및 발진이 오랫동안 지속됩니다. 일부 환자는 백시 니아 또는 BCG로 예방 접종을 받고 진행성 백시 니아가 발생할 수 있습니다. 또는 전신 결핵, 질병의 과정에서 항상 부비동 및 호흡기 감염이 있으며, 녹농균 폐 농양, 폐렴 증은 폐의 흔한 원인이며 종종 성장 및 발달 장애가 동반됩니다.

중증 복합 면역 결핍 검사

1. 면역 학적 검사 B와 T 세포 기능은 생체 내 및 시험관 내에서 유의하게 억제되었으며, 일반적으로 림프구 수는 크게 변하지 않았으며, 심한 경우에는 림프구가 크게 감소하였으며 6 개월 후 혈청 면역 글로불린은 종종 O.25g보다 낮았다. / L, 말초 혈액 림프구의 수는 종종 1.5 × 109 / L 미만이며 면역 기능이 없으며 γ- 글로불린 혈증이 더 흔하지 않지만 면역 글로불린 값이 정상이거나 증가 할 수 있습니다. 항원 자극에 대한 반응성 매우 열악하므로 감염된 조직에서 나타나는 염증 반응은 매우 가볍습니다.

2. 태아 검사 태아 혈액 형광 활성화 세포를 단일 클론 항체로 분류하거나 배양 된 양수 세포에서 효소 수준을 분석하여 영향을받는 어린이에게 태어난 가족의 태아 검사 를 수행 할 수 있습니다.

3. 담체 검출 유전성 유전자형을 가진 소년의 어머니는 T 세포 및 B 세포에서 비정상적인 X 염색체의 선택적 불 활성화에 의해 검출 될 수있다.

4. 병리 조직 학적 검사 : 흉선은 1.0g 미만으로 작고, 이형성 상피 세포와 간질 세포로 구성되어 있으며, 흉선 소체와 림프구가없고, 말초 림프구 배 중심과 여포 결핍이 있으며 종종 펄프가 없습니다 세포.

심각한 복합 면역 결핍 진단 및 진단

적혈구 및 태아 세포 환자에서 ADA 활동의 검출은 진단을 확인하고 태아 진단의 기초를 제공 할 수 있습니다.

일반적으로 다른 질병과 혼동하지 않습니다.

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