췌장의 낭포성 섬유증

췌장의 낭포 성 섬유증 소개 점액낭 종이라고도하는 췌장 낭포 성 섬유증은 영아와 청소년의 유전성 췌장 질환으로, 실제로 여러 가지 외분비샘의 복잡한 증상이며 관련 기관에는 췌장이 포함됩니다. 폐, 간, 내장, 땀샘 등 1936 년에 Fanconi는이 질병의 세 가지 사례를 처음으로 설명하고 췌장의 낭성 섬유증이라고 명명했습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 영양 실조 만성 폐쇄성 폐 질환 당뇨병 급성 췌장염

췌장 낭포 성 섬유증

(1) 질병의 원인

원인은 명확하지 않으며, 일반적으로 단일 유전자 또는 다중 유전자 비정상 돌연변이에 의해 발생하는 유전자 결핍 상 염색체 열성 유전성 질환으로 간주됩니다 상 염색체 열성 유전은 질병을 유발하는 유전자가 동형 접합 (rr) 인 경우에만 발생합니다. 처음에, 이형 접합 상태 (Rr)에서, 정상적인 우성 유전자 R의 존재로 인해, 원인 유전자 r의 역할이 발현 될 수 없지만, 그러한 개체는 질병 유발 유전자 r을 아프게하지 않고 자손에게 전염시킬 수있다. 담체, 유전 적 요인이있는 자손, 췌장의 낭성 섬유증의 발생률은 25 %로 높으며 남성과 여성의 총 확률은 동일하며 질병은 부검의 거의 2 ~ 4 %를 차지할 수 있습니다.

(2) 병인

병인

췌장의 낭포 성 섬유증은 주로 췌장 외분비 기능 장애, 전해질 불균형, 영양 실조, 여러 기관 분비 장애, 점액 축적 및 방해 및 더 많은 관련 기관이 특징 인 임상 증후군에 의해 발생합니다. 복잡하고 간단한 메커니즘으로 일반화하기 어렵고 신체에 칼슘 전달에 대한 장벽이 있으며 세포질과 미토콘드리아에 많은 양의 칼슘 이온이 축적되어 있으며 세포막 나트륨 펌프 기능이 통제 불능이며 칼슘 이온 흡수가 감소합니다. 세포질 내 칼슘 이온의 농도는 당 단백질의 전사에 영향을 미쳐 뮤신 당 단백질 패턴의 변화를 일으켜 외분비샘에 의해 분비되는 점액의 겔-졸 상태를 변화시켜 점도, 2 차 다기관 (췌장, 간 담즙, 폐, 소장 시스템은 배설되어 차단됩니다.

1944 년 파버는 췌장 분비의 감소와 트립신 (아밀라제, 리파제, 프로테아제)의 부족, 단백질 및 지방의 조기 소화 및 흡수, 두꺼운 젤라틴 물질로의 메 코늄의 변화로 회장이 회백색을 띠는 것으로보고했습니다. 영아에서 췌장 낭포 성 섬유증의 약 10 % 내지 15 % 인 메 코늄 차단은 메 코늄 장 폐쇄를 유발할 수 있으며, 후자는 장 비틀림, 장 괴사, 장 천공, 메 코늄 복막염에 이차적 일 것이다.

담즙 점도 및 비정상 분비로 인한 간 담즙 시스템에서 담즙 성 간경변 및 담석이 나타나고, 따라서 문맥 고혈압, 비장 비대증, 과장 비대, 복수, 황달, 위 위장관 출혈에 이차적입니다.

기관지의 두꺼운 점액, 점액의 구성 및 물리 화학적 이상으로 인해 점액이 쉽게 배출되지 않아 기관지 폐쇄, 기관지염, 기관지 염증, 폐쇄성 폐기종, 기관지 확장증, 폐 기능 부전 및 폐 심장 질환이 발생합니다. 췌장 낭성 섬유증의 일련의 호흡기 질환.

전해질 장애 소화 불량 인자 외에도 환자의 땀샘은 과도한 양의 염화물과 나트륨을 분비하여 신체가 더 많은 염분을 잃게하여 전해질 불균형의 중요한 원인 중 하나입니다 췌장 낭포 성 섬유증 환자의 땀샘 화합물과 나트륨의 농도는 일반인의 농도보다 2 ~ 5 배 높으며 농도는 염화물 50-160mEq / L (정상 평균 27mEq / L)이며 나트륨은 80-190mEq / L (정상 평균 52mEq / L), 땀샘의 염화물 나트륨 농도 증가의 메커니즘은 명확하지 않습니다.

2. 병리학 적 변화

(1) 췌장 : 췌장 섬유증, 경화, 불규칙한 표면, 췌장 acinar 및 선관은 비정질 칼슘이 풍부한 호산구, 낭 주위의 만성 염증, 광범위한 간질에 의해 차단됩니다 섬유증은 점차적으로 췌장 소엽을 대체하고, 덕트는 낭성이고, 실질 세포는 수축 또는 사라지고, 섬 세포는 기본적으로 정상이지만, 췌장 병변의 정도는 상태에 비례하지 않습니다.

(2) 폐 : 기관으로 인해 기관지에 다량의 끈적 끈적한 점액이 유지되고 점막의 섬모가 파괴되고 기관, 기관지, 기관지가 막히게 변경되고 주위에 염증 반응이 있습니다. 병리학 적 변화.

(3) 간 담도 : 간 표면의 작은 오목 부 또는 확산 성 경화증 병변, 작은 담관 점액 성 폐쇄 및 국소화 된 담도 간경변은 간에서의 낭포 성 섬유증의 특징적인 특징이며 간은 현미경으로 볼 수 있습니다. 정상적인 조직 구조가 파괴되고, 담관이 호산구에 의해 차단되고, 주위에 염증이 있으며, 섬유 조직 및 담관 증식증, 간엽 소엽이 섬유질 조직으로 둘러싸여있어 다엽 담즙 성 간경변 및 간내 담관이 형성됩니다. 담낭 벽 위축에서 "백색 담즙"이 두꺼워지는 돌은 종종 담석과 결합됩니다.

(4) 장 : 소장은 또한 췌장에서 낭포 성 섬유증의 특별한 증상을 보이며, 십이지장이 커지고, 선상피 세포가 편평하며, 십이지장 장강에는 두꺼운 분비물, 소장 점액이 있습니다. 샘의 잔 세포 수는 증가하지 않았지만, 장에서 여전히 강한 분비가 있으며, 장의 형태 변화뿐만 아니라 장 점막의 일부 세포가 세포질 효소 활성 인 페닐알라닌을 감소시키는 것으로 밝혀졌습니다 아미노 아세트산의 흡수가 줄어 듭니다.

(5) 기타 : 비정상적인 점액 분비는 부고환, 정관, 정낭, 난관 및 기타 생식 기관의 다양한 기관을 막을 수 있습니다; 자궁 경부 샘이 확장되고 자궁 경부는 점액에 의해 차단됩니다.

땀샘과 귀밑샘과 같은 다른 비 분비 점액선은 병리학 적 변화가 없지만 분비물에서 나트륨과 염화물의 농도가 크게 증가합니다.

췌장 낭성 섬유증 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

췌장 낭포 성 섬유증 합병증 합병증 영양 실조 만성 폐쇄성 폐 질환 당뇨병 급성 췌장염

정상적인 성장과 발달은 10 세 이전에 달성 될 수있는 것으로보고되었지만, 10 세 이후에는 성장과 발달이 영양 실조와 만성 폐쇄성 폐 질환의 영향을받는 경우가 많습니다.

췌장의 낭포 성 섬유증으로 인해 성인 환자의 약 13 %가 당뇨병을 유발할 수 있으며 급성 췌장염이 발생하기 쉽습니다.

췌장 낭포 성 섬유증 증상 일반적인 증상 복막염 췌장 기능 결핍 담석 호흡 부전 포털 고혈압 심부전 조혈

췌장의 낭포 성 섬유증으로 인해 췌장의 분비와 췌장의 효소 농도가 현저히 감소하는 경우가 있는데 신생아의 경우에는 대변이 많으며 중생은 끈적 끈적하고 젤라틴 성일 수 있습니다. 퍼티와 같은 흑색 물질은 장 벽에 단단히 부착되어 장내 유발 장폐색 또는 복막염을 유발합니다. 일부 환자는 몇 개월 후에 심각한 흉막염이 발생합니다. 아이의 식욕은 양호합니다. 증가, 느린 성장, 많은 양의 배설물, 모양 없음, 냄새가 매우 무겁다, 하루에 3-6 회, 일부 어린이는 간경변, 이차성 저 단백 혈증, 부종, 빈혈, 안구 건조 및 비타민 K가 발생할 수 있습니다 질병 부족.

소아는 종종 호흡기 감염, 반복되는 발작을 일으켜 만성 기관지염, 기관지 폐렴 또는 기관지 확장증, 심한 기흉 또는 조혈, 진행성 호흡 부전, 폐 심장병 및 심부전을 형성합니다.

어린이의 땀, 눈물 및 타액, 나트륨 및 염화물 함량이 증가하고 발한, 물 및 전해질이 많이 손실되어 붕괴되기 쉽습니다.

췌장의 낭포 성 섬유증 검사

십이지장 배액에서 트립신의 수준은 낮으며, 특히 트립신의 결여는 진단 적 가치가 있으며 대변에 더 많은 지방 방울이 있으며, 환자의 약 20 %에서 30 %는 비정상적인 포도당 내성 검사를합니다.

환자의 땀에있는 염화물과 나트륨의 농도는 정상적인 사람들보다 2 ~ 5 배 높습니다 (정상 Na + 10 ~ 80mmol / L; Cl-6 ~ 60mmol / L)는 중요한 진단 적 중요성을 가지고 있으며, 진단 속도는 99 %에 도달 할 수 있습니다, 땀 테스트 (땀 테스트)는 아기 허벅지 또는 소아 팔뚝 굴곡의 시험 영역에서 필로 카르 핀 이온 영동 땀 시험과 같은 췌장의 낭성 섬유증에 대한 주요 진단 방법이며, 먼저 증류수로 닦아냅니다 .0.2 % 2ml의 필로 카르 핀 질산염을 5.08cm2 거즈에 떨어 뜨려 4.6cm2 크기의 양극 구리 전극에 놓았습니다 .2ml의 0.9 % 염화나트륨 용액을 같은 크기의 거즈로 떨어 뜨려 음극에 놓고 고무 밴드가 양극이되었습니다. 음극은 시험 영역과 피부 반대편에 고정되고, 연결 와이어는 10-20 초 동안 5 분 동안 4 mA로 통전되고, 전극과 거즈가 제거되고, 시험 영역의 피부는 증류수로 세척 및 세척되며, 나트륨이없는 것이 사용된다. 5.08cm2 거즈의 무게를 측정하여 테스트 부위의 피부에 넣고 6.36cm2 테이프로 덮은 다음 방수 테이프를 사용하여 땀이 증발하는 것을 막으십시오 .30 ~ 40 분 후 거즈의 무게가 다시 측정됩니다. 땀을 모으고 (약 100 ~ 600mg) 거즈로 씻어 내십시오. 해결하고 염소 이온 농도를 적정 측정, 화염 광도계 나트륨 이온 농도.

1. 복부 X- 레이 필름의 영상 검사에 따르면 방해물의 상단이 확장되거나 팽창되어 있으며, 췌장 낭포 성인 전형적인 메 코늄 장 폐쇄 신호 인 메 코늄 (비눗 방울 표시)에 작은 기포가 흩어져 있음을 보여줍니다 메 코늄 복막염, 얇은 스트립 또는 고상한 석회화가 동반 된 섬유증 환자의 중요한 이유 중 하나는 일반 필름에서 볼 수 있습니다. 조영제는 불완전한 장 폐쇄 환자에서 조영제를 섭취 한 후의 세그먼트 또는 덩어리입니다. 분포, 장 튜브 두께가 고르지 않고, 소장 점막이 거칠다. 흉부 X- 선 필름은 국부적으로 또는 광범위한 폐 Bullae, 폐기종, 무기폐, 기관지염, 기관지 폐렴, 폐 농양, 기관지 확장증 및 폐 섬유증을 보여 주었다. B- 초음파 및 CT 영상화는 췌장이 수축하고 표면이 고르지 않았고 광범위한 섬유증, 췌관의 낭성 팽창, 간 수축, 경화, 간 담즙 담관 확장, 결석, 담낭 수축 및 비장 확대를 보여줍니다.

2. 내시경 복강경 검사는 췌장의 경화, 섬유증, 불규칙한 표면 결절, 지방증, 국소 또는 담도 담즙 성 간경변으로 인한 간 확대를 나타냅니다. Fibroduodenoscopy 또는 눈에 보이는 식도 정맥류, 십이지장 액은 점성이 있으며, ERCP 혈관 조영술은 췌관의 부분 낭성 확대를 보여줍니다. 직장 거울에서 볼 수있는 선와는 크고 확장되어 있으며 더 두꺼운 점액을 유지합니다.

3. 췌장, 간 생검에 대한 B- 초음파 또는 CT의지도 하에서 현행 영상 진행의 병리학 적 검사, 현미경 하에서 더 안전하고, 췌장 선조 및 선관은 에오신에 의해 차단되고, 주변 섬유 조직이 증식합니다. 염증성 세포 침윤; 간 조직은 담즙 성 간경변 및 결석 형성이 특징입니다.

췌장 낭성 섬유증의 진단 및 진단

임상 적으로 위장 기능 부전 및 만성 호흡기 질환이있는 경우 질병의 가능성을 고려해야하며, 다음 사항을 진단의 중요한 단서로 사용할 수 있습니다.

1.90 %의 경우 췌장 기능 부족, 십이지장 주스의 다양한 효소 부족 및 트립신 부족으로 인한 설사와 영양 실조가 있습니다.

2. 폐와 폐색의 폐기종 및 만성 기관지 폐렴 및 반복 공격.

3. 땀 속의 염화물과 나트륨이 크게 증가합니다.

4. 가족 역사를 가지십시오.

5. 간경변, 문맥 고혈압이 있습니다.

간 생검은 담즙 성 간경변 및 담석의 형성입니다.

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