소아 다운 증후군

어린이 다운 증후군 소개 다운 증후군 또는 삼 염색체 21 증후군은 선천성 또는 다운 증후군으로도 알려져 있으며, 가장 초기에 확인 된 염색체 질환으로, 어린이의 60 %가 태아의 초기 단계에서 낙태를하며 생존자들에게는 분명한 지능이 있습니다. , 특별한 얼굴, 성장 및 발달 장애 및 다중 기형 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 선천성 심장병

어린이 다운 증후군의 원인

원인 :

다운 증후군의 발생률은 모체 임신 연령과 관련이 있으며 염색체 21의 이상이며 3 가지 유형의 삼 염색체, 전위 및 키메라 현상이 있으며, 어머니의 연령이 높고 계란 노화는 비 분리의 중요한 원인입니다.

(2) 병인

모체 생식 세포의 감수성 단계의 염색체 21에서 3 체형을 분리 할 수 ​​있는데, 3 가지 체형의 메커니즘은 감수 분열이 발생했을 때 모체 (대부분 모체)의 생식 세포가 분리되지 않기 때문입니다. 다운 증후군의 가능성이 높을수록 (표 1), 정상 이배체 부모의 21- 삼성 체 가족 연구에서 발견 된 키메라 21- 삼성 체 세포주 및 모계 모계 생식 세포 염색체 21의 단일 모체 이량 체는 또한 21- 트리 좀의 발생을 담당하며, 전위 유형은 염색체 21 전위 운반체의 부모 중 하나에 의해 상속 될 수있다. 염색체 전위 외에도 부모의 말초 혈액 림프구 핵형 다운 증후군의 표현형 특성을 생성하는 염색체 21의 주요 부분은 대부분 21q22.1 ~ q22.2이며,이 영역을 포함하지 않는 삼 염색체의 21 부분은 다운 증후군을 나타내지 않습니다.

소아의 다운 증후군 예방

현재 효과적인 치료법이 없습니다. 가장 좋은 방법은 임산부가 임신하기 전에 임신을 끝내는 것입니다.

임산부 태아 예방 :

유전 상담

임산부가 나이가 들수록 위험률이 높아집니다. 표준 다운 증후군의 재발 위험은 1 %입니다. 전이 아동의 부모는 균형이 잡힌 전이를 가진 보균자를 찾기 위해 핵형을 사용해야합니다. 어머니가 D / G 전이 인 경우 각 태아의 위험률은 10 %입니다. 아버지가 D / G 전이 인 경우 , 위험률은 4 %입니다. 대부분의 G / G 전좌 사례는 산발적이었고, 대부분의 모 핵형은 정상 이었지만 21/21 전좌 캐리어도 발견되었으며, 차세대 100 %는이 질환으로 고통 받고있다.

2. 태아 진단

다운 증후군이있는 어린이의 출생을 막는 효과적인 방법입니다. 질병의 출생 병력이있는 커플은 태아기 진단, 즉 핵형 분석, 샘플링에는 양수 천자에 대한 두 번째 삼 분기에 양수 천자가 포함되며, 두 번째 삼 분기에 배아 융모 세포, 그리고 두 번째 삼 분기에 제대혈 림프구가 포함됩니다. 혈청 마커에 대한 태아 검진 HCG와 AFP는 태아 진단을위한 양수 천자의 실명을 줄일 수있어 고위험 임산부의 존재를 시사하여 임산부가 추가 태아 관리 및 상담을받을 수 있기 때문에 임상 적으로 중요한 의미를 갖습니다. 다운 증후군이있는 어린이의 출생을 최소화하십시오.

소아에서 다운 증후군의 합병증 합병증 선천성 심장병

종종 선천성 심장 질환이 동반됩니다. 낮은 면역 기능으로 인해 다양한 감염에 취약합니다. 백혈병의 발병률은 일반보다 10-30 배 높습니다. 남성은 종종 크립토 키즘입니다. 제대 탈장, 십이지장 폐쇄증, 갑상선 질환 등은 때때로 발작을 일으 킵니다.

선천성 심혈관 질환은 가장 흔한 유형의 선천성 기형입니다. 가벼운 무증상으로 검사 한 결과 심한 경우 호흡, 자반, 실신 등으로 호흡이 어려울 수 있으며, 나이가 많은 어린이는 성장 지연이있을 수 있습니다.

소아에서 다운 증후군의 증상 일반적인 증상 치매 목 짧은 정신 장애 불량한 눈 넓은 뼈 연령 지연 Clubuxeps에서 구개 구개를 통해 늦은 종양 폐쇄 지연 ... 뇌 발달 느리게

아이는 출생시 뚜렷한 특별한 얼굴을 가지고 있으며 종종 졸음과 수유에 어려움을 겪습니다. 아이의 정신 지체는 나이가 들어감에 따라 점차 증가하고 있습니다 .IQ는 약 25-50 세이며 운동 선수의 발달과 성 발달이 지연됩니다. 넓고 낮은 코, 낮은 눈 균열, 눈의 비스듬한 바깥 쪽, 안쪽 스웨이드, 작은 바깥 귀, 뚱뚱한 혀, 종종 입에서 튀어 나옴, 더 침을 흘리고, 짧은 키, 머리 둘레가 정상보다 짧음 후두부 평평하고, 목이 짧고, 피부가 헐 겁고, 뼈 나이가 종종 나이 뒤에 있고, 치아가 지연되고 종종 잘못 배치되고, 머리카락이 부드럽고 덜 빠지고, 머리카락이 더 중앙에 위치하며, 앞 스쿼트가 닫히고 상단 베개의 맨 위 줄이 1/3을 차지할 수 있습니다. 다발, 짧은 사지, 인대 이완으로 인해 관절이 지나치게 구부러지고, 짧은 손가락, 작은 손가락 이형성증의 작은 뼈, 작은 안쪽 굽힘, 짧은 지골, 원위 끝으로 손바닥 3 점 이동, 손바닥 인쇄를 통해 공통, 잔디 신발 엄지 발가락 공을 가진 아이들의 약 절반은 아치형 패턴을 가지고 있습니다.

소아는 선천성 심장병과 같은 다른 기형이있는 경우가 많으며 면역 기능이 낮기 때문에 다양한 감염에 걸리기 쉬우 며 백혈병 발병률은 정상보다 10 ~ 30 배 높으며 성인이되면 30 세 이후에 나타납니다. 노인성 치매의 증상.

다운 증후군 소아 검사

1. 말초 혈액 세포의 핵형 분석

핵형 분석에 따르면 다운 증후군이있는 어린이는 3 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 표준형 : 어린이 체세포 염색체는 47 개이며 염색체는 21 개이며 핵형은 47, XX (또는 XY), +21이며 모든 경우의 95 %를 차지합니다.

(2) 전좌 유형 : 약 2.5 % ~ 5 %, 소아의 총 염색체 수는 46 개이며 대부분 Robertsonian 전좌이며, 이는 근위 중심 염색체에서 발생하는 상호 전좌를 나타냅니다. 대부분 D / G 전위, D 그룹은 주로 염색체 14입니다. 즉 핵형은 46, XX (또는 XY), -14, + t (14q21q)입니다. 몇 가지는 염색체 15 전위입니다. 전좌의 어린이 중 약 절반이 유전 적입니다. 즉, 부모는 전좌 염색체 운반체가 균형을 이루고 있고, 다른 하나는 G / G 전좌입니다. 이는 그룹 G에서 두 개의 염색체의 중심으로 인해 드물습니다. 융합, 동위 원소 염색체 t (21q21q), 또는 염색체 22 로의 21 전좌 형성.

(3) 키메라 유형 : 질병의 약 2 % ~ 4 %, 어린이에 2 개 이상의 세포주가 있으며 (2에서 더 흔함), 하나는 정상이며, 다른 하나는 21-3입니다 체세포, 임상 증상의 중증도는 정상에서 전형적인 표현형에 이르는 정상 세포의 백분율과 관련이 있습니다 .21- 삼성 세포주의 비율이 높을수록 정신 지체 및 변형의 정도가 무겁습니다.

세포 유전 학적 연구에 따르면 염색체 21의 긴 팔의 21q22 영역이 삼 염색체 일 때 다운 증후군과 완전히 유사한 임상 증상이 나타나는 반면,이 영역에서 비 삼색 성인 사람은 전형적인 증상이 없습니다. 21q22 영역은 다운 증후군이라고도하는 다운 증후군 유전자의 핵심 영역 일 수 있다고 추론된다.

2. 양수 천자 염색체 검사

양수 천자 염색체 검사는 다운 증후군의 태아 진단에 효과적인 방법이며, 일반적인 핵형은 말초 혈액 세포의 핵형과 동일합니다.

3. 인시 튜 혼성화 형광

염색체 21의 상응하는 서열을 프로브로 사용하여 말초 혈액에서 림프구 또는 양수와 혼성화합니다. 다운 증후군의 세포는 다운 증후군이 선택된 경우 3 개의 염색체 21의 형광 신호를 표시 할 수 있습니다. 코어 영역의 특정 서열은 FISH 혼성화 분석을위한 프로브로서 사용되는데, 이는 염색체 21의 비정상 부분을 정확하게 위치시키고 염색체 21 수의 검출 정확도 및 구조적 이상을 개선 할 수있다.

4. 혈청 마커에 대한 태아 선별

다운 증후군 선별을위한 모체 혈청 융모 성 생식선 자극 호르몬 (HCG), 알파 태아 단백질 (AFP) 및 유리 에스 트리 올 (FE3)의 사용이 수년 동안 연구되어 왔으며 이는 임신 중기 지표 (13 주)입니다. 미래에는 임신 한 여성의 나이와 체중뿐만 아니라 세 가지 (HCG 및 AFP 측정) 혈청 학적 지표에 따라 다운 증후군 아동의 위험률이 추정되며 위험률에 따라 진단이 더 수행됩니다. 다운 증후군 태아의 약 60 %가이 방법으로 검출 될 수 있는데, 최근에는 임신 관련 혈장 단백질 A (PAPP-A)의 진단 적 가치가 점점 더 많은 주목을 받고 있으며, 태반 영양막 세포에 의해 PAPP-A가 생산되고있다. PAPP-A, HCG, AFP를 사용하여 태아의 임산부의 혈청 수준이 현저히 감소하여 아마도 영양막 세포 기능 감소와 관련이있을 것으로 보입니다. 이러한 검진은 다운 증후군뿐만 아니라 18- 삼색 증후군, 선천성 신경관 결함, 선천성 복벽 결함 및 기타 선천성 기형을 감지 할 수 있으며, 태아 목의 피부 두께는 B- 초음파로 측정됩니다. 초기, 중기 다운 증후군 선별 검사를 실시 적극적인 예방 조치를 취할 다운 증후군 따라서, 임신 초기, 임신 한 여성의 진단의 중요한 지표이며, 여성과 아동의 건강을 보장 특정 의미가있다.

X 선 필름, 초음파, 심전도, 뇌파 등을 일상적으로 수행 할 수 있으며 일부 어린이는 선천성 심장병, 골 연령 및 비정상적인 뇌파를 경험할 수 있습니다.

다운 증후군 아동의 진단 식별

진단

질병의 특별한 얼굴, 손의 특성 및 낮은 지능은 임상 진단에 중요한 단서를 제공 할 수 있지만, 진단의 확립은 핵형 분석에 의존해야하므로 핵형 분석 및 FISH 기술은 다운 증후군의 주요 실험실입니다. 검사 기술,이 두 가지 테스트는 또한 정상 또는 거의 정상에서 전형적인 임상 증상에 이르기까지 키메라 이상이있는 어린이의 표현형의 불일치로 인해 다운 증후군 키메라의 예후에 긍정적 인 영향을 미칩니다. 그것은 주로 어린이의 체세포에서 정상 세포주의 비율에 달려 있기 때문에 키메라 어린이의 체세포에서 정상 핵형 세포와 21- 삼성 핵 세포의 비율을 이해할 수 있으며 어린이는 특정 조건에 따라 안내 될 수 있습니다. 가족과 사회가 그들을 교육합니다.

차별 진단

이 질환은 선천성 갑상선 기능 저하증과 구별되어야하며, 후자는 졸음, 울음 소리, 수유 장애, 복부 팽창, 변비 및 출생 후 다른 증상이있을 수 있습니다. 혀는 크고 두껍지 만이 질환의 특별한 얼굴은 없습니다. 혈청 TSH, T4 및 핵형 분석이 확인되었다.

선천성 갑상선 기능 항진증은 갑상선 선천성 결손 또는 임신 중식이 요법의 요오드 결핍으로 인해 발생하며, 전자는 갑상선 기능 부전이라고하며 후자는 갑상선 갑상선 기능 항진증이라고합니다. 주요 임상 증상은 신체적 및 지적 발달 장애입니다. 어린이에게 흔한 내분비 질환입니다.

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