소아 알파 지중해빈혈

소아 α- 탈라 세 미아 소개 Thalassemia라고도하는 Alphathalassaemia (thalassemia)는 National Medical Terminology Committee에 따라 "글로빈 생성 빈혈"이라고합니다. 하나 이상의 글로빈 펩티드 사슬의 합성이 차단되거나 완전히 억제되어 Hb 성분의 비정상적인 조성을 초래하여 만성 용혈성 빈혈을 유발하기 때문이다. 상이한 유형의 글로빈 유전자 결실 또는 결함에 따라, 비드 사슬 합성의 상응하는 억제가 상이하고, 지중해 빈혈은 α- 지중해 성 혈증; β-thalassemia, δ-thalassemia, γ-thalassemia 및 희귀 베타-탈라 세 미아; 이전의 두 가지 유형이 일반적이며, 모든 종류의 탈라 세미 아는 서로 결합 될 수 있으며, 다양한 비정상적 Hb (예 : HbE / 베타 탈라 세 미아)와 결합 될 수 있습니다. , 모두 상 염색체 불완전한 우세 유전에 속하고, α- 메디 테라 네 니아 혈증 (α-mediterraneananemia)은 α- 글로빈 유전자의 결실 또는 기능적 결함 (포인트 돌연변이)에 의한 α- 글로빈 사슬 합성 장애에 의해 유발 된 그룹 용혈성 빈혈. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 용혈성 빈혈, 황달, 담석, 부종

소아 α- 탈라 세 미아 병인

(1) 질병의 원인

α- 글로빈 유전자는 염색체 16의 짧은 팔 (16P13.33 ~ p13.11 ~ pter)에 있으며 전체 길이는 약 29kb이며 7 개의 연결된 알파 유전자 또는 유사 유전자를 포함합니다.

1. α- 유전자 결실 : 각 염색체에는 α- 쇄 합성을 제어하는 ​​α- 유전자 쌍이 있으므로 각 세포에는 4 개의 α- 유전자가 있으며, 다른 정도 (1-4)의 유전 적 이상이 발생할 수 있습니다.

(1) α +-탈라 세 미아 (α2 탈라 세 미아) : 염색체 중 하나에서 하나의 α- 게놈이 결실되면 α +-탈라 세 미아 (α2- 탈라 세 미아) 라 불리는 제어 된 α- 사슬의 합성이 부분적으로 억제됩니다. .

(2) α- 탈라 세 미아 (또는 α1 탈라 세 미아) : 하나의 염색체에서 2 개의 α- 유전자가 결실되면, 2 개의 유전자에 의해 제어되는 α- 사슬 합성은 α-thalassaemia (또는 알파 1 지중해 빈혈).

(3) Hb-H 질환 (또는 중간 형 α- 탈라 세 미아 혈증) : 한 쌍의 염색체에서 4 개의 α- 유전자 중 3 개가 결실되면 (유전자형은 αo / α + 독소 이형 접합성) α- 사슬 합성이 크다. Hb-H 질환 (또는 중간 알파-탈라 세 미아)으로 알려진 부분 억제.

(4) Hb- 바트 태아 부종 증후군 (Hb Bart 's hydrops fetalis) : 한 쌍의 염색체에서 4 개의 α- 유전자가 모두 삭제되면 (유전자형은 αo / αo thalassa homozygous) α- 체인 합성이 완전히 억제됩니다 이를 Hb- 바트 태아 부종 증후군 (Hb Bart 's hydrops fetalis)이라고하며, 결실은 왼쪽 결실 (L 형, α2 유전자를 포함한 4.2kb 단편 결여) 또는 오른쪽 결실 (R 형 결실 포함 α1의 일부 3.7kb 단편 및 α2 유전자의 일부).

2. α- 유전자 기능 결핍 : 또한, α- 유전자 뉴클레오타이드의 "포인트 돌연변이"로 인한 비-삭제 α- 탈라 세미 아가 있으며, 이는 3 가지 유형의 결함에 의해 야기된다 :

(1) α 불변 스프링 (αcs) : α 사슬을 172 아미노산으로 연장시키는 α2 유전자의 정지 돌연변이이며,이 돌연변이 유전자에 의해 전사 된 mRNA는 불안정하여 α 사슬 합성의 장애를 초래한다.

(2) α Quong Sze : α2 유전자의 125 번째 코돈의 CTG (류신)의 CCG (발린) 로의 돌연변이로, 이는 매우 불안정한 α- 글로빈으로 α1β1 이량 체의 형성을 방해하여 영향을 미친다 사량 체의 합성.

(3) 폴리 A 신호 돌연변이 : α1 유전자의 3 '의 부가 신호는 AATAAA에서 AATAAG로 돌연변이되며, 이는 성숙한 mRNA를 감소시키고 α- 쇄 합성을 감소시키고 광동, 광시 및 사천에서 α를 감소시킨다. -지중해 빈혈에서 비 삭제는 35 % ~ 60 %를 차지하며 나머지는 없습니다.

(2) 병인

정상적인 인간 α 사슬은 HbA 및 F의 글로빈 펩티드 사슬 조성에 관여한다. α-thalassaemia 환자는 α-thalassemia에서 α- 유전자 결함의 정도가 다르고 α-chain 합성이 사라지고 α-chain과 결합되지 않는다. γ 및 β 사슬의 과량은 상이하여 상응하는 4 량체, 즉 γ4 (Hb Bart 's) 및 β4 (Hb-H)의 정도가 상이하며, 이들 4 량체는 Hb가 불안정하고 쉽게 산화된다. , 변성, 적혈구 막에 부착 된 봉입체를 형성하기위한 침전 축적, 막 손상, 가소성 감소, 혈관 내 또는 혈관 외 용혈; 글로빈 펩티드 사슬의 합성 감소로 Hb 합성 감소, 소세포 형성, 저자 극성 빈혈 (각 셀의 Hb 함량이 감소합니다).

1. α2 지중해 빈혈 (α 지중해 빈혈)

출생시 제대혈 Hb Bart에서 발견되는 α-thalassemia 환자 또는 임신 전, 태아 및 신생아 제대혈 선별 검사로 인한 임상 적 및 비정상적인 혈액 증상이없는 정적 α-thalassaemia로도 알려져 있음 1 %에서 2 %를 차지하며 3 개월 내에 사라집니다.

2.α1 탈라 세 미아 (αo thalassemia)

표준 알파-탈라 세미 아라고도하는 두 가지 유전자형이 있습니다.

(1) α2 thalassemia homozygote (α2 유전자 / α2 유전자).

(2) α1 thalassemia heterozygote (α1 gene / αA gene),이 질환에서 빈혈 또는 경증 빈혈, 감염 또는 임신 중 증가한 빈혈, 경증 간, 비장 비대 또는 비 확대, 경미한 소세포 저 색소 침착 빈혈, 혈액 도말 적혈구의 크기, 중추적 염색, 비정상적인 모양, 때때로 표적 모양, 변성 글로빈 신체 양성, 적혈구 세포 삼투 성 취약성; 제대혈 Hb 바트의 나이 3.4 % ~ 14.0 % 6 개월 이내에 사라지면이 질병은 철분 결핍 빈혈과 구별되어야합니다.

3. 헤모글로빈 H 질환

HbH 질환 (헤모글로빈 H 질환)은 중증의 지중해 성 혈증이며, 이의 유전자형에는 α + / αo thalassemia double heterozygote (-α /-), αo / Hb coustant spring (CS) (αcs /-), αo / 삭제되지 않은 α- 탈라 세 미아 (-/ ααthal) 및 삭제되지 않은 α-thalass homozygotes (ααthal / ααthal), 중국 Hb-H 질병에서 삭제되지 않은 유전자는 약 50 %를 차지하며 임상 혈액 학적 성능 비율 결함 유형이 심하고 질병이 3 세 이상이고 최소값이 40 일이며 청소년기에 늦을 수 있습니다.

소아 알파-탈라 세 미아 예방

"탈라 세 미아"유전자의 유전을 감소 / 제어하기 위해 출생 전 및 출산 후 작업을 적극적으로 수행한다.

1. 경증 지중해 성 빈혈증 환자의 결혼을 피하기위한 혼전 지중해 성 빈혈 검진은 중 / 중급 지중해 성 빈혈증 환자의 출생 가능성을 현저하게 감소시킬 수있다.

2. 태아 진단 기술 촉진 부모 또는 탈라 세 미아 유전자 운반자 중 하나에 대해 임신 4 개월에 태아 융모, 양수 세포 또는 제대혈을 수집하고 고위험 태아를위한 PCR (polymerase chain reaction) 기술로 게놈 DNA를 얻습니다. 산전 진단을 위해 중증 / 중급 아동은 임신을 중단해야합니다.

소아 알파-탈라 세 미아 합병증 합병증 용혈성 빈혈 황달 담석 부종

심각한 만성 용혈성 빈혈에 의해 복잡 할 수 있고, 용혈성 위기, 심각한 빈혈, 뼈 변화, 쿠르드 얼굴, 비장 비대, 삶을 유지하기 위해 수혈에 의존 할 필요가 있음, 황달, 감염 및 / 또는 약물이 용혈을 악화시킬 수 있음 복합 담석, 높은 간접 빌리루빈 혈증, 중증 태아는 자궁에서 또는 분만 직후에 사망 할 수 있으며, 심한 부종, 복수, 성장 및 발달, 종종 기관지 또는 폐렴이 동반되며 혈액 투석 , 기관 손상, 심부전, 간 섬유증, 간부전 등을 유발합니다.

소아 α- 탈라 세 미아 증상 흔한 증상 피부 출혈 점 황달 용혈성 황달 태아 부종 비장 비대 생리 생리 빈혈 간 비대 복수

헤모글로빈 H 질환

질병의 발병 연령에 따라 질병의 중증도는 다음 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 중증 : 중증 β- 탈라 세 미아, 중증 만성 용혈성 빈혈증과 유사한 유아기 이상, 구의 얼굴, 비장 비대, 생명을 유지하기 위해 수혈에 의존해야하며, 신생아기에 빈혈이없고, Hb Bart 's 함량 25 %, 소량 : HbH.

(2) 만성 용혈성 황달 유형 :이 유형은 드물고, 경증에서 중등도의 빈혈, 경증에서 중등도의 황달, 경증 간, 비장 비대증, 감염 및 / 또는 약물 악화 용혈은 담석과 병용 될 수 있으며, 높은 간접적 임 비장 후 빌리루빈 혈증은 황달이 가라 앉지 않습니다.

(3) 가벼운 유형 :이 유형에서 흔히 발생하는 유년기 또는 청소년기 발병, 경증 또는 빈혈, 경증 또는 간, 비장 비대, 감염 및 / 또는 산화 약물은 용혈성 황달을 유발하거나 악화시킬 수 있으며, 심지어는 "용혈 적혈구 G6PD 결핍의 임상 증상과 유사한 위기를 확인해야합니다.

2.Hb Bart의 태아 부종 증후군

대부분의 임신 기간 30-40 주 (평균 34 주), 태아는 자궁에서 사망하거나 분만 직후 사망, 전신 중증 부종, 복수, 개구리 배, 부종 및 복수의 경우, 심한 빈혈, 창백 경증 황달, 간 비대는 비장 비대, 비장, 눈에 보이는 피부 출혈, 태반은 거대하고 두껍고 창백하고 바삭 바삭합니다. 3. 헤모글로빈 불변 스프링 (HbCS).

(1) HbCS 동형 접합 상태 : 경증 저 색소 침착 빈혈, 때때로 황달, 간 및 비장의 경증 부종, 적혈구 크기, 표적 세포, 낮은 MCH, 망상 적혈구 수 증가, HbCS 0.05 ~ 0.06, 미량 Hb 바트, HbA2 및 F는 정상이며, 나머지는 HbA이며,이 경우는 드 rare니다.

(2) HbCS 이형 접합 상태 (즉, HbCS 특성) : 혈액 학적 이상 또는 경증 빈혈, 적혈구 이상, 적혈구 질환 등, HbCS 약 0.01, HbA 및 A2가 정상 임, 알파 탈라 세 미아와 병용시 HbCS 1 (Genotype αCSa /-), 임상 증상 및 CS- 형 HbH 질환으로 알려진 HbH 질환과 유사한 혈액, pH 8.6을 사용한 전분 겔 전기 영동은 HbA, HbA2, HbF 등과 쉽게 구분됩니다. 덜 무시하기 쉽다.

소아 알파-탈라 세 미아 검사

헤모글로빈 H 질환

(1) 말초 혈액 : 빈혈의 심각성, 적혈구 (0.4l ~ 4.06) × 10 ¹² / L, Hb18 ~ 110g / L, 망상 적혈구 증가, 범위 0.004 ~ 0.22 (평균 0.046), 때때로, 늦음 적혈구, 말초 혈액 도말은 명백한 적혈구 크기, 가벼운 얼룩, 모양, 표적 모양 및 잔해, 일반적으로 백혈구 및 혈소판 정상을 나타냅니다.

(2) HbH 봉입체 및 하인즈 체 형성 시험 : HbH 봉입체 및 하인즈 체 형성 시험은 양성이었고, HbH 봉입체 적혈구의 양성률은 3.0 % 내지 100.0 %, 및 하인즈 체 양성 세포는 30.0 % 내지 100 %였다.

(3) 이소프로판올 시험 : 강한 양성.

(4) 적혈구 삼투 성 취약성 : 감소.

(5) 헤모글로빈 전기 영동 : 가시 HbH, 함량 1.5 % ~ 44.3 %, 약 76 % 복합 Hb Bart 함량 (반 알칼리 비율) 0.12 % ~ 19.5 % (평균 4.6 % ± 3.3 %); 약 13 % 복합 HbCS 함량은 0.82 % 내지 6.80 %이다.

(6) 골수 : 적혈구 세포가 주로 중간 및 후기 적혈구에서 급증하고 있습니다.

(7) α-thalassemia 유전자 진단 : 4 가지 주요 방법이 있습니다 : 1 제한 효소 소화 직접 분석, 2 제한 단편 길이 다형성 (RLFP) 간접 분석, 3 올리고 뉴클레오티드 프로브 (ASO) 분석 방법, 4 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 유전자 진단 방법 : 현재, PCR은 HbH 질환 유전자의 결실에 사용되고, PCR 및 대립 유전자 특이 적 올리고 뉴클레오티드 프로브는 일반적으로 비 삭제 형에 사용된다. 아직 알려지지 않은 닷 블롯 하이브리드 화 (ASO)는 시퀀싱에 의해 확인되었으며, 지금까지 16 개의 비 삭제 돌연변이 점이 발견되었으며 α2 유전자 CDL24 (CG) 돌연변이가 최근보고되었다.

2.Hb Bart의 태아 부종 증후군

(1) 말초 혈액 : 중증 내지 중증 빈혈, Hb 30 ~ 110g / L (평균 49 ~ 70g / L), 적혈구 (2.1 ~ 4.8) × 10 ¹² / L, 망상 적혈구 0.038 ~ 0.48, 핵 형성 적혈구 증가 최대 76 ~ 522/100 백혈구, 말초 혈액 도말 적혈구의 크기, 모양, 목표 모양이 뚜렷한 저 색소 성 적혈구와 다릅니다.

(2) 적혈구 HbH 봉입체와 하인즈 체형 검사는 양성일 수 있습니다.

(3) 적혈구 삼투 성 취약성이 감소하고 이소프로판올 시험은 양성이었다.

(4) 혈청 비 결합 빌리루빈은 약간 증가 될 수있다 (85 mmol / L).

(5) 헤모글로빈 분석 : Hb Bart 함량 70 % ~ 100 %, Hb Portland 7.0 % ~ 25 %, 여전히 소량의 HbH, HbAl 없음, HbA2 및 HbF, 항 알칼리 Hb 32 % ~ 76 % (Hb Bart의 약한 항 알칼리) ).

(6) 펩티드 사슬 분석 : 고성능 액체 크로마토 그래피 (HPLC)를 사용하여 마이크로 글로빈 펩티드 사슬의 생합성 수준을 검출하였고,이 질환에서 α- 사슬이없는 것으로 확인되었으며, 유전자 진단 결과 α- 사슬 유전자가 없음을 확인하였고, X- 선 및 B- 초음파가 일상적으로 수행되었습니다. 심전도 및 기타 검사, 뼈 X- 선 검사, 골 수강 확대, 피질 숱 및 골다공증, 두개골의 내부 및 외부 판의 숱, 두개골 및 골수 강의 확대, 장벽의 확대 및 골수 피질의 수직 줄무늬 짧은 모발 변화, 소주 골이 얇아 져서 레이스 또는 상감 패턴 간격을 형성하고, 지골과 중수골 뼈가 더 일찍 나타나고, 긴 뼈가 더 얇고, 골 수강이 넓어지고, 대퇴골은 더 끝이 없습니다.

소아에서 α- 탈라 세 미아 진단 및 진단

진단 식별

헤모글로빈 H 질환

임상 적 특성 및 Hb 전기 영동에 따라, HbH가 진단 될 수 있고, 조건부 유닛이 추가로 진단 될 수있다.

2.Hb Bart의 태아 부종 증후군

이 질환의 임상 적 특징에 따르면 간 비대는 비대보다 명백하다. 특이한 적혈구 형태와 Hb 전기 영동 주요 Hb는 Hb Bart의 진단이 가능하다.

차별 진단

헤모글로빈 H 질환

이 질환은 베타-탈라 세 미아 혈증, 적혈구 GbPD 결핍증, 황달 형 바이러스 성 간염, HS 및 철분 결핍 빈혈증과 구별되어야합니다.

2.Hb Bart의 태아 부종 증후군

신생아를 가진 신생아에서 면역 학적 용혈로 인한 태아 부종의 확인은 비장보다 간 비대가 크게 임상 적으로 특징 지어지며, 특징적인 적혈구 형태와 Hb 전기 영동 주요 Hb는 Hb Bart이며,이를 확인할 수 있습니다.

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