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소아암 암스테르담 난쟁이
소개
암스테르담 형 그놈 소개 암스테르담 유형의 난쟁이는 암스테르담 증후군, Brachmann-deLange 증후군, CorneliadeLangeI 증후군 등으로 알려진 DeLangeI 증후군으로 선천성 이상 질환, 주요 발달 장애, 다발성 기형, 비정상 뇌 발달, 위장관입니다 비정상 등 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간질
병원균
소아 암스테르담 난쟁이 원인
질병의 원인 :
이 병의 원인은 알려지지 않았으며 유전과 관련이있을 수 있으며 유전 적 또는 염색체 이상이없는 선천성 기형입니다.
병인 :
일부 경우에는 염색체 이상이 있으며 G 염색체의 주요 부분은 분명히 염색체 A3로 이동하고 다른 염색체 그룹은 겹치므로 임신 중에 환경 손상 요인을 배제 할 수 있으며 병리 검사는 뇌 발달 이상, 작은 머리 및 뇌의 변성, 비정상 위장관, 때때로 심장 기형.
예방
소아 암스테르담 난쟁이 예방
선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
소아 암스테르담 난쟁이 합병증 합병증
발달과 체중은 크게 영향을 받고 발작이 있거나 선천성 심장 결함이있을 수 있습니다.
징후
어린이의 암스테르담 형 피그미 증상 일반적인 증상 짧은 머리 기형 중간 정도의 정신 지체 머리핀 짧은 손톱 창백한 창백한 얼굴 사지 단기 기형 사시 피부 반점과 간질 발작
피부
얼굴과 이마는 털이 있고 뒷면은 대리석이며 입은 창백하고 롤빵입니다.
2. 머리
짧거나 작은 짧고, 눈썹은 가늘고 두껍고, 종종 중간 선에 연결되며, 눈은 종종 이중 내부 사시, 낮은 귀, 작은 코 전복, 넓은 백래시, 작은 윗입술, 미드 라인 삭감, 해당하는 노치가있는 립, 각도가 내려갑니다.
3. 사지
팔의 팔꿈치 확장이 제한되고, 손에 주름 선이 있고, 엄지가 짧거나 없거나, 손가락이 짧거나, 내부 곡선이 구부러져 있거나, 일부가 미달되었거나 누락되었거나, 손이 대칭이 아니거나, 발의 일부 또는 전부가 짧고, 사지가 짧습니다. 그놈.
4. 기타
저체중, 정신 지체, 제한된 어휘 또는 언어 없음, 수행 또는 단독으로 수행해야하며, 발달 및 체중이 크게 영향을 받고, 20 %가 발작을 일으킬 수 있으며, 17 %는 선천성 심장 결함이 있습니다.
확인
소아 암스테르담 형 그놈 검사
혈액, 소변 및 정기 검사는 일반적으로 정상입니다.
심장 초음파 검사, X 선 검사는 손과 발 기형 및 선천성 심장 질환의 발달에서 볼 수 있으며, 뇌파는 간질 분비물을 가질 수 있습니다.
진단
어린이의 암스테르담 형 난쟁이 진단 및 식별
특별한 얼굴, 피부 질감 변화 및 기타 임상 증상, 염색체, 혈액, 소변, 뇌척수액 검사는 일반적으로 정상이며, 질소 균형 검사, 기저 대사 속도 검사는 일반적으로 정상이며, 반대로 심각한 성장 장애가 있으며 내분비 검사가있을 수 있습니다 어떤 종류의 결함 및 감별 진단이 도움이 될 수 있습니다.
임상 특성에 따라 내분비 이상으로 인한 난쟁이와는 달리 실험실 검사는 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다.
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