소아 베타 지중해 빈혈

소아 베타 탈라 세 미아 소개 Thalassemia라고도하는 Betathalassaemia (thalassemia)는 National Medical Terminology Committee에 따라 "글로빈 생성 빈혈"이라고합니다. 하나 이상의 글로빈 펩티드 사슬의 합성이 차단되거나 완전히 억제되어 Hb 성분의 비정상적인 조성을 초래하여 만성 용혈성 빈혈을 유발하기 때문이다. 상이한 유형의 글로빈 유전자 결실 또는 결함에 따라, 비드 사슬 합성의 상응하는 억제가 상이하고, 지중해 빈혈은 α- 지중해 성 혈증; β-thalassemia, δ-thalassemia, γ-thalassemia 및 희귀 베타-탈라 세 미아; 이전의 두 가지 유형이 일반적이며, 모든 종류의 탈라 세미 아는 서로 결합 될 수 있으며, 다양한 비정상적 Hb (예 : HbE / 베타 탈라 세 미아)와 결합 될 수 있습니다. 모든 상 염색체 불완전한 지배적 상속이다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 부종 빈혈 폐렴 간 섬유증

소아 베타 지중해 빈혈 원인

(1) 질병의 원인

원인

β- 글로빈 유전자는 염색체 11의 짧은 팔 1 영역 2 밴드 (약어 : 11P12)에 위치하고 있으며, 소수의 뉴클레오티드 결실, 점 돌연변이 (단일 뉴클레오티드 치환, 증가 또는 부재로 인해 전 세계에서 100 가지 유형의 유전자 돌연변이가 발견되었습니다. 중국에는 20 종이 있습니다 (표 1) .β- 사슬 합성에 의해 억제 된 것을 "베타 지중해 빈혈"이라고하며, β- 사슬에 의해 완전히 억제 된 것을 "βo 지중해 빈혈", 펩티드 합성의 억제는 δβ 해양 빈혈 (δβ 또는 δβo)이라 불리는 δ 사슬을 수반하며, 염색체상의 2 개의 대립 유전자 돌연변이는 동일한 동형 접합이며, 대립 유전자 돌연변이는 상이하다 "이종 이종 접합"; 상동 염색체상의 하나의 돌연변이 체만을 "이종 접합"이라고한다.

2. 분류

β 유전자 결함에 의해 생성 된 이형 접합체와 동형 접합체에 따르면 임상 증상도 다르며, 질병의 중증도에 따라 β 탈라 세미 아는 세 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다.

(1) 중증 베타 지중해 성 빈혈 : 중증 β- 지 중성 빈혈, 쿠일리스 빈혈 (Kourleys anemia), 베타 지중해 성 빈혈에 대해 동형 접합성, 베타 지중해 성 빈혈에 대한 이중 이형 접합성 및 베타 지중해 성 빈혈에 대한 동형 접합성 또는 δβo homozygote는 중국에서 흔한 탈라 세 미아입니다.이 질병의 부모는 모두 이질 접합성 β-thalassaemia이며, 자녀는 심한 β- 탈라 세 미아 비율이 25 %, 50 %는 이형 접합이며 나머지는 25 %입니다 정상입니다.

(2) 중간 베타 탈라 세 미아 : β- 지중해 빈혈 중간체는 β 유전자 동형 접합체, 일부 β0 / β 이중 이형 접합체, 비정형 베타 탈라 세 미아 이종 접합체, 알파 빈혈과 조합 됨 그리고 δβ 지중해 빈혈의 임상 증상은 다음과 같은 특징이 있습니다.

1 발병 연령은 비교적 늦습니다 (보통 4-5 세).

2 중등도 빈혈, Hb 60 ~ 90g / L.

3 가벼운 간장 비대.

4 말초 혈액 도말 적혈구 형태와 비슷합니다.

5HbF 함량이 증가하고 HbA2가 약간 높거나, 정상이거나 감소 될 수 있습니다.

6 수혈량이 적거나 생명을 유지하기 위해 수혈이 필요하지 않습니다. 가족 조사에서 위의 유전자 전달이 확인되었습니다.

비정형 베타-탈라 시스 이형 접합체 : β- 글로빈 유전자의 원위 영역에 위치한 유전자좌 제어 영역 (LCR)을 말하며 β- 쇄 (비정형 β- 탈라 세 미아 유전자)의 분자 결함은 아니며 베타 지중해 빈혈 유전자는 결합하여 이중 이종 접합체를 형성한다.

(3) 가벼운 베타-탈라 세 미아 : β- 지중해 빈혈증 또는 특징은 이중 돌연변이 이종 접합체를 포함하는 β0, β 또는 δβ 유전자이다 (병에 걸린 β- 글로빈 유전자의 뉴클레오티드 서열로 언급 됨) 동시에, [TATA box-28 (A → G) CDl7 (A → T) / N]과 같이 돌연변이 점의 두 가지 이형 접합 상태가 있으며, 주로 주로 작은 세포, 저 색소 침착증, 특히 유아기에 특징이 있습니다. 경증 황달과 비장 비대가있을 수 있습니다.

(2) 병인

β-thalassemia의 많은 병리 생리 학적 및 임상 적 징후는 글로빈 사슬 합성의 불균형과 관련이있다 .β- 가닥의 합성이 억제되기 때문에, HbA (α2β2)의 합성이 이종 접합체에서 과량의 α- 쇄에서 감소되거나 부재 할 수있다 보상 된 δ 사슬에 결합하면 AbA2 (α2δ2)가 증가하고, 동종 접합체에서 α 사슬은 β 사슬의 현저한 감소로 인해 상대적으로 증가하고, 과도한 α 사슬은 γ 사슬과 결합하여 HbF (α2γ2)가 주요 적혈구가됩니다. Hb 성분은 HbF가 HbA보다 높은 산소 친화력을 갖기 때문에 조직에서 산소를 방출하는 것이 쉽지 않기 때문에 환자는 종종 조직 저산소증을 앓고 저산소증은 많은 양의 에리스로포이에틴 분비를 유발하고 골수 조혈 기능을 자극하며 적골 골수가 극도로 확장됩니다. 이것은 일련의 뼈 변화를 일으 킵니다.

α 및 β 사슬 사이의 불균형으로 인해, 과량의 α 사슬은 매우 불안정한 α2, α3 또는 α4로 중합 될 수 있고, 변동성은 적혈구 및 적혈구에 침착되어 봉입체의 포함으로 인해 α 사슬 봉입체를 형성한다. 적혈구 막은 적혈구 막을 뻣뻣하게하여 기계적 손상에 취약하고 골수의 혈액 순환으로 완전히 들어갈 수 없어 "비효율적 인 조혈"을 초래합니다. 봉입체를 포함하는 일부 적혈구는 성숙하여 말초 혈액으로 방출되지만 이러한 적혈구는 통과합니다 미세 순환 중에는 쉽게 파괴되어 수명이 단축되며, 적혈구의 봉입체도 적혈구의 투과성에 영향을 미쳐 수명이 단축되어 용혈성 빈혈이 발생합니다.

빈혈은 장에서 철의 흡수 (최대 80 %)를 촉진하고, 치료 과정에서 철 이용 장애 및 반복 된 수혈은 심장, 간, 비장, 골수 및 피부에 다량의 철을 침착시켜 헤 모사이 드린 침착을 유발합니다. 증상, 이차 혈색소 침착, 심근 및 간 기능 손상, 당뇨병 및 기타 내분비 장애.

소아 베타 지중해 빈혈 예방

"탈라 세 미아"유전자의 유전을 감소 / 제어하기 위해 출생 전 및 출산 후 작업을 적극적으로 수행한다.

1. 경증 지중해 성 빈혈증 환자의 결혼을 피하기위한 혼전 지중해 성 빈혈 검진은 중 / 중급 지중해 성 빈혈증 환자의 출생 가능성을 현저하게 감소시킬 수있다.

2. 태아 진단 기술 촉진 부모 또는 탈라 세 미아 유전자 운반자 중 하나에 대해 임신 4 개월에 태아 융모, 양수 세포 또는 제대혈을 수집하고 고위험 태아를위한 PCR (polymerase chain reaction) 기술로 게놈 DNA를 얻습니다. 산전 진단을 위해 중증 / 중급 아동은 임신을 중단해야합니다.

소아 베타 지중해 빈혈 합병증 합병증 황달 부종 빈혈 폐렴 섬유증

황달, 간질 비대, 담석에 의해 복잡 할 수 있음, 용혈성 위기, 부종, 복수, 빈혈, 뼈 변화, 정체 된 성장 및 발달, 종종 기관지 또는 폐렴에 의해 복잡함, 혈색소가 복잡하여 장기 손상을 유발 함 심부전, 간 섬유증, 간부전 등.

소아에서 β-thalassemia의 증상 일반적인 증상 Hemosiderin, nasalgia, 간 기능 저하, 간 섬유증, 식욕 부진, 부종, 심부전

아이는 출생시 무증상, 유아기 발병 이상, 출생 후 3-6 개월 이내에 환자의 50 %, 때때로 신생아 기간, 질병의 조기 발병, 더 심한 상태, 심한 만성 진행성 빈혈 생명을 유지하기 위해 수혈이 필요합니다. 3-4 주 동안 수혈을 받으십시오. 나이가 증가함에 따라 중추 골에서 먼저 뼈가 변한 다음 긴 뼈, 갈비뼈 및 마지막으로 두개골로 바뀌어 특별한 얼굴 (아래쪽 얼굴)을 형성하십시오. 이마가 올라가고, 두 개의 융기 부분이 약간 높고, 코의 다리가 눌려지고, 눈의 거리가 넓어지고, 눈꺼풀이 부종이되고, 피부가 삐걱 거리고, 식욕이 약해지고, 성장과 발달이 정체되고, 간과 비장이 부어 오르고 비장이 분명합니다. 골반강까지. 심장 근육 및 간, 췌장 등과 같은 다른 기관에 과도한 철 침착으로 인해 기관지염 또는 폐렴으로 인해 종종 복잡해지며, 가장 심각한 것은 심부전입니다. 간 섬유증과 간부전은 어린이의 주요 사망 원인 중 하나이며, 치료하지 않으면 5 세 이상으로 사망합니다.

소아 베타 지중해 빈혈 검사

혈액 사진

Hb 100 ~ 120g / L, 적혈구 <2.0 × 1012 / L, 적혈구 크기에 따라 다름, 소세포 차 색성 빈혈, 중추 염색, 말초 혈액 도말 적혈구 비정상 모양, 눈에 보이는 배 모양, 눈물 방울 모양, 작은 구형 , 삼각형, 표적 모양 및 단편, 호염기구 적혈구, 다 열성 적혈구, 핵 형성 적혈구 증가, 망상 적혈구 증가 (≤0.1), 증가한 백혈구 및 혈소판, 과장 비대.

2. 골수

핵 형성된 적혈구 증식은 매우 활동적이고 과립의 비율 : 적색은 거꾸로됩니다. 중간에는 어린 적혈구가 우세하고, 세포체는 작고, 핵은 피노 시스이며, 세포질은 적습니다. 메틸 바이올렛 염색은 젊은 적혈구가 봉입체를 포함 함을 나타냅니다 (사슬 침전 만) ).

3. 적혈구 소금 투과성 테스트

적혈구 삼투 성 취약성이 감소하고, 0.3 % 내지 0.2 % 이하가 완전히 용혈된다.

4.HbF 결정

이것은 심각한 β- 글로빈 생성 빈혈의 진단을위한 중요한 기초입니다 .HbF 함량이 약간 증가 (<5 %) 또는 유의하게 증가 (20 %에서 99.6 %); ~ 8.0 %.

5. 펩티드 사슬 분석

α, β, γ, δ 펩티드 사슬의 함량을 측정하기 위해 고성능 액체 크로마토 그래피 분석을 사용할 수 있습니다. 쿨리 빈혈의 경우 질병이 대부분 점 돌연변이이기 때문에 β / α 비율이 <0.1 (정상 값은 1.0-1.1)이므로 PCR과 ASO는 변이 점을 식별하는데 사용될 수있다. 중국의 다른 인종 집단에서 β-thalassemia 유전자 변이에는 약간의 차이가있다. 남한 국적의 돌연변이 유전자는 CD41-42 (-TCTTT), CDL7 (A → T), IVS-II-654 ( C → T) 및 TATA-box28 (A → G)이 지배적이며 85 % -90 %를 차지하고 이중 이형 접합 돌연변이 조합은 거의 100 종에 도달 할 수있다.

6. 기타

혈장 및 적혈구의 비타민 E 함량은 유의하게 감소하여 상태와 양의 상관 관계를 보였으며, 과산화물 음이온 라디칼이 증가했습니다.

정기적 인 X- 선, B- 초음파, ECG 및 기타 검사.

뼈의 X 선 검사, 골수 구멍의 확장, 피질 및 골다공증의 얇아 짐, 두개골의 내부 및 외부 판의 얇아 짐, 협착증의 넓어짐 및 짧은 털이 많은 박차 형성.

어린이의 β-thalassemia 진단 및 진단

임상 증상 및 혈액 검사에 따르면, 특히 HbF 수준 및 가족 설문 조사를 진단 할 수 있으며 조건부를 펩티드 사슬 분석 또는 유전자 진단에 추가로 사용할 수 있습니다.

차별 진단

1. 철분 결핍 빈혈 : 유아기의 심한 철분 결핍 빈혈의 차이에주의를 기울여야합니다.

2. 헤모글로빈 E 질환 : HbE / β 해양 빈혈 증후군은이 질환과 유사하지만, 이전 Hb 전기 영동은 HbE> 30 %를 나타낸다.

3. 적혈구 G-6PD 결핍은 CNSHA를 심각하고 임상 적으로 심각한 β 해양 빈혈증과 유사하게 유발 하였지만, 이전 감염 및 산화 약물은 빈혈을 악화시킬 수 있으며 적혈구 Heinz body positive, HbF 함량을 확인할 수 있습니다.

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