소아 퓨린 뉴클레오타이드 인산화효소 결핍증

객담 嘌呤 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍에 대한 소개 퓨린 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 (PNP)가 없으면, T 세포 면역 기능에 결함이 있고 B 세포가 정상일 수 있습니다. 이 질환은 1975 년 상 염색체 열성 장애로 처음보고되었습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.001 % -0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 실조증, 특발성 혈소판 감소 성 자반증,자가 면역 용혈성 빈혈

소아 嘌呤 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍 원인

(1) 질병의 원인

PNP 결핍은 초기 T 세포 및 B 세포에 독성 인 뉴클레오티드 대사 산물 dGTP의 축적으로 이어지고, pro-T / pro-B상의 발달을 정지시켜 T 세포 및 B 세포의 결함을 초래한다.

(2) 병인

T 세포는 B 세포보다 PNP에 더 민감하기 때문에 PNP 결핍은 주로 세포 면역 결핍에 의해 발생합니다 .ADA와 유사하게, PNP는 퓨린 대사 경로에 관여하고, ADA는 아데닌의 이노신으로의 트랜스 아미 네이션을 촉매하고, 이노신은 PNP로 전환됩니다. Astragalus, PNP는 모든 세포에 존재하며 림프구가 많으며, PNP 결핍은 B 세포에 상대적으로 덜 해롭다. 모순은 주로 세포 내 독성 대사 물질의 축적과 다른 조직에 대한 데 옥시 아데닌 및 데 옥시 구아닌의 선택성이다. PNP 결핍 어린이의 면역 기능인 독성은 시간이 지남에 따라 변하며, 많은 환자들이 나이가 들어감에 따라 정상 T 및 B 세포를 가지고 있으며 면역 기능이 점차적으로 악화됩니다.

PNP를 암호화하는 유전자는 14q13에 위치하며 6 개의 엑손으로 구성되며 DNA의 길이는 9kb이며, PNP가 결핍 된 유전자 돌연변이는 아미노산 치환을 유발하는 점 돌연변이이며, 각 환자는 PNP 대립 유전자 돌연변이이며 하나의 부위 돌연변이입니다. 질병을 유발하기에 충분하지 않은 이형 접합 부모 PNP 효소 활성은 정상 1/2이지만 임상 증상은 없습니다.

소아 가래 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍 예방

1. 모계 건강 관리 일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)을 겪으면 태아가 손상 될 수 있습니다. 면역 체계, 특히 첫 삼 분기에 면역 체계는 면역 체계를 포함한 여러 체계를 포함 할 수 있으므로 임산부는 특히 임신 초기에 산모 건강 관리를 강화하는 것이 중요합니다 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을주의해서 사용하고 풍진 백신을 주사해야합니다. 바이러스 감염을 예방하고 임산부의 영양을 강화하기 위해 가능한 한 만성 질환의 적시 치료.

2. 유전 상담 및 가족 조사 대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만 유전 적 패턴이 확인 된 질병에 대해 유전 적 상담을하는 것이 중요하며, 성인이 유전성 면역 결핍 질환을 앓고있는 경우 자녀의 발달 위험을 제공합니다. 아이에게 상 염색체 열성 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환이있는 경우, 부모에게 다음 아이에게 질병이있을 가능성이 높다고 말하십시오 항체 또는 보체 결핍 환자의 직계 가족은 항체와 보체를 검사해야합니다. 가족의 질병 패턴을 결정하는 수준 만성 육아 종증, 부모, 형제 자매 및 자녀와 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우 현지화 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 그 안에 있어야합니다. 그녀의 가족은 검사를받으며 자녀의 자녀는 출생 초기에 모든 질병에 대해주의 깊게 관찰해야합니다.

3. 태아 진단 배양 된 양 수액 세포 이형성은 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 복합 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환이 태아기 진단 될 수있다; 혈액 세포 면역 검사는 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환을 진단하여 임신을 중단하고, 어린이의 출산을 막고,이 질환의 예후는 매우 열악하며, 조기에 정확하게 진단해야하며, 조기에 특정 치료를 받아야합니다 유전 상담 (태아 진단 또는 자궁 내 치료)을 제공하는 것이 매우 중요합니다. 양수 체 섬유 아세포에서 PNP 활성의 결정은 태아 진단에 도움이되며 분자 결함은 PCR로 직접 감지 할 수 있습니다.

소아 가래 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍 합병증 합병증, 운동 실조증, 특발성 혈소판 감소 자반증,자가 면역 용혈성 빈혈

경련, 반 출혈, 발달 지연, 운동 실조, 진전 및 ADHD를 포함한 신경계 손상으로 인해 종종 반복되는 심각한 감염은 루푸스 관절염 및 심낭염, 중추 신경계 혈관염,자가 면역 용혈성 빈혈과 병용 될 수 있습니다 , 특발성 혈소판 감소 성 자반증 등; 및 성장 장애 및 악성 종양.

소아 가래 뉴클레오타이드 포스 포 릴라 제 결핍 증상 흔한 증상 혈소판 감소증 심낭염 운동 실조증을 줄이기 위해 과립구의 반복 감염

PNP 결핍의 가장 중요한 임상 증상은 일반적으로 출생 후 1 년에 시작되는 반복 감염이며, 일부 환자는 출생 후 몇 년에 임상 증상이 시작됩니다. 감염 유형은 SCID와 동일합니다. 특수 병원체에는 슈도모나스, 사이토 메갈로 바이러스, 수두, 아데노 바이러스, 엡스타인-바 바이러스, ECHO 바이러스, 칸디다 및 뉴 모시 스티스 카리니, 대부분의 어린이는 정기 예방 접종을 받고 파상풍 및 소아마비 바이러스에 대한 항체를 생산할 수 있으며 BCG 접종 후 반드시 발생하지는 않습니다. 확산, 신경계 질환은 경련, 반 출혈, 발달 지연, 운동 실조, 떨림 및 ADHD, 루푸스 관절염 및 심낭염을 포함한자가 면역 질환, 중추 신경계 혈관염,자가 면역 용혈을 포함하여 매우 흔합니다. 빈혈, 특발성 혈소판 감소 성 자반증 및 호중구 감소증, 성장 장애는 PNP 결핍의 또 다른 임상 문제이며, 신체 검사는 작은 림프절에 영향을 줄 수 있습니다.

소아 가래 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍 검사

1. 림프구에서 dGTP의 진단 지수가 증가하고 적혈구 용 해물의 PNP 효소 활성이 질병을 진단하는 데 사용될 수 있으며, 적혈구에서 PNP의 부족은이 질병의 진단을위한 지표이며, 양수 및 울 막 세포의 PNP 활성은 태아 진단에 사용될 수 있습니다. 그러나, 분자 결함은 PCR에 의해 직접 검출 될 수있다 .2. 요 뇨산 배출은 소변에 의해 감소되고, 구아노 신, 데 옥시 구아노 신 및 이노신, 데 옥시 이노신은 배출되고, 상기 방법은 고성능 액체 크로마토 그래피와 같은 다양한 방법에 의해 검출된다. 대사 물은이 질병의 진단에 기여합니다.

3. 혈액 검사 백혈구의 수는 정상이지만 림프구의 비율은 매우 낮습니다 (<10 %) T 세포의 기능은 출생시 정상일 수 있습니다 .T 세포의 수는 나이가 들어감에 따라 1 %에서 3 %까지 낮을 수 있습니다. 또한, 환자 B의 대다수, 면역 글로불린 수준 및 특정 항체는 정상, 혈액 Ig 수준, B 세포 및 혈장 세포는 기본적으로 정상, 말초 혈액 T 세포, Ts 세포 감소, 림프구 PHA 전환이 유의하게 감소 하였다 동종 이계 혼합 림프구 반응이 감소되었고, 지연 형 과민증은 음성이었다.

4. 병리학 적 검사는 흉선 이형성증, 흉선 소체 부족, 림프절 흉선 의존성 영역 이형성증, 림프구가 드물고; 흉선이 아닌 부위는 림프구와 혈장 세포가 풍부합니다.

임상 증상에 따라 흉부 X- 선, B- 초음파, 뇌 CT, 뇌파, 심전도 등이 선택되었습니다.

소아에서 가래 뉴클레오티드 포스 포 릴라 제 결핍의 진단 및 식별

유아기의 반복 감염 병력에 따르면 임상 증상, 림프구 dGTP, 적혈구 PNP 결정 및 기타 실험실 검사로 진단이 가능합니다.

다른 유형의 SCID와 달리 진단을 확인하기 위해 주로 실험실 테스트에 의존합니다.

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