소아 두개안면 기형 증후군

소아 두개 안면 기형 증후군 소개 Hallermann-Streiff 증후군 (Hallermann-Streiff 증후군)은 HS 증후군, 하악, 눈, 얼굴, 두개골 저형성 증후군, 하악, 눈, 얼굴, 두개골 저형성, 모발 희석 증후군 (이두 박리증)으로 알려져 있습니다. 하악 및 안구 기형 증후군, 선천성 백내장 조류 얼굴 기형 증후군, 선천성 백내장 및 아 조락 증후군 (cataractacongenitahyporichosis 증후군, Ulllieh-Fremety-Dohna 증후군, Frangois 증후군, Audry 증후군 유형 I, Fremery-Donhna 증후군 등 이 질병은 머리, 선천성 백내장 및 드문 드문 모발의 기형을 특징으로합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00035 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골다공증, 정신 지체

소아에서 두개 안면 기형 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다.

(2) 병인

두개 안면 기형 증후군은 상 염색체 열성 일 수 있으며, 임신 중 특정 기형 유발 물질의 사용 또는 바이러스 감염 또는 5-7주의 태아 전두엽의 발달과 관련이 있습니다.

소아의 두개 안면 기형 증후군 예방

선천성 질병 예방 방법과 관련하여 예방은 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.

1. 혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할을하며 크기는 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. , 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 대해 묻고, 유전 질환 상담에서 훌륭한 역할을합니다.

2. 임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등의 유해 요인을 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함의 체계적인 검사가 필요합니다. 여기에는 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사가 포함됩니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

소아에서 두개 안면 기형 증후군의 합병증 합병증 골다공증 정신 지체

이 질환에는 종종 척추 기형, 골다공증, 대칭 격언 및 정신 지체와 같은 다른 기형이 동반됩니다.

소아에서 두개 안면 기형 증후군의 증상 일반적인 증상 두개 안면 기형 모발 부족 작은 안구 안 진사 태아 알코올 애정 삼차 머리 기형 홍채 결함 두개골 기초 기형 두개골 봉합사 조기 폐쇄

1. 머리 형성 장애, 견갑골 머리, 삼각 머리, 짧은 머리 및 기타 기형이 있으며, 일부는 열린 천골, 시상 및 헤링본 sulcus 및 뇌 저형성, 좁은 얼굴, olecranon, 작은 하악골, 입안의 작은 균열, 비정상적인 ur 바퀴 등은 조류 얼굴 변형 증후군으로도 알려져 있습니다.

2. 눈 기형 선천성 백내장 특성, 주로 양측, 자발적 파열 및 흡수, 또는 렌즈 없음, 사시, 안진, 작은 안구, 작은 각막, 푸른 공막, 홍채 결함, 황반 변성 등.

3. 머리와 피부 비정상적인 눈썹, 속눈썹, 갈기, 음모 및 기타 스파 스 및 결석, 베개, 이마 대머리, 경화성 위축성 피부 변화, 종종 피부 위축, 거칠고 흰 반점 질환, 백반증 등이 발생할 수 있습니다. .

소아의 두개 안면 기형 증후군 검사

일상적인 실험실 테스트에는 일반적으로 특정 결과가 없습니다.

X-ray, B-ultrasound 및 brain CT 검사를 수행해야합니다 .X-ray 필름은 하악 관절이 앞쪽으로 이동하고 (분명히 2cm까지) 하악골이 희박하며, 과두가 완전히 사라짐을 보여줍니다.

소아의 두개 안면 기형 증후군 진단 및 진단

증상은 두개 안면 기형, 선천성 백내장 및 모발 얇음의 세 가지 주요 특성에 따라 진단됩니다.

이 질환은 크레 티 니즘과 구별되어야하며,이 질환의 혈청 T3, T4 및 TSH는 정상 범위에 있으며, 유년기 조기 노화 증후군과 구별되어야합니다.

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