어린이의 하이포포스파타제

소아 인산 가수 분해 효소 소개 저인 산증은 드문 상 염색체 열성 유전성 질환이며, 일부는 지배적 유전입니다. 혈액, 간, 뼈 및 신장과 같은 조직에서 알칼리성 포스파타제 활성이 낮거나없는 것이 특징이며, 불완전한 골화, 쉽게 골절 및 소변에서 포스 포릴 아민 알코올 분비 증가. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고칼슘 혈증, 신장 손상

소아 인산 분해 효소 저산소증

(1) 질병의 원인

이 질병은 대부분 상 염색체 열성 유전성 질환이며, 소수의 우성 유전이며, 원인이 완전히 명확하지는 않습니다. 몸에 알칼리성 인산 분해가 불충분하거나 골아 세포 및 연골 세포의 기능 장애로 인해 연골 매트릭스 및 뼈와 같은 조직이 생길 수 있습니다. 열악한 성능, 알칼리성 포스파타제의 형성 감소, 칼슘 염은 제대로 침착되지 않습니다.

(2) 병인

뼈 조직의 뼈 조직은 대량으로 축적되고, 칼슘 염은 정상일 수 없으며, 골 뼈가 불규칙적으로 배열되고, 골 형성이 감소되며, 칼슘 염은 정상적인 골화에 참여할 수 없으며, 2 차 고칼슘 혈증 및 비뇨기 칼슘 변위가 증가합니다. 신장 손상은 유아기 동안 발생하며 신장 세뇨관 및 주변 조직의 신장, 사구체 위축 또는 칼슘 침착의 경질 간질 섬유증으로 나타나고 신장 부전을 초래하며 고칼슘 혈증으로 인한 두개골 봉합사의 조기 치유 치열 인대, 치아 이형성증, 일반적인 낙엽 치아의 열악한 상아질 구조 및 부착 불량으로 인해.

소아 인산 분해 효소 결핍 예방

임신 전부터 산전까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

소아 인산 분해 효소 저산소증 합병증 합병증, 고칼슘 혈증, 신장 손상

이차 고칼슘 혈증, 신장 손상, 신장 기능 부전, 다 발증, 두개 봉합사의 조기 치유, 종종 두개 내압 또는 신경 증상의 증가, 소량의 관절, 힘줄 및 추간 인대 흉부 기형, 약점 및 호흡 곤란으로 인한 말초 석회화, 짧은 사지, 만곡 된 기형 및 골절, 사망하기 쉬운.

소아에서 인산 가수 분해 효소 저산소증의 증상 일반적인 증상 천천히 성장할 수 없음 걸음 걸이 불안정성 식욕 부진 완화 다뇨증 흉부 변형 고칼슘 혈증 단백뇨

임상 증상의 초기 발병에 따르면, 신생아 유형 (선천성 치명적인 저인 산증), 유아 유형, 아동 유형 및 청소년 유형 (저인 산증 타다)으로 나뉩니다. 개선 과정이 계속되면 신생아 유형은 출생 후 두개골이 연화되고, 사지, 구부러진 기형 및 골절이 생기며, 종종 사지 표면에 고리 모양의 깊은 오목한 절개가 동반되며, 경우에 따라 청색 공막, 경련, 청색증 등이 나타날 수 있습니다. 증상, 흉부 약화 및 호흡 곤란으로 인해 심각한 경우가 출생시 사산입니다. 유아 유형은 출생 후 1-6 개월 후에 발생하며 체중 감소, 느린 성장 및 머리 둘레의 느린 성장으로 나타납니다. 두개 봉합, 눈에 띄는 음낭, 두피 정맥 결착, 흉부 변형 및 사지 굴곡의 연화, 확장.

고칼슘 혈증 및 신장 기능 장애가 발생하면 식욕 부진, 구토, 변비, 발열, 다발성 경화증, 낮은 근육 톤, 경련, 단백뇨 또는 농양이있을 수 있습니다. 2 세 이후에는 늦게 걷는 걸음 걸이, 보행 불안정, 팔다리 통증, 굽힘 기형, 치아 이형성증 등의 증상이있는 소아, 치아 충치 및 낙엽이 흔히 발생합니다. 두개 내압 또는 신경계 증상이 증가하면 발병이 오래 될수록 임상 증상이 비정형 적이며 병변이 경미하며 성인 유형은 종종 어린 시절 병변에 남은 뼈 통증, 골절 및 뼈 기형에 대해서만 불평합니다. 소수의 환자가 관절, 힘줄 및 추간 인대 주위에 석회화를 일으키며, 개인은 조기에 낙엽이 보이고 뼈 병변이 분명하지 않습니다.

소아 인산 분해 효소 저산소증 확인

혈청, 뼈, 간, 신장, 췌장, 장 점막, 폐, 수막 및 뇌 실질 및 백혈구 세포에서 알칼리성 포스파타제 활성이 현저하게 감소되거나 사라지고 환자와 이형 접합체는 많은 혈액과 소변을 가지고 있습니다. 포스 포 에탄올 아민 (PEA), 외부 데이터보고, 소변 및 혈장 PEA 정상 값은 17 ~ 99μmol / dl, 0.21 ~ 0.33μmol / dl, 정상 PEA 제거율 4 ~ 12ml / 분, 기타 접합체 담체의 비뇨기 PEA는 정상 수치의 3-8 배이고, 혈장 농도는 약 2 배이며, 신장 PEA 제거율은 정상 수치의 4 배이며, 저 인산 분해 효소 환자의 소변 PEA는 정상치의 10 배에서 50 배입니다. PEA는 이종 접합체 (0.75-0.85μmol / dl)의 두 배이며, 혈중 칼슘이 종종 상승하고, 높은 요로 칼슘, 신장 기능 손상, 단백뇨 또는 농양이 발생할 수 있으며, 혈액 비 단백질 질소가 증가합니다.

X- 선 검사 : 경증의 뼈 증상은 심한 구루병의 증상과 유사합니다. 심한 경우 전신 뼈의 골격 이형성증, 긴 뼈의 긴 뼈가 고르지 않고 고르지 않으며 골화가 고르지 않으며, 골화가 고르지 않으며, 골반이 반투명 한 부분이며, 등뼈가 만곡되어 있습니다. 뿔, 더욱이 일부 뼈는 골화되지 않으며, 유아기에서는 두개골이 얇거나 골화가 불완전하거나 불규칙한 골화 센터 만 보이며 두개골 봉합사와 심장이 넓어지고 병변은 어린 시절에 회복 될 수 있습니다. craniosynostosis로 인해 잔여 골 기형 및 골절, 좁은 머리의 X- 선 징후 및 두개 내압 증가가 발생할 수 있으며 성인에서 골다공증 또는 골절이 흔하며 때때로 신장 결석이 나타납니다.

소아의 인산 분해 효소 결핍 진단 및 진단

임상 증상, 혈액, 소변 생화학 적 검사 및 X 선 사진 이이 질병의 진단을위한 주요 기초입니다.

출생 후 짧은 사지, 굴곡 및 두개골의 연화는 골 형성 불완전 성, 두개 쇄골 저형성 증 또는 무 연쇄 증과 구별되어야합니다. 조기 낙엽은 조직 구증, 턱 감염 및 치아, 턱과 관련이 있어야합니다 뼈 종양과 같은 질병이 분화되고, 소변에서 많은 양의 포스 포릴 에탄올 아민이 배설되어 낮은 인산 분해 효소를 가진 다른 질병과 구별 될 수 있습니다. 고칼슘 혈증의 경우는 주로 X- 선 검사 및 기타 다양한 원인에 의해 발생합니다. 부갑상선 기능 항진증, 유아 특발성 고칼슘 혈증 또는 비타민 D 중독과 같은 Calcemia,이 질환의 뼈 엑스레이 결과는 구루병과 유사하지만 혈청 칼슘과 인은 정상이며 알칼리 성 포스파타제의 감소는 비타민 D 처리에 의해 효과가 없으므로 확인하기가 어렵지 않습니다.

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