소아의 급성 간헐적 포르피린증

어린이의 급성 간헐적 포르피린증 소개 간헐적 인 포르피린증으로 알려진 급성 간헐적 포르피린증 (AIP)은 포르피린증에서 더 흔합니다. 1911 년 Gunther는 Waldenstrom이 1937 년에 광범위한 가족 연구를 바탕으로 질병을 종합적으로 설명했다고보고했습니다. 임상 특징은 복부 경련, 다루기 힘든 변비, 정신적 증상 및 소변에서 다량의 ALA 및 빌리루빈의 배설이었습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수 간질

어린이의 급성 간헐적 포르피린증의 원인

(1) 질병의 원인

이 병은 전갈 sclerotium deaminase의 결함에 의해 유발되는 uroporphyrinogen synthase의 부분적인 결핍에 의해 발생합니다. 이 유전자는 11q23-qter 영역에 위치하고 5 개의 엑손을 포함하고 있으며, 모든 조직에는 3 종 이상의 다른 동종이 존재하고 다른 하나는 적혈구에 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 이들 조직 및 적혈구에는 결함이 존재하지만, 그들의 기능적 징후는 간으로 제한되는 것으로 보인다.

이 질병은 종종 사춘기 때문에 발생하며 월경 중 발작을 유발하기 쉽습니다. 일부 약물과 호르몬은 간에서 ALA 합성 효소의 작용을 촉진 할 수 있기 때문에 질병의 발병을 유발하거나 상태를 악화시킬 수 있습니다. 금지.

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 우성이며, sclerotin deaminase 대립 유전자는 염색체 11의 염색체 11q24에서 돌연변이되며 간세포, 림프, 피부, 상피, 양막 및 적혈구에서만 담즙 deaminase의 활동이 있습니다 정상인의 50 %, 유로 포르피린 경로에 대한 빌리루빈의 폐색 및 ALA 합성 활성의 향상으로 인해 신체에 빌리루빈 및 ALA의 축적을 유발하는 경우,이 유전자에는 최소한 4 가지 유형의 돌연변이가있어 효소 활성이 있다고보고 됨 또한 일부 효소는 면역 활성 및 촉매 생물학적 활성이 감소하고 일부는 정상적인 면역 활성이 있으며 촉매 활성이 감소했습니다. 또한 일부 환자는 정상적인 적혈구 효소 활성이있는 반면 다른 조직은 감소하여 하나 이상의 효소 발현을 제어 할 수 있음을 증명합니다. 하나의 대립 유전자는 적혈구를 하나의 유전자로 제어하고 다른 조직의 효소 발현을 다른 유전자로 제어합니다.

이 질환을 가진 환자에서 대사 이상과 신경 학적 증상 사이의 관계는 아직 명확하지 않지만, 빌리루빈과 ALA는 주로 ALA에 기초하여 신경계에 독성 영향을 미친다는 것을 발견했습니다 : 1 시험 관내 신경 근육 접합 전도 배지의 방출 억제 배양은 신경 및 뇌 세포의 신경 발생을 유발할 수 있습니다; 2 억제 성 신경 전달 물질 γ- 아미노 부티르산 수용체의 강한 자극제; 유전성 타이로신 혈증 환자의 3 ALA 및 ALA 탈수 효소가 심각하게 결핍 된 환자의 축적, 신경계 증상의 발생은이 질환과 유사합니다. 신경계에서 헴 합성의 4 가지 결함, 시험 관내 세포 배양 시험에서 헴 합성의 억제가 세포를 심각하게 분해 할 수 있으며, 헴의 투여가 질병의 신경계 증상을 억제 할 수 있음을 보여줍니다. Zygote 유전자 운반체에는 증상이 없지만 특정 요인이 발병을 촉진 할 수 있습니다.

어린이의 간헐적 인 포르피린증 예방

이 질환은 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 예방 방법은 유전성 질환의 예방 방법을 말하며,이 질환으로 의심되는 사람들은 바르비 투르 산염, 설폰 아미드, 아미노피린 및 스테로이드와 같은 특정 약물의 사용을 피해야합니다. 프로게스테론은이 질병의 발병을 예방할 수 있습니다.

어린이의 급성 간헐적 포르피린증 합병증 합병증 탈수 간질

구토, 발작, 사지 마비 및 호흡기 근육 마비로 인한 탈수 및 oliguria는 우울증, 신경질, 울음 및 환각, 청각 환각 또는 오만, 불일치, 울음과 같은 성격 변화가있을 수 있습니다 예기치 않은 기타 구루병, 발작, 근육 위축 등

소아에서 급성 간헐적 포르피린증의 증상 일반적인 증상 메스꺼움, 불안, 복통, oliguria, 변비, 탈수, 우울증, 감각 장애

사춘기 이전에는 에피소드가 거의 없으며 간헐적으로 발생합니다. 주요 증상은 발작, 다양한 복부 경련, 통증이있는 ​​부분이며 등, 방광 또는 외부 생식기에 발산 될 수 있습니다. 발작 기간은 수 시간에서 며칠 또는 몇 주까지 다양하며 종종 메스꺼움, 구토 및 변비가 동반됩니다. 구토로 인해 탈수 및 oliguria가 발생할 수 있습니다. 심한 복부 통증은 종종 급성 복부 및 수술, 복부 팽창, 장으로 잘못 진단됩니다 소리가 약해 지거나 사라진다. 부드러운 압통은 있지만 통증의 정도에 비례하지 않으며, 복부 근육 긴장이없고, 백혈구가 증가하지 않으며, 복부 간질이나 구루병으로 오진되기 쉬운 X- 레이 검사는 소장 팽창 또는 액체 수준, 약 20 신경 증상이있는 환자의 발병률은 주로 자율 기능 장애로 발생하며, 장 누공 이외에도 심박수가 빠르고 혈압이 상승하며 요로 보유가 발생할 수 있습니다. 소수의 환자는 발병 시점에서 주요 불만으로 발작을 겪고 있습니다. 변화가있을 수 있으며 완화 후 증상이 정상으로 돌아오고 말초 신경은 사지 통증, 안면 신경 마비 및 하나 이상의 사지 이완 마비에 의해 영향을받을 수 있습니다. 또한 팔다리 마비와 호흡기 마비가 있으며, 힘줄 반사가 약해 지거나 유발 될 수 없으며, 영향을받는 근육은 빠르게 수축하지만 완화 후 빠르게 회복됩니다. 상부 운동 장치는 매우 드물며, 환자의 약 50 %가 감각 장애가 있습니다. 사지로 더 제한됩니다.

정신과 증상은 장 누공 환자에서 더 흔하며 우울증, 신경질, 울음, 환각, 청각 환각 또는 오만, 불일치, 울음 및 웃음 등의 성격 변화가있을 수 있습니다. 진단이 적시에 이루어지지 않으면, 위의 증상에 페노바르비탈, 페니토인 또는 클로르 디아 제폭 사이드를 복용하면 증상이 악화되고 정신 장애가 발생할 수 있으며 호흡기 근육 마비 및 뇌신경 마비와 같은 생명을 위협하는 신경계 증상조차 발생할 수 있습니다. 증상이 빨리 완화됩니다.

어린이의 급성 간헐적 포르피린증 검사

1. 일반적인 소변 검사

발병 시점에 다량의 ALA와 PBG가 소변으로 배설되어 신선한 소변이 정상적으로 배출되었으며, 일정 시간이 지난 후, 특히 햇빛에 노출 된 후 PBG는 소변 포르피린 또는 코프로 피린으로 전환되어 소변 색이 점차 어두워졌습니다. Wood의 조명 하에서 소변 포르피린은 적색 형광을 보였고 소변 비중이 증가했는데 이는 바소프레신의 과도한 분비로 인해 발생할 수 있지만 뇌하수체 병변은 확인할 수 없습니다.

2. PBG 정성 시험 (Watson-Schwartz 시험)

이 검사는 진단에 특이적이고 의미가 있으며 유전자의 무증상 보균자를 탐지 할 수 있습니다.

시험 방법 : 1ml Hoesch 시약 (6mol / L 염산 100ml 중의 인-디메틸 아미노 벤즈알데히드 2g)을 취하여 1 ~ 2 방울의 신선한 소변 검체를 첨가 한 후 시약 용액에 체리 붉은 색을 띄우고 가볍게 흔들어줍니다. 체리 레드가 주변 솔루션으로 확장됩니다.

3. 소변에서 ALA 및 PBG의 정량 검사

ALA와 PBG는 정상인에 비해 100 배 이상 증가 할 수 있지만 간헐적으로 줄어도 정상보다 높지만 24 시간마다 PBG가 0 ~ 2mg이고 ALA는 0 ~ 7mg이며 유전자 운반체에 대해 PBG가 정량화됩니다. 환자의 간세포, 적혈구 및 섬유 아세포의 요로 포르피린 겐 I 합성은 현저히 감소하며 양수 천자 세포 배양은 요로 진단 할 수있는 요로 포르 피로 겐 I 합성에 의해 정량화됩니다. 일부 무증상 소아 및 성인 유전자 운반체는 활동이 적습니다.

4. 혈액 생화학 검사

급성 발작에서, 종종식이 발병 중 구토 및 복통으로 인해 수력 장애, 종종 저 나트륨 혈증, 혈중 칼슘 수치가 감소 할 수 있으며 일부 환자들도 oliguria 및 azotemia가있을 수 있습니다.

증상 및 징후의 임상 증상에 따라 B 초음파, X 선, 심전도, EEG, CT 및 기타 검사를 수행하도록 선택할 수 있습니다.

소아에서 간헐적 급성 포르피린증 진단 및 진단

진단

신경 정신병 증상이있는 재발 에피소드의 원인을 찾을 수없는 복부 경련 환자의 경우, 배치 후 갈색 소변이있는 환자는 질병을 고려해야합니다. 신선한 소변을보고 Watson-Schwartz 검사를 통해 진단을 확인하십시오. 질병 증가의 역사 인 아미노피린 또는 설파제는 진단에 더 도움이됩니다.

차별 진단

1. 복통의 경우 신장 결석, 담낭 일반 담관 결석, 급성 췌장염, 위 또는 십이지장 궤양, 급성 충수염, 장 폐쇄 등의 다양한 급성 복부 식별에주의하고 오작동까지주의하십시오. .

2 신경계의 설명 할 수없는 기능 장애 : 특히 말초 신경의 증상, 신체의 근육 약화, 가래 등은 포르피린증의 가능성에 특별한주의를 기울여야합니다.

3. 중독 환자는 또한 복통, 변비 및 신경 학적 증상을 보이며 소변에서 ALA의 배설도 증가하지만 디메틸 아미노 벤즈알데히드 검사 결과는 일반적으로 음성이므로 확인에주의를 기울여야합니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.