미토콘드리아 질환

미토콘드리아 병 소개 미토콘드리아 장애 미토콘드리아 질병은 미토콘드리아 대사 효소 결함을 일으키는 유전 적 결함에 의해 야기 된 이종 병변의 그룹으로, ATP 합성 장애 및 불충분 한 에너지 원을 초래한다. 미토콘드리아 근병증의 유형에 따라 연령이 다릅니다. 과립구는 에너지 대사와 밀접한 관련이있는 세포 소기관으로, 세포 생존 (산화 적 인산화)과 세포 사멸 (아 opt 토 시스)은 미토콘드리아 기능과 관련이 있으며, 특히 호흡 사슬의 산화 적 인산화는 많은 인간 질병과 관련이 있습니다. 다른 미토콘드리아 병변에 따르면, 미토콘드리아 근병증과 미토콘드리아 근병증으로 나눌 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 척수 소 뇌성 실조증, 간질

미토콘드리아 질환의 원인

유전자 돌연변이 (90 %) :

미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 세포 소기관이다. 인간 mtDNA는 16569 bp 원형 이중 가닥 분자로 경쇄와 중쇄로 나뉘어 있으며 37 개의 유전자를 포함하며 주로 호흡기 사슬과 에너지 대사 관련 단백질, mtDNA 결실 또는 점 돌연변이를 암호화합니다. 미토콘드리아 산화 대사 과정 장애, 글리코겐 및 지방산을 인코딩하는 효소 또는 벡터는 미토콘드리아로 들어가 충분한 ATP를 충분히 활용하여 생성 할 수 없어 에너지 대사 장애 및 복잡한 임상 증상을 유발합니다.

병인

미토콘드리아는 에너지 대사와 밀접한 관련이 있으며, 세포 생존 (산화 적 인산화) 및 세포 사멸 (아 opt 토 시스)은 미토콘드리아 기능과 관련이 있으며, 특히 호흡 사슬의 산화 적 인산화는 많은 인간 질병과 관련이 있습니다.

수정란 미토콘드리아는 모두 난에서 유래하기 때문에, 미토콘드리아 질병은 상 염색체 유전 질환과 유사하게 멘델 리아 유전과 다른 모계 유전 법이지만, 각 세대는 상 염색체 유전 질환보다 더 많은 사례를 가지고 있으며 어머니는 mtDNA를 자손에게 전염시킵니다. 딸은 mtDNA를 다음 세대로 전달할 수 있습니다. 각 세포에 여러 개의 mtDNA 사본이 있기 때문에, 미토콘드리아 코딩 유전자 표현형은 세포 내 돌연변이 체와 야생형 mtDNA의 상대적 비율과 관련이 있으며, 돌연변이 체가 특정 역치에 도달 할 때만 환자가 증상을 나타냅니다. .

병리학 적 변화 : 근육 동결 부위를 변형 된 고모리 트리 크롬 염색으로 생검하였고, 미토콘드리아가 비정상 인 비정형 적색 섬유 (RRF)가 광학 현미경으로 관찰되었다. 전자 현미경은 다수의 비정상적인 미토콘드리아 글리코겐 및 지질 액 적을 보여 주었다. 무질서한 미토콘드리아는 소기관에서의 에너지 대사와 밀접한 관련이 있으며, 세포 생존 (산화 적 인산화) 및 세포 사멸 (아 opt 토 시스)은 미토콘드리아 기능과 관련이 있으며, 특히 호흡 사슬의 산화 적 인산화는 많은 인간 질병과 관련이 있습니다. .

Luft et al. (1962)은 미토콘드리아 근병증의 사례를 처음보고했으며, 생화학 적 연구에서 산화 적 인산화 디커플링을 확인했으며 Anderson (1981)은 인간 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 전장 서열을 측정했으며 Holt (1988)는 mtDNA 결손이있는 미토콘드리아 질환 환자를 처음 발견했습니다. mtDNA 돌연변이가 인간 질병의 중요한 원인임을 확인하고, 전통적인 멘델의 유전과 다른 새로운 개념의 미토콘드리아 유전이 확립되었다.

다른 미토콘드리아 병변에 따르면 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

1. 미토콘드리아 근병증 : 미토콘드리아 병변은 주로 골격근에 관여합니다.

2. 미토콘드리아 뇌병증 : 병변은 골격근과 중추 신경계를 동시에 침범합니다.

3. 미토콘드리아 뇌병증 : 병변은 중추 신경계를 침범합니다.

미토콘드리아 질병 예방

유전 질환의 치료가 어렵고 효능이 만족스럽지 않으며 예방이 더 중요합니다. 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다. 현재 미토콘드리아 질환, 주로 증상 치료에 대한 좋은 치료법은 아직 없으며, 코엔자임 Q10 및 유사체 이데 베 논과 같은 호흡 사슬 성분 또는 그 유사체 및 비타민을 보충하는 것이 유리할 수 있습니다. 정기적 인 치료는 질병의 발달을 지연시키고 심각한 삶의 질과 심지어 삶의 질을 예방하고 적시에 처리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

미토콘드리아 합병증 합병증, 척수 소뇌 운동 실조증, 간질

미토콘드리아 질환은 보통 유아, 어린이 또는 초기 성인에서 발생하며, 진행성 또는 진행성 질병 과정이며, 영아 및 소아의 일반적인 증상은 사산 또는 사산, 진행성 뇌병증, 근육 약화, 간질, 성장 지연 등입니다. 양안 시력 상실, 뇌졸중과 유사한 에피소드를 가진 젊은이, 근시 간질, 근육 약화, 눈꺼풀 안검 및 시각 복식, 당뇨병, 위장병 등이 포함됩니다. mtDNA 돌연변이에 의해 야기 된 질병은 일반적으로 모계로 유전된다. 즉, 환자는 어머니로부터 결함이있는 mtDNA만을 얻을 수 있고, 남성 환자는 아픈 아이를 갖지 않을 것이다. 그러나, 체내 돌연변이 mtDNA의 비율의 영향과 미토콘드리아 질환에서 새로운 돌연변이의 발생으로 인해, 상당수의 환자가 모계의 가족력이 분명하지 않다. 핵 유전자 돌연변이에 의해 야기 된 호흡 사슬 결함 질환은 상 염색체 우성, 열성 또는 산발적 패턴과 일치한다. 특정 퇴행성 질환은 또한 특정 파킨슨 증후군 및 근 위축성 측삭 경화증과 같은 호흡기 결함과 관련이있는 것으로 나타났다.

미토콘드리아 질환의 증상 일반적인 증상 피로, 근시 균, 귀 먹음, 정신 지체, 혈뇨, 전도 차단, 처짐, 운동 실조증, 석회화

1. 미토콘드리아 근병증 : 그들 대부분은 20 세에 시작하여 어린이와 중년의 발병이 있으며, 남녀 모두에 영향을 미칩니다. 근육통과 부드러움, 근육 위축은 드물고 다발성 근염, 중증 근무력증 및 진행성 근이영양증으로 쉽게 오진됩니다.

2. 미토콘드리아 뇌병증에는 다음이 포함됩니다.

(1) 만성 진행성 안구 내 힘줄 (CPEO) : 대부분 유년기의 첫 증상은 눈꺼풀이 처지고 천천히 모든 안구 내 힘줄, 안구 운동 장애, 대칭 적으로 관련된 양안 안구 근육으로 진행되는 것, 디플로 피아입니다 드물게; 일부 환자는 인두 근육과 팔다리에 근육 약화가 있습니다.

(2) Keams-Sayre 증후군 (KSS) : 20 세 이전에 발병, 빠른 진행, CPEO 및 망막염 색소 침착, 종종 심장 차단, 소뇌 운동 실조증, CSF 단백질 증가, 신경성 난청 및 지능형 쇠퇴 등

(3) hyperlactosis 및 뇌졸중과 같은 발작 (MELAS) 증후군이있는 미토콘드리아 근병증 : 40 세 이전에 발병, 더 많은 유년기 에피소드, 편마비, 혈뇨 또는 피질 실명과 같은 갑작스런 뇌졸중과 같은 에피소드, 반복되는 발작, 편두통 및 구토, 상태가 점차 악화됨, CT 및 MRI는 후두 뇌 연화를 볼 수 있으며 병변 범위는 주요 뇌 혈관 분포, 일반적인 뇌 위축, 심실 확대 및 기초 석회화와 일치하지 않습니다. 혈액 및 뇌척수액 젖산 증가.

(4) 근모 발성 적 섬유 (MERRF) 증후군을 동반 한 근시 간질 : 대부분 소아기, 주로 근시 간질, 소뇌 운동 실조증 및 근위 사지 약화에서 나타날 수 있습니다. 성적 대칭 지방종.

3. 미토콘드리아 뇌병증 : Leber 유전성 시신경 병증 (LHON), 아 급성 괴사 성 뇌병증 (Leigh disease), Alpers disease 및 Menkes disease.

미토콘드리아 검사

1. 혈액 생화학 검사 : 1 혈액 젖산, 피루브산 최소 운동 테스트 : 운동 10 분 후 환자의 약 80 %, 혈액 젖산 및 피루브산은 정상, 양성으로 돌아올 수 없음; 미토콘드리아 근병증 환자 CSF 젖산 함량도 증가 함; 2 미토콘드리아 호흡 사슬 복합 효소 활성이 감소합니다.

2. mtDNA 분석 : 1CPEO 및 KSS는 난자 또는 배아 형성 단계에서 발생할 수있는 mtDNA 단편이 누락되어있다; MELAS 환자의 280 %는 mtDNA, tRNA 유전자 3243 포인트 돌연변이; MERRF 증후군은 t84 유전자 유전자좌 8344 포인트 돌연변이이다.

3. 근육 동결 섹션 : 고모리 염색 생검은 근육 세포에서 미토콘드리아 축적, RRF 및 ​​글리코겐 증가를 나타냈다.

4. CT 또는 MRI 검사 : 백혈병 증, 기저 석회화, 뇌 연화, 뇌 위축 및 심실 확대를 가진 미토콘드리아 뇌병증 환자.

5. 근전도 : 근친 화성 손상 또는 신경성 손상으로 표현 될 수 있습니다.

미토콘드리아 질환의 진단 및 진단

진단

미토콘드리아 근병증의 진단은 전형적인 임상 증상에 의존합니다 : 근위 말단은 각 하위 유형의 임상 적 특징을 가진 피로, 단신 및 신경성 난청에 매우 관대하지 않습니다; 혈청 젖산염, 피루 베이트 및 근육 생검 RRF, mtDNA 결실 또는 점 돌연변이의 결과, 백혈병 증, 기저 석회화, 뇌 연화, 뇌 위축 및 심실 비대를 갖는 미토콘드리아 근병증 환자는 CT 또는 MRI에 의해 관찰 될 수있다.

차별 진단

그러나, 염증성 근병증 및 다른 근병증은 미토콘드리아 및 글리코겐의 축적과 관련 될 수 있고, 미토콘드리아 근병증의 과도한 진단을 방지 할 수 있음에 유의해야한다.

미토콘드리아 근병증은 다발성 근염, 중증 근무력증,주기적인 마비 및 눈과 인두의 점진적 이영양증과 구별되어야합니다.

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