후코시도증

푸코 사이드 저장 질병 소개 푸코시다 시스는 α- 푸코시다 아제 결핍으로 인한 일종의 점막 다당류 증으로, 비정상적인 신경계, 반복 호흡기 감염, 정신 지체 및 심장병이 특징입니다. 다당류 소변. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.0002 %-0.0005 %입니다 취약한 사람들 : 어린이에게 더 흔함 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 이상증

fucoidosis의 원인

(1) 질병의 원인

환자의 유전 적 결함, 알파-푸코시다 제 결핍이 질병의 주요 원인입니다.

(2) 병인

이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 2q24 ~ q32에 위치한 리소좀 가수 분해 효소, α- 푸코시다 아제가 없다는 것입니다. 환자의 뇌, 간, 신장, 폐 및 소변에는 효소 결핍이 있습니다. 간 및 다른 조직의 퇴적물은 특히 질병 인 뇌에서 푸 코스를 함유하는 당 지방 (말초 부분으로서 푸 코스를 갖는 테트라 헥 소스 및 펜 토헥 소실 세라마이드)이다. 병인.

이 병은 영아 유형과 성체 유형으로 나뉘며 영아 유형의 병리학 적 변화는 간세포와 지름 0.5-5 μm의 많은 소포에 특징적인 세포질 봉입체로 특징 지어지며 소포는 막으로 덮여 있으며 일부 소포에는 투명한 탄소수가 포함되어있다. 상기 화합물은 액포 함량을 나타 내기 위해 주기적 산으로 염색되어야하고, 일부 액포는 복잡한 지질-특이 적 라멜라 층, 세포질 내포 체로 구성된 친수성 원형 구조로 채워져있다. 또한 쿠퍼 세포, 조직 세포, 대 식세포, 신장 상피 세포, 담도 상피 세포, 내피 세포 및 심근 세포에서 발견되며, 대부분의 세포는 많은 투명한 액포 및 친수성 치밀한 내포물 및 층 구조 재료 증착, 뇌 조직에서 백질은 대 식세포와 미엘린의 큰 손실을 보여 주며, 혈관 주변 공간에 과립 지질이 있으며, 회백질에는 뉴런이 있으며 나머지 뉴런에는 빵이 들어 있습니다. 직경 0.8-2.4 μm의 투명 필름은 네트워크에 작은 입자와 적은 수의 평행 한 층 구조, 성상 세포, oligodendrocytes 및 모세관을 포함합니다. 피부 세포는 또한 투명한 액포 또는 치밀한 친수성 네트워크 물질을 함유하고있다. 조직 화학에서, 봉입체는 PAS 염색 및 메타 크롬없이 알칼리성 염색에 약하게 양성이다.

성인 조직 학적 특징은 내피 세포의 소포로 인한 피부의 혈관 각질 종 유사 변화, 섬유 아세포의 소포, 신경성 슈반 세포의 소포, 근 상피 세포, 땀샘 분비 세포 및 혈관 내피 세포이다. 피부 혈관의 부종은 협착 또는 내강의 폐색을 유발할 수 있습니다.

푸코 사이드 저장 질병 예방

결혼 및 출생 안내, 집단의 유전병 발병률 감소 노력, 집단의 질 향상, 일반적인 조치에는 혼전 검사, 유전 상담, 태아 검사 및 유전 질환의 조기 치료가 포함됩니다.

예를 들어, 성장 호르몬을 가진 뇌하수체 왜소증 환자의 경우, 유전성 결핍증 환자에 해당하는 면역 글로불린 인 항 혈우병 단백질 (응고 인자)을 가진 혈우병 환자.

푸코 시드 증 저장 합병증 합병증

이 질환은 신경 학적 증상, 호흡기 감염, 저 근육 톤으로 인해 복잡 할 수 있으며 성인 유형은 성적 지능 및 운동 발달 장애로 인해 복잡 할 수 있습니다.

Fucosidosis 보관 증상 증상 어린이의 정신 운동 발달 이상, 비장 비대, 이마 및 상완골, 흉추 측만증, 정신 지체

Schoonderwaldt et al (1980)은 질병의 연령, 유아, 소아보다 증상의 나이, I, II, III, I, II 유형에 따라 질병을 분류했습니다. 성인 유형으로도 알려진 영아 유형은 1 세에 명백한 임상 적 특징을 가질 수 있으며, 종종 재발 성 호흡기 감염, 저 근육 톤, 과도한 발한 및 단신, 진행성 지적 및 운동 발달 지연을 나타냅니다. 2 세 때부터 빈번한 경련으로 어린이의 신경 학적 증상이 점진적으로 악화되었습니다. 일부 어린이는 가벼운 점액 성 다당류 증 1 형, 간질 비대증, 심장 비대, 피부가 있습니다. 두껍게, 뒤 및 뒤 굽힘, 다른 어린이의 얼굴은 점막 다당류 증 유형 I과 비슷합니다. 이마 돌출, 눈의 간격이 너무 넓음, 코 다리 붕괴, 두꺼운 입술 및 혀 및 기타 추한 얼굴, 신경 증상은 분명하지 않습니다 각막은 일반적으로 깨끗하고 신경계 증상의 악화는 생후 6 개월부터 10 세 이상에 시작됩니다.

성인의 임상 증상은 어린 아이들의 증상과 비슷하지만, 또한 다릅니다. 성인은 진행성 지적 및 운동 발달 장애, 성장 지연, 근육 약화 및 낮은 근육 톤, 거친 얼굴, 간 비대, 각막 불투명도를 가질 수 있습니다. 또한, 가장 특징적인 증상은 피부에 확산 혈관 각막 종이 있으며, 이는 바늘 크기의 청 갈색 팽대 병변을 특징으로하며, 처음에는 복부와 등에 분포하며 상지와하지로 확장 될 수 있으며 때로는 피부 땀이 나지 않습니다. 높은 열과 환기가 발생할 수 있습니다.

푸코 시드 증 저장 질환의 검사

말초 혈액 림프구에는 PAS 염색에 약하게 양성인 소포가 있으며, 땀에서는 염화물과 나트륨의 함량이 일반인보다 3-9 배 높으며 소변에 과도한 점액 성 다당류는 없지만 암석이 너무 많습니다. 간 조직 생검의 세포 생화학 적 분석에서 알기 노 오스의 올리고당 및 이당류 배출은 알파-푸코시다 아제 결핍을 보여 주었다.

X 선 검사 : 다발성 골 이형성증, 골다공증 성숙 지연, 두개골의 두꺼워 짐, 허리의 측면 곡률, 전만증, 척추 저형성 증, 척추의 전방 상부는 조류 부리입니다.

fucoidosis의 진단 및 식별

임상 특징에 따라, 확산 혈관 각화 종 병변, 실험실 테스트 및 특정 효소 분석을 진단 할 수 있습니다.

감별 진단에서 몇 가지 다른 점액 성 저장 질병의 식별에주의를 기울여야합니다.

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