소아 가족성 비용혈성 황달 증후군

어린이의 비 용혈성 황달 증후군 소개 길버트 증후군, 길버트 병, 고 빌리루빈 혈증 1 형, 선천성 비용 혈성 황달-비 결합, 길버트-레르 보울 렛 증후군, 멀 랭크 라트 증후군 (Meulengracht syndrome)으로도 알려진 가족 성 용혈성 황달 증후군 (Gilbert Syndrome), 물리 간 기능 장애 증후군, 청소년의 간헐적 인 황달, 생리적 고 빌리루빈 혈증 등. 종종 가족력이 있고, 부모의 25 %, 형제의 50 %가 혈청 빌리루빈이 높아졌기 때문에이 증상은 불완전한 침투성을 가진 우성 유전자에 의해 전염 될 수 있다고 생각됩니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 팽만감

소아에서 가족 성 용혈성 황달 증후군의 원인

유전 적 요인 :

이 질환은 상 염색체 우성이며 유리 빌리루빈을 공액 빌리루빈으로 변환하는 과정에서 선천적 결함이있어 임상 황달이 발생합니다.

병인

빌리루빈의 증가 원인은 일반적으로 간세포에서 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제의 부족으로 인한 것으로 여겨지며, 이는 공액 빌리루빈을 효과적으로 형성 할 수 없어 빌리루빈이 혈액에 남아있게합니다. Astragalus와 Astragalus는 병리학에 따라 간 황달로 분류되는데 간세포는 빌리루빈 대사에 선천적 결함, 즉 유리 빌리루빈을 복합 빌리루빈으로 변환하는 과정에서 선천적 결함을 가지고 있습니다.

소아에서 가족 성 용혈성 황달 증후군 예방

가족력이 있고, 상 염색체 우성 유전이며, 유전 질환 상담에서 좋은 일을해야합니다.

소아 가족 비 용혈성 황달 증후군의 합병증 합병증

일반적으로 명백한 합병증은 없습니다.

소아에서 가족 성 용혈성 황달 증후군의 증상 일반적인 증상 공막의 황색 염색 황 기증 빌리루빈 증가 소화 불량증 복부 담즙 배설 배설 차단

남성과 여성 모두 아플 수 있으며 남성과 여성의 비율은 4 : 1입니다.이 황달의 증상은 대부분 사춘기 이전에 나타나고 곧 출산 후 몇 년 동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다 공막의 황변이 유일한 증상이며 환자는 간헐적으로 가벼워집니다. 종종 피로, 기분 변화 및 기타 요인, 황달이 심해지거나, 간이 없거나, 무증상이거나, 가벼운 소화 불량, 위 복통 및 피로 및 기타 증상으로 인한 황달 정도는 간염, 혈액 빌리루빈 상승으로 오진됩니다. 그것은 금식의 증가와 페노바르비탈의 감소를 특징으로합니다.

소아에서 가족 성 용혈성 황달 증후군 검사

1. 빌리루빈 검사 빌리루빈의 간헐적 증가, 총 빌리루빈은 종종 51.3μmol / L보다 높으며, 금식시 증가하고, 페노바르비탈을 복용하면 간접 반응은 긍정적이었습니다.

2. 간 기능 검사 Transaminase 및 기타 검사는 정상입니다.

복부 B- 초음파는 간 비대없이 수행해야합니다.

소아에서 가족 성 용혈성 황달 증후군 진단 및 진단

경증 황달 및 위장 증상의 임상 증상, 51.3μmol / L보다 높은 경우의 80 %에서 혈액 빌리루빈 총량의 실험실 검사, 거의 모든 증가는 유리 빌리루빈, 간접 반응 양성, 간 기능 및 간 조직 학적 검사는 정상이었다.

황달 간염과 구별되고 G-6-PD와 구별됩니다.

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