마르판 증후군

마팡 증후군 소개 마팡 증후군은 또한 마르케 사니 증후군이라고하는 선천성 중배엽 이형성증, 거미 적응증, 사지 가늘어 짐, 주변 결합 조직 영양 실조, 골격 이상, 내부 눈 질환 및 심혈관 이상을 특징으로합니다. 결합 조직을 특징으로하는 유전성 질환. 가족의 연결 유전자 매핑 지배적 인 상속을 통해 환자의 요로 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 질병이 탄성 섬유 결함이며 비정상적인 콜라겐 대사가 있음을 증명할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 %-0.005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대동맥 협착증 흉부 대동맥 박리 동맥류 결정 탈구 근시 녹내장 iritis 쇄골 하 출혈 간질 spina bifida syringomyelia

마팡 증후군의 원인

유전 적 요인 (85 %)

이 질환은 상 염색체 우성이며 Dietz et al. (1991)은 심 내막, 심장 판막, 대 혈관, 뼈 등과 같은 많은 조직에서 가족 연계 분석을 통해 질병 유전자를 15q15 ~ q21.3으로 국소화한다. 콘드로이틴 설페이트 A 또는 C와 같은 점액 성 다당류가 축적되어 있으며, 이는 탄성 섬유 및 다른 결합 조직 섬유의 구조 및 기능에 영향을 미쳐 상응하는 장기 이형성 및 기능 장애를 유발한다. 단백질이 비정상적이고, 데스 모솜 단백질과 이소 폰틴 단백질이 감소하고, 라이 실 잔기가 그에 따라 증가하여 질병의 주요한 변화이며, 비뇨기 하이드 록시 프롤린 배설이 증가하고 혈액 점액과 점액 성 다당류도 증가합니다 증가하십시오.

병인

가족의 연결 유전자 국소화 지배적 인 상속을 통해 환자의 요로 하이드 록시 프롤린 배설의 증가로부터 입증 될 수 있습니다.이 질병은 탄력있는 섬유 결함입니다. 즉, 비정상적인 콜라겐 대사, 결합 조직 섬유는 신체 조직 구조에서 매우 중요한 구성 요소입니다 따라서 비정상 일 때는 몸 전체의 기관 (중배엽 조직), 특히 뼈와 심혈 관계에 영향을 미치며 거미 뼈와 보트의 가슴 또는 가슴은 모두 사지로 표시됩니다. 손가락과 갈비뼈의 세로축이 과도하게 성장하는 것은 골막 섬유의 구성 결함으로 인한 것일 수 있습니다. 대동맥과 폐동맥의 중간층에 산성 점액 성 다당류 침전물이 있으며 가족 성 경향이 있으며 상 염색체 우성입니다.

병리학 : 심한 안구 변화, 오름차순 대동맥 확장, 만성 대동맥 박리, 심장 판막은 칙칙한 부종, 판막 풍선, 코드 비후, 심장 비대 및 승모 석회화 및 피부 조영술 비정상적으로,이 증후군의 병리학 적 변화가 가장 두드러지고 심혈관 시스템을 대표합니다. 미세 적으로, 대동맥 중간층 탄성 조직은 불규칙한 실 모양의 평활근 변화와 콜라겐 양 증가와 함께 드문 드문 트하고 조각화됩니다. 중색 물질이 중간층에 흩어져 있고 대동맥 박리가 형성되는 것을 볼 수 있으며, 평활근 다발 장애와 함께 낭성 중간 괴사와 탄성 섬유의 적당한 변성을 보여줍니다. 정상적인 구조적 파괴 및 손실, 낭포 성 퇴행 및 조직 섬유 모세포의 손실, 진공 변성 및 탄성 섬유 배열 장애로 나타난 피부의 병리학 적 변화, 관절 활막 변화는 또한 탄성 섬유증, 콜라겐 증가 및 변색 성 물질 그것은 주머니에 흩어져 있습니다.

마팡 증후군 예방

말 증후군을 예방하기위한 네 가지 조치가 있습니다.

1. Ma Fang 증후군 약물 치료, 주요 목적은 심혈관 질환의 발생, 심실 부정맥의 예방 및 치료를 늦추거나 지연시키는 것입니다.

2. 정기적 인 후속 검토, 베타 차단제의 평생 적용.

3. 신체 활동의 양을 제한하면 심혈관 질환의 발병 및 발달이 느려지고 지연 될 수 있습니다.

4. 원인을 치료하기 위해 병원체를 찾기 위해 가능한 한 조기 진단, 조기 치료.

말 증후군의 합병증 합병증 대동맥 협착증 흉부 대동맥 박리 동맥류 결정 탈구 근시 녹내장 염증성 지주막 하 출혈 출혈 간질 spina bifida 주사기

1. 심혈관 질환은 대동맥 특발성 팽창, 대동맥 협착증, 대동맥 박리 및 승모판 이상으로 인해 복잡 할 가능성이 높습니다.

2. 안 병변은 결정 탈구 또는 아 탈구, 높은 근시, 녹내장, 망막 박리, iritis 등에 의해 복잡 할 수 있습니다.

3. 신경계 병변은 지주막 하 출혈 및 내부 경동맥 동맥류, 간질 발작에 의해 복잡해질 수 있으며, 또한 Ma Fang 증후군 환자는 척수 bifida, 척수 돌출, 척수 공포증이있을 수 있습니다.

말 증후군의 증상 증후군 일반적인 증상 엄지 기호 진전 부정맥 협심증 렌즈 탈구 또는 아 탈구 손목 기호 낭종 경막 부풀음 관절 이완 승모판 탈출증

골격 병변

주요 병변이며, 진단을 신속하게 수행하기 쉽고, 발생률은 80 %에서 97.2 %입니다.

(1) 몸은 얇고 키가 크며 팔다리, 특히 팔뚝과 허벅지가 가늘어집니다.

1 높이는> 180cm 이상입니다.

두 손가락 거리> 높이 (두 손 평평한 확장, 두 가운데 손가락 거리-높이> 7.6cm, 진단 값이 있습니다.

3 하체 (음모 증에서 발바닥까지)> 상체 (머리 꼭대기에서 음모로)로> 0.92의 비율 (일반인 ≤ 0.92).

(2) 거미 손가락 / 발가락 같은 변화 :

1 개의 손가락 (발가락)은 특히 길고, 전형적인 거미와 같은 변화가 있고, 손 대 높이의 비율은> 11 %이고, 발 대 높이의 비율은> 15 %이다.

2 엄지 표시 (엄지 표시) : 엄지 손가락 내전, 나머지 4 개의 손가락이 주먹을 쥐고, 손바닥의 아래쪽 가장자리를 넘어 엄지 끝이이 질환을 가진 환자의 약 절반을 차지합니다.

3 손목 표시 (손목 표시) : 한 손으로 다른 손의 스타일러스 프로세스에서 손을 잡으십시오. 엄지 손가락과 작은 손가락은 무응답 상태에서 82 %의 기호로 접촉 할 수 있습니다.

4 중수골 지수 및 지골 지수 증가, 정상 중수골 지수 <8, 환자의 중수골 지수> 8.4 (8.4 ~ 10.5), 5 개의 다른 손가락 (발가락) 이상 : 클럽 활동이있을 수 있음 ( 발가락) 蹼, 손바닥은 가늘고 납작합니다.

(3) 두개골 병변 :

1 길고 좁고 볼록한;

2 헤드 인덱스> 75.9.

3 눈 사이의 거리가 너무 넓거나 좁고 턱이 길다.

4 개의 이빨은 정렬되지 않으며, 사랑니의 부족 등입니다.

5 개의 귀가 앞으로 뻗거나 늘어지는 경우, 귀 바퀴는 얇고 노인 모양입니다.

(4) 흉부, 척추 기형 변화 :

1 닭 가슴살, 편평한 가슴, 깔때기 가슴;

2 꼽추, 척추 또는 척추.

2. 눈 병변

발생률은 63.8 %에서 68.3 %입니다.

(1) 양안 렌즈의 탈구 또는 아 탈구, 그 발생률은 안 병변의 83 %에서 86.8 %를 차지했으며, 높은 탈구가있는 모든 환자.

(2) 망막 박리, 홍채 떨림, 백내장 (질병의 말기에 발생), 사시, 동공 확장, 이차 녹내장 등

3. 심혈관 질환

그것은이 질병의 주요 임상 특징 중 하나이며 5 세부터 60 세까지 늦을 수 있으며 임상 발생률은 38.5 % ~ 60 %이며 진행성입니다. 병리 검사의 발생률은 95 % ~ 100 %이며 주요 병변은 대동맥의 괴사, 낭성 확장.

(1) 대동맥 병변 : 대동맥 판막 기능 부전, 대동맥 동맥류 상승, 대동맥 박리 등으로 대동맥 뿌리 팽창의 발생률에 따라 Bowers는 대동맥 역류가 있거나없는 것으로 믿고 있습니다 대동맥 팽창은 Ma Fang 증후군 진단의 특징 중 하나이며, 대부분 남성이며, 이완성 중얼 음이 류마티스 대동맥판 역류와 다른 대동맥 역류가 있으며, 주로 오른쪽 흉골 경계에 있습니다. 2 ~ 4 개의 늑간 사이에, 일부 학자들은 최근 몇 년 동안 임산부의 해부 분리가 대부분 마팡 증후군이라고 지적했다.

(2) 승모판 탈출증 : 승모판 점막 변성으로 인해 판 막판이 얇아 지거나 너무 길거나 승모판 탈출증으로 인한 연대 힘줄 연신, 승모판 부전증의 심각한 경우.

(3) 관상 동맥 침범 : 협심증 또는 심근 경색의 원인.

(4) 다른 선천성 심혈관 기형 : 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 특허 덕트 동맥 경화증, 폐 제대 협착증 및 팽창과 같은.

(5) 심장 확대, 부정맥 등

심혈관 질환은 Ma Fang 증후군의 주요 사망 원인으로, 사망 원인의 70 % ~ 90 %를 차지합니다.

4. 중추 신경계 병변

(1) 경부 팽창 :이 질환의 특징 중 하나이며 요추부 경부 팽창에서 더 흔합니다.

1 발생률이 높습니다 (63 % ~ 66.7 %).

2는 다른 3 가지 징후 (골격 기형, 수정체 탈구, 대동맥 질환)의 중증도와 관련이 없습니다.

3 무증상.

4 엑스레이 사진, CT / MRI 및 기타 검사에 의존해야합니다.

세포 외 기질의 결함으로 인해 수막종과 결합 될 수도있다.

(2) 지주막 하 낭종.

(3) 골반 뇌수막.

5. 기타 부품

(1) 피하 지방은 드물고 근육 발달이 좋지 않습니다.

(2) 관절 이완, 광대 한 수축 라인 또는 주름.

(3) 사타구니 탈장, 제대 탈장 및 횡 탈장.

마팡 증후군의 검사

기초 대사율이 낮고, 혈청 뮤신이 정상보다 낮고, 비뇨기 히드 록시 프롤린이 증가하고, 점액 다당류가 증가하며, 특히 황산염 검 A 또는 C가 증가하며, 소변의 히알루 론산이 과도합니다.

24 시간 요로 하이드 록시 시트 레이트의 결정과 관련하여, 일부 학자들은 진단 지표로서 24 시간 요로 하이드 록시 산 정상 성인과 어린이에 대한 국내 통지 의과 대학 데이터의 결과는 (24.41 ± 17.02) mg, 환자 (성인, 어린이 포함) (44.84 ± 36.12) mg의 차이는 매우 중요하지만 검사는 덜 구체적이고 덜 민감하지만 비뇨기 하이드 록시 프롤린 검사 값에 영향을 줄 수있는 질병 및 기타 요인이 배제되는지는 분명합니다. 증가는 진단에 의미가 있습니다.

엑스레이 검사

(1) 지골은 날씬하다.

(2) 중수골 지수의 결정, 즉 좌우 두 번째 ~ 5 번째 중수골 길이와 너비의 비율은 보통 5.5 ~ 8.0입니다; 8.1 ~ 8.3 신속한 (가능한) 진단, ≥ 8.4 이상이 질병을 확인했습니다.

(3) 지골 지수의 결정, 즉 오른쪽 고리 근위 지골의 길이와 너비의 비율, 암컷> 4.6, 수컷> 5.6은 질병을 진단 할 수 있습니다.

(4) 대동맥 근의 폭이 현저히 확장되었고, 대동맥 역행 혈관 조영술은 상승하는 대동맥이 꽃병과 같은 방식으로 팽창하고 좌심실이 증가한 것을 보여 주었다.

2. 심장 초음파 검사는 92.3 %의 진단 적 일치율을보고했습니다.

(1) 대동맥 근 확장 : Brown et al.

1 대동맥 폭> 22mm / m2 체 표면적;

2 측정 된 대동맥 직경> 37mm;

3 개의 왼쪽 대동맥 직경 <0.7cm; 3 개 항목 중 2 개가 질병을 진단 할 수 있습니다.

(2) 대동맥 판막 기능 장애.

(3) 승모판 탈출증 및 승모판 부족 징후.

(4) 대동맥 박리 환자는 해당 징후를 찾을 수 있습니다.

(5) 기타 심혈관 기형.

3. CT 및 / 또는 MRI 검사는 대동맥 병변의 존재 유무, 혈관벽 두께, 대동맥 박리 및 파열, 내강의 폐색을 명확하게 식별 할 수 있습니다.

4. 슬릿 램프 검사로 렌즈 탈구를 확인할 수 있습니다.

마팡 증후군의 진단 및 분화

진단

1.이 증후군의 진단은

(1) 특별한 뼈 변화, 즉 관형 뼈는 가늘고, 특히 중수골 뼈, 피질 뼈는 얇고 가늘고 거미처럼 변합니다.

(2) 선천성 심혈관 이상.

(3) 눈 증상.

(4) 가족 역사.

위의 네 가지 임상 기준 중 세 가지를 진단 할 수 있으며 처음 세 가지 변경 중 두 가지만 불완전한 말 증후군으로 진단 할 수 있습니다.

2. Mckusick (1995)은 말 증후군의 심혈 관계 이상을 다음과 같이 나열합니다.

(1) 대동맥 확장 (오름차순 대동맥, 하행 대동맥), 대동맥 박리, 대동맥 협착증, 특허 관상 동맥.

(2) 폐동맥 이상 (폐동맥 팽창, 폐동맥 류).

(3) 중격 결손 (심방 중격 결손, 심실 중격 결손).

(4) 비정상 판막 및 아 급성 세균성 심내막염이 동반됩니다.

차별 진단

이 질병은 다음 질병과 구별되어야합니다.

1 호모시스테인;

2 류마티스 대동맥 판막 부전;

3 가족 성 승모판 탈출증 또는 대동맥판 탈출증;

4 가족 대동맥 고리 확장;

5 선천성 수축 거미 같은 손가락 (발가락) 및 기타 식별.

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