소아 피라미드 기능 장애 증후군

소아 Condyle 기능 장애 증후군 소개 선천성 각막 증으로도 알려진 Condyloma dysfunction syndrome (conedysfunction Syndrome)은 선천성 색맹, 약시, 부끄러움 및 안진으로 특징 지어지는 포괄적 인 증상으로, 초기 유아기에는 영아가 무시되는 경우가 많습니다. 부모는 임상 적으로 종종 시신경 위축, 황반 변성, 선천성 안진, 약시 및 코골이로 잘못 진단되고, 안진 및 광 공포증은 출생 후 몇 개월 후에 발견됩니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 이상증

소아 피라미드 기능 장애 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

피라미드 기능 장애 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다.

(2) 병인

피라미드 기능 장애 증후군의 발병 기전은 여전히 ​​연구 중이며 라센에 따르면 환자의 피라미드 영역의 형태가 바뀌었고 전체 망막의 전체 원뿔 수는 비정상적이지 않으며 죽은 환자에 대한 해리슨의 망막 조직 학적 관찰은 망막을 나타냅니다. 외핵 층은 얇고, 원뿔의 수는 줄어들고, 황반 중앙 중앙부의 원뿔의 수는 적습니다. 일부 사람들은이 질병이 원뿔이나 형태의 수에 이상이 아니라 원뿔의 색에 이상이 있다고 생각하고 어떤 사람들은 그 질병에 대해 생각합니다 막대 세포 나 원추 세포 만 존재하지만 기능은 없다 이러한 이론은 정확한 자료가 부족하다 환자의 약 절반은 가족력이 있으며 대부분 상 염색체 우성 체로 간주되며 부분적으로 성적으로 유전 될 수있다.

소아 피라미드 기능 장애 증후군 예방

유전 적 배경을 가진 운동 이상증의 예방이 더욱 중요합니다. 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다. 운동 이상증 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해서는 조기 진단, 조기 치료 및 집중적 인 임상 치료가 중요합니다.

소아 피라미드 기능 장애 증후군의 합병증 합병증

시력 및 색각 장애로 인한 운동 어려움.

합병증 :자가 치료 능력이 현저히 저하되며 일부 운동 이상증은 정신 지체 및 / 또는 정신적 행동 장애를 동반합니다.

소아 피라미드 기능 장애 증후군의 증상 일반적인 증상 시력의 거친 시야 변화 황달은 적 록색으로 불분명합니다

비전

일반적인 조도에서 시력은 약 0.1로, 막대의 시력 수준에 관한 것이며, 실명은 주요 성능이며, 조도가 높을수록 시력이 감소합니다. 조도가 낮 으면 일부 환자의 시력이 약간 향상 될 수 있습니다.

2. 색상 인식

원뿔의 기능이 좋지 않기 때문에 색각 장애, 열악한 색 인식 기능 만 표시되며, 색을 전혀 구별 할 수 없으며 물체의 밝기가 다른 회색입니다.

3. 광 공포증

이 질환을 앓고있는 환자의 경우 다양한 실내 공포증이 있으며, 종종 밝은 실내와 실외 야외 공포증이 있으며, 빈번한 깜박임, 손으로 굴복 및 음영, 어두운 방에서 또는 밤에는 눈만큼 평범 할 수 있습니다. 광 공포증의 원인은 로드셀의 기능적 상태에 의해 야기 될 수 있으며, 콘과로드 바디의 기능이 존재하면로드 바디의 기능이 억제 될 수 있으며, 콘 기능이 열악한 경우로드 바디의 기능은 단독으로 존재한다. 분명하다.

4. 안구 진전

환자의 원뿔의 기능 장애 또는 중앙의 어두운 점, 고정 능력의 부족, 최고의 시력을 찾거나 강한 광 자극을 피하기 위해 안진이 형성됩니다. 콘이 여전히 일부 기능이나 잘못된 황반 형성을 가지고 있다면, 안진은 매우 클 수 있습니다 가벼움 또는 사라짐, 안진은 종종 질병의 초기 징후, 일반적으로 수평 진전으로 나이가 들어감에 따라 감소 할 수 있습니다.

5. 안저

대부분의 환자는 소낭의 소실, 망막 혈관의 박형화 또는 시신경의 창백한 쪽과 같은 망막의 황반 영역에 변화가 있습니다.

6. 시야

말초 시력은 일반적으로 정상이며 일부 환자는 다른 정도의 중심 암반을 가질 수 있습니다.

소아 피라미드 기능 장애 증후군의 검사

일반적인 실험실 테스트에는 특별한 성능이 없습니다.

1. Electroretinogram 환자는 명확한 electroretinogram이 사라 졌을 수 있지만, 자궁외 electroretinogram은 일반적으로 정상입니다.

2. 시각 유발 잠재력 문헌에 따르면이 질환을 앓고있는 환자의 시각 유발 가능성에 대한 초기 반응이 사라지거나 지연되는 것으로보고되었습니다.

3. 어두운 적응 곡선 (콘 기능)의 초기 곡선이 많이 바뀌 었습니다. 최종 임계 값 (막대 기능)이 대부분 정상이며 환자의 어두운 적응이 더 민첩합니다.

소아 피라미드 기능 장애 증후군의 진단 및 감별 진단

진단

임상 증상에 따라 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

질병의 발병에서 증후군은 다음과 같이 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다.

1. 정적 콘 기능 장애

병변은 선천적이며 발달하지 않습니다.

2. 진행성 원뿔 기능 장애

후천성, 선택적, 진행성 피라미드 기능 장애의 경우, 대부분의 학자들은 두 번째 범주가 진행성 피라미드 퇴행 또는 진행성 피라미드 이영양증으로 알려진 새로운 유형의 유전성 망막 기능 부전 일 수 있다고 생각합니다. 그것의 임상 증상은 기본적으로 첫 번째 유형의 증상과 동일하지만 더 나은 고정 능력을 가지고 있으며, 안진이 없으며, 정상적인 시력 및 색각 기능이 있으며, 병변은 진행됩니다.

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