소아 흑색산뇨증 증후군

소아 검은 산성 뇨 증후군 소개 검은 산 뇨증 증후군 (알 카프 뇨 뇨증)이있는 소아는 갈색 노랑 증후군이라고도하는 가로로드 증후군입니다. 이 상태는 멜라닌 침착, 다발성 관절염 및 음모에 의한 소변, 공막 및 귀의 연골이 어두워지는 것을 특징으로하며, 선천성 대사 결핍 질환 및 유전성 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 %-0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요독증

소아 흑산 뇨증 증후군의 원인

유전 (40 %) :

티로신 대사에서 요산 산화 효소로 인한 대사 유전 질환이 없습니다. 이 질환은 상 염색체 열성 인 것으로 여겨집니다. 상 염색체 열성 장애가 발생하려면 비정상 대립 유전자의 사본이 두 개 있어야합니다. 정상적인 부모는 아픈 아기를 낳을 수 있습니다.

요산 산화 효소 부족 (30 %) :

La Dn 등은 검은 산 뇨증 증후군이 간과 신장에 요산 산화 효소가 부족하여 발생한다는 것을 증명했으며, 이는 티로신 이화 작용에 의해 생성 된 요산이 아세토 아세트산으로 더 분해되어 요산을 더 이상 만들지 않도록합니다 그것은 몸에 산화되어 축적되고 증가하고 가라 앉으 며 소변에서 배설됩니다. 알칼리성 조건에서 산소에 노출되면 산화되고 멜라닌과 유사한 물질로 중합되어 소변이 검게됩니다. 이 효소는 간과 신장에서 발견됩니다. 검은 산 뇨증 환자의 간에는 이러한 효소 결핍이 있음이 확인되었습니다. 땀에서 배출되면 땀도 검게 변합니다. 요산은 페닐알라닌의 대사에서 중간체 인 것으로 이해되었다.

소아 검은 산 증후군 예방

1, 선천성 질환의 원인은 임신 중 감염, 선천적, 친척, 방사선, 화학 물질,자가 면역, 유전 물질 이상을 포함하여 매우 복잡합니다.

2, 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 운반자 유전자 검사, 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

3. 대부분의 경우는 영향을받지 않은 부모가 완전히 예측할 수없는 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문입니다. 따라서 임신 중 산전 치료 동안 체계적인 검사가 필요합니다.

4, 혼전 신체 검사는 선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할을하며, 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별과 같은)와 같은 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. ), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에있어 좋은 역할을합니다. 가족력의 경우, 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

소아 검은 산 증후군 합병증 합병증 요독증

착색은 다양한 조직에서 발생할 수 있습니다.

관절에 침착되는 멜라닌은 관절염과 관절의 점진적인 변화를 일으킬 수 있습니다.

심장 판막의 침몰은 빠른 동맥 경화, 심장 판막 질환을 유발할 수 있으며 여전히 혈액 순환 기능 장애를 유발하여 사망으로 이어질 수 있습니다. 사망 원인의 대부분은 심혈관 질환입니다.

공막, 결막 및 각막과 같은 결합 조직에 침착됩니다. 브라운

비뇨기 계통의 진정은 만성 전립선 염을 유발할 수 있습니다. 다공성 검은 신장 결석은 소수의 환자에서 발생할 수 있습니다. 사망 원인의 대부분은 요독증입니다.

소아 검은 색과 신 증후군 증상 일반적인 증상 소변 검은 산 땀 손톱, 귀 연골.

소아 임상 특징은 소변이 어두워지고 종종 남성에서 더 심해지는 특징이 있습니다.

검은 색 소변 : 일반적으로 출생 후 며칠 내에 발생하며, 일단 아기가 섭취하면 소변에서 소변이 배설되고 요산의 양은 티로신과 페닐알라닌의 양에 비례합니다. 신선한 소변 색의 주요 증상은 다음과 같은 알칼리성 조건에서 정상입니다. 기저귀를 씻으면 소변 흔적이 검게 변합니다.

검은 땀 : 멜라닌은 땀으로 배설되어 땀을 검은 색으로 만들 수 있습니다.

나이가 들면 다음과 같은 증상이 천천히 발생할 수 있습니다.

흑색 증 : 임상 검사에서 공막과 귀의 연골에 멜라닌 침착이 나타 났으며 요산이 증가함에 따라 오랫동안 결합 ​​조직에 침착되어 있었으며, 청소년기에는 공막과 귀의 연골에 청회색 색소가 생겨서 귀가 단단해졌습니다. 다른 조직에서도 동일한 색소 침착이 발생할 수 있습니다.

관절 병변 : 관절 병변, 통증, 뻣뻣함 및 음모에 심각한 통증.

소아 흑색 산성 뇨 증후군의 검사

소변 검사

환자의 소변의 일부를 섭취하고 소변이 공기에 노출되면 서 있거나 알칼리화 한 후에 검게 변합니다.

2. 심사 방법

(1) 소변 내 물질 감소 검사 (플라크 검사) : 긍정적 인 반응. 알칼리성 효과로 인해, 양성 반응은 주황색-적색 및 갈색이 아니다. 이 환원 물질 반응이 포도당에 의한 것이 아니라는 것을 포도당 산화 효소 시험에 의해 확인할 수있다.

(2) 염화 제 2 철 테스트 : 아픈 아이의 소변은 자주색-흑색 인 염화 제 2 철과 긍정적으로 반응했습니다.

(3) 질산은 시험 : 소변 0.5 ㎖, 질산은 포화 수용액 (암모니아로 재용 해 됨)을 첨가하고 즉시 검은 색으로 변 하였다.

3. 진단

상기 방법에 의해 스크리닝 한 후, 크로마토 그래피, 분광 광도법 또는 소변 산화 효소 활성 측정에 의해 소변 크로마토 그래피를 확인할 수있다.

4. X 선 검사

큰 관절이 퇴행 적이며 추간 공간이 좁아지고 추간판이 석회화되고 추간 공간이 좁아지고 척추 뼈가 형성됨을 알 수 있습니다.

5. 일부 경우에는 공동 삼출물이 있으며 류마티스 인자 검사는 양성입니다.

6. 병리 조직 학적 검사 : 진피에는 연갈색 안료가 있고 질산은은 착색되지 않으며, 흑색은 크레 실 바이올렛과 메틸렌 블루로 염색됩니다. 혈관 내피 세포, 땀샘 기저막, 대 식세포 등은 미세한 갈색 입자를 갖는다. 갈색 안료는 콜라겐 섬유 다발 및 탄성 섬유에서도 볼 수 있습니다.

7. 필요한 경우 심전도, 심 초음파, X 선 흉부 및 기타 검사를 수행하십시오.

소아 흑색 산성 뇨 증후군의 진단 및 진단

진단

임상 증상에 따라 소변 요산을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

당뇨병의 소변 플라크 정성 검사 및 빌리루빈, 포르피린, 미오글로빈, 헤모글로빈과 같이 소변을 어둡게 할 수있는 기타 물질에서 제시된 소변 브라운-블랙 색상과 구별되어야합니다.

획득 브라우닝 질환 : 요산 산화 효소에 함유 된 설 프히 드릴기를 억제하는 약물 또는 화학 물질에 의해 획득 된 브라우닝 질환, 요산이 없거나 소변에 관절 질환이 없음.

메 파크 린 (Api)을 장기간 사용하면 갈색 색소 침착과 같은 색소 침착이 발생할 수 있으며, 피부 궤양 치료에 페놀 (carbolic acid)을 반복적으로 적용하면 노란색 색소 침착이 발생할 수 있습니다.

임상 적으로, 그것은 혈종, 근시 뇨증, 빌리 루비 누리아 및 혈뇨와 구별되어야합니다.

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