소아 바다색 조직구증

소아용 청색 세포 조직 구증 소개 해수면 역구 증후군이라는 용어는 1970 년에 시작되었습니다. 일차 환자는 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 스핑 고미 엘리나 제 활성 감소의 결과로 스 핑고 미엘린 및 신경 당지질이 영향을받는 조직에 축적됩니다. 화학 염색은 바다색 입자의 이름이며 일부 사람들은 이것이 NPD의 변형 일 수 있다고 생각합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % -0.0008 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 간경변증 혈소판 감소증 자반증

소아 청색 세포 조직 구증의 원인

(1) 질병의 원인

이 증상은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 간주되며,이 병의 병인은 알려져 있지 않으며, 임상 적으로 1 차 및 2 차로 나눌 수 있으며, 2 차 환자는 1 차 혈소판 감소 성 자반증, 만성 과립에 따라 2 차적으로 나타나는 경우가 많습니다. 세포 백혈병, 소아 만성 만성 육아종, 고지방 난 백혈병, 니만 픽병, 지중해 빈혈, 지단백 혈증, 다발성 골수종 등

(2) 병인

Blankenship et al은 효소 시스템의 경미한 이상 또는 정상적인 효소 시스템의 과도한 부하로 인해 3 명의 가족이이 질병으로 고통 받고 있다고보고하며, 이는 상 염색체 열성 유전성 질환, 일반적인 간 비대, 혈소판 감소증, 용혈을 암시합니다. 빈혈과 같은 증상은 신체에 점액 다당류 대사가 축적되어 발생할 수 있습니다.

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소아 멜라닌 세포 증식증의 합병증 합병증 황달 간경변 혈소판 감소증 자반증

간 및 비장, 황달이있는 영아, 혈소판 감소증 및 자반증으로 간경화 및 간부전의 점진적인 진행.

소아 흑색 종 증후군의 증상 흔한 증상 간 비대, 황달, 혈소판 감소증, 피부 색소 침착, 간부전 심화, 조직 세포 증식

발병 연령은 40 세 이상인 유아부터 노년까지입니다.

이 질환의 임상 과정은 만성 유형의 고셔병과 유사하며 발병이 숨겨지고 질병의 과정이 길며 간 비대가 있습니다. 황기는 간 진행성 간부 전일 수 있으며 간에서 인지질 또는 당지질의 축적으로 인해 발생할 수 있으며 간경변, 피부 색소 침착, 발진, 안저 반점의 백 반지, 폐의 1/3 결핵 또는 유육종증과 같은 침윤.

소아 청색 세포 조직 구증의 검사

혈액 사진

다양한 정도의 비장 기능으로 인해 경증 빈혈, 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증, 헤모글로빈 및 적혈구 수가 감소합니다.

2. 혈액 검사

혈청 산 포스파타제가 증가합니다.

3. 소변 점액 다당류의 양이 증가합니다.

4. 골수 검사

골수에서 많은 수의 해청 조직 세포가 관찰 될 수 있으며, 적, 과립구 및 거핵 세포는 정상이며, 청청 조직 세포 (타입 I) 및 거품 세포 (타입 II)를 볼 수있다. 핵소체는 점성이 있으며, 세포질에는 불균일 한 양의 청 청색 또는 청록색 과립이 포함되어 있으며 황산염 흑색 및 글리코겐 염색은 양성이며 시럽에는 세레브로 사이드와 당류가 포함되어 있으며 전자 현미경은 지질 분자가 원주임을 나타냅니다. 라미네이트 구조.

5. 병리학 적 검사

간과 비장을 분석 한 결과, 글리 코스 핑 고지 질, 인지질 및 세레브로 사이드가 증가한 것으로 나타 났으며, 일부 환자는 간, 비장 및 폐 조직에서 바다색 세포의 침윤을 보였습니다.

보조 검사

1. B 초가시 간, 비장 비대, 간경변.

2. X 선 흉부 방사선 사진은 폐 침윤 그림자를 참조하십시오.

3. 뇌파 검사는 비정상적인 뇌파를 발견 할 수 있습니다.

소아 청색 세포 조직 구증의 진단 및 진단

진단

골수에서 많은 수의 바다색 조직 세포의 발견은이 질병의 진단을위한 중요한 기초이며, 바다색 조직 세포의 증후군을 결정한 후에는 원인을 더 찾아야하며, 1 차 1 차 청록색 조직 구증 증후군은 1 차 1 차 배제 후 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

ITP, 만성 과립구, 다 낭종, 베라 리아 빈혈증, 다발성 골수종 및 Niemann-Pick 지질 증과 같은 이차 비대성 세포 증식과 구별되어야합니다.이 질병은 주로 비장에서 나타납니다. 소량의 바다색 조직 세포이며 1 차 질환의 특징이 있습니다.

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