소아 시스틴증

소아 시스틴 질환 소개 Cysturiuria (cystinuria)는 근위 관상피 세포와 직장 점막에 의해 두 개의 염기성 아미노산 (라이신, 아르기닌 포함)에 의해 발생하는 상 염색체 열성 장애인 가족 유전성 질환입니다. , 오르니 틴) 및 시스틴 및 다른 수송 장애. 이 질병은 주로 어린이와 유아에서 임상 적으로 드문 경우입니다. 시스틴은 세포의 리소좀에 제한되어 있으며, 그 결정은 각막, 결막, 골수, 림프절, 백혈구, 신장 및 기타 내부 장기에 침착되어 신장 관상 및 사구체 기능 장애를 유발하며 사춘기 이전보다 더 많이 요로 발전합니다. 죽음. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수 고요 산 혈우병 혈우병

소아 시스틴 질환 병인

질병의 원인

낭포 성 질환은 남녀에서 동일한 발병률을 보이며 부모는 자녀에게 수직으로 질병을 물려받을 수 없지만 형제간에 여러 사례가있는 경우가 많으며, 낭성 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환이며 환자는 동형 접합성입니다. 이 질환을 앓고있는 부모는 이형 접합성이며,이 질환은 임상 적으로 심각한 영아 신장 병증 유형, 중간 유형의 젊은 환자 및 3 가지 양성 유형의 성인을 가지며, 이는 질환의 유전 적 이질성 및 유전 적 이질성을 나타낸다.

병인

세포 내 시스틴 침착은 리소좀으로 제한되고 세포 외 세포와 쉽게 교환되지는 않지만 생화학 적 메커니즘은 알려져 있지 않으며, 현재 세포 내 시스틴의 원인은 시스틴 또는 시스테인 일 것으로 여겨진다. 세포 내 또는 세포 내 수송 이상은 간, 비장, 골수, 말초 혈액 백혈구, 림프절, 신장 및 각막에서 시스틴 침착을 유발한다.

1. 시스틴 질환의 특징 : 전신 조직에 시스틴 결정 침착 물이 있으며, 침착 된 부위는 골수, 간, 비장, 림프절, 말초 혈액 백혈구, 신장 수질, 피질 및 사구체의 망상 내피 세포이다. 막, 결막 및 안구 안료 층.

2. 신장에서의 시스틴 침착 : 신장 조직 손상을 유발하여 신부전으로 이어지고, 신장의 외관이 창백하고, 피질과 수질의 경계가 불분명합니다. 네프론의 구조는 현미경으로 파괴되고, 사구체는 유리이며, 신장 세뇨관은 정상적인 상피 세포는 겸상 세포로 대체되고 근위 세관은 좁아지고 짧아 져서 "백조 목"기형을 나타냅니다.

소아 시스틴 질환 예방

Cysturia는 상 염색체 열성 질환 인 가족 성 유전병으로 예방 접종은 유전병 예방 대책에 기반을 둘 수 있으므로이 질병의 발생률을 줄이려면 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를해야한다. 선천적 결손 예방에 긍정적 인 역할을하며, 그 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별과 같은), 검사 등의 내용과 내용에 따라 달라집니다. (예 : 혈압, 심전도), 질병의 가족력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에 효과적입니다.

소아 시스틴 질환 합병증 합병증 탈수 고요 혈증 혈우병

탈수, 저칼륨 혈증, 대사성 산증, 빈혈, 영양 장애, 구루병, 진행성 신부전 등이 발생할 수 있으며, 소수의 환자는 고요 산혈증, 유전성 저 칼슘 혈증, 혈우병, 근육 위축, 유전성 췌장염, 망막염 색소 등

소아에서 시스틴 증의 증상 일반적인 증상 다뇨증 당뇨병 비타민 D 결핍 대사 산증 광 소성 조 혈증 아미노산 요로 부종 망막 로스 플라크

1. 신장 병변 : 주로 어린이와 유아에서 발견됩니다.

(1) 초기 : 초기 성능은 진행성 관상 손상과 관련이 있습니다. 증후군은 다발성 경화증, 다뇨증, 탈수증, 1 세의 성장 정지, 구루병, 산증 및 다양한 신장 관 기능 장애, 포도당, 아미노산을 포함합니다. 소변, 인산 소변 및 요로 칼륨 증가, 공정한 안색을 가진 아이들, 머리카락은 옅은 노랑색이며, 대부분 몇 년 동안 심한 광 공포증이 있으며, 안과 슬릿 램프 검사는 각막 및 결막이 금속 와이어와 같은 반사 물체를 흩어 볼 수 있습니다. 또한, 불규칙한 저체온증 및 불규칙한 분포를 갖는 색소 반점 및 "특성 에지 망막 병증"이라 불리는 상이한 크기의 색소 필라멘트가 시스틴 질환을 진단하는데 도움을 줄 수있다.

(2) 후기 : 사구체의 점진적인 손상으로 인해 사구체 여과율이 감소하고 질병이 진행됨에 따라 아조 혈증, 전해질 불균형, 대사성 산증, 성장 정체 등과 같은 해당 임상 증상이 나타납니다. 심한 빈혈, 부종 및 기타 증상.

2. 양성 유형 : 망막 병증 및 신장 기능 부전; 각막, 골수 및 백혈구에는 시스틴 결정 침착 물이 있지만 증상은 없으며, 이러한 유형의 환자는 성인 일 수 있습니다.

3. 중급 (Intermediate) : 발병이 늦거나 젊은 유형으로도 알려져 있으며, 환자는 신장 기능 부전을 일으키고 불완전한 판 코니 증후군과 느리게 움직이는 사구체 기능 부전으로 청소년기에서 증상이 나타납니다.

소아 시스틴 질환 검사

소변에는 다량의 시스틴, 리신, 아르기닌 및 오르니 틴이 포함되어 있으며 시스틴의 일일 평균 소변 배설량은 730mg에 도달 할 수 있습니다 (정상 최대 값은 약 18mg / g의 소변 크레아티닌).

1. 요 시스틴 결정의 검사 : 아침 소변을 원심 분리로 가져 가면 육안으로 볼 때 육각형의 평평한 모양과 벤젠 고리 모양의 결정을 볼 수 있습니다 결정화는 요 시스틴의 농도가 200-250 mg / L를 초과 함을 보여줍니다.

2. 시안화물 니트 로프 루시드 테스트 : 스톤을 분말로 분쇄하고, 시험관에 약간 넣고, 암모니아수 1 방울을 첨가 한 후, 5 % 시안화 나트륨 1 방울을 첨가하고, 5 분 후에 5 % 나트륨 니트 로프 루시드 3 방울을 첨가하십시오. 진한 체리 레드의 특성이 즉각적으로 긍정적이면 시스틴이 있음을 의미하지만, 호모시스테인, 피루브산, 전체 아미노산 소변 및 일부 약물은 위 양성일 수 있습니다. 산은 휘발성이 될 수 있으며 위음성에주의를 기울여야합니다.

3. 소변 크로마토 그래피에 의한 정량적 측정 : 진단 및 분류에 도움이됩니다.

진단 및 감별 진단을 돕기 위해 일상적인 신장 초음파, X- 레이 필름, 혈관 조영술 및 CT 검사를 실시해야합니다.

어린이의 시스틴 증 진단 및 진단

소아의 임상 증상에 따르면 비타민 D 결핍 구루병, 판 코니 증후군 등이 있습니다. 결막, 각막 및 주변 백혈구, 골수 망상 내피 세포에는 시스틴 결정이 있으며 신장과 신장의 시스틴 침착 증거가 있습니다. 병리학 적 변화의 특성은 질병을 확인할 수 있습니다.

다른 아미노산 비뇨기 질환과 달리 임상 및 실험실 테스트에 따라 진단 할 수 있습니다.

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