글리코겐 축적 질환

글리코겐 축적 소개 글리코겐 저장 질환은 환자가 일반적으로 글리코겐을 대사 할 수없는 관련 상 염색체 열성 질환의 드문 그룹입니다. 따라서 글리코겐 (전분의 한 종류)은 대량으로 축적됩니다. 가장 심각한 글리코겐 저장 질환은 일반적으로 1 년 이내에 발생하는 글리코겐 저장 유형 II (팡 포병)입니다. 글리코겐은 간, 근육, 신경 및 심장에 축적되어 제대로 작동하지 않습니다. 혀, 심장 및 간이 자랍니다. 아이는 아기처럼 약하고 진보적이며 호흡과 삼키기가 어렵습니다. 폰 퍼병은 치료가 불가능하며 대부분의 어린이는 2 살 때 죽습니다. 비 심한 폼 페병은 나이가 많은 어린이와 성인에서 발견되어 상지와하지의 근육 약화와 심호흡 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 다른 유형의 글리코겐 저장 환자는 고통스런 경련과 근육 약화가 있으며 일반적으로 운동 후에 나타납니다. 증상은 다양합니다. 운동을 피하면 증상이 가라 앉을 수 있습니다. 근육 손상으로 인해 미오신이 혈액으로 방출됩니다. 미오신은 소변에서 배설되므로, 소변 검사를 사용하여 글리코겐 저장 질병을 진단 할 수 있습니다. 미오신은 신장에 해롭고, 운동을 제한하면 미오신 수치를 낮출 수 있으며, 특히 운동 후 물을 많이 마시면 ​​미오신이 희석 될 수 있습니다. 미오신 수준이 높으면 이뇨제를 사용하여 신장 손상을 예방할 수 있습니다. 간 이식은 글리코겐 저장 질환에는 효과적이지만 폼 페병에는 효과적이지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간 섬유증 근육 위축 복수

글리코겐 축적의 원인

GSD는 글리코겐의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 글리코겐의 합성 또는 분해에 장애를 유발하여 조직에 글리코겐의 침착을 일으키고 질병을 일으키는 원인이됩니다. 유형 I, III, VI 및 IX는 주로 간 병변이고, 유형 II, V 및 VII는 주로 근육 조직 손상입니다.

글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애이며 발생률은 1/2 백만입니다. 효소 결핍 (대부분 이화 작용 결함)에 따라 포스 포 릴라 제 키나제 결핍을 제외하고 12 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 상 염색체 열성 장애입니다. 영유아보다 많은 환자가 사망했습니다.

원인 :

글리코겐 저장 질환은 상 염색체 열성이고, 포스 포 릴라 제 키나제 결핍은 X- 연관 상속이다.

병인 :

글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애이다.

체내에서 글리코겐의 합성 및 분해는 일련의 효소의 촉매 작용하에 수행되는데, 이들 효소가 부족한 경우, 간, 신장, 심장, 근육 및 심지어 신체의 다양한 기관을 포함하여 글리코겐이 정상적으로 분해 및 합성되기 어렵다. 저혈당증, 근육 약화, 심부전 등.

글리코겐 축적 방지

글리코겐 저장 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애이며, 명확한 관련 예방 데이터는 없다. 발생률은 1/2 백만입니다. 효소 결핍의 차이 (대부분 이화 적 결함)에 따라 12 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 포스 포 릴라 제 키나제의 결핍을 제외하고, 이들은 모두 상 염색체 열성 질환이다. 영유아보다 많은 환자가 사망했습니다.

치료는 주로 질병의 발달을 늦추고 근력을 증가 시키며 증상을 개선하며 호흡 곤란을 개선하고 삶을 연장하며 삶의 질을 향상시키고 통증을 완화시키는 것입니다.

글리코겐 축적 합병증 합병증 간 섬유증 근육 위축 복수

간 섬유증, 근육 위축, 복부 정맥류, 간경변 문맥 고혈압, 복수 및 식도 정맥류.

글리코겐 축적 증후군의 증상 일반적인 증상 정맥류 리듬 부정맥 상부 위장관 출혈 복수 근육 위축성 간 기능 장애 심장 확장 심부전 간 확대 불가능

글리코겐 저장 질환은 주로 Ia 형 (포도당 -6- 포스파타제 결핍) 및보다 드문 Ib 형 (G-6-P 마이크로 솜 전이 효소 결핍), III 형, VI 형을 포함하여 간 비대 및 저혈당증으로 나타납니다. 그리고 X 염색체 및 상 염색체 열성 상속을 갖는 포스파타제 b 키나제 결핍. 근육 기능 장애 글리코겐 저장 질환은 주로 V 유형, VII 유형, 글리세롤 글리세롤 뮤 타제 결핍 및 LDHM 서브 유닛 결핍, 및 다른 유형 II 및 유형 IV를 포함하는 근육 위축, 저산소증 및 운동 이상증으로 나타난다.

글리코겐 축적 증후군 검사

실험실 검사 :

1. 공복 혈당 측정.

2. 총 콜레스테롤 및 데카 노일 글리세롤의 결정.

3. 혈액 젖산 및 요산의 측정.

4. 글루카곤 테스트.

5. 간 기능 트랜스 아미나 아제의 결정.

다른 보조 검사 : 뼈 엑스레이 검사, 복부 B- 초음파, 심전도, 심 초음파 검사 등은 조건에 따라 선택해야합니다. 필요한 경우 조직 또는 장기 병리학 적 생검을 수행하십시오.

글리코겐 축적의 진단 및 식별

1. 진단 기준

(1) 임상 증상 : 간, 공복 저혈당증, 키가 작거나 비만 등.

(2) 혈액 생화학 검사 : 저 공복 혈당, 고혈 중 트리글리세리드 및 콜레스테롤, 고혈당 및 요산.

(3) 글루카곤 테스트 : 글루카곤의 근육 주사, 2 시간 동안 15 분마다 혈당 측정, 10-20 분 후 정상적인 인간, 공복 혈당은 3 ~ 4mmol / L 증가 할 수 있으며, 환자는 <0.1mmol / 혈당은 여전히 ​​L2 시간 내에 상승하지 않고 젖산은 3-6mmol / L 증가하며 기존 젖산 증은 악화되고 혈중 pH 값이 낮아집니다.

(4) 간 생검 :이 질환의 진단의 기초이며, 환자의 간 글리코겐은 보통 정상 수치 인 6 %를 초과하고, 포도당 -6- 포스파타제 활성이 감소하거나 부재하며, 핵에 많은 양의 글리코겐 침착이 있습니다.

(5) 과당 또는 갈락토스의 포도당 테스트로의 전환 : 과당 또는 갈락토스에 의해 제조 된 25 % 용액의 빠른 정맥 내 주입, 1 시간 동안 10 분마다 채혈 된 혈액, 혈당, 락토스, 과당, 갈락토스 함량, 환자 혈당이 상승하지 않고 젖산이 크게 상승합니다.

(6) 뼈의 X- 선 검사 : 가시적 골육종 지연 및 골다공증.

2. 유형 II 진단 기준

(1) 증상 및 징후 : 환자가 저개발 상태이고 심장이 비 대해지며 근육이 느슨합니다.

(2) 크레아틴 포스파타제 및 알 돌라 제 증가.

(3) 검사 : 진단은 근육 및 간 생검에 의존하고, 전자 현미경은 글리코겐 입자의 침착, α14- 글루코시다 아제 결핍, 피부 생검 섬유 아세포 배양이 존재하지 않음을 보여준다.

(4) 글리코겐 입자는 임신 초기 양수 세포에서 볼 수 있습니다.

3. 유형 III 진단 기준

(1) 증상 및 징후 : 간 및 근육 약화.

(2) 글루카곤 검사 : 아침에 근육 주사를 금식 한 후, 환자의 혈당은 거의 상승 또는 상승하지 않습니다; 2 시간의 식사, 근육 주사 후, 혈당은 3 ~ 4mmol / L 증가 할 수 있으며, 혈당 농도는 변하지 않습니다.

(3) 간 또는 근육 생검 : 요오드로 자주색 ​​반응을 측정하여 경계 덱스트린의 존재를 확인했습니다. 또한 적혈구 백혈구 요오드 검출에도 사용할 수 있습니다.

(4) 적혈구 및 백혈구 전분 α1,6- 글루코시다 제 활성의 측정

4. IV 형 진단 기준

환자는 간경변, 간 비대, 황달 및 복수가 있었고, 간 조직 요오드 시험 전분은 자주색 양성이었다.

5.V 형 진단 기준

(1) 증상 및 징후 : 제한된 근육 활동, 힘줄 등

(2) 빔 팔 운동 테스트 : 환자의 팔뚝이 혈압 벨트에 묶여 있고 기압이 수축기 혈압으로 옮겨 혈류를 차단 한 다음 환자가 스트레칭되고 손가락이 1 분 동안 반복적으로 운동합니다. 운동 후 젖산이 증가하고 환자에서 혈액 젖산이 증가하지 않습니다.

(3) 근육 생검 : 근육 글리코겐 축적 및 근육 포스 포 릴라 제 결핍을 나타냄.

6.VI 유형 진단 기준

(1) 증상 및 징후 : 간이 커서 저혈당이 발생할 수 있습니다.

(2) 글루카곤의 공복 또는 식후 주사 : 혈당을 증가시킬 수 없습니다.

(3) 간 생검 : 높은 글리코겐 함량 및 낮은 포스 포 릴라 제 활성. 이 효소는 백혈구에서 활성이 낮습니다.

7. 유형 VII 진단 기준

(1) 증상 및 징후 : V 유형과 동일합니다.

(2) 근육 생검 : 적혈구가 적은 포스 포프 룩토 키나아제 결핍.

8. 포스파타제 b 키나아제 결핍증에 대한 진단 기초

간 확대와 같은 증상 및 징후 1 개; 백혈구 또는 간세포 효소 활성의 측정 감소.

9.X 유형 진단 기준

1 간 확대; 2 양성 글루카곤 검사; 3 간 또는 근육 생검.

10.O 형 진단 기준

1 증상 및 징후; 2 글루카곤 테스트; 3 식후 간 생검 간 글리코겐 함량은 간 습윤 중량 0.5 % 미만; 4 적혈구 글리코겐 신타 제 활성 검출.

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