낭포성 섬유증

낭포 성 섬유증 소개 주로 만성 폐쇄성 폐 질환, 불충분 한 췌장 외분비 기능 및 비정상적으로 증가 된 땀 전해질을 특징으로하는 위장관 및 호흡기 계통에 주로 영향을 미치는 유전성 외분비샘 질환. 낭포 성 섬유증의 임상 증상 및 합병증에 대한 많은 가능한 치료법이 있습니다. 치료의 주요 목표는 감염을 예방하고 폐 분비물의 양과 점도를 줄이고 호흡을 개선하며 적절한 영양을 유지하는 것입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % 취약한 사람들 : 특별한 사람들은 없습니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈관염, 관절염

낭포 성 섬유증

유전 적 요인 (35 %) :

낭포 성 섬유증 (CF)은 백인에서 수명이 단축 된 가장 흔한 유전병이며, 미국에서 발생률은 약 1/3300 명의 백인 영아, 1/15300 명의 흑인 영아, 1/32000 명의 아시아계 미국인, 30 %입니다. 환자는 성인입니다.

CF는 상 염색체 열성이며 3 %의 유전자가 백인입니다. 관련 유전자는 염색체 7q (long arm) 게놈 DNA의 25 만 염기쌍에 위치하며, 이는 낭포 성 섬유증 막 횡단 조절 기질 (CFTR)이라 불리는 막 관련 단백질을 암호화한다. 가장 흔한 유전자 돌연변이 인 ΔF508은 CFTR 단백질의 508 위치에서 페닐알라닌 잔기의 결실을 초래하고 대립 유전자의 약 70 %에서 발생하며, 다른 30 %는 600 개 이상의 희귀 돌연변이를 갖는다. CFTR의 기능은 명확하지 않지만 cAMP에 의해 조절되는 염화물 채널의 일부이며 세포막을 가로 지르는 염소와 나트륨의 수송을 조절합니다. 이종 접합체는 비정상적인 임상 증상은 없지만 상 피막 수송에는 경미한 이상이 있습니다.

전해질 막 횡단 수송 장벽 (5 %) :

낭포 성 섬유증은 염색체 7에서 CF 유전자의 돌연변이로 인한 상 염색체 열성 장애입니다. 환자는 동형 접합이고 그의 부모는 이형 접합이다. 환자의 형제 중 절반은 열성 유전자를 운반 할 수 있으며 1/4은 병에 걸릴 수 있습니다. 열성 유전자를 갖는 이형 접합 유전자는 일반적으로 신생아의 2 % 내지 5 %, 및 2000 내지 2500 명의 신생아 중 하나를 차지한다. 낭포 성 섬유증 외분비샘 기능 장애의 병인은 확실하지 않습니다. 연구 결과에 따르면 환자의 상피 세포는 염화물 채널 조절에 결함이 있으며 호흡기 점막 상피에서 물과 전해질의 막 횡단 이동이 방해받습니다 점액 분비에서 산 당 단백질의 함량이 증가하여 점액 유변학의 특성이 변할 수 있습니다. 재료가 끈적 거리는 이유.

낭포 성 섬유증 예방

이 질병의 진행 과정은 폐 침범 정도에 따라 크게 달라 지지만, 악화는 피할 수 없으며, 일반적으로 호흡 부전과 폐 심장 질환으로 인해 실패와 사망으로 이어집니다. 폐를 상승시켜 면역 기능의 면역 기능을 향상시키는 것이 인정 될만한 가치가 있습니다. 그러나 사람들은 음식을 먹을 때 기침, 기침에 더 적합한 흰색 무를 먹는 것과 같은 음식의 효능을 먼저 이해해야합니다. 백합, 죽, 삶은 물 음료를 더 잘 먹는 것, 녹두를 먹는 것, 내부 불에 적합한 것 사람들; 그리고 당신은 열을 지우고 날 것이고 끓는 물을 먹을 수 있습니다. 동시에 사람들의 개인 특성이 매우 다르기 때문에 자신의 상황에 따라 질병을 앓고 너무 매운 음식, 짠 음식, 기름기 많은 음식을 먹는 것에주의하십시오.

낭포 성 섬유증 합병증 합병증 혈관염 관절염

혈관염 및 관절염으로 인해 복잡 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 증상 일반적인 증상 간 기능 장애 황달 간 부전 포털 고혈압 담석 장 폐쇄증 간 비대

1. 호흡기 성능

호흡기는 주로 기관지 감염이 반복되고기도 폐쇄가 특징입니다. 출생 후 며칠 내에 증상이 나타날 수 있습니다. 초기에는 폐렴, 무기폐, 기침이 동반되는 가벼운 기침이있을 수 있으며, 기침이 심하고 호흡 곤란이 있습니다. 환자가 화농성 가래 또는 객혈을 많이 기침하면 기관지 확장증 및 폐 농양의 가능성을 암시합니다. 일반적인 클럽 활동 (발가락)의 신체 검사. 폐 감염의 병원균은 대부분 황색 포도상 구균, 녹농균 또는 다른 그람 음성 간균입니다. 폐에서 광범위한 섬유증 및 폐기종 후, 활동 후 천명음, 호흡 곤란, 종종 자발적인 기흉 또는 종격동 폐기종이 동반됩니다. 저산소증 및 이산화탄소 보유 증상이 발생하면 공기가 강화되고 청색증이 일어나고 결국 호흡 부전 및 폐 심장병으로 이어집니다.

2. 소화와 영양 실조

신생아는 장 점액 분비 및 점도 증가, 트립신 부족 및 단백질 소화에 영향을 미치는 기타 요인으로 인해 중사 막 폐쇄가 있습니다. 장 폐쇄와 직장 탈출증도 어린이에게 발생할 수 있습니다. 췌장의 분비가 불충분하면 팽만감, 복부 팽창, 다량의 거품 냄새가 나는 대변의 배출 및 소화 불량의 다른 증상, 심지어는 흉터 및 질소 유출이 발생합니다. 비타민 결핍, 특히 비타민 A 결핍은 안구 건조를 유발할 수 있습니다. 환자는 식욕이 강하고식이가 충분하지만 여전히 영양 실조 상태이며 성장 속도가 느립니다. 담도 폐쇄는 황달이 발생할 수 있으며 간경변이 발생하면 문맥 고혈압이 발생할 수 있으며 비장 과잉 행동이 발생할 수 있습니다. 아기가 땀을 너무 많이 흘리고 전해질과 물을 많이 잃으면 붕괴되기 쉽습니다.

3. 생식 시스템 성능

낭포 성 섬유증은 또한 생식 기관에 영향을 미칩니다. 두꺼운 분비물은 종종 고환을 전립선에 연결하는 세관 (vas deferens)을 차단하기 때문에 많은 남성 낭포 성 섬유증 환자는 불임입니다. 낭포 성 섬유증이있는 여성의 생식 능력도 정상 여성에 비해 감소합니다.

낭포 성 섬유증 검사

땀의 염화물 증가, 췌장의 80 % ~ 85 %에는 다양한 외분비 기능이 있고, 5 % ~ 10 %에는 부분 외분비 기능 부전이 있으며, 외분비 기능의 일부는 정상입니다. 과도한 질소.

비타민 A, D, E, K 흡수 장애, 비타민 K 결핍과 같은 지용성 비타민은 1 세에서 발생할 수 있으며, 출혈 경향이 있으며, 혈청 혈액 세로토닌 A 수치가 낮고, 간 농도가 정상이거나 높으며, 야간 실명 및 두개 내압이 발생할 수 있습니다. 증가하십시오.

간 기능 검사는 정상이며 직접 빌리루빈 증가, 혈청 ALT, AST 및 알칼리성 포스파타제 증가가있을 수 있으며 일부 어린이는 흡수 장애로 인해 저 단백 혈증이 발생할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 진단 및 진단

CF 유전자 돌연변이는 매우 가변적이기 때문에 현재 유전자 진단에 의존하지 않으며, 임상 증상을 바탕으로 진단 할 수있는 실험실 테스트와 함께 진단 될 수 있습니다. 필요한 경우 장 점막 생검을 수행하십시오. 조심스럽게 진단 포인트에주의를 기울이면 체강 질병이나 성인 만성 기관지염이있는 다른 어린이와 확인하는 것은 어렵지 않습니다.

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