부동 섬모 증후군

움직이지 않는 섬모 소개 ICS (immotile Cilia Syndrome)는 섬모 구조의 결함으로 인한 다발성 유전 질환으로, 비정상적인 카르타 그너 증후군 및 기타 단발성 질환을 포함하여 상 염색체 열성이며 발병률은 약 1 : 30000 ~ 1 : 60000입니다. . ICS는 유 전적으로 관련된 섬모 구조 결함, 주로 섬모 팔 또는 방사선의 결함으로, 섬모의 비정상적인 움직임과 점막의 섬모의 기능 장애를 일으켜 감염이 반복됩니다. 정자 꼬리는 특별한 섬모입니다. 구조가 비정상적이면 정자는 운동 기능을 잃고 불임을 유발합니다. 배아 발달 중에 섬모 구조가 비정상 인 경우 정상적인 섬모 진동이 없기 때문에 내장 회전이 무작위로 발생합니다. 임신 10 ~ 15 일 동안 정상적인 오른쪽 회전 대신 내장의 왼쪽 썩음이 장기가 옮겨지게됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0025 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부비동염, 코 폴립

움직이지 않는 섬모 증후군의 원인

원인 :

이 질환은 상 염색체 열성이며, 섬모 축에는 100 종 이상의 폴리펩티드가 포함되어 있으며, 폴리펩티드 중 하나에 결함이있어서 동일한 병리학 적 결과를 야기 할 수 있고, 따라서 명백한 유전 적 이질성을 가지며, 필린 팔 부분을 갖는 것으로 확인되었다. 또는 섬모 단백질 팔이 완전히 누락 된 방사선 결함, 중앙 칼집 손실, 전형적인 임상 증상 및 정상 섬모 초 구조로 완전한 손실 (단일 측면 또는 내측 섬모 단백질 팔 삭제 또는 양측 결실) 가장 일반적입니다 (74 %).

섬모의 고정

가까운 친척이 결혼 한 지역에서 섬모 부동 증후군의 발생률이 매우 높으며 환자는 종종 호흡기 폐쇄 질환 및 감염의 병력이 있습니다. 일부 남성 불임 환자는 살아남을 수는 있지만 정자는 움직일 수없는 정자를 가지고 있으며, 정자 운동을 방해하는 이유는 정자의 편모 축의 구조적 이상 때문입니다. 환자의 약 50 %가 내장 전좌를 가지고 있고, 환자의 성기가 또한 정상적으로 발달하고 있으며, 정액과 정자 수가 정상 범위에 있으며, 정액 염색은 정자가 살아 있지만 운동을하거나 운동을 할 수 없다는 것을 보여줍니다. 병리학 적 변화.

섬모 증후군의 고정 합병증, 부비동염, 코 폴립

만성 비염, 부비동염, 부비동의 점액 또는 화농성 분비, 콧 구멍의 고름, 코 폴립, 비정상적인 정면 부비동 또는 기타 부비동 비대증, 중이 및 유스타키오 관 섬모의 이상으로 인한 만성 비염으로 인해 만성 재발이 발생할 수 있습니다 중이염, 고막의 천공, 귀의 고름, 정자 꼬리의 스윙 능력 상실은 불임, 배아 섬모 세포의 비정상 섬모 구조를 일으킬 수 있으며 내부 장기의 부분적 또는 완전한 전위를 유발할 수 있습니다.

움직이지 않는 섬모 증후군의 증상 일반적인 증상 섬모 구조 결함 화농성 분비 무기력 조혈 호흡 곤란 화농성 중이 및 유스타키오 관 섬모 이상

조기 발병, 종종 신생아 또는 유아의 초기 단계에서 섬모 구조적 결함으로 인한 호흡 곤란, 호흡 곤란, 기능 장애, 재발 성 상부 호흡기 감염, 만성 기관지염 또는 간질 성 폐렴으로 인한 무기폐 만성 비염, 부비동염으로 인한 기침, 가래, 객혈, 호흡 곤란 및 기타 증상으로 나타나는 기관지 확장증, 부비동의 콧물 ​​또는 화농성 분비, 콧 구멍 고름으로 인한 비염, 비강 폴립, 정면 부비동 이상 또는 다른 부비동 저형성 증, 중이 및 유스타키오 관 섬모의 이상은 만성 재발 중이염, 고막 천공, 귀 고름, 정자 꼬리의 스윙 능력 상실을 일으킬 수 있습니다 불임, 배아 섬모 세포 섬모 구조 이상, 내장 부분을 유발할 수 있습니다 또는 완전히 색인되었습니다.

움직이지 않는 섬모 증후군의 검사

흉부 X 선, 기관지 조영술, 부비동 X 선, CT 스캔 등에 따라 기관지 확장, 부비동염 및 내장 변위를 진단 할 수 있습니다. 비강 및 기관지 점막 생검, 전자 현미경에서 보이는 섬모 이상은 양성 진단이 될 수 있습니다. 면역 학적 검사는 일반적으로 정상입니다. 환자의 흉부 엑스레이는 일반적으로 정상입니다.

움직이지 않는 섬모의 진단 및 식별

진단은 환자의 임상 증상 및 점막 생검에 따라 확인할 수 있습니다.

이 질병은 만성 호흡기 감염 및 기관지 확장증과 구별되어야합니다. 점막 및 섬모 기능 장애는 기관지 천식에서도 발생할 수 있지만 섬모 구조에는 특별한 결함이 없습니다.

호흡기 감염 : 임상 성능은 동일하지 않습니다. 예를 들어, 종종 밤에 분비물로 인한 기침, 기침, 인두 가려움증 및 건조한 증상 이외에 인두염, 지속적인 기침 이외에 부비동염, 인두염의 감염 분명히, 어린이 후두염은 깨진 대나무 기침과 비슷한 특별한 쉰 목소리가 특징입니다.

기관지 확장증 : 기관지 확장증에 분비물이 축적되어 분비물이 기관지 점막을 박동하여 기침과 가래 배설을 유발합니다. 기침과 기침은 종종 침대에있을 때 아침이나 밤에 증가합니다. 감염이 급성 일 경우 황록색 화농성 가래가 분명히 증가하고 하루에 수백 밀리리터에 도달 할 수 있으며 냄새가 있으면 혐기성 감염이 있음을 나타냅니다. 감염되면 가래를 유리 병에 모아서 성층화 후 방치 하였다. 상층은 기포, 하부의 의심스러운 성분, 중간층은 탁한 점액, 그리고 하부층은 괴사 조직 퇴적물이었다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.