중증 근무력증 유사 증후군

중증 근무력증 증후군 소개 신경근 접합 (NMJ)의 시냅스 막에서 아세틸 콜린 수용체 (AchR) 기능 장애를 유발하는 여러 요인으로 인해 근 근력 (MG)과 유사한 임상 증상과 유사 할 수 있습니다 골격근 활동 후 휴식 후 근력 약화 완화 된이 그룹의 병을 통괄 적으로 중증 근무력증 증후군이라고합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 尿 요로 감염

중증 근무력증 증후군의 원인

유전 적 요인 (20 %) :

신생아 중증 근무력증 MG 모체 혈청 AchR-Ab는 혈액-태반 장벽, NMJ 시냅스 막 AchR 기능 장애를 통해 태아 혈액 순환에 들어가서 신생아 근육 약화를 초래합니다. 선천성 중증 근무력증의 유전 적 및 환경 적 요인이이 질환의 발병 기전에서 역할을합니다.

약물 (25 %) :

약물 유발 성 중증 근무력증 약물 및 독소는 NMJ 시냅스 후 막의 AchR 기능에서 장애를 유발하고, 유사한 MG의 임상 증상이 나타난다. 페니 실라 민을 다량으로 장기간 적용한 후, 많은 환자들이 중증 근무력증의 임상 증상을 보입니다.

선천성 말단 판 Ach 에스 테라 제 결핍 (20 %) :

NMJ는 소량의 단위 방출로 Ach를 방출 할 수 있으며 AchR의 양은 정상이거나 감소합니다.

저속 채널 증후군 (15 %) :

드문 상 염색체 우성 질환입니다.

병인

1. 신생아 중증 근무력증 NMJ 시냅스 막 AchR 기능 장애, 신생아 근육 약화로 이어지지 만 AchR-Ab 양성 어머니는 임신 중에 태아에게이 항체를 전달하지만 모든 태아에게 영향을 미치지는 않지만 신생아 근육 약화 모계 질환의 중증도와 비교할 때, 모체 혈청 AchR-Ab의 수준은 관련이 없으며, 신생아가 어머니가 관해에있을 때 근육 약화가있을 수도 있습니다.

2. 1970 년대와 1980 년대에 MG자가 면역 이론 이후 선천성 중증 근무력증 증후군이 확립되었으며, 질병의 형태 학적 및 생리 학적 특성을 결정한 후,이 질병은 가족 성 영아 중증 근무력증과 구별된다. 미세 구조적 특징, 6 개의 명확하고 드문 선천성 중증 근무력증 증후군이 현재까지 밝혀졌으며, 일부는 많은 다른 유형의 특징을 설명합니다. 모든 유형의 선천성 근육 약화는 시냅스 자체, 시냅스 전 또는 시냅스 후 독특합니다. 결함은 시냅스 전 결함 Ach 재 합성 또는 패키징 장애, 시냅스 소포 결함, 시냅스 말단 판 Ach 에스 테라 제 감소, AchR 결핍의 유무에 관계없이 시냅스 후 AchR 채널 운동 이상, 가족 영아 성 중증 근무력증의 원인은 포장 현장에서 Ach 합성 및 시냅스 전 막 기능 장애 일 수 있으며, 광학 현미경 및 전자 현미경으로 비정상 AchR이 관찰되지 않았으나 전기 생리 학적 소견은 실험적인 헤미 콜린 중독과 유사했습니다. 엥겔 (Engel)은 선천성 중증 근무력증 환자 100 명 이상을 통해이 질병군을 체계적으로 정의하고 분류하여 시냅스 결손 후 약 3/4, 시냅스 결손, 8 %가 시냅스임을 지적했다. 결함에 의해 발생.

3. 선천성 말단 판의 생체 내 전기 생리 학적 연구 Ach 에스 테라 제 결핍은 말단 판 전위 및 미세 판판 전위가 연장 된 것으로 나타 났으며, 단일 판 자극은 단일 전기 자극 동안 반복적 인 근육 활동 전위를 생성 할 수 있으며 반복 된 자극 동안 진폭이 감소합니다. 첫 번째 촉진 및 고갈의 성능; 무작위 운동 중 모터 유닛 전위의 진폭 및 진폭, 다상 작용 전위의 비율 증가, 병리학 적 변화 : 전자 현미경 연구에 따르면 모터 신경 결말이 작아지고 콜린 에스 터라 아제 결핍의 보상 기능이 될 수 있음 AchR의 수는 정상이거나 줄어 듭니다.

4. 저속 채널 증후군이 질환은 AchR 칼슘 채널 개방 시간의 연장으로, 엔드 플레이트 전위 연장, 시냅스 주름의 칼슘 이온 유입 증가, 주름의 칼슘 이온 과부하로 인해 혈청의 혈청 막에 유입 전류가 발생할 수 있습니다 근섬유 영역은 근병증 특성, AchR 결핍의 유무에 관계없이 시냅스 후 결함을 보여 주었고, 광학 현미경은 I 형 섬유 우세, 섬유 위축, 세관 응집, 작은 액포를 갖는 NMJ 영역, 섬유 크기 및 분기, 자궁 내막 및 근막 결합 조직 증가, 심하게 영향을받는 근육 AchR 감소, 콜린 에스 테라 제 활성은 정상, 면역 복합체가 보이지 않음, 전자 현미경은 시냅스 접힘 및 근육 육종, 인접한 과정을 보여줍니다 눈에 띄는 접힘 영역의 퇴행성 변화, 신경 종말이 줄어들고 시냅스 소포 밀도가 증가합니다.

5. 선천성 아세틸 콜린 수용체에서 AchR의 부재는 합성 감소, 세포막 결함으로의 AchR 삽입 또는 가속화 된 AchR 분해를 반영 할 수있다.

6. 약물 유발 성 중증 근무력증

(1) 최근에 고용량 페니 실라 민이 류마티스 관절염 (RA)에 긍정적 인 영향을 미치는 것으로 밝혀졌지만, 많은 용량의 페니 실라 민을 장기간 복용 한 후 많은 환자들이 NMJ 시냅스 막 AchR과 일치하는 중증 근무력증의 임상 증상을 보입니다. 페니 실라 민을 장기간 사용하는 경우에도이 질환의 특성은 MG 성능을 거의 유발하지는 않지만 지금까지 국제적으로 3 건만보고 된 바 있으며,이 질환의 병인과 병인은 확실하지 않으며 페니 실라 민 자체가 NMJ에있을 수 있습니다. 시냅스 후 막 AchR- 특이 적 선택적 파괴 또는 억제, 일부 저자는 페니 실라 민이 RA 환자에서 MG를 만든다고 생각하며, RA는 원래자가 면역 질환 일 가능성이 높다 페니 실라 민은 환자의 원래 면역 기능 장애에 기초하여 시작된다. 시냅스 후 막에 의해 유발 된 AchR 비정상 면역 반응, Vincent 등은 NMJ 시냅스 후 막 AchR에서 직접 페니 실라 민이 아닌자가 면역 중증 근무력증으로 획득 된 것으로 간주되는이 질환 환자의 혈청에서 AchR-Ab를 검출했습니다. 파괴적인 효과.

(2) 오늘날 임상에 적용되는 30 가지 이상의 약물 (마취제 제외)은 일반인의 신경근 전달을 방해 할 수 있으며, 그중 가장 중요한 것은 아미노 글리코 시드 항생제이며 18 가지 항생제가 근육 약화와 관련이있는 것으로보고되었습니다. 특히 네오 마이신, 카나 시그, 콜리 스틴, 스트렙토 마이신, 폴리 믹신 B 및 테트라 사이클린; 및 겐타 마이신; 신경 결말에서 칼슘 플럭스를 방해하여 송신기 방출을 방해하는 것으로 밝혀진 (젠타 마이신) 약물의 수가 적어 중증 근무력증 환자에서 이러한 약물을 사용하면 심각한 결과를 초래할 수 있으며 필요한 경우 호흡기 지원을 적용 할 수 있습니다.

부 신피질 자극 호르몬 (ACTH), 프레드니손 및 아자 티오 프린과 같은 특정 면역 억제제는 신경 종말을 통해 탈분극 화되거나 Ach 방출을 감소시켜 근육 약화를 일시적으로 증가시킬 수 있습니다.

항콜린 에스테라아제 약물, 특히 살충제 및 신경 가스와 같은 다른 약물은 가래를 유발할 수 있으며, 이는 콜린 에스 테라 제에 의해 차단되어 Ach 분해를 방해합니다. 끝판은 항상 탈분극되며 신경은 자극은 반응에서 비롯되지 않습니다.

자연 환경에 존재하는 많은 신경 독소는 신경 근육 접합에 작용하여 MG 분포와 같은 근육 경련을 유발하는 것으로 알려져 있으며 자연 신경 독소에 의한 중독은 전 세계의 많은 지역, 특히 열대 지방에서 공중 보건에 심각한 위협이되고 있습니다.

일반적인 동물 독소는 다음과 같습니다 : 1 보툴리늄 : 콜린성 운동 신경 결말에 결합하고, Ach 최소 방출 단위의 방출을 막습니다; 2 개의 검은 과부 거미 독 : Ach를 대량으로 방출합니다 , 근육 수축을 일으킨 후 근육 마비로 이어지는 Ach 고갈, 뱀 및 독 독은 잘 알려진 동물 독소입니다 .3 chloramphenicol (d-tubocurarine), succinylcholine (suxamethonium) 및 데 카메 토늄 : AchR과 병용 할 수 있고, 식물에서 curare가 추출 됨; 4 개의 유기 인산염 : Ach 에스 테라 제, 말라 테온 및 황과의 비가 역적 결합 Parathion은 Ach esterase, 5 ciguatera 및 관련 독소를 억제합니다 : 물고기는 특정 dinoflagellate를 섭취하지 못합니다.; organophosphates 외에 6 clostridium 역할, 다른 모든 독소는 일시적입니다.

(3) 인터페론 -α에 의한 중증 근무력증 : 인터페론 -α (IFN-α) 치료는자가 면역성 중증 근무력증을 유발할 수 있습니다.

중증 근무력증 증후군 예방

더 나은 예방책은 없습니다. 유전학 가족력이있는 사람들은 유전 상담, 산전 진단 및 선택적 낙태를 받아야합니다. 약물과 같은 가래, 질식, 폐 또는 요로 감염으로 인한 침대의 낙하에주의해야합니다. 또는 독소로 인해 여전히 주요 질병을 적극적으로 치료하고 관련 약물을 중단해야합니다.

중증 근무력증 증후군의 합병증 합병증, 요로 감염

瘫痪 약물 또는 독소로 인한 침대 충돌, 질식, 폐 또는 요로 감염을 유발할 수 있지만 여전히 1 차 증상이 있습니다.

중증 근무력증 증후군의 증상 일반적인 증상 중증 근무력증 위기 근육 근육 약점 얼굴 근육 약점 근육 긴장 피로 감소 반사 위기 어려움 콜린성 위기

1. 신생아 중증 근무력증

(1) MG 어머니에게서 태어난 살아있는 아기 중 12 %에서 20 %만이 근육 톤 감소, 작은 울음, 약한 흡입력 및 기타 근육 약화를 보였으며, 남아있는 영아 혈액 AchR-Ab는 증가 할 수 있지만 그렇지 않습니다. 근육 약화를 표현하십시오.

(2) 신생아 MG의 약 78 %가 수 시간에서 하루에 근육 약화와 전기 생리 학적 증상을 보이며 혈액 AchR-Ab가 증가 할 수 있으며 아픈 아이 자체가 AchR-Ab를 생산하지 않기 때문에 근육 약화는 사라질 때까지 점차 감소합니다. 18 일 후 거의 2 개월이 지나지 않아 혈액 내 AchR-Ab가 점차 감소하여 더 이상 재발하지 않습니다.

(3) 임산부 산모의 임신 중 자궁 내 태아 운동 감소 현상은 드물며 태아 근육 약화가 심하면 태아가 자궁에서 오랫동안 활동하지 않고 출생 후 관절이 구부러지는 경우도 있습니다.

2. 선천성 근육 약화 증후군

(1) 아이는 출생 전 태아의 움직임이 적고 출생 또는 출생 직후에 발생합니다. 신생아는 간헐적이거나 점진적인 점액 증가, 골수 근육 약화, 안면 근육 약화, 종종 수유에 영향을 미치고 약한 흡입력을 나타냅니다. 울음은 약하고 울면서 호흡기 근육 약화가 발생합니다 선천성 근육 약화 증후군에 대한 중요한 단서입니다 질병 진행 과정에서 명백한 진전이 없습니다 일반화 된 근육 약화는 일반적으로 심각하지 않은지 여부에 관계없이 6-7 세에서 시작할 수 있습니다. 더 좋지만 완전히 완화되지는 않았습니다.

(2) 유아기 또는 아동기의 대부분의 발병, 지속적인 운동은 근육 약화, 변동하는 안구 근육 마비 및 비정상적인 피로 등을 생성 할 수 있습니다. 경우에 따라 10 세 또는 20 세까지 명백한 근육 약화 및 피로가 있습니다. 정상적인 가래 반사, 근육 위축이 없는지 확인하십시오. 환자는 종종 열, 흥분 및 구토로 인해 호흡기 감염에 걸리기 쉬우 며 치명적인 근육 약화, 호흡기 근육 약화로 인한 호흡 곤란, 호흡 곤란 및 저산소증을 유발할 수 있습니다. 성적인 뇌 손상은 나이가 들어감에 따라 점진적으로 감소 될 수 있습니다.

3. 선천성 종판 Ach 에스 테라 제 결핍이 질환은 수컷에서 발생하며, 모든 골격근 약화 및 비정상적인 피로는 출생시 존재하고, 근육 생검은 정상이며, Ach 에스 테라 제는 빛과 전자 현미경에 의해 존재하지 않습니다.

4. 저속 통로 증후군 영아에서, 발병, 진행성 악화가있는 어린이 또는 성인은 몇 년의 간헐적 기간을 가질 수 있으며, 전형적인 근육 약화는 목, 어깨 및 손가락 신근근에 영향을 줄 수 있으며, 경증에서 중등도의 안검 하수증, 과도한 안구 근육 활동, 하악 근육, 안면 근육, 상지 근육, 호흡기 근육 및 몸통 근육 및 기타 근육 약화,하지가 상대적으로 절약되고, 영향받은 근육은 근육 위축 및 피로를 볼 수 있으며, 심하게 영향을받은 사지 힘줄 반사가 나타납니다.

5. 선천성 아세틸 콜린 수용체 결핍은 종종 유아기부터 시작되며, 임상 증상 및 전기 생리 학적 특성은 중증 근무력증과 유사합니다. 근육 생검은 AchR 수, 정상 콜린 에스 테라 제, 음성 혈청 AchR-Ab 및 엔드 플레이트 면적의 감소를 나타냅니다. 면역 복합체를 참조하십시오.

6. 약물 유발 성 중증 근무력증

(1) 약물과 독소는 중증 근무력증 증후군의 급성 발병을 일으켜 몇 시간에서 며칠 동안 증상이 지속되며 환자는 호흡 부전없이 완전히 회복 될 수 있으며 안구 근육, 안면 근육, 구근 및 사지 근육이 영향을받을 수 있습니다. 병력, 독성 노출 병력 및 중독 병력은 임상 진단에 중요한 기초를 제공 할 수 있습니다.

(2) 만성 이식편 대 숙주 질환은 동종 골수 이식 후 장기 생존자 (2 ~ 3 년)에서 발생할 수 있으며, 전형적인 중증 근무력증은 국소 증상이다.

(3) 인터페론 -α에 의한 중증 근무력증 : Batocchi et al (1995)은 악성 종양을 가진 2 명의 환자에서 인터페론 -α (IFN-α) 치료 중자가 면역 중증 근무력증을보고했다; Piccolo et al. (1996) 만성 C 형 간염 환자는 IFN-α로 치료 한 후 MG가 발생했으며 Mase et al (1996)은 MG 유전자 품질에 취약한 C 형 간염 환자는 IFN-α2a 치료 중에 심각한 MG가 발생했다고보고했다.

중증 근무력증 증후군의 검사

1. 신생아 중증 근무력증

AchR-Ab는 출생 후 몇 시간에서 하루로 증가 할 수 있으며, 병에 걸린 어린이는 AchR-Ab 자체를 생산하지 않기 때문에 혈액 AchR-Ab가 점차 감소하여 평균 18 일 동안 지속되며 거의 2 개월을 초과하지 않습니다.

2. 선천성 근육 약화 증후군

(1) Tengxilong 검사 : 일반적으로 음성이지만 일부 유형의 유전성 근육 약화는 긍정적일 수 있습니다.

(2) AchR-Ab 측정 : 유전성 중증이있는 환자에서 AchR-Ab는 음성이며, 예를 들어 혈청 항체의 증가는 선천성 중증 근무력증 증후군의 진단을 배제 할 수 있습니다.

3. 선천성 말단 판 Ach 에스 테라 제 결핍 Ach 에스 테라 제 결핍.

4. 저속 채널 증후군 혈청 AchR-Ab가 없다.

5. 선천성 아세틸 콜린 수용체 결핍 콜린 에스테라아제 정상; 혈청 AchR-Ab 음성.

6. 약물-유발 성 중증 감수성 약물 및 독소 검출.

7. 신생아 중증 근무력증은 수 시간에서 1 일 이내에 근육 약화와 전기 생리 학적 증상을 나타내며 아픈 아이는 AchR-Ab 자체를 생산하지 않기 때문에 근육 약화는 사라질 때까지 점차 감소합니다.

8. 선천성 중증 근무력증 증후군의 근전도 검사, 늑간 근육의 EMG 검사는 휴식 상태의 엔드 플레이트 전위의 진폭이 정상이며 10Hz에서 신경 자극 10 분 후 마이크로 플레이트 엔드 플레이트의 진폭이 감소하여 엔드 플레이트 전위 및 근육 복합 작용을 유발할 수 있음을 보여줍니다. 잠재적 인 진폭이 감소되고 저주파 (<10Hz) 반복 전기 자극이 진폭이 점진적으로 감소하고 있음을 보여줍니다. 초 자극 후 촉진주기가 눈에 띄지 않고 공핍 기간이 점차 증가합니다. 니들 전극 EMG는 운동 단위 파형과 진폭 변수 및 단일 섬유 근육을 보여줍니다. 일렉트로 그램은 트 위치 확대 및 차단을 보여줍니다.

9. 선천성 말단 판 Ach 에스 테라 제 결핍 근육 생검은 정상이며, 빛과 전자 현미경 세포질 검사에서 Ach 에스테라아제가 없음을 발견했습니다.

10. 저속 채널 증후군의 근전도는 엔드 플레이트 전위 및 마이크로 엔드 플레이트 전위가 약 3 배 연장되고 항콜린 성 효소가 더 연장하는데 사용되지만 모든 근육 마이크로 엔드 플레이트 전위 진폭이 감소되는 것은 아니며 엔드 플레이트 전위가 방출되는 것을 보여준다. 단위 체적은 정상이며, 2Hz 반복 전기 자극, 근육 약화, 근육 복합 작용 전위 진폭 감소, 자발 수축 반응에서 운동 단위 전위 파형 또는 진폭은 가변적입니다.

선천성 아세틸 콜린 수용체의 전기 생리 학적 특성은 중증 근무력증의 것과 유사하며, 근육 생검은 AchR의 수의 감소를 나타낸다.

12. 약물 유발 성 중증 근무력증 전기 생리 학적 특성은 중증 근무력증과 유사합니다.

중증 근무력증 후군의 진단 및 분화

다양한 임상 유형 및 관련 실험실의 임상 증상 및 기타 보조 검사를 기반으로 진단을 수행 할 수 있습니다. 임상 징후 및 관련 실험실 테스트 및 보조 검사를 참조하십시오.

주로 중증 근무력증 (MG), 램버트 이튼 증후군 및 기타 유형의 근병증과 구별됩니다.

이 사이트의 자료는 일반적인 정보 용으로 의도되었으며 의학적 조언, 예상되는 진단 또는 권장 치료를위한 것이 아닙니다.