신장 아미노산 뇨증

신장 아미노산 뇨증 소개 신장 아미노산 산 뇨증은 근위 세뇨관이 주로 아미노산 수송 장애를 담당하여 소변에서 다량의 아미노산을 배설하는 신장 관 질환 그룹입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.015 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 저 칼슘 혈증, 고요 산혈증, 운동 실조증, 망막염, 췌장염

신장 아미노산 뇨증

(1) 질병의 원인

이 질환은 유전성 막 수송의 결함으로 인해 소변의 아미노산 분비량이 증가하는데,이 질환의 발생은 상 염색체 열성 질환으로 인한 막 운반체의 변화로 인해 발생합니다. 일반적으로 사구체 여과 된 아미노산은 근위 끝에 있습니다. 신장 세뇨관은 특정 에너지 전달 과정에 의해 거의 완전히 재 흡수되는데, 선천성 아미노산 대사가 비정상 인 경우, 대사가 잘되지 않는 아미노산은 혈장의 증가와 소변에 나타나는데, 이는 한외 여과 부하의 증가로 인한 것입니다. 신장이 아닌 관상 수송 결함, 근위 신장 관상 아미노산 수송에 결함이있는 경우, 재 흡수 장애 및 아미노산 비뇨기 및 혈액 아미노산 수준이 감소 될 수 있고, 아미노산 재 흡수 장애가있는 경우, 동일한 수송 시스템의 다른 아미노산이 통과된다. 재 흡수는 또한 감소 될 수 있고, 시스틴 유리아와 같은 더 넓은 범위의 아미노산 뇨를 유발할 수 있으며, 아미노산 대사가 비정상적이고 신체에 축적되면 과도한 한외 여과는 동일한 운반체에서 β-prop와 같은 다른 아미노산의 재 흡수를 억제 할 수 있습니다 신장 관상피가 양호 할 때 비정상적인 아미노 트랜스퍼 라제, 고 알라닌 혈증 및 소변 내 다량의 타우린, 이소 부티르산, β- 알라닌 브러시 형 또는 기저막이 누출되고, 세포에서 루멘으로 다시 재 흡수 된 아미노산은 대사관이 관상피 상피 세포에 축적 될 때 판 코니 증후군, 라이신 소변 등과 같은 광범위한 아미노산 뇨를 유발합니다. 재 흡수 속도를 억제하고 갈락토스 혈증 및 선천성 과당 불내증과 같은 아미노산 뇨를 유발할 수 있으며 갈락토스 포스페이트 또는 과당 포스페이트는 신장 관 세포에 축적 될 수 있습니다.

(2) 병인

정상적인 인간 사구체 여과 액의 아미노산 함량은 혈장의 아미노산 함량과 거의 같으며 대부분 근위 세뇨관에 의해 재 흡수되며 소변에서 배설 된 아미노산은 주로 글리신 (70-200 mg / d)과 히스티딘 (10-300 mg)입니다. / d), 타우린 (85 ~ 320mg / d), 메틸 히스티딘 (50 ~ 210mg / d) 등, 신장 세뇨관이 특정 아미노산의 운반을 방해하면 아미노산 소변이 나타납니다.

시스틴 유리아, 2- 염기 아미노산 뇨증, Hartnup 질환, 이미 노 글리 시뇨 리아, 디카 르 복실 아미노산 뇨증과 같은 다양한 아미노산 수송 결핍 질환 중에서 구조적으로 유사한 아미노산 수송 이상으로 나타나는 막 하나의 아미노산 수송 체에만 영향을 미치는 유전자 특이 적 막 수용체 또는 벡터의 존재는 신장 및 / 또는 장에 영향을 미치는 기질 특이 적 수송 시스템의 존재를 나타낸다 이 조직의 동형 접합 I 형은 시스틴, 리신, 아르기닌 및 오르니 틴-매개 소장 통과가없고 이종 접합체는 정상적인 아미노산 소변 배설 유형을 갖는다. II 형 동종 접합체는 장 라이신-매개 수송이 부족하지만 시스틴을 수송하는 능력을 보존하고 이의 이종 접합체는 4 개의 아미노산의 소변 배설이 약간 증가한다 III 형 동형 접합체는 이들 4 종을 유지한다. 아미노산 매개 장 수송 능력, 이형 접합성 요로 라이신 및 시스틴은 단지 약간 증가했다.

1. 방광염은 상 염색체 열성 장애이며, 그 병인은 근위 관상 브러시 경계 막과 위장관에서 시스틴의 운반이며, 동일한 운반 시스템의 라이신과 아르기닌입니다. 오르니 틴 부위의 상실은 히스티딘 소변의 큰 상실을 야기하며, 나중에 시스테인-호모시스테인에 의해 형성된 혼합 된 이황화물은 또한 시스틴에서 재 흡수 장애를 갖는 것으로 밝혀졌다. 소변 환자의 소변에서 시스틴 및 기타 3 종류의 아미노산의 농도는 증가하지 않으며 신장에서 아미노산의 클리어런스 비율이 분명히 증가하고 시스틴의 클리어런스 비율이 정상보다 30 배 이상 더 크고 시스틴 소변을 가진 환자는 리신이 공급됩니다. 산과 오르니 틴 후에는 혈중 농도가 증가하지 않고 대변에 많은 양의 아미노산이 나타나고 공장 점막 생검 표본이 활발한 수송 연구에 사용되며, 수송 결함이 있음을 확인하고 시스테인 소변 환자는 매달 시스틴의 소변 배설을합니다. 평균 산도는 3036.8mmol (정상 최대 값은 약 74.88mmol / 1g 크레아티닌)으로 과포화도가 높고 용해도가 낮으며, pH 5 ~ 7의 소변에 1248 ~ 1664mmol / L 만 용해 할 수있어 결정이 석출되기 쉽다. 농축되면 결정이 결석을 형성하고 신장을 유발할 가능성이 높습니다. 복통, 요로 폐쇄 또는 감염.

2. Hartnup 질환은 단일 카르 복실 아미노산 수송 장애인 중성 모노 아미노 그룹을 가진 근위 모노 아민과 공장 점막에 의해 발생하며, 수송 장벽이있는 아미노산은 알라닌, 세린, 트레오닌, 프롤린, 류신입니다. , 이소류신, 페닐알라닌, 티로신, 트립토판, 히스티딘, 글루탐산 및 아스파르트 산 중에서 가장 중요한 것은 트립토판 수송, 소변의 트립토판 및 많은 양의 배설물이 손실되어 니코틴 아미드 형성이 불충분하여 건선과 같은 피부 손상 및 신경 증상을 유발할 수 있습니다. 또한 페닐알라닌에 의해 생성되는 페닐 알라 민이 장에서 트립토판과 같은 분해로 생성 된 가래 및 트립 타민 티로신에 의해 생산 된 티라민 및 기타 아민은 간 해독 능력을 크게 초과하여 혈액 순환으로 인한 중추 신경계 증상을 유발하며 발작 소뇌 운동 실조 및 정신 증상으로 나타납니다. 장 기능 장애는 유형 I이며, 접근성은 유형 II입니다.

신장 아미노산 뇨증 예방

이 질환의 발병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며, 기존 질환이있는 환자에 대해 조기 진단을 실시하고 결석과 같은 합병증을 예방하고 치료하기 위해 적극적인 증상 치료를 사용해야하며,이 질환은 평생 질환이며 일부 환자는 장기간 치료를받을 수 없기 때문에 요로에 걸리기 쉽습니다. 필요한 경우 돌은 외과 적 치료가 필요합니다.

신장 아미노산 비뇨기 합병증 합병증 저 칼슘 혈증, 고요 산혈증, 운동 실조증, 망막염, 췌장염

요로 결석, 성장 및 정신 지체, 저 칼슘 혈증, 고요로 혈증, 근육 위축증, 소뇌 운동 실조증, 췌장염, 색소 성 망막염에 의해 복잡해질 수 있습니다.

신장 아미노산 비뇨기 증상 일반적인 증상 β- 아미노산 비뇨기 이염 기 아미노산 비뇨기 기능 장애 손바닥과 발바닥 각화증 발한 카르복시 아미노산 비뇨기 이배 증 경련 아미노산 비뇨기 장 통과 장애 저 칼슘 혈증 보행 불안정성

다양한 아미노산 소변의 임상 증상은 공통성과 성격을 가지고 있으며, 다양한 아미노산 요로의 일반적인 임상 증상은 성장 및 발달 장애, 키가 작고 정신 지체의 정도가 다양하며 특징적인 증상은 아미노산에 따라 다릅니다. .

1. Cystineuria이 질병은 일반적으로 출생 후 발생하지만 일반적으로 20 세에서 30 세에 나타나며 진단 될 수 있습니다.

(1) 특정 신장 아미노산 소변 : 소변에는 시스틴이 많고 이염 기성 아미노산 (라이신, 아르기닌, 오르니 틴)이 3 개 있으며 소변 시스틴의 배설이 더 큽니다 (평균 일일 배출량) 최대 730mg)은 농축 된 소변 침전물에서 시스틴 결정을 볼 수 있습니다. 동형 접합성 요로 시스틴, 라이신, 아르기닌 및 오르니 틴의 세 가지 하위 유형이 양성이며, 유형 II 및 III 환자 이형 접합성 요로 시스틴 및 리신 또한 양성이다.

(2) 요로 시스틴 스톤 : 요로 포화를 초과하는 많은 양의 시스틴으로 인해 경질 소변의 용해도가 감소하고, 결석이 형성되며, 시스틴 스톤은 신장 결석의 1 %에서 2 %를 차지하며 황갈색, 단단함 , 크기가 다를 수 있으며, 더 큰 이황화물의 포함으로 인해 얇은 그림자가있는 완전히 X 선이 아닌 여러 개의 석호 모양이 될 수 있습니다. 칼슘 돌, 돌 및 시안화 나트륨 나트륨의 밀도보다 적습니다. 이 반응은 선별 진단 검사로 사용될 수 있습니다. 요로 미적분학은 종종 환자의 진단을위한 중요한 단서입니다. 일반적으로 발생하는 증상은 신장 산통, 혈뇨, 요로 폐쇄 및 이차 요로 감염입니다. 후기는 신장 기능 부전을 유발할 수 있습니다. .

비뇨기 시스틴 배설량이 적고 농도가 채도 미만인 경우이를 고액 성 시스틴 뇨증이라고하며, 연구에 따르면 시스틴 뇨증 환자군에서는 칼슘이없는 시스틴 뇨증이있는 환자가 여러 명 있습니다.

(3) 짧은 신체, 정신 지체 : 많은 아미노산 (특히 리신)의 손실과 관련이있을 수 있습니다.

(4) 피 롤리 딘 및 아 크리 딘 소변 : 공장에 의해 이들 아미노산의 흡수로 인해, 장에서 많은 양의 라이신 및 오르니 틴이 분해되어 카다 베린 및 푸 트레 신이 생성되며, 이는 흡수 후 소변으로부터 피 롤리 딘 및 아 크리 딘으로 환원된다. 방전.

(5) 기타 : 소수의 환자가 고요 산혈증, 저 칼슘 혈증, 혈우병, 근육 위축증, 췌장염, 망막염 색소 증 등과 병용 될 수 있습니다.

2. 이염 기 아미노산 비뇨기 질환 이것은 상 염색체 열성 장애이며,이 단백질은 리신, 아르기닌 및 오르니 틴을 수송하기 위해서만 사용되기 때문에 운송업자를 암호화하는 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 시스틴 재 흡수는 정상입니다.

임상 증상 : 제 1 형은 일반적으로 무증상이며, 일부 동형 접합체는 정신 지체가있을 수 있습니다; 제 2 형 이염 기성 아미노산 소변은 제 I 형보다 무겁고 혈장 이염 기성 아미노산 농도는 낮아지고 있습니다. 최근에, 간세포는 기질 리신의 부족, 아르기닌은 오르니 틴 순환 장애를 유발하고 완전히 해독 할 수 없으므로 단백질 불내증 환자는 고 암모니아 혈증, 구토, 설사, 성장 및 정신 지체 및 비장 비대증으로 나타남 가족 병력과 비뇨기 아미노산 분석으로 진단 된 간성 뇌병증까지도.

3. Homocysteinuria이 질환은 드문 상 염색체 열성 질환으로 신장 세관 만이 시스틴의 수송을 담당하며 공장에서는 해당 수송 장애가 없습니다. 약한 증가, 이염 기성 아미노산 치환은 정상이며, 일반적으로 비뇨기 계산법은 없습니다.

4. Hartnup 질환의 임상 증상은 발작이며, 증상은 종종 유년기, 사춘기 및 자기 완화에서 나타납니다.이 질환의 주요 증상은 다음과 같습니다.

(1) 펠라와 같은 피부 발진 : 피부의 노출 된 부분은 붉고, 건조하고 비늘이 있거나, 갈라 지거나, 거품이 있고, 삼출되어 빛에 민감하며, 태양에 노출 된 후에 증가하며, 니코틴 아미드 치료에 대한 반응이 좋습니다.

(2) 발작성 소뇌 운동 실조 : 주로 질병의 심한시기에 발생하며, 보행 불안정성, 사지 진전으로 나타나며, 무의식적으로 춤추는 움직임, 안구 응집, 안진 증, 종종 디플로 피아, 심한 발작이나 실신, 간헐적 인 정신과 적 증상 및 정서적 불안정, 환각, 섬망 또는 치매 등이있을 수 있습니다. 에피소드는 보통 1 주일을 초과하지 않으며, 자해, 후유증 없음, 정신적 정상 또는 경미한 손상, 단신.

(3) 특정 아미노산 소변 : 주로 트레오닌, 세린, 히스티딘, 알라닌, 하이드 록시 프롤린, 정상 배출이므로 모든 아미노산 소변, 글리신, 프롤린 및 하이드 록시 프롤린과 구별 될 수 있습니다. 정상적인 배출은 이미 노 글리신 소변과 구별 될 수 있으며, 소변의 2 차 아미노산 배설 또한 정상이며, 시스틴 소변과 구별 될 수 있습니다.

(4) 장내 수송 장애 : 장내 아미노산, 특히 트립토판의 분해로 인해 많은 양의 퓨린 대사 산물이 박테리아의 분해에 의해 생성됩니다. 인돌 황산염 (소변 블루 마더), 머 캅토 -3- 아세트산은 소변에 나타날 수 있습니다.

(5) 분변 검사 : 분변에 트립토판 외에 분지 사슬 아미노산, 페닐알라닌 및 기타 아미노산이 많이 있으며,이 질병은 어린이의 성장과 발달에 거의 영향을 미치지 않으며 키는 약간만 영향을받습니다. 기본적으로 정상입니다.

5. 아미노 글리신 뇨증이 질환은 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 글리신을 포함한 상 염색체 열성 장애이며, 이는 신장 세관 상피 세포 또는 글리신에 의한 상기 3 개의 아미노산의 공동-수송 시스템에 기인하거나 Sub-amino acid 선택적 운송 시스템은 장애로 인해 발생하며, 환자는 일반적으로 무증상, 때때로 정신 지체, 경련 및 뇌척수액에서 단백질 증가, 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다 : 공장 수송 장애가있는 유형 I, 유형 II, III, IV 공장 교통 장애가 없으며이 질병의 예후는 좋으며 신생아 글리신 소변은 종종 생후 6 개월의 정상적인 발달 기간 동안 총 아미노산 뇨를 반영하며 지속적인 글리신 소변은 어린이 판 코니 증후군에 나타나며 순수한 글리신 소변은 더 양성입니다 일반적으로 무증상입니다.

6. 디 카르복시 아미노산 비뇨기 계통은 신장 및 소장 글루타메이트 및 아스 파르 테이트 수송 장애에 의해 야기되는 상 염색체 열성 질환이며, 임상 적으로 2 가지 유형으로 분류된다 : 공장 흡수 장애가있는 I 형, 성능 공복시 저혈당증 및 케톤 산증 (글루 코노 제네시스와 관련된 아미노산 결핍과 관련 될 수 있음), 어린이의 성장 및 정신 발달 장애, 선천성 갑상선 기능 저하증, 에피소드 저혈당증, CO2 결합 감소, 혈액 정체 소변에서 아미노산, 다량의 글루타메이트 및 아스파르트 산의 증가, 유형 II는 임상 적으로 매우 드물고, 일반적으로 무증상이며, 소변 비뇨기 아미노산 소변 배설 만이 증가했습니다.

7. 메티오닌 흡수 불량 증후군이 질환은 드물며 유황 함유 아미노산을 운반하는 신장 및 장 상피 세포에 의해 발생하며, 임상 증상은 주로 흰 머리카락, 부종, 정신 지체, 발작성과 호흡, 경련, 소변입니다. 메티오닌 소변과 그 분 해산물 α-hydroxybutyrate에 의해 유발되는 특별한 셀러리 같은 냄새가 있으며, 소변에는 다량의 페닐 피루 베이트와 티로신이 있습니다.

8. 더 많은 β- 아미노산 소변, 타우린, β- 알라닌, β- 이소 부티르산의 β- 아미노산 소변 배설은 모든 아미노산 소변에 나타나며, 정상적인 사람들은 육류 및 해산물 음식 소변의 과도한 소비 타우린은 또한 질병에서 발생할 수 있습니다.이 질병의 임상 증상은 간질 발작과 혼수 상태이며 β- 알라닌 -α- 케 토글 루타 레이트 트랜스 아미나 제 활성이 감소합니다.

신장 아미노산 소변 검사

신장 아미노산 소변은 소변에 다른 아미노산을 포함하는 질병 그룹이므로 실험실 검사도 다릅니다.

시스 타티 뇨 리아

(1) 소변 침전물 현미경 검사 또는 산성화, 농축 및 냉동 소변 침전은 육각형 평면 결정에서 볼 수 있습니다.

(2) 소변 니트로 하이드로 시아 네이트 시험은 양성이었다.

(3) 소변 크로마토 그래피에 의한 1 일 소변 시스틴의 결정은 300 mg / L보다 크며, 피 롤리 딘 외에 아 크리 딘은 소변에서 측정 될 수 있습니다.

(4) 소변에는 시스틴, 라이신, 오르니 틴이 많이 포함되어 있습니다.

2. 이염 기성 아미노산 소변 소변은 다량의 이염 기성 아미노산에서 검출되는 반면, 시스틴은 정상이며 혈액의 해당 아미노산은 감소합니다.

3. Hypercystinuria이 질환은 시스틴을 수송하기위한 신장 세뇨관만을 가지고 있으며 공장에서는 이에 상응하는 수송 장애가 없으며 소변의 시스틴 배출 만 약간 증가하고 이염 기성 아미노산 배출은 정상입니다.

4. Hartnup 질병 실험실 검사에서 주요 아미노산 소변, 소변은 트레오닌, 세린, 히스티딘, 알라닌 및 히드 록시 프롤린 방출이 정상이므로 전체 아미노산 소변, 글리신과 구별 될 수 있음을 발견했습니다. , 프롤린 및 하이드 록시 프롤린 배설은 정상이며, 이모 노 글리신 소변과 구별 될 수 있으며, 요 2 염기 아미노산 배설 또한 정상이며, 장 수송 장애로 인해 시스틴 소변과 구별 될 수 있으며, 장 아미노산, 특히 트립토판은 박테리아에 의해 분해되어 다량의 가래 대사 산물, 황산 페놀 (소변 블루 마더), 티올 -3- 아세트산이 소변에서 검출 될 수 있으며, 대변 검사에서 트립토판, 다량의 알칼리성, 페닐알라닌 및 기타 아미노산.

5. 이미 노 글리신 소변 소변에는 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 글리신이 포함됩니다.

6. 소장에서의 아스파 테이트 수송 장애인 글루타메이트로 인한 디 히드 록시 아미노산 요로는 공복 저혈당 및 케톤 산증 (글루 코노 제네시스와 관련된 아미노산 결핍과 관련 될 수 있음)으로 표현 될 수 있고, 특이적임 성적인 아미노산 소변, 소변 검사에서 글루타메이트, 아스파르트 산 증가가 나타났습니다.

7. 메티오닌 흡수 불량 증후군 소변에는 다량의 페닐 피루 베이트 및 티로신이 있으며, 소변에는 셀러리와 같은 특별한 냄새가 있습니다 (메티오닌 소변 및 이의 분해 산물 α- 하이드 록시 부티레이트에 의해 유발 됨).

8. β- 아미노산 비뇨기 β- 아미노산 소변, 타우린, β- 알라닌, β- 이소 부티르산은 모든 아미노산 소변에 나타납니다. 일반인도 고기와 해산물 음식을 너무 많이 먹을 때 소변에 나타날 수 있습니다 타우린.

기존의 X-ray 복부 평막, 혈관 조영술, B- 초음파 검사에서 종종 양측 요로 다발, 얇은 그림자, 다양한 크기의 결석이 발견되었습니다.

신장 아미노산 소변의 진단 식별

진단 기준

임상 증상에 따르면, 가족력 및 소변 아미노산 스크리닝 (정 성적)은 다양한 아미노산 소변의 예비 진단을 할 수 있으며, 소변 크로마토 그래피의 정량 분석은 진단 및 분류에도 도움이됩니다.

1. cystineuria 진단의 기초는 다음과 같습니다.

(1) 가족 유전병의 역사.

(2) 복통, 혈뇨, 요로 폐쇄 및 / 또는 요로 감염과 같은 신장 결석의 증상 및 징후가 있습니다.

(3) 요로에서 낭종 결석이 반복적으로 발생하며, 소변 침전물의 현미경 검사로 육각형의 편평한 결정을 볼 수 있습니다.

(4) KUB 플레인 필름은 얇은 그림자와 다양한 크기의 돌이있는 여러 개의 양측 요로를 봅니다.

(5) 소변 니트로 히드로 시아 네이트 시험 양성, 진단을 결정할 수 있습니다 (시험관에 소량의 석회 분말을 섭취하고, 농축 암모니아 1 방울을 첨가하고, 5 % 시안화 나트륨 1 방울을 첨가하고, 5 분 후에 3 방울을 첨가하십시오 5 % 나트륨 니트 로프 루시드, 예를 들어 체리 레드와 같이 즉시 양성을 나타내며 시스틴의 존재를 나타냄) 소변에는 시스틴과 2 개의 염기 아미노산이 있습니다 (정상 최고 값은 시스틴 74.88mmol / g 크레아티닌, 리 신임) 아르기닌, 오르니 틴은 각각 8892, 918.4, 1665.4 μmol / g 크레아티닌이다).

2. Hartnup 질병은 다음 특성에 따라 질병을 진단 할 수 있습니다.

(1) 전형적인 임상 증상, 무연 산의 부족이 있습니다.

(2) 건선과 같은 피부 손상이 있습니다.

(3) 소변의 특정 아미노산 함량 증가.

(4) 대변에 트립토판 외에도 많은 분지 프롤린, 페닐알라닌 및 기타 아미노산이 있습니다.

차별 진단

이 질병의 감별 진단은 주로 소변의 특정 아미노산을 기준으로 다양한 유형의 신장 아미노산 소변을 식별하는 것 사이이며 주로 시스틴 유리아와 낭종과 같은 다른 원인으로 인한 아미노산 소변과 구별되어야합니다. 분리 또는 시스틴 저장 질환, 호모시스테인 소변이 분화되고, 시스틴 질환이 전신 대사 질환이며, 시스틴이 다양한 조직에 침착된다.

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