스테로이드 5α-환원효소 2 결핍 증후군

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군 소개 대상 세포에서 안드로겐 작용의 모든 단계의 이상은 안드로겐이 완전히 발현되지 않고 남성 수막염으로 유발 될 수 있습니다. 안드로겐의 과정은 스테로이드 5α- 환원 효소 2에 의한 테스토스테론의 DHT, 테스토스테론 및 DHT 로의 감소를 포함합니다. 호르몬 반응 요소에서 안드로겐 수용체 (AR)에 대한 결합, 안드로겐 수용체 복합체의 국소화 및 전사. 안드로겐 내성 증후군의 두 가지 주요 유형이 있는데, 하나는 표적 세포에서 테스토스테론의 비정상적인 대사, 즉 스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군이고, 다른 하나는 고환 여성화 및 레이 펜스 타인 증후군을 포함한 AR 이상입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0008 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고환 여성화

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군의 병인학

(1) 질병의 원인

이 질병을 가진 환자의 유전자 분석은 약간의 돌연변이, 미스 센스 돌연변이, 희귀 결실, 전 단점 및 넌센스 돌연변이로 더 흔함을 보여줍니다. 약 75 %는 동형 접합 돌연변이, 25 %는 이형 접합 돌연변이, 돌연변이의 결과는 효소를 만드는 것입니다 코엔자임 NADPH에 대한 친화력 또는 테스토스테론에 결합하는 능력이 감소합니다.

(2) 병인

스테로이드 5α- 리덕 타제 (SRD5A)는 두 가지 동종 효소 인 SRD5A1과 SRD5A2를 가지고 있으며,이 두 아미노산의 아미노산 계열은 50 % 상 동성이며 마이크로 솜에 위치하며 보조 인자로 NADPH를 사용하여 테스토스테론을보다 강력한 DHT로 전환시키는 촉매 작용을합니다. SRD5A1 유전자는 5p15에 위치하며 엑손은 5 개이며, 최적의 pH는 알칼리성이며 간 및 비 생식 피부에서 발현됩니다 .SRD5A2 유전자는 2p23에 있으며 5 개의 엑손이 있으며 최적의 pH는 산성입니다. 생식기 피부 및 전립선에서, 간에서의 효소 활성은 나이가 들어감에 따라 점차 감소하고, 비 생식기 피부의 효소 활성은 3 세 이후에 측정 될 수 없다.

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군의 합병증 합병증 고환 여성화

환자는 출생시와 사춘기 이후에 큰 변화가 있기 때문에 성별 지향은 거의 항상 출생시 여아에 의해 제기되고 나중에 사춘기 이후 남성 생활로 변경되어 고환의 여성화를 유발하고 성 정체성을 유발할 수 있습니다. 심리적 문제.

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군의 증상 일반적인 증상 남성 물집 주머니 질

동형 접합 환자의 전형적인 성능은 46 세, 음핵과 같은 작은 음경을 가진 XY 수컷 영아이며, 사타구니 운하 또는 음순 음낭에 위치한 아래쪽, 구부러진 hypospadias, 블라인드 주머니 질, 질 개방 및 요도 중격, 정상 고환 분화 주름 내부에는 부고환 및 정관 지연, 자궁 및 난관 없음, 질 맹검 주머니에서 열린 사정관, 전립선 이형성증, 사춘기, 혈청 테스토스테론이 정상적인 성인 남성 수준에 도달하며 환자는 남성의 정도가 다양합니다. 음성 변화, 근육 용량 증가 음경이 커지고, 최고 기록은 최대 8cm 길이이며, 발기 및 성욕이 있으며, 음순의 피부와 음낭이 증가하고, 과다 색소 침착이 동반되며, 고환이 증가하여 음순 낭 주름에 빠지지만, 사람의 유방 발달, 치질 없음, 이마 헤어 라인 후퇴, 수염, 갈기 및 음모가 없거나 드문 경우, 전립선이 해당 발달 및 성장으로 나타나지 않음, 고환 조직학은 Ryd 세포가 증식하고 정자 형성이 없거나 심각하게 손상되었음을 나타냅니다. 정액 부피, 점도, 정자 밀도 및 활력 대부분의 환자는 비정상이며 소수의 환자는 정상일 수 있습니다.

이 질환을 가진 환자의 임상 증상은 이질적이며, 환자의 약 55 %가 회음부 비 뇨증과 허위 질을 가지고 있으며, 나머지 환자는 비뇨 생식기 부비동 유지, 음경 비대증 또는 작은 음경과 음경 요도 일 수 있습니다.

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군의 검사

환자는 사춘기 후에 혈청 테스토스테론 수치가 유의하게 증가했지만 DHT 수치는 비례 적으로 증가하지 않았으며, T / DHT 비율은 35-84로 높았으며 (정상 성인 남성의 경우 12 ± 3.1), 혈청 LH 및 FSH 수치는 정상 또는 약간 상승했습니다. 높음

이형 접합 환자는 C19- 스테로이드의 소변에서 5α- 및 5β- 환원제 (예를 들어, 안드로 스테 논 / 프로 스탄 -2)의 비율이 약간 증가한다.

유전자 검사.

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍 증후군의 진단 및 식별

스테로이드 5α- 리덕 타제 2 결핍의 진단은 쉬운 일이 아니며, 사춘기 전의 모든 사춘기 남성 pseudohermaphroditism 또는 남성 pseudohermaphroditism 남성화는이 질환의 가능성을 고려해야합니다. 성별, 진단 결정의 열쇠는 T / DHT 비율의 증가를 확인하는 것입니다.

steroid 5α reductase II 결핍의 진단은 전형적인 임상 증상, 가족력 및 특징적인 내분비 변화에 기초합니다. 사춘기 아동은 특히 외부 생식기 기형, 작은 음경, 회음부와 같은 가족력 데이터가없는 경우 진단하기 쉽지 않습니다. 음부 hypospadias, 서혜부 운하 또는 음순 음낭 주름에 위치한 고환, 염색체 핵형 46, XY,이 질병으로 의심되는 HCG 검사로 명확하게 진단 할 수 있습니다.이 방법은 HCG 2000U, 격일로 근육 주사, 총 3 회 둘째, 주사 전후에 혈장 테스토스테론, DHT 및 / 또는 소변 5β-4 하이드로 코티솔 (5β-THF), 5α-4 하이드로 코티솔 (5α-THF), 5β-4 하이드로 코르티 코스 테론 (5β-THB), 5α-4 하이드로 코르티 코스 테론 (5α-THB), 프로 스탄 불론 (ETI) 및 안드로 스테 논 (AND),이 질환 또는 5β-THF / 5α-THF, 5β-THB / 5α-THB와 ETI / AND의 비율은 같은 연령의 정상 소아보다 훨씬 높았으며, 5β- 스테로이드 대사 산물 / 5α- 스테로이드 대사 산물 비율의 변화는 주로 간에서 주로 형성된 간 5α- 리덕 타제 활성의 반응에 의한 것입니다. 작은 부분은 말초 조직에서 대사됩니다.

융모 성 성선 자극 호르몬 (HCG) 1500 U / (m2 · d)을 연속 3 일 동안 근육 주사하는 사춘기 환자에서 정상적인 남성 유아 (17 일 ~ 6 개월) 5.2 / 1.5의 T / DHT 비율, 사춘기 소년 (6 개월에서 14 세)은 11 ± 4.4 였고, 환자의 질병은 유의하게 증가하였으며, 사춘기 이후 T / DHT 비율의 정상 범위는 12 ± 3.1이었고,이 질환을 가진 환자의 비율은 35-84였다.

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