겸상 적혈구 질환

겸상 적혈구 병 소개 낫 세포 질환 (sicklecelldisease)은 적혈구 세포가 헤모글로빈 S (HbS)를 포함하는 상 염색체 우성 용혈성 질환을 말하며,이 질병에는 세 가지 유형이 있습니다. 겸상 적혈구 질이라고하며, 지중해 빈혈 또는 기타 비정상적인 Hb 유전자와 결합 된 3HbS의 이중 이종 접합체를 혼합 겸상 적혈구 증후군이라고합니다. 이 질병은 아프리카와 미주 지역의 흑인에서 더 흔하며 그리스, 터키, 중동 및 인도에서는 흔하지 않으며 중국에서는 극히 드물며 1975 년에 광둥성 포산의 한 가족에서 3 명의 성인 환자가 발견되었습니다. 두 경우는 겸상 적혈구를 특징으로하였고 한 건은 겸상 적혈구 / β 지중해 빈혈이었으며 이는 중국과 아프리카 모두였다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 영유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈

겸상 적혈구 질환의 원인

동형 접합은 겸상 적혈구 빈혈 (흑인 미국인의 약 0.3 %)이 있고 이종 접합 (흑인의 8 % ~ 13 %)은 빈혈이 없지만 체외에서이 겸상 적혈구의 유전 적 특성 (세포 혈증) 증상)이 표시 될 수 있습니다.

HbS 질환의 경우, β 사슬의 6 번째 아미노산의 글루탐산이 프롤린으로 대체되어 전하를 감소시켜 탈산 소화 된 HbA, 탈산 소화에 비해 전기 영동 동안 HbA보다 느리게 양극쪽으로 이동합니다. HbS는 훨씬 덜 용해되며, 막 대형 결정 응집체의 반고체 겔을 형성하여 저산소 분압으로 적혈구를 형성하고 겸상 같은 모양을 형성하며 혈관 내피에 부착되는 적혈구를 비틀고 변형시킨다. 겸상 적혈구는 너무 약해서 순환에 기계적 손상을 견딜 수 없으므로 순환에 들어가면 용혈이 발생하기 때문에 작은 동맥과 모세 혈관의 폐색과 경색을 형성합니다.

낫 세포 질병 예방

이 질병은 유전 질환으로 합병증을 예방하거나 줄일 수 있으며 항생제의 예방 적 사용, 심각한 박테리아 감염의 조기 진단 및 치료, 4 개월 이후 지속적인 구강 페니실린 예방이 가능합니다. 특히 어린 시절에 사망률이 감소합니다.

낫 세포 질환 합병증 합병증 빈혈 황달

이 질병의 일반적인 합병증 :

1. 만성 빈혈.

2. 황 웨이.

3. 급성 흉부 증후군.

겸상 적혈구 질환의 증상 일반적인 증상 관절통 요통 근육통은 (발가락) 골 경색증 피로 복통 통증 탈수 의식이 없음

4 개월 후 태아 Hb (HbF)에서 증상이 종종 감소하고 HbS가 증가하며 겸상 적혈구 수가 증가하는 반면, 만성 용혈성 빈혈이 나타나며 대개 경증과 함께 비교적 일정한 경증 빈혈이 있습니다. 노란 얼룩, 간경화, 중등도의 붓기, 영아 및 어린 아이들은 나이가 들어감에 따라 비장 비대를 볼 수 있습니다. 미세 혈전증은 통증 위기, 유아 및 어린이의 손가락 (발가락), 손 (발) 등 부종 및 통증, 사지 근육통, 큰 관절 통증 및 요통이있는 어린이 및 성인이 심각한 복통, 두통, 혼수 상태 및 사지 마비 등도 심각한 감염이있을 때 빈혈 위기를 유발할 수 있으며, 급성 용혈 및 급격한 비장 증가로 나타나며, 단기간에 죽을 수 있으며, 때때로 재생 불량성 빈혈 위기, 장기 질환이있는 간, 비장, 신장 만성 기관 손상, 뼈 및 관절, 피부 등 환자는 얇고 피로하며 다양한 질병에 감염되기 쉬우 며 영양 실조, 지중해 빈혈의 빈곤 증상-빈곤과 유사한 지중해 빈혈, 빈약 한 증상-HbC 증상은 경증, 겸상 세포 작지만 눈에 보이는 혈뇨 및 저장성 소변을 부과.

겸상 적혈구 질환의 검사

실험실 검사

적혈구는 정상적인 세포와 유사하며, 수는 보통 2000000 ~ 3000000 / μl이고, 헤모글로빈은 비례 적으로 감소하고 평균 적혈구 부피는 α- 탈라 세 미아의 기초를 제공하기 위해 감소합니다. 염색되지 않은 혈액 방울에 낫 모양의 적혈구 (초승달 모양의 꼬리가 종종있는 초승달 모양의 적혈구)가 나타나는데, 이는 건조 방지 처리되거나 메타 중아 황산나트륨과 같은 환원제로 처리됩니다. 산소 장력을 줄임으로써 생산할 수 있으며, 커버 슬립 아래의 혈액 방울을 바셀린으로 밀봉하여 환경을 조성 할 수 있으며, 현미경으로 HbS의 다른 용해도에 기반한 빠른 테스트 튜브 테스트가 스크리닝에 널리 사용되었습니다. .

말초 혈액에는 종종 핵 형성 적혈구가 있으며, 위기 또는 박테리아 감염 동안 망상 적혈구는 종종 10 %에서 20 %까지 증가하고, 백혈구 증가증은 35000 / μl에 도달 할 수 있으며, 왼쪽 이동 현상이 있으며 혈소판은 일반적으로 증가합니다. 골수 과형성, 주로 적혈구이지만 겸상 적혈구 위기 또는 중증 감염에서 재생 불량 장애가 될 수 있으며, 혈청 빌리루빈은 일반적으로 증가하고, 소변 빌리루빈은 대변과 소변이 높으며, 적혈구 침강 속도가 낮아집니다.

전기 영동에서는 다른 양의 HbS를 가진 HbF만이 동형 접합 상태로 진단 될 수 있습니다. 유사한 이동성 HbS가 식별되는데, 이는 전기 영동에서 유사한 이동성을 갖는 다른 HbS가 이러한 현상을 갖지 않기 때문에 변태 현상에 따라 판단 될 수있다.이 식별은 유전자 상담에 중요하며, 폴리머 라제 연쇄 반응 기술의 적용이 상당히 개선된다. 태아 검진의 민감도.

겸상 적혈구 질환의 진단 및 분화

진단

임상 증상 및 실험실 데이터에 따르면 진단하기가 어렵지 않습니다.

차별 진단

낫 세포 질환은 주로 헤모글로빈 전기 영동에 의해 다른 비정상적인 헤모글로빈 질환과 차별화되어야합니다.

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