長骨の骨端線不全

はじめに Ellis-van Creveld先天奇形症候群、先天性軟骨石灰化障害心疾患症候群、軟骨外胚葉異形成症候群およびその他の健康調査としても知られる軟骨外胚葉異形成症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患、パフォーマンスです足の短いノームの場合、先天性心疾患と精神障害がしばしばあります。 生まれたばかりの赤ちゃんはd小状態にあります。たとえば、手足の長骨が短く太く、遠位の指（つま先）が特に小さく、複数の指（つま先）が現れ、髪と歯の発達が不十分で、全身の長骨が不完全に石灰化しています。

原因

徴候は常染色体劣性であり、原因はまだ不明です。

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関連検査

手足の骨と関節の単純なフィルム

臨床症状：下痢の状態は新生児に発生します。たとえば、手足の長骨は短く太いです。遠位の指（つま先）は特に小さくなります。多くの指（つま先）、髪と歯の発達があり、全身の長骨は不完全に石灰化しています。症状は、先天性心疾患、一般的な心房中隔欠損、卵円孔の残存、僧帽弁狭窄などによって特徴付けられます。精神遅滞（30％）。

診断：内分泌検査、染色体検査を診断できます。

鑑別診断

この病気は、くる病、クレチン症、下垂体機能不全、軟骨形成不全などの低身長を引き起こすcause性障害と関連している必要がありますが、この病気の低身長は主に下顎、脛骨と肘の下にあります。尺骨とradius骨が短いため、臨床的外観またはX線検査は一般的に特定されます。

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