動きの速いものを見つめるとき、頭は目の動きよりも速く回転します

はじめに 小児毛細血管拡張性運動失調症候群の典型的な症状は、患者が動きの速い被験者を見ると、目の動きよりも頭が速く回転することです。 null対立遺伝子の原理によれば、変異の異なる形態は、典型的なATS臨床表現型から臨床症状なしまで、臨床表現型に大きな違いをもたらす可能性があります。 毛細血管拡張性運動失調症候群は、ルイ・バー症候群としても知られる全身性の常染色体劣性遺伝疾患のグループです。主な臨床的特徴は、小脳症候群と顔面皮膚、結膜毛細血管拡張症、小児です。電離放射線に敏感で、T細胞機能に欠陥があり、呼吸器感染症を繰り返しやすい。

原因

毛細血管拡張性運動失調症候群は、ルイ・バー症候群としても知られる全身性の常染色体劣性遺伝疾患のグループです。主な臨床的特徴は、小脳症候群と顔面皮膚、結膜毛細血管拡張症、小児です。電離放射線に敏感で、T細胞機能に欠陥があり、呼吸器感染症を繰り返しやすい。

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神経学的検査EEG検査

（1）病気の原因

疾患（毛細血管拡張性変異、ATM）遺伝子は染色体11q22〜23に位置し、66個のエクソンを含み、アミノから炭素まで、ATM、オープンリーディングフレーム（ORF）、リン脂質イノシトール3-キナーゼに分類できます。 3つの領域（ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ、PI3-キナーゼ）。

ATM遺伝子の非翻訳領域（UTR）には、ATM、ORF、PI-3キナーゼの3つの領域が関与する広範囲の突然変異部位があります。 ATMタンパク質の不活性化を引き起こすATM遺伝子変異の70％は大きな断片の欠失であり、他の変異型には挿入、インフレーム欠失、およびスプライシングをブロックするナンセンス変異があります。

（2）病因

PI3キナーゼ関連ファミリーとして、ATMタンパク質は細胞周期調節、細胞内タンパク質輸送、およびDNA損傷に関与しています。

細胞が放射線にさらされると、ATMタンパク質の主な機能は、細胞周期を固定相に保ち、損傷したDNAに修復の機会を与えることです。 ATMはリン酸化経路を通じてp53の安定性を維持し、細胞周期を調節する複合体としてタンパク質チロシンキナーゼc-Ablに結合します。 ATM遺伝子の変異は、損傷した細胞を切断期に維持しますが、損傷したDNAは修復されず、細胞分裂中に破裂する可能性が高くなります。 細胞のテロメアは短くなり、アポトーシスを引き起こします。 これは、毛細血管拡張性運動失調症候群および小脳プルキンエ細胞死により誘発される進行性小脳性運動失調の患者における放射能に対する高感度を説明するかもしれない。

null対立遺伝子の原理によれば、変異の異なる形態は、典型的なATS臨床表現型から臨床症状なしまで、臨床表現型に大きな違いをもたらす可能性があります。

鑑別診断

1.神経学的症状：運動失調は、1歳以内の人の20％、2歳の65％、4歳の85％で発生し、いくつかの症例は4〜5歳まで遅れることがあります。 状態はゆっくりと進行したが、進行性であり、最終的に重度のジスキネジアに至った。 典型的なパフォーマンスは、患者が動きの速い物体を見ると、目の動きよりも頭が速く回転することです。 場合によっては、精神遅滞が発生しますが、ほとんどの患者は20歳または30歳までに正常な知能と生命機能を持っています。

2.眼および皮膚の毛細血管拡張症：毛細血管拡張症は、ボール結合膜で最も早く発生し、1〜6歳の間に発生します。 年齢とともに、毛細血管拡張症はより顕著であり、鼻側、耳、前腕後部および脚の屈曲、手足の背部などの他の領域で発生します。

3.反復感染：反復肺感染は、運動失調および毛細血管拡張症の前に起こりうる慢性気管支拡張症を引き起こす可能性があります。 患者はウイルスまたは細菌の同時感染を起こしやすいですが、他の免疫不全疾患とは異なり、ATS患者は日和見感染を起こすことはめったにありません。

4.内分泌異常：青年期まで生存したATS患者には、二次的な性的特徴がない場合があります。 男性患者の中には、精巣および女性の卵巣萎縮があり、病気が進行するにつれて成長停止が起こる場合があります。 インスリン抵抗性糖尿病は、インスリン受容体の不足または親和性の低下に関連している可能性があります。 最近、ATM変異がPI3キナーゼ経路のグルコースの細胞内シグナル伝達に影響し、インスリン抵抗性糖尿病の発症の原因であることがわかっています。

5.悪性腫瘍：ATS（ホモ接合型）患者の癌の発生率は、健康な仲間の癌の発生率の約100倍です。 最も一般的な腫瘍はリンパ系の増殖性悪性腫瘍であり、その他には腺がん、胚芽腫、網状赤血球がん、骨髄腫および神経系悪性腫瘍が含まれます。 非定型症例と軽度の患者の症状は遅れ、臨床的進行は遅く、放射線感受性は低下します。

臨床症状によると免疫学的検査を診断することができます、ATM3BA抗体イムノハイブリッド法の外国への応用は、診断のために変異ATM遺伝子を直接検出します。 一部の患者は、毛細血管拡張症および免疫不全を伴わずに運動失調を発症し始め、長期的な追跡が必要であり、通常のパフォーマンスのわずか数年後です。

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