過度の四肢肥大

はじめに 手足の過度の肥大：下垂体の成長ホルモン（GH）の過剰分泌によって引き起こされます。 思春期の若者は、特許の強制により巨大な病気を発症します;思春期後、骨棘は合併して末端肥大症を形成します;発症から成人期までのいくつかの思春期は末端肥大症を発症し続けます。

原因

（1）病気の原因

この病気は、下垂体腫瘍または他の原因によって引き起こされる下垂体の成長ホルモンの過剰な分泌によって引き起こされます。 GH分泌には、かなりの概日リズムがあり、成人の分泌のピークはほとんど夜です。 GHは主に、骨組織、筋肉、結合組織、内臓の成長を促進し、DNAおよびRNA合成を促進し、インスリンと戦ってナトリウムの保持を促進し、身体を刺激して成長メディエーターなどのペプチドを分泌させます。

グルコースの代謝に対するGHの効果は、インスリン様および抗インスリン様です。前者はより早く発生し、後者はより遅く発生します。GHは膵島B細胞にも直接作用します。患者の約4分の1が同時に糖尿病になります。 ソマトメジン（SM）は肝臓に由来し、DNAおよびRNAタンパク質合成の影響により軟骨の成長を促進することができ、成長因子にはA、BおよびCが含まれ、骨に対するGHの成長効果を媒介します。 。 インターロイキンA（SmA）はコラーゲンおよび非コラーゲン合成を刺激し、インターロイキンC（SmC）は骨芽細胞のコラーゲン合成を刺激し、BGPはGHがSmAを介して作用する結果として作用します。

GHが多すぎると、骨の形成と成熟が促進され、骨の成長が促進されます。 骨のリモデリングが増加し、骨の代謝回転が加速されます。 下垂体性小人症により、骨の成長と発達は、GH欠乏により停止または遅延します。 人体では、GHは腸のカルシウム吸収、骨形成および骨石灰化を増加させ、骨量を増加させることができます。 インターロイキンは、さまざまな組織に成長促進効果があり、骨の成長に対するGHの効果を媒介し、骨と軟骨の両方の成長を促進します。 GHは、血清リンの概日リズムを変更し、血中リンを増加させ、TRPを増加させ、腎リンの最大再吸収/糸球体濾過率（TMP / GFR）を変更し、血中リンをさらに増加させます。

GHはTRPの増加を促進し、PTH分泌を阻害します。これにより、PTHレベルが低下し、血中リンも増加します。 患者の食事が不十分なカルシウムである場合、それは骨粗鬆症を引き起こす負のカルシウムバランスを持っているかもしれません。 骨代謝回転が増加すると、GFRが増加し、TRGaが減少します。これにより、高尿中カルシウムの増加が促進され、骨病変がさらに増加し​​ます。

GHは骨膜下骨形成を刺激することができ、上皮線維芽細胞は原始骨芽細胞に分化し、新しい骨形成を促進し、元の正常な上皮活動が再び活性化されます。軟骨過形成。

GHはまた、関節の結合組織の変化を促進し、関節包が厚くなり、脂肪パッドが線維化し、骨と軟骨および骨膜の関節の線維組織が増殖します。 先端巨大症の骨粗鬆症は、他の骨粗鬆症の骨量減少とは異なりますが、カルシウム変換率の増加、骨量の増加、骨過形成および骨粗鬆症、または局所的な皮質骨形成を増加させますサドルバックボーン吸収、サドルボトムボーン吸収、その他の異常など。

（2）病因

下垂体は成長ホルモンを過剰に分泌するため、思春期前に骨が閉じられる前に巨大な疾患を引き起こす可能性がありますが、閉じた骨を持つ成人は手、足、軟部組織、内臓、およびいくつかの平らな骨の肥大を引き起こす可能性があります。先端巨大症。

確認する

この病気はあまり一般的ではなく、一般的な発症はより遅く、若いおよび中年の男性でより一般的であり、病気の経過はより長く、最大30年です。 先端巨大症の主な臨床症状は、GH、PRL、TSH、IGF-Iおよび他のホルモンの増加とその効果に関連しています。下垂体腺腫のsell腫の拡大と隣接組織の圧迫および頭蓋内圧の増加に関連しています。また、臓器肥大とその機能的変化に関連しています。 疾患の初期段階では分泌過多の機能亢進が見られ、後期段階では内分泌機能不全が見られることがあります。

先端巨大症が粗い場合、顔が弱く、頭痛が弱く、汗が汗まみれで、背中の痛みが増し、手足が広がり、帽子の数と靴のサイズが大きくなり、糖尿病と甲状腺機能亢進症の症状と徴候も発生する可能性があります。 軟部組織の過形成により、皮膚は厚く、頭枕の皮膚はたるみのしわが多く、皮下結合組織と深筋膜が厚くなり、毛穴が拡大し、粘膜が厚くなります。 （26.5±4.1）mmに増加し、唇の肥厚、耳と鼻の増加、舌の脂肪、喉の厚さのため、声が低く、ぼやけていることがよくあります。 頭骨の変化、多くの場合、頭蓋骨の顔の拡大と成長、上顎、額、眉弓、後頭転子、下顎および脛骨の突出および拡大、歯の拡大、歯列、患者の外観は年々くなります。 患者は通常より速く成長し、身長は急速に成長し、手と足は肥大し、脊椎骨は広がり、骨変形は後kyまたは骨粗鬆症による病的骨折でさえあります。 視神経は血液循環障害によって引き起こされる腺腫の圧迫の影響を受けるため、視神経萎縮、視力低下、両側半盲などの視野欠損を引き起こす可能性があります。

1.特別な外観

骨、皮膚、軟部組織に対する成長ホルモンの成長促進効果により、この病気の患者は特別な顔をしている場合があります：上まぶた、脛骨、下顎骨、眉弓、下顎の突起、歯が離れている、咬傷脱臼、枕周辺は突き出ています。 頭皮は生い茂り、たるみは深いプリーツであり、まぶたは厚く、鼻は拡大して広がり、唇は厚くて厚いです。 扁桃腺、口蓋垂、軟口蓋の肥厚および鼻軟部組織過形成のために、患者は声が低く、鼻閉塞、嗅覚があり、しばしば閉塞性睡眠時無呼吸症候群を伴います。 患者の胸骨は顕著であり、rib骨は伸び、前部および後部の直径は拡大し、椎体は拡大し、明らかな後部および軽度の側屈変形があった。 骨盤が広がっています。 手足の長骨が厚くなり、手と足が大きくなり、指と足の指が厚くなり、足が平らになります。

2.グルコース代謝障害

成長ホルモンがインスリンに拮抗するため、インスリンに対する組織の感受性が低下し、グルコース代謝の障害につながります。 患者の約半数は二次糖尿病または耐糖能障害を持っています。

3.高血圧

発生率は30％〜63％に達する可能性があります。 心肥大、心筋重量の増加、心室肥大、心不全の発生、不整脈。 この病気は、アテローム性動脈硬化症の早期発症と高い発生率を持っています。

4.圧迫症状

下垂体腫瘍は視交叉、腫脹、視力低下、視野減少、さらにはsellの近くの頭蓋内圧をも圧迫するためです。 脂肪、睡眠障害、尿崩症など

5.血管やその他の構造物の筋骨格症状は、頭痛や乳頭浮腫を引き起こす可能性があります。 腫瘍が視床下部を圧迫している場合、食欲不振と肥満がある可能性があります。

（1）背中と背中の痛み：患者の50％がこの苦情を抱えており、胸椎背もたれがあります。 これは、椎間孔周囲の神経根の圧迫によって、または骨粗鬆症、体重を支える関節の重い重量によって引き起こされる可能性があります。 末端肥大症の骨粗鬆症は、成長ホルモンの直接的な影響ではありませんが、この病気の性ホルモンのレベルが低いためです。 成長ホルモンによる骨細胞の長期の過剰刺激により、線維芽細胞および軟骨細胞が増殖し、初期の骨関節腔が増加し、骨過形成および骨棘が発生します。 変形性関節症は複数の場所で発生する可能性があります。 後期石灰質カルシウム塩は、関節靭帯で増加しました。

（2）筋肉：成長ホルモンの作用により、患者の筋肉能力は増加しますが、運動耐性は低下します。 患者はしばしば筋肉の衰弱を訴え、筋肉痛はまれです。 患者の40％に明らかなミオパシーがあり、近位筋萎縮として現れ、EMGはミオパシーに似ていますが、刺激はありません。 筋肉酵素は正常です。 筋生検では、I型筋線維の増殖、II型筋線維の萎縮にさまざまな変化が見られましたが、炎症や破壊は見られませんでした。

（3）関節：関節周囲の線維芽細胞の増殖、靭帯の肥厚、関節靭帯周囲のカルシウム沈着、関節嚢の石灰化、関節の内部構造の障害、半月板の裂傷、および偽痛風様関節痛による靭帯弛緩攻撃。 軟骨に対する成長ホルモンの成長促進効果は、軟骨のびまん性の増殖を引き起こす可能性があり、軟骨の過剰な成長は割れやすく、潰瘍の出血は主要な大腿骨顆で発生する可能性があります。 後期軟骨が消失し、関節腔が狭くなるか消失し、関節が硬くなり、動きが制限されますこれらの変化は、主に脊椎、股関節、膝、足首、肩関節などの体重負荷関節で発生します。

（4）神経：この疾患では、次の2つの神経障害が見られます。

1圧迫性ニューロパシー;成長ホルモン、靭帯、腱、その他の軟部組織の過剰な刺激により、結合組織や骨の過形成を抑制することができますか？神経、正中神経、脊椎スギナおよびその他の指の麻痺、下肢などの臨床症状しびれ、尿閉、deepの深部反射の衰弱または消失などの症状。

2虚血性神経障害：主に神経内および神経周囲の組織過形成に続発する。

（5）皮膚：コラーゲン組織に対する成長ホルモンの成長促進効果により、典型的なパフォーマンスはヒール脂肪の厚さの増加です。

末端肥大症の典型的な症例は症状と徴候によって診断できますが、疾患の初期段階が典型的でない場合、臨床症状は顕著ではなく、診断を確認するために生化学検査と放射線検査が必要です。

1.特別な外観

それは典型的な末端肥大症であり、大きな手と足、頭の拡大、唇の肥厚、低音、下顎の突起と歯列がまばらです。

2.内分泌学および生化学検査

血漿GH濃度が10 ng / mlを超えて増加し、PRLの上昇、血糖値の上昇、血中リンの上昇、甲状腺機能の異常、骨代謝の異常などの所見があることがわかります。 経口ブドウ糖負荷試験では、血漿GHレベル、GHが5ng / mlを超えない限り、高い血糖曲線を示すことができます。 TRH刺激試験では、血漿GH値はGH基準値の50％を超え、GH値は10 ng / mlを超えています。 同時に、SMcとIGFの作業を大幅に増やすことができます。

3. X線およびCTスキャン

sell腫が拡大し、部が病変を占め、addle部の周囲が圧縮され、手と足が拡大して拡大し、頭蓋骨、長骨、脊椎骨のX線特有の症状が診断に役立つことがわかります。

4.骨の特別な検査

単光子または二光子骨密度の決定、ならびにBMC含有量のQCTの決定などは、骨粗鬆症および/または骨過形成などの異常を見つけることができます。 QCT測定は、実際の骨塩量の信頼性を反映しており、CT値と骨カルシウム量は密接に関連しており、3番目の腰椎が測定部位として使用されます。 QCIは、次の4つの側面で脊椎のBMCを決定するために使用できます。

1骨代謝に対するさまざまなホルモンレベルの影響の評価。

2通常の年齢に関連する骨量の評価と判定。

3破壊リスクのしきい値と破壊しきい値を決定します。

4 BMCに対するさまざまな薬物および運動プログラムの影響の評価。

鑑別診断

先端巨大症

この病気は家族性または体質性です。若年からの外観の変化、背の高い体、外観は先端巨大症に似ていますが、程度はそれほど高くありません。検査に異常はありません。血漿GHレベルは高くなく、サドルのX線検査は拡大しません。 BMCは通常レベルです。

2.精巣巨大疾患はありません

体は背が高く、生殖腺は萎縮しており、指の間の距離は体の長さを超え、カルスは遅く閉じられ、骨の年齢は遅れ、X線フィルムはサドルが大きくなく、骨の構造が巨大な病気や末端肥大症よりも小さいことを示しています。 生殖腺機能は消失し、性ホルモンレベルは変異し、GHレベルは高くなく、他の生化学検査および末端肥大症などの臨床検査が見つかりました。

3.手と足の皮膚の骨格肥大

ほとんどの患者は男性の若者であり、外観は先端巨大症に類似していたが、先端巨大症のない内分泌学生は代謝障害を示した。 血中GHレベルは正常で、サドルは拡大せず、頭蓋骨は大きくなく、骨の変化は明らかではありません。

4.この病気の腰椎、sell、手および足のX線検査には特別な性能があり、GH測定はGHが過剰に分泌されていることを示しているため、強直性脊椎炎と区別することができます。 後期病変は、他の原因によって引き起こされる変形性関節症に似ており、特定が困難です。

この病気はあまり一般的ではなく、一般的な発症はより遅く、若いおよび中年の男性でより一般的であり、病気の経過はより長く、最大30年です。 先端巨大症の主な臨床症状は、GH、PRL、TSH、IGF-Iおよび他のホルモンの増加とその効果に関連しています。下垂体腺腫のsell腫の拡大と隣接組織の圧迫および頭蓋内圧の増加に関連しています。また、臓器肥大とその機能的変化に関連しています。 疾患の初期段階では分泌過多の機能亢進が見られ、後期段階では内分泌機能不全が見られることがあります。

先端巨大症が粗い場合、顔が弱く、頭痛が弱く、汗が汗まみれで、背中の痛みが増し、手足が広がり、帽子の数と靴のサイズが大きくなり、糖尿病と甲状腺機能亢進症の症状と徴候も発生する可能性があります。 軟部組織の過形成により、皮膚は厚く、頭枕の皮膚はたるみのしわが多く、皮下結合組織と深筋膜が厚くなり、毛穴が拡大し、粘膜が厚くなります。 （26.5±4.1）mmに増加し、唇の肥厚、耳と鼻の増加、舌の脂肪、喉の厚さのため、声が低く、ぼやけていることがよくあります。 頭骨の変化、多くの場合、頭蓋骨の顔の拡大と成長、上顎、額、眉弓、後頭転子、下顎および脛骨の突出および拡大、歯の拡大、歯列、患者の外観は年々くなります。 患者は通常より速く成長し、身長は急速に成長し、手と足は肥大し、脊椎骨は広がり、骨変形は後kyまたは骨粗鬆症による病的骨折でさえあります。 視神経は血液循環障害によって引き起こされる腺腫の圧迫の影響を受けるため、視神経萎縮、視力低下、両側半盲などの視野欠損を引き起こす可能性があります。

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