歯と突き出た唇がない

はじめに 顔面肩s筋ジストロフィーは、顔面筋力低下、しばしば非対称性、歯のない、唇がない、目を閉じて顔をしかめていることを特徴とする筋ジストロフィーの臨床症状です。 筋ジストロフィーは、遺伝的要因によって引き起こされる進行性の骨格筋の衰弱を特徴とする原発性骨格筋壊死疾患のグループであり、進行性および悪化の骨格筋萎縮および程度および分布の異なる衰弱を臨床的に特徴とする。 。 心筋にも影響を与えます。

原因

この病気の原因は遺伝的異常であり、さまざまなタイプでさまざまな方法で実行できますが、遺伝的要因が最終的に筋肉変性を引き起こすメカニズムはまだ不明です。

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関連検査

筋緊張検査用筋電図

典型的な遺伝形態と主要な臨床症状に従って、筋ジストロフィーは次のタイプに分類できます。

（1）偽脂肪大：X連鎖劣性遺伝に属し、最も一般的なタイプであり、臨床症状によると、デュシェンヌ型とベッカーに分類できます。

1.デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪の大規模な栄養失調としても知られ、ほとんどが男児にのみ見られます。母親が遺伝子キャリアの場合、通常2-8歳から始まる男性の子孫の50％落下しやすいベンゼンの最初の感覚は、走って建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を広げ、2本の足を開き、ゆっくりと歩いて、後ろから歩くときの特別な「アヒルステップ」歩行を示し、最初に転がってうつ伏せになり、次に両手で膝を登り、次第に立ち上がりを支えなければなりません（ガウアーサイン）。 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。

2、ベッカー型（BMD）：良性の偽肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、多くの場合10歳後に発症します。最初の症状は骨盤と大腿筋の衰弱、遅い進行、長い経過、症状が現れてから25年後ですまたは25年以上は歩くことができない、それらのほとんどは30〜40歳で発生しない、予後は良好です。

（B）顔の肩-スコーピオン型筋ジストロフィー：男性と女性の両方、思春期の発症、最初の顔面筋力低下、しばしば非対称性、歯、唇、目を閉じて眉をひそめることができない、肩甲骨の筋肉は偽物厚い唇と唇をもたらす性的肥大、いくつかの肩と足首の筋肉が最初に影響を受け、2本の腕が肩を持ち上げることができず、上腕の筋肉が萎縮しますが、前腕と手の筋肉は侵されません。 病気の経過は非常に遅く、しばしば欲求不満または緩和されます。

（3）手足型筋ジストロフィー：両方の性別は一般的であり、子供または若い人から始まり、最初に骨盤帯筋および腰筋に影響を与え、歩行困難、階段を登ることができない、歩き回る、しばしば落下し、一部のみ大腿四頭筋に関与。 病気の経過は非常に遅いです。

（D）他のタイプ：四頭筋タイプ、遠位タイプ、進行性外眼筋麻痺タイプ、眼筋咽頭筋タイプなど、非常にまれ。

鑑別診断

若年性近位脊髄性筋萎縮症

この疾患は、常染色体優性遺伝病である（Kugelberg-welder、進行性筋萎縮症）としても知られています。 思春期の発症は主に、四肢の近位筋萎縮、ミオパシーと同様の対称性分布によって特徴づけられますが、筋収縮、筋電図検査は神経性損傷であり、筋肉病理学は神経支配と一致する群萎縮です。

2.慢性多発性筋炎

遺伝病の病歴がない場合、病気はゆっくりと進行し、症状にはしばしば浮き沈みがあり、筋力低下の程度は筋萎縮よりも明白です。 多くの場合、痛みと圧痛があり、血液沈降が増加します。 血清筋肉酵素は正常またはわずかに上昇しており、筋肉の病理は筋炎の変化と一致しており、コルチコステロイドの方が優れています。

3.重症筋無力症

重症筋無力症は、運動後に悪化し、休息後に緩和され、筋肉萎縮がなく、偽筋肥大がありません。 抗コリン作動性エステラーゼ剤が効果的です。 筋電図検査および筋生検は、同定に役立ちます。

4.筋強直性ジストロフィー

この病気はまれであり、常染色体優性です。 どんな年齢でも病気になる可能性があり、最初は遠位の手と足の小さな筋肉が関与し、偽肥大はなく、四肢の遠位部の衰弱の初期症状、時には顔面の筋肉、眼の筋肉または喉の筋肉の衰弱です。 進行は遅く、筋肉の硬直と筋萎縮が徐々に現れます。 筋萎縮は主に四肢の遠位端にあり、顔面の筋肉、咬筋、横隔膜の筋肉、および胸鎖乳突筋に発達する可能性があるため、患者の顔は細長く、xの顔とgo首があります。 多くの患者は、白濁、脱毛、性機能障害、不妊、および精神遅滞を患っています。 進行した段階では、および心筋の損傷が発生する可能性があり、血清酵素は正常またはわずかに上昇する可能性があります。 筋電図検査と筋肉病理学は、識別するのに役立ちます。

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