目の裂け目

はじめに 眼の傾斜は、小児の眼耳脊椎症候群の臨床症状の1つです。

原因

目のひびの原因：

（1）病気の原因：

この症候群の原因は不明です。

（2）病因：

Henkinclが報告した2つのケースは、いとこと先天性角膜腫です。 Zhang Huanは、兄弟の2症例が先天性角化症のような腫瘍と副耳の成長に苦しんでいると報告したため、この病気の発生は遺伝的要因に関係していると推測されます。 Gao Baoqingおよびその他の報告では、身体的徴候は完全であるが染色体検査は正常であった1例が報告され、1987年には、周達により5例が報告され、先天性遺伝の家族歴はなかった。 これは、脊椎および眼の異常な血管によって引き起こされる最初および2番目の頬弓および胚の異常である可能性があります。

確認する

関連検査

眼の外部検査、側頭部の眼検査およびCT検査

眼の割れ目とゆがみの診断：

この症候群の症例の60％〜70％は男児で発生し、その臨床症状はより複雑です。 症例の約10％は精神遅滞であり、ほとんどの症例は部分的な兆候のみを示しています。 主な兆候は次のとおりです。

1.目：角膜皮膚腫瘍、まぶたの欠陥、眼pt下垂、小さな角膜と小さな眼球、眼の狭窄、白内障など。

2.耳：耳の欠損、前耳道、難聴、外耳道の欠如があります。

3.顔の奇形：小さな奇形、ウサギの唇、巨大な口（頬の横方向の亀裂）、上腕骨形成不全、歯の凹凸など。

4.脊椎の変形：さまざまな側屈と骨の治癒として現れますが、rib骨の異常、頭蓋骨の変形、四肢と足の変形も現れます。

5.その他：心血管奇形、肺、腎臓、歯、および知能異常があります。

周達などが報告した5例はすべて出生時でした。 4〜20歳の男性4人と女性1人がいました。 5例すべてに先天性角化症様腫瘍があり、年齢とともに増加した。 上まぶたの欠損が3例、小さな眼球が2例、角膜が2例、潜在的な眼奇形が1例あり、眼の構造が正常ではありませんでした。 2例は耳の前耳介奇形、1例は耳の前に先天性f孔があり、難聴と組み合わされていました。 あるケースでは、鼻の中心に縦の傷があり、その傷の長さは約18 mmで、もう1つは鼻の変形がありました。 X線は胸椎側oliを示し、骨はくさび形でした。 さらに、精神遅滞、額、額、うさぎの唇、口蓋裂、不規則な歯などの異常があります。 角膜表面新生物の組織病理学的検査により、円錐角膜が確認された。

診断は、目と耳の脊柱などの異常な兆候に基づいて行われます。 染色体検査は正常です。

鑑別診断

混乱と混乱の症状：

小さい目のひび：目のひびは、上まぶたと下まぶたの間に形成されるひびで、一般にまぶたと呼ばれます。 目のひびの大きさに影響を与える重要な要因は、内側の皮膚と外側の皮膚です。 内側のスエードとは、目の内側の角で上まぶたと下まぶたをつなぐ余分な半分の皮膚のしわを指し、内側の口蓋の上下のアイライナーと内側の湖、肉などの交差点を覆っているため、目の内側の角は鈍角になり、目の距離と近さを広げる感覚。

眼球のたわみ：斜視には多くの種類があります。最も一般的なのは、医学的に内斜視と呼ばれる眼球の内向きのたわみで、一般に「目へ」、「寄り目」として知られています。 眼球は外斜視と呼ばれ、外斜視と呼ばれ、一般に「斜めの白目」として知られています。 もちろん、斜視とは、2つの目の相対的な位置が明らかに変形している状況だけでなく、傾きが小さい場合、表面が知覚されにくい場合、両眼視が正常でない場合、両目が斜めの位置ではなく異常な場合も含まれます。 。 したがって、斜視の概念は、両目の異常な位置と両目の異常として理解されるべきです。

椎間板傾斜：変性近視には視神経乳頭傾斜と近視のアーク性能があります。 高近視の壁の後部が後方に突出しているため、視神経はボールに斜めに入ります。 視神経乳頭の側面（大部分は側頭）が後方に変位し、検眼鏡の下で椎間板が通常のわずかに楕円形の形状を失い、編組のように顕著な垂直（または側面、斜め）の楕円形になります。 後方変位側との接合部に三日月状の斑点があり、これは円錐または広大な円錐と呼ばれます。 軸に近い弧はわずかに茶色で、境界はぼやけており、上向きの牽引弧（超牽引円錐）です。 ストレッチ近視弓の内側は白であり、強膜にさらされ、外側は薄茶色であり、これは色素上皮層の消失と脈絡膜の露出によって引き起こされます。 近視の弧の外側の境界は明確ですが、多くの場合、後極の萎縮領域に接続されています。 近視弓は、ほとんどの場合、視神経乳頭の側頭側にあり、腸骨稜の上または下にもあります。 よりまれに、鼻側または下側に位置し、前者は逆円錐と呼ばれ、後者はフックス円錐と呼ばれます。 側頭近視の弧が外側、上方、および下方に広がると、視神経乳頭全体を取り囲むことができます。これは視神経乳頭周囲の乳頭周囲絨毛網膜萎縮症です。

この症候群の症例の60％〜70％は男児で発生し、その臨床症状はより複雑です。 症例の約10％は精神遅滞であり、ほとんどの症例は部分的な兆候のみを示しています。 主な兆候は次のとおりです。

1.目：角膜皮膚腫瘍、まぶたの欠陥、眼pt下垂、小さな角膜と小さな眼球、眼の狭窄、白内障など。

2.耳：耳の欠損、前耳道、難聴、外耳道の欠如があります。

3.顔の奇形：小さな奇形、ウサギの唇、巨大な口（頬の横方向の亀裂）、上腕骨形成不全、歯の凹凸など。

4.脊椎の変形：さまざまな側屈と骨の治癒として現れますが、rib骨の異常、頭蓋骨の変形、四肢と足の変形も現れます。

5.その他：心血管奇形、肺、腎臓、歯、および知能異常があります。 周達などが報告した5例はすべて出生時でした。 4〜20歳の男性4人と女性1人がいました。 5例すべてに先天性角化症様腫瘍があり、年齢とともに増加した。 上まぶたの欠損が3例、小さな眼球が2例、角膜が2例、眼の奇形が1例であり、眼に正常な構造はなかった。 2例は耳の前耳介奇形、1例は耳の前に先天性f孔があり、難聴と組み合わされていました。 あるケースでは、鼻の中心に縦の傷があり、その傷の長さは約18 mmで、もう1つは鼻の変形がありました。 X線は胸椎側oliを示し、骨はくさび形でした。 さらに、精神遅滞、額、額、うさぎの唇、口蓋裂、不規則な歯などの異常があります。 角膜表面新生物の組織病理学的検査により、円錐角膜が確認された。

診断は、目と耳の脊柱などの異常な兆候に基づいて行われます。 染色体検査は正常です。

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