サルの手の奇形

はじめに 腸骨筋萎縮の後期には、骨間筋が手に現れ、大小の筋肉間筋が萎縮し、手の変形を形成します。 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）としても知られるPer膜筋萎縮症は、末梢神経障害の最も一般的なグループであり、すべての遺伝性神経障害の約90％を占めています。 このグループの病気の共通の特徴は、小児または青年の発症、慢性進行性仙骨筋萎縮であり、症状と徴候は比較的対称的であり、ほとんどの患者は家族歴があります。 腸骨筋萎縮の主な臨床的特徴のため、it骨筋萎縮症としても知られています。 神経生理学的および神経病理学的所見によれば、CMTはI型とII型に分類され、CMTI型は肥大型と呼ばれ、CMTII型は神経型と呼ばれます。

原因

「手擦り」変形の原因

（1）病気の原因

この病気は主に遺伝因子によって引き起こされ、CMT1型、CMT2型は常染色体優性遺伝であり、散在する場合があります。

1CMT1Aの病原性遺伝子は17p11.2-12にあり、核遺伝子は末梢神経ミエリンタンパク質22（PMP22）をコードします。PMP22遺伝子の反復変異は過剰発現を引き起こし、PMP22タンパク質を増加させます。そして病気を引き起こす。

2CMT2タイプ：CMT2A遺伝子は染色体1p35-36に、CMT2Bは3q13-22に、CMT2Cは5qに、CMT2Dは7p14に、CMT2Eは8p21にあります。 CMTには、X連鎖優性（CMTX）染色体劣性（CMT4）アプローチもあります。

（2）病因

遺伝的モード

（1）CMTIタイプ：常染色体優性、劣性、X連鎖優性または劣性です。 最近の研究では、CMTIタイプはIAタイプ、IBタイプ、ICタイプに分類されることが示されています。 最も一般的なタイプのCMTIA（56％〜60％）は、常染色体17P11.2-12のPMP-22遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 CMTIB型はまれ（30％）であり、病理学的遺伝子はミエリンタンパク質P0（MPZ）遺伝子の変異に関連するIq21-23に関与しています。 IC型の病理学的遺伝子はまだ不明です。 X連鎖病理学的遺伝子はXq13-1にあります。

（2）CMTIIタイプ：常染色体優性遺伝、劣性遺伝、X連鎖遺伝の3種類の遺伝があります。 この病気はしばしばIp35-36の支配的な病理学的遺伝子を染色します。 ChangyinおよびXリンクの病理学的遺伝子は不明です。

2.病理学的変化

（1）CMTIタイプ：CMTIタイプのural腹神経生検の結果、主要な大径および中径の繊維の数が著しく減少し、バンドル内のコラーゲンが増殖したことが示されました。 年齢とともに、有髄線維の密度は次第に減少し、脱髄は悪化します。 強化された分節性脱髄および再ミエリン化プロセスにより、シュワン細胞増殖および神経エンドソーム成分は、軸索の周りに同心の「タマネギ玉」のような構造を形成します。 脊髄変性。くさび束よりも細い束がより顕著です。

（2）CMTタイプII：CMTタイプII ural腹神経病理は主に軸索変性であり、脱髄は有意ではなく、シュワン細胞増殖は「タマネギ玉」の変化であり、まれです。

確認する

関連検査

骨および関節MRI

「手」変形チェック

臨床症状

多くの場合、子供または思春期の潜行性の発症。 女性よりも男性の方が、進歩は遅いです。 ほとんどの患者では、筋萎縮と筋力低下は、下肢の遠位筋（仙骨筋、足指の総筋肉、足の小筋肉）から始まり、徐々に上向きに発達し、対称になります。 少数の患者も手から始めることができます。 筋萎縮にはしばしば明らかな境界があり、下肢は太ももの下3分の1を超えません。これは「逆さのボトル」（「トラの足」と呼ばれます）に似ています。 筋萎縮のために、アーチ型の足、足の低下、馬蹄の内反変形が発生する可能性がありますが、筋力は依然として比較的良好であり、筋萎縮に比例しません。 上肢の筋萎縮は、手の小さな筋肉で始まりますが、通常は前腕の下3分の1を超えません。 四肢筋反射は弱まり、消失し、アキレス腱反射はより頻繁に消失しました。 肌荒れ、手足の冷え、汗やチアノーゼの減少、視神経萎縮、網膜変性、眼振などの時折の変化などの自律神経機能障害を伴う四肢タイプの感覚障害があります。 上記の臨床症状は、しばしば典型的なCMTI患者です。 常染色体劣性遺伝の患者は、運動失調および脊柱側osis症の変化と関連している可能性があります。

電気生理学的検査により、細動波と正の鋭波および活動電位が延長され、運動伝導速度が大幅に低下したことが示されました。これは、10-20 m / sに達する可能性があり、特にconduction腹神経の関与については、感覚伝導速度も低下しました。 。

Roussy-Lévy症候群は、1926年にRoussyとLévyによって最初に報告されました。その臨床的特徴は、Friedreichの運動失調とCMTに類似しています。 。 感覚障害は、小脳徴候なしに、しばしば有意な感覚運動失調を伴う位置感覚と振動感覚によってより深刻に損傷を受けます。 四肢の遠位筋萎縮、足の高いアーチ、脊椎の後部後ph、および腱の麻痺が消失しました。 電気生理学的検査により、神経伝導速度の低下が示された。 生検の病理は、脱髄性末梢神経障害の変化と一致しています。 この病気は良性であり、70歳でまだ歩くことができます。

Roussy-Lévy症候群は、脊髄小脳変性疾患として長い間分類されてきました。 近年、分子生物学の研究により、この疾患はCMTI型の遺伝子欠損と同一であり、両方とも17p11.2にあることが示されています。 末梢神経生検の電気生理学的変化および病理学的特徴と組み合わせて、Roussy-Lévy症候群は脱髄性CMT、すなわちCMTI型として分類されるべきであることが明らかになりました。

CMTタイプIIとCMTIタイプの遺伝的特徴と臨床症状は非常に似ていますが、常染色体優性CMTタイプ2の発症年齢はより遅く、平均年齢は25歳です。 CMTIタイプと比較して、CMT2の発生率は低く（CMTIタイプの約1/3）、感覚症状は比較的軽度で、上肢はほとんど影響を受けず、末梢神経は厚くなく、アーチ型の足はまれであり、病気の進行は比較的ゆっくりです。プラットフォーム期間があります。 電気生理学的検査により、運動伝導速度は正常であるか、わずかに低下するだけであり、38〜40 m / s以上であることが示されました。

鑑別診断

診断

遺伝性運動感覚末梢神経障害の診断は、主に遺伝的家族歴、臨床的特徴、神経生理学的検査および神経生検に依存しています。 分子遺伝分析は、条件が利用可能な場合の診断にも使用できます。

小児または青年の慢性運動感覚神経障害は、思春期の潜行性の進行性下肢筋萎縮の発症と、特別な分布形態（大腿の下部3分の1に限定、提示）に応じて、この疾患の可能性を考慮する必要があります「クレーンの足」）、筋肉の強さは比較的良いですが、腱反射はしばしば弱まるか消えます、袖型感覚障害と他の特徴、診断は難しくありません、正の家族歴は診断を助けることができます。

CMT 1およびCMT 2の診断ポイントは次のとおりです。

1、CMTタイプ1

10歳以内の1、慢性進行性疾患、重症度、遠位筋力低下および筋萎縮、自足および下肢、CX内反内反足および爪足変形による末梢対称性進行性変性、数ヶ月から数年の間、手と前腕の筋肉は感覚喪失を伴うか伴わずに、しばしば側oli症と足を伴い、これは閾値を超えた歩行です;コースは遅く、コースは長期間安定です;一部の患者は遺伝子変異を持っていますが、一部の患者は遺伝子変異を持っています筋力低下と筋萎縮はなく、臨床症状がなくても、アーチ型の足または神経伝導速度のみが低下します。

2下腿と太ももの筋萎縮の下部3分の1をチェックして、「クレーン脚」のような形、または逆シャンパンボトルの形状、手の筋肉萎縮を爪状のデザインにし、前腕の筋肉に影響を与え、影響を受けた手足のreの反射を軽減または消失させます;深くて浅い感じ手袋、靴下のような分布で減少し、自律神経機能障害と栄養障害があり、症例の約50％が神経肥厚に達することがあり、脳は通常疲れません。

3運動NCVが38m / s（通常50m / s）に減速した; CSFタンパク質が正常またはわずかに増加した;筋生検は神経原性筋萎縮を示し、神経生検は末梢神経の脱髄を示し、シュワン細胞増殖は「タマネギ頭」を形成した「構造のような。

2、CMT 2タイプ

1遅発、筋肉萎縮は成人期に始まり、症状と外観はCMTタイプ1と同様で、程度は少ないです。

2運動のNCVは正常またはほぼ正常であり、CSFタンパク質は正常またはわずかに上昇しており、神経生検は主に軸索です。

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