大腿骨近位端の拡大

はじめに 軟骨の遺伝性奇形の好みの部位には、大腿骨、上腕骨の近位端と遠位端、および脛骨の近位端が続きます。 典型的なX線所見は次のとおりです：骨形成の欠陥と骨格の変形、股関節の外反、近位大腿骨の肥厚、および手首の尺骨のたわみは比較的短くなります。

原因

先天性の骨格形成異常であり、多くの場合家族歴があり、4世代以上で報告されています。 一般に、遺伝性骨疾患であると考えられており、常染色体優性遺伝性疾患です。 疾患の原因はまだ不明であり、1つの先天性胚欠損、2つの骨端プレートの誤った変位、3つの骨膜内層の残存未熟細胞または化生軟骨細胞が徐々に成長して骨棘を形成する可能性があります。 現在、この病気の理解は完全には統一されていませんが、一部の学者は、この病気は骨格異形成であり、20歳までの子供、男性：女性約3：1でより一般的であると信じています。 一般的な臨床症状は、触知可能な骨の塊であり、骨の短縮および曲げにより変形し、関節付近の活動は制限され、多くの場合対称的です。

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関連検査

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X線検査により、近位大腿骨と大腿骨頸部の肥厚、2つの遠位大腿骨、近位上腕骨と遠位上腕骨、近位上腕骨、上腕骨遠位端の複数の骨端、および罹患骨が肥大し肥厚したことが示された。左脛骨の遠位部は骨によって圧迫され、皮質は薄い。

鑑別診断

一般的にびまん性の対称的な発症、軟骨骨のすべての骨は骨軟骨腫の部位、成長中の骨の骨幹端になり、軟骨腫瘍は複数で大きく、特に膝、肩、股関節、手首に隣接しますの領域ですが、肘で発生し、まれで軽いです。 複数の遺伝性骨軟骨腫はまた、主に脊椎、下角、肩、関節窩、および顆の近くの肩甲骨の骨形成の第2骨化または骨形成の近くで発生する体幹骨、骨盤、主にput、脊椎、主に棘突起および横突起、;骨、骨軟骨接合部または後端でより一般的。 第二の核を伴う骨に加えて、これらの骨は骨端と同じように発生するため、複数の遺伝性骨軟骨腫は手根および上腕骨に発生しません。

それは、かなり対称的な複数の骨棘に見え、触れることができます。 より重症の場合、四肢の短縮が起こることがあり、時には非常に顕著でびまん性であり、軟骨形成不全に似ていますが、複数の遺伝性骨軟骨腫は軟骨形成不全によって特徴付けられず、軟骨の成長は正常です。 実際、手足の短縮は異常な軟骨の成長によるものではありませんが、軟骨の増殖能は外枝（骨軟骨腫）によって消費され、骨の拡張には使用されないためです。 外部の分散は、上肢と下肢の背骨と骨の周囲に不均一に分布しているため、肢の短縮はしばしば変形と合併します。たとえば、最も典型的な膝、足首、肘、手首、または外反がある場合があります。変形は前腕と胸部で発生します。 手首に発生する骨軟骨腫は肘よりも大きいため、骨の3/4の骨延長は遠位端で発生し、脛骨の4/5の骨延長は近位端で発生するため、尺骨は常に上腕骨よりも短くなります。奇形、つまり、上腕骨は外側と背側に凸状であり、手は偏っており、上腕骨頭は脱臼しています。

X線検査により、近位大腿骨と大腿骨頸部の肥厚、2つの遠位大腿骨、近位上腕骨と遠位上腕骨、近位上腕骨、上腕骨遠位端の複数の骨端、および罹患骨が肥大し肥厚したことが示された。左脛骨の遠位部は骨によって圧迫され、皮質は薄い。

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