切歯の間隔が広がった

はじめに 切歯の拡大は、II型マンノシドーシスの症状の1つです。 タイプIIのマンノース蓄積症は2歳以上で発生し、身体的および精神運動発達は正常であり、2歳以降、性的脳発達が遅れ、頻繁な呼吸器感染、い顔、太い眉、切歯の拡大、凸状顎、生え際が低くなる前に、軽度の両側性難聴（ほとんど感覚）があります。 一部の患者では、全血が減少する場合があります。

原因

遺伝的欠陥、患者の酸性α-マンノシダーゼ欠乏が主な原因です。 α-マンノシダーゼの欠如によって引き起こされる全身性疾患の臨床的特徴は、ハーラー症候群に類似しており、ムコ多糖はありませんが、組織内のマンノース含有成分は増加します。

通常、この酵素は、オリゴ糖のアルファ結合マンノシドを加水分解します。 酸性α-マンノシダーゼはこの病気では欠乏しているため、糖タンパク質は分解できず、マンノースに富むオリゴ糖は組織、主に脳に沈着し、尿中に排泄されます。 脳のニューロンは腫れて風船のようで、沈殿物はマンノースを含む糖タンパク質です。

確認する

関連検査

口腔内視鏡口腔X線検査

臨床症状によると、X線所見、反復感染、精神遅滞、動きの遅い、肝臓および他の組織生検は、酸性型α-マンノシダーゼ欠乏を示し、尿中の過剰なムコ多糖などは診断できません。

1.好中球の液胞肝組織、周囲の血液のリンパ球および骨髄細胞、および他の組織の生検、生化学分析があり、マンノシドの増加および酸性α-マンノシダーゼの欠如が示されています。マンノースのオリゴ糖。

2、X線検査：X線は軽度の多発性骨形成異常、腰椎形成異常、くちばし状を示した;上腕翼外反、股関節外反変形、rib骨拡大、長骨上腕骨骨幹中手骨と指骨が厚くなり、頭蓋骨と頭蓋底が硬くなり、場合によっては、重度の脊柱側osis症とせむしが発生することがあります。

鑑別診断

以下と区別する必要があります。

I型または乳児型は通常出生時に正常です。約1歳では、進行性の顔のugさ、巨大な舌、平らな鼻、大きな耳、広い歯間幅、大きな頭、大きな手足、低い筋肉緊張と手足の遅い動きがありますが、程度ハーラー症候群、胸骨隆起、胸腰椎、肥厚した頭蓋骨、角膜よりも一般的には透明ですが、患者によっては水晶体混濁、出生時の難聴または言語障害、精神遅滞があります。

臨床症状によると、X線所見、反復感染、精神遅滞、動きの遅い、肝臓および他の組織生検は、酸性型α-マンノシダーゼ欠乏を示し、尿中の過剰なムコ多糖などは診断できません。

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