二の腕が持ち上がれず垂れ肩になる

はじめに 顔-肩-筋ジストロフィー：男性と女性の両方、思春期の発症、最初の顔面筋力低下、しばしば非対称性、歯、唇が見えない。閉じた目と眉をひそめ、輪状筋は偽肥大を有することがあるその結果、唇が厚くなり、唇が形成され、肩と足首の一部が最初に影響を受けるため、腕を持ち上げることができず、上腕の筋肉が萎縮しますが、前腕と手の筋肉は侵されません。 病気の経過は非常に遅く、しばしば欲求不満または緩和されます。

原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体優性遺伝病であり、散発的な症例もあります。

（2）病因

Wi Jmengaらは、FSHD遺伝子が4番染色体に位置することを最初に確認し、さらなる研究により4q35に位置することが示されました。1992年に、この研究はEcoR1での消化後の断片が特定のプローブ（p13E-11）で検出可能であることを発見しました。通常の集団よりも短いDNAフラグメントに移動します。 この短いセグメントの長さは35 kb未満ですが、通常の集団の長さは300 kbです。 FSHD（家族性または散発性）の臨床診断を受けた患者の85％〜95％は、短い断片の存在を確認しています。 多くの研究により、4q35領域の損失が大きいほど（形成される短いセグメントが小さくなるほど）、臨床症状がより重症になることが示されています。 一般に、散発性の患者は家族性の患者よりも早く発症する傾向があり、エピソードが短い。 短い4q35フラグメントとFSHDの関係は明らかにされていますが、正確な遺伝子マッピングまたはこの欠陥の影響を受ける遺伝子は明確ではなく、欠失と疾患の正確な関係はまだ不明です。 1つの仮説は、ヘテロクロマチンが存在しないと染色体構造が異常になり、隣接する領域の遺伝子の発現と機能が変化するというものです。 一部のFSHD患者は、欠損部位の近くで組換えを起こし、上記の仮説を支持しています。 したがって、現在の研究では、染色体4および隣接するFSHD領域での遺伝子の確立とその特性に注目しています。 さらに、FSHDの一部の家族患者は4番染色体とは関係がなく、遺伝的に異質であることを示しています。

確認する

関連検査

筋電図筋張力試験

主な検査指標は次のとおりです。

血清CK

血清CKは、患者の約75％で上昇しますが、しばしば中程度に上昇します。

2.筋生検

筋生検は、FSHDが疑われる患者、特に家族歴が不正確な患者にとって重要です。 多くの場合、繊維径の違いを含むさまざまな程度の変化を示し、角質繊維が現れます。通常、中心核繊維、壊死繊維、再生繊維および肥大性繊維、単核炎症細胞浸潤、顕著な脂肪浸潤、および結合組織増殖を特徴としています。

3.遺伝子診断

遺伝子検査は有用な診断ツールです。 FSHDの遺伝子は4q35に位置しており、4q35遺伝子の欠失は高い感度と特異性を持ち、疑わしい患者の4q35短い断片を検出することで診断できます。 特に、散発性の患者または非定型的な臨床症状のある患者。

心電図検査では、臨床的に影響を受けた筋肉の患者のほとんどが、明らかな多相低振幅短期活動単位電位を示したことが示されました。 ECGとEMGを行う必要があります。

鑑別診断

偽脂肪大：X連鎖劣性遺伝は、最も一般的なタイプであり、臨床症状によると、デュシェンヌ型とベッカーに分類できます。

1.デュシェンヌ型栄養失調（DMD）：重度の疑似脂肪の大規模な栄養失調としても知られ、ほとんどが男児にのみ見られます。母親が遺伝子キャリアの場合、通常2-8歳から始まる男性の子孫の50％落下しやすいベンゼンの最初の感覚は、走って建物に乗ることができず、頭皮を立て、腹部を広げ、2本の足を開き、ゆっくりと歩いて、後ろから歩くときの特別な「アヒルステップ」歩行を示し、最初に転がってうつ伏せになり、次に両手で膝を登り、次第に立ち上がりを支えなければなりません（ガウアーサイン）。 手足、大腿四頭筋、腕の筋肉の近位の筋肉でも見ることができます。

2、ベッカー型（BMD）：良性の偽肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、多くの場合10歳後に発症します。最初の症状は骨盤と大腿筋の衰弱、遅い進行、長い経過、症状が現れてから25年後ですまたは25年以上は歩くことができない、それらのほとんどは30〜40歳で発生しない、予後は良好です。

手足型筋ジストロフィー：性別、子供または若者の発症、最初に骨盤帯筋と腰筋に影響を与え、歩行困難、階段を登ることができず、歩行スイング、しばしば落下し、一部は在庫4にのみ影響します頭の筋肉。 病気の経過は非常に遅いです。

他のタイプ：四頭筋タイプ、遠位タイプ、進行性外眼筋麻痺タイプ、眼筋-咽頭筋タイプなどはまれです。

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