平たい顔

はじめに 平坦面は、点状骨端の異形成の症状の1つであり、骨幹端点状異形成の主な特徴は、骨端の石灰化の散在です。 先天性軟骨異栄養症および斑点状骨端としても知られています。 一部の人々は、遺伝様式に関連していると考えています：劣性遺伝;子供の多くの椎体は垂直に光を透過するストリップを持ち、手足はより対称的に短縮され、脛骨と大腿骨の短縮はより明白であり、骨幹端は不規則であり、骨端の石灰化は明らかに遅れて破壊されます。 。

原因

この病気の原因は、先天異常としては不明です。 出生時のほとんどの人は、病気は遺伝性ではないと考えています。 家族歴はほとんどありませんが、一部の人々は、この疾患は遺伝性であり、そのX線所見により常染色体劣性遺伝と優性遺伝に分類されると考えています。

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関連検査

手足の骨と関節の単純なフィルム

診断：この病気は、多くの場合、出生後1週間以内に死産または死亡として現れます。 感染はしばしば死の原因です。 いくつかの長期生存例は次のとおりです。

1関節の硬直および屈曲変形、特に関節包線維症による膝関節および肘関節が特徴付けられます。

2つの両側先天性白内障。

3短足の小人の手足の短い骨は、遠位のものよりも遠くにあります。

4皮膚の肥厚と脱毛。

5平らな顔と鼻のうつ病。

6精神遅滞、時には異形成、この病気の補助検査。

主にX線検査用：特徴的に目に見える不透明、散乱、または凝集した密度増加スポットが明確に定義されています。 そのサイズは数ミリメートルから大きなブロックまであり、骨端軟骨の部位を占めています。 これらの斑点は、通常の骨化中心よりも早く現れます。上腕骨の下端では、大腿骨の上端がよりはっきりしています。脛骨は不透明な斑点で完全に置き換えることができます。骨の端は8の字型で、仙骨のラインは不規則で、平らな骨と椎体は類似しています。石灰化は鼻中隔、気管、喉頭軟骨にも見られ、喉の狭窄を引き起こします。病変も改善されました。

鑑別診断

診断の観点では、この病気は完全にX線検査に依存しており、たとえば、診療所には先天性白内障があり、皮膚の角質増殖性関節拘縮が参考になります。

診断は一般に難しくはなく、この疾患と鑑別して診断する必要がある主な疾患には次のものがあります。

1.多発性骨端異形成;

2、クレチン症;

3、骨軟骨炎：石灰化の量が少ない場合、骨軟骨炎と混ざったり、骨軟骨炎の後遺症と間違​​われたりしやすい。

診断：この病気は、多くの場合、出生後1週間以内に死産または死亡として現れます。感染症は、多くの場合、死の原因です。

1関節の硬直と屈曲変形、特に関節包線維症による膝関節と肘関節が特徴です。

2つの両側先天性白内障。

3足の短いピグミー手足は骨の近位にあり、遠位側は短く形成されています骨端の拡大4皮膚の肥厚と脱毛。

5平らな顔と鼻のうつ病。

6精神遅滞、時には異形成、この病気の補助検査。

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