ピロリジンとグアリジン尿症

はじめに ピロリジンとアクリジンは、小児腎のアミノ酸尿症の特徴です。 高アミノ酸血症は、尿中の過剰なアミノ酸排泄を特徴とする代謝性疾患の一種であり、腎前、腎および混合に分けることができます。 さまざまな種類の高アミノ酸尿の治療効果は大きく異なります。食事中の対応するアミノ酸の摂取を厳密に制御するか、特定のビタミンを補給することで良好な結果を達成できる人もいれば、血漿アミノ酸レベルを正常に近づけるためにさまざまな措置を講じる人もいます。また、臨床症状を改善しません。 腎性アミノ酸尿は、尿から大量のアミノ酸が排出される原因となるアミノ酸障害の近位尿細管再吸収です。 尿から排出されるアミノ酸は、主にグリシン、タウリン、メチルヒスチジンなどです。 また、セリン、スレオニン、ロイシン、フェニルアラニンなども少量排出される場合があります。

原因

（1）病気の原因

それは家族の遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝性疾患です。 影響要因には、年齢、性別、食事、生理学的変化、および遺伝が含まれます。 原因と分類：

1.生理学的アミノ酸尿：生理学的変化によって引き起こされます。

2.病理学的アミノ酸尿：病気によって引き起こされるアミノ酸尿：

（1）「腎前」アミノ酸尿：

1「こぼれた」アミノ酸尿：フェニルケトン尿症、カエデの尿毒症などは、特定のアミノ酸代謝異常によって引き起こされます。

2「競争力のある」アミノ酸尿：同じ輸送システムのアミノ酸と腎尿細管内の競争によって引き起こされる、高プロリン血症など。

（2）「腎臓」アミノ酸尿：近位尿細管の輸送の欠陥が原因。

1単一グループのアミノ酸輸送システムの欠陥：つまり、近位尿細管はアミノ酸グループの輸送システムに欠陥があり、アミノ酸グループはリジン、アルギニン、オルニチン、シスチン、グアニジンなどの尿から排出されます。アミノ酸、ヒドロキシプロリン、グリシン、アスパラギン酸、グルタミン酸など。

2つのグループのアミノ酸輸送システムの欠陥：近位湾曲チューブの複数の機能欠陥、さまざまなアミノ酸尿、糖尿病、高リン酸尿、ファンコーニ症候群、ロウ症候群などの尿酸機能障害を伴う待って

（2）病因

尿中のアミノ酸の総排泄量の増加、または個々のアミノ酸排泄の有意な増加は、アミノ酸尿症と呼ばれます。 アミノ酸は人体の重要な栄養素であり、体内のほとんどのアミノ酸はタンパク質の合成に使用できます。 血漿中のアミノ酸は、尿路から元の尿に自由にろ過することができ、そのほとんどは近位尿細管を介して血液に再吸収されます。 腎尿細管機能が低下すると、尿中のアミノ酸排泄が増加します。 アミノ酸尿症には多くの原因がありますが、そのほとんどは遺伝病であり、薬物や毒によって引き起こされる腎障害です。

病理学的アミノ酸尿は、こぼれたアミノ酸尿と腎アミノ酸尿に分けることができます。 前者は腎尿細管の再吸収能力を超える血中アミノ酸の増加を指し、後者はファンコーニ症候群や肝レンチキュラー病変などの先天性尿細管病変によるものです。 腎性アミノ酸尿症は遺伝性疾患で、塩基性アミノ酸尿症（シスチン尿症）、中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）、その他のアミノ酸尿などがあり、近位尿細管輸送の欠陥によって引き起こされます。 アルカリ性アミノ酸尿（シスチン尿）は最も一般的なアミノ酸尿であり、シスチン結石を形成しやすく、シュウ酸塩結石形成のための裸の核を提供します。 中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）は子供によく見られます。 他のイミノグリシン尿、単純な尿尿、単純なグリシン尿、およびジカルボキシアミノ酸尿はあまり一般的ではありません。

確認する

関連検査

尿ルーチン腎動態画像

1.尿検査：尿には、シスチン、リジン、アルギニン、オルニチンが多く含まれています。 尿シスチンの検査方法は次のとおりです。

（1）尿中シスチン結晶検査：尿中シスチン排泄量が多い方は、濃縮尿沈渣中にシスチン結晶を見ることができ、この病気の診断に非常に価値があります。 朝尿を遠心分離のために採取し、光学顕微鏡下でベンゼン環に似た六角形の平らな結晶が観察されました。 結晶化により、尿中シスチンの濃度が200〜250 mg / Lを超えることがよくあります。

（2）シアン化ニトロプルシド試験：結石はシアン化シアン化ナトリウムと積極的に反応し、スクリーニング診断試験として使用できます。 石を粉末に粉砕し、試験管に少し入れて、濃アンモニア水を1滴加え、5％シアン化ナトリウムを1滴加え、5分後に5％ニトロプルシドナトリウムを5滴加えます。

（3）尿クロマトグラフィーによる定量測定：確認と入力に役立ちます。

（4）ピロリジンとアクリジンの尿：空腸によるこれらのアミノ酸の吸収により、腸内で大量のリジンとオルニチンが分解され、カダベリンとプトレシンが生成され、吸収後に尿からピロリジンとアクリジンに還元されます。原因。

（5）尿の定期検査：尿路結石はしばしば血尿を繰り返し、二次白血球は感染を増加させます。

2.血液検査：少数は高尿酸血症、低カルシウム血症などと組み合わせることができます。

3.糞便検査：空腸によるアミノ酸の吸収不良のため、アミノ酸は大部分が糞便から失われます。 腹部の単純なフィルム検査では、結石がわずかに影になっており、血管造影およびB超音波検査で結石を見つけることができることが示されました。 脳波検査と脳CT検査は異常を検出でき、重度の脳症の著者はびまん性脳萎縮を起こすことがあります。

鑑別診断

真の細菌尿とは：

1膀胱穿刺尿培養、細菌の増殖、またはコロニー数> 102 / ml。

2尿細菌定量培養≥105 / ml。

3中期尿定量培養は105 / ml以上、精度は80％で、2回連続して同じ株が得られ、コロニー数は105 / ml以上、精度は95％でした。

尿中の特定のアミノ酸：主にスレオニンセリンヒスチジンアラニンヒドロキシプロリン排泄は正常であるため、すべてのアミノ酸尿グリシンバリンと区別でき、ヒドロキシプロリン排泄はイミノグリシン尿と区別できます尿中の2つのアミノ酸の排泄も正常であり、シスチン尿と区別されます。

腎性糖尿症：血中グルコース濃度が正常であるか、正常な腎糖閾値より低い場合、近位尿細管のグルコース機能の低下によって引き起こされる糖尿病の疾患を指します。 臨床的に原発性腎糖尿症と続発性腎糖尿症に分けられます。 腎性尿毒症は、アミノ酸尿や腎尿細管性アシドーシスなど、多くの尿細管欠損に関連している可能性があります。 システムが単独で表示され、他の腎機能が正常である場合、それは主に常染色体優性遺伝的特徴であり、目に見えない場合でも、糖尿病に続発する孤立性腎糖尿症と糖尿病は約2：1000の比率で発生します。最大グルコース再吸収率は低下し、グルコースは尿中に排泄されます。 まれなグルコース-ガラクトース吸収不良に加えて、グルコースの腸内輸送は正常です。

無症候性細菌尿症：潜在性尿症とも呼ばれる潜在性尿路感染症ですそして、尿路感染症の症状なしに結果の偽陽性は除外されましたが、場合によっては、慎重な調査の後に軽度の症状が見つかりました。 その細菌は腎臓または膀胱から来ます。 無症候性の細菌尿は症候性患者よりも発生率が高く、発生率は16〜65歳の女性で4％、男性で0.5％です。女性患者では1/4の細菌尿が消失しますが、新しい細菌尿も絶えず発生しているため、4％の発生率は非常に一定です。

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