ムコ多糖代謝障害

ムコ多糖代謝障害の紹介 ムコ多糖の代謝障害は、ヒト細胞のリソソームのムコ多糖を分解する加水分解酵素の変異によって引き起こされる疾患であり、活性の損失をもたらし、ムコ多糖は分解および代謝されず、最終的に体内に蓄積されます。 この疾患はリソソーム蓄積症の非常に重要なクラスであり、I、II、III、IV、VI、VII、IXの7つのタイプに分類できます。IIIはさらにIIIA、IIIB、IIIC、IIIDに分類されます。病原性遺伝子と臨床症状は異なりますが、貯蔵基質がムコ多糖であるため、それらは集合的にムコ多糖代謝障壁と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：難聴、動脈硬化

ムコ多糖代謝障害の原因

原因：

ムコ多糖は、ヘキスロン酸とアミノヘキソースまたは中性糖で構成される二糖単位によって形成される長鎖複合糖分子であり、タンパク質に結合して結合組織マトリックスであるプロテオグリカンを形成できます。ミトコンドリア、核膜、細胞膜などの重要な成分 ムコ多糖類は、肌の下に堆積した結合組織など、体のあらゆる部分に堆積する可能性があり、これにより、粗い顔、硬い皮膚、限られた口の開きが生じる可能性があります;関節に堆積すると、関節の硬直が生じます;頭蓋骨に堆積すると、交通水頭症が発生します、精神遅滞;心臓弁の沈着は、心臓弁疾患、心不全を引き起こす可能性があります;内臓の沈着は、肝臓と脾臓の肥大、腹部膨満、in径ヘルニア、臍ヘルニアなどを引き起こす可能性があります;呼吸器系の沈着は扁桃腺とアデノイドにつながります体肥大、狭い気道、肥厚した声帯、しばしば慢性再発性鼻炎、濃い声、激しい呼吸、睡眠いびき。

タイプIIに加えて、ムコ多糖代謝障害はX連鎖劣性遺伝病であり、親はムコ多糖症の臨床症状を伴わずに疾患を引き起こす遺伝子の保因者ですが、親もこの疾患の異常な遺伝子を持っています。子供に渡されるので、病気の対応する遺伝子の2つの対立遺伝子は異常であり、ムコ多糖を分解する酵素は生産することができません。病気を引き起こす遺伝子と臨床症状によると、病気はI、II、III、IVに分けられます。 VI、VII、IXなどの7つのタイプがあり、そのうちIIIはIIIA、IIIB、IIIC、およびIIIDの4つのサブタイプに分けられ、タイプIVはIVAおよびIVBのサブタイプに分けられます。 中国語のタイプIIが最も一般的で、次にタイプIVAが続きます。 タイプIXは世界中でまれであり、2例のみが報告されています。

ムコ多糖代謝障害の予防

発端者のいる高リスク家族は、同じ家族が再び生まれることを防ぐために出生前診断を行う必要があります。 疾患の新生児スクリーニング法は現在研究中であり、技術の成熟と倫理の向上により、新生児スクリーニングと既存の症状による出生前診断によっても疾患が診断されることが期待されています。

ムコ多糖代謝障害の合併症 合併症、難聴、動脈硬化

網膜色素沈着、難聴、胸部奇形、肝脾腫、腹部、心臓弁欠損および動脈硬化。

ムコ多糖代謝障害症状一般的な鼻孔鼻孔または鼻孔前傾唇厚い舌大きなまぶたの浮腫関節硬直角膜混濁頭部奇形肝脾腫眼球の顕著な脊柱後ph

（1）身体発達障害のあるほとんどの子供は、子供の年齢を過ぎると発育不良と低身長を示します;進行性の関節の歪み、脊柱後or症または脊柱側osis症、一般的な膝の外反、および爪のような手。 子供の頭が大きく、顔がugい、額と二重の目が目立つ、髪が多く、髪が低い、目が割れている、目の距離が広い、鼻の橋が平らで、鼻が大きく、下顎が小さく、唇が厚い ISタイプの骨格病変は非常に軽く、通常、身長には影響しません。 IV型病変は最も深刻です：脊椎形成異常の子供は平らで、短い首、鶏胸、chest骨縁、脊椎の極端な後方および脊柱側showing症を示します;膝の外反は重度です;第2頸椎の発達のため嘉和関節靭帯は緩く、しばしばアトラス亜脱臼で発生します。

（2）知的障害のある子どもの精神的発達と神経発達は、1歳になると徐々に遅くなりますが、S、IV、VIの子どものほとんどは知的で正常です。

（C）眼の病変のある子供のほとんどは、年の周りに角膜の混濁を示し、II型とIV型は、後でより軽くなります。 角膜実質の粘性多糖類は、主にKSとDSであり、タイプIII酵素欠乏は、HS分解障害のみを引き起こすため、角膜病変はありません。 タイプIS、II、およびIIIでは、網膜色素沈着が変化する場合があります。 IS型は緑内障で発生する可能性があります。

（4）様々な臓器におけるムコ多糖の蓄積、一般的な肝脾腫、難聴、心臓弁損傷、動脈硬化などによるその他 疾患が進行するにつれて、肺機能不全、頸部神経圧迫症状、交通水頭症などの二次病変が発生する場合があります。

ムコ多糖の代謝障害の検査

1.尿ムコ多糖の定量および電気泳動標本は、朝の尿に最適です。ムコ多糖の量が増加していることがわかります。各タイプには、デルマタン硫酸およびヘパラン硫酸ストリップを見つけるタイプIおよびタイプIIなどの異なるタイプのムコ多糖があります。タイプIIIの患者は硫酸ヘパリンバンドを見つけ、タイプIVの患者は硫酸化ケラチンバンドを見つけました。 タイプIIIおよびIVの患者の尿ムコ多糖電気泳動は、偽陰性になりやすいです。

2. X線フィルム胸部X線写真は、「バンディング状」のようなrib骨に見られます。外側の脊椎は、「鳥のような」突起のある椎骨の異形成を示します。左側の前方スライスは、近位中手骨の先端を示します。指骨は「弾丸」のようなものです。

3.頭部CTまたはMRIは、高血圧性交通水頭症によって引き起こされた心室拡大を見つけることができます。

4.末梢血リソソーム酵素活性の測定選択された検体は、末梢血白血球、皮膚線維芽細胞、および血漿です。 酵素の活性は、ムコ多糖症I型の患者で有意に減少しました。

5.リソソーム酵素関連遺伝子の変異検出現在の技術的手段では、ほとんどの患者は変異を検出する必要があります。

ムコ多糖代謝障害の診断と分化

診断

この疾患の臨床症状は類似しているため、臨床的特徴に加えて、以下の検査を実施する必要があります。

（1）骨格のX線検査骨は一般に緩んでおり、特別な形態変化があります：頭蓋骨が大きくなり、蝶形骨が浅くて長いです;脊椎の後部および脊柱側osisはくさび形であり、胸椎および腰椎体の前下縁は魚の唇の前にあります。 rib骨には小さな脊柱の端とリボンの形をした広がった胸骨の端があり、尺骨と上腕骨は短く太く、中手骨の基部は鋭く、指骨の遠位端は狭くなっています。

（2）尿ムコ多糖検査は、通常、疾患のスクリーニング検査としてトルイジンブルー発色法を使用して実施されます;または酢酸セルロース膜電気泳動を使用して、尿から排出されるムコ多糖の種類を識別でき、がタイピングを支援します;または酸性度アルブミン濁度法、または塩化セチルアンモニウムピリジン試験をスクリーニングとして使用しました。 HSはより小さな分子量の錠剤である可能性があるためです。

鑑別診断

1.ビタミンD欠乏のくる病は、幼児、子供、および青年のビタミンD不足によって引き起こされ、カルシウムおよびリン代謝の障害を引き起こし、骨病変を特徴とする全身性、慢性をもたらします。栄養疾患。 主な特徴は、長骨骨幹端軟骨板の成長と骨組織の石灰化であり、ビタミンD欠乏症は、成熟した骨石灰化不全を引き起こします。

第二に、甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）は甲状腺ホルモン欠乏症または欠乏症の症候群であり、甲状腺機能低下症の原因には以下が含まれます：1甲状腺炎などの甲状腺実質病変、手術または腺組織の過剰破壊による放射性同位元素治療、異形成など;長期ヨウ素欠乏症、長期抗甲状腺薬療法、先天性サイロキシン合成障害などの2つのサイロキシン合成障害は、特発性甲状腺機能によって引き起こされる自己抗体（TSH受容体遮断抗体）に起因する可能性があります下; 3つの下垂体または視床下部の病変。

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